Zure familian inork izan al du koloneko minbizia? Tira, hitz egin dezagun egoera genetiko honi buruz (Poliposi Adenomatoso Familiarra - PAF)!

Zure familiako inork, agian adin txikian, koloneko minbizia garatu al du? Edo medikuak esan dizu kolonean hazkuntza txikiak (polipoak) dituzula urdaileko arazoekin batera? Horrelako zerbait entzun duzun ala ez, oso garrantzitsua izan daiteke gaur hitz egingo dugun `FAP` izeneko egoera honen berri izatea. Izan ere, nahiko arraroa den arren, goiz antzematen bada, arazo handi asko aurreztu ditzake.

Zer da FAP modu sinplean?

Laburbilduz, Poliposi Adenomatoso Familiarra, edo laburbilduz FAP, kolonean eta batzuetan ondesteko barruan adenoma izeneko hazkuntza txiki (polipo) kopuru handia sortzea eragiten duen egoera genetiko bat da, minbizi bihur daitezkeenak.

Pentsa ezazu, batzuek tumore horietako bat edo bi garatzen dituzte kolonean adinean aurrera egin ahala. Hori normala da. Baina `FAP` duen norbaitek ehun tumore baino gehiago izaten ditu normalean, batzuetan milaka , baina oso gaztetan garatzen hasten dira, agian hamar urterekin. Beraz, tumore horietako bat minbizi bihurtzeko aukera (`kolon eta ondesteko minbizia`), hau da, bizitza osoan zeharreko arriskua, oso handia da .

Arrisku hau kontrolatzeko, medikuek normalean kolon osoa kentzeko ebakuntza bat gomendatzen dute (kolektomia osoa) . Batzuetan, ondestea ere kentzen da (proktokolektomia). Hau horrela da FAP-n, tumore hauek azkarregi hazten direlako banan-banan kenduz kontrolatzeko. Izan ere, ebakuntza hau egiten ez bada, FAP duten pertsona askok minbizia garatuko dute adin ertainean .

FAP duten pertsonek beste tumore mota batzuk garatu ditzakete, ez bakarrik kolonean, baita beste leku batzuetan ere, hala nola azalean, ehun bigunetan, hortzetan eta hezurretan. Kolona kendu ondoren ere, baliteke baheketak egiten jarraitu behar izatea beste tumore horiek egiaztatzeko, eta baliteke kirurgia ere behar izatea haientzat.

Zein da FAP duten pertsonek minbizia garatzeko arriskua?

Tratatzen ez bada, FAP duen pertsona batek ia % 100eko aukera du koloneko minbizia garatzeko. Gainera, minbizia beste pertsonek baino lehenago eta adin gazteagoan ager daiteke. Familiako kideren batek baldintza hori duela badakigu, familia horietako haurrek urtero kolonoskopia bat egin beharko lukete, 10 urtetik aurrera .

Kolon minbiziaz gain, FAP duten pertsonek beste minbizi mota batzuk garatzeko arriskua dute:

• Heste meharraren goiko aldeko minbizia (`Duodenoko minbizia`) - % 8 inguru
• Tiroideko papilar minbizia - %2 inguru
• Pankreako minbizia - %2 inguru
• "Hepatoblastoma" izeneko gibeleko minbizia (batez ere haurrengan) - % 1,5 inguru
• Urdaileko minbizia - %1 inguru
• Garuneko eta bizkarrezur-muineko tumoreak - % 1 baino gutxiago

Ba al daude FAP mota desberdinak?

Bai, `FAP` mota nagusi bat dago eta horretaz gain beste hainbat azpimota.

• "Klasikoa" den FAP: Kolonean 100 adenoma baino gehiago egoteak ezaugarritzen du hau.
• "Atenuatutako" FAP (AFAP): Azpimota apur bat arinagoa da hau. 20 eta 100 kiste artean daude kolonean.
• Gardner sindromea: FAP klasikoa bezala, 100 tumore baino gehiago daude kolonean. Horrez gain, beste tumore mota batzuk gorputzeko beste leku batzuetan garatzen dira.
• Turcot sindromea: garunean tumore minbizidun bat garatzen da hesteetako tumore anitzekin batera.

Zein ohikoa da FAP izeneko egoera hau?

FAP oso egoera arraroa da. 8.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. FAPek koloneko minbizi guztien % 0,5 inguru hartzen du. AFAP, Gardner sindromea eta Turcotte sindromea bezalako azpimotak are arraroagoak dira.

Zein da FAP eta Lynch sindromearen arteko aldea?

Lynch sindromea koloneko minbizia eta beste minbizi batzuk garatzeko arriskua areagotzen duen beste baldintza hereditario bat da. Lynch sindromea HNPCC (hereditarioa ez den poliposi koloneko minbiziaren sindromea) ere deitzen zaio. Izenak dioen bezala, horrek ez du zertan esan nahi koloneko tumore kopuru handia garatzen denik .

Lynch sindromea duten pertsonek minbizia garatu dezakete kolonean tumore bat edo gehiago izan arren. Gainera, tumoreak eta minbizia FAP sindromean baino beranduago garatzen dira, eta arriskua apur bat txikiagoa da. Bi egoera hauek geneen mutazio desberdinek eragiten dituzte.

Zeintzuk dira FAParen sintomak? Nola antzeman dezakegu?

FAP-n, koloneko polipoak populazio orokorrean baino askoz lehenago hasten dira sortzen, askotan nerabezaroan . Polipo hauek agian ez dute sintomarik eragingo arriskutsuak izan arte. Baina kolonoskopia bat egiten badizute, zure medikuak aurki ditzake.

`FAP` duten pertsonek ehunka edo milaka polipo izan ditzakete kolonean . `AFAP` duten pertsonek gutxienez 20 dituzte. `FAP`-n polipoak ugariagoak direnez eta azkarrago hazten direnez, polipoek baino litekeena da sintomak eragitea. Sintomak hauek dira:

• Ondesteko odoljarioa
• Beherakoa
• Sabelaldeko mina kronikoa

FAP duten pertsonek batzuetan medikuek kanpotik antzeman ditzaketen sintomak izan ditzakete:

• Dermatofibromak: Larruazalaren azpian dauden zuntz-pikortsuak eta orbain itxurakoak.
• Kiste epidermikoak: larruazalaren azpian kokatutako keratinaz betetako pikor esferikoak.
• Osteomak: Hezurretan sortzen diren tumore ez-kantzerigenoak. Gehienetan masailezurrean edo burezurrean aurkitzen dira.
• Hortz gehigarriak edo hortz inplikatuak:Hauek hortzen erradiografia batean ikus daitezke.
• Erretinako pigmentu-epitelioaren hipertrofia kongenitoa (CHRPE): Begi-azterketa batean ikus daitezke. Hala ere, normalean ez dute ikusmen-arazorik eragiten.

Zein adinetan hasten dira normalean FAP sintomak?

FAP-n, kolonaren hazkuntza normalean 16 urte inguruan hasten da. AFAP-n, pixka bat beranduago has daiteke. Zure gurasoek eta medikuek gaixotasuna izateko arriskua duzula badakite, 10 urte bete ondoren probak egiten has daitezke. Bestela, zure sintomen ondorioz gaixotasuna diagnostikatu diezazukete.

Zein da FAParen kausa nagusia?

FAParen kausa nagusia gene-mutazio bat da. Gene horri adenomatous polyposis coli (APC) genea deitzen zaio. Tumore-zapaltzaile genea ere deitzen zaio. Horrek esan nahi du gene honek zelulak kontrolik gabe haztea eta tumoreak sortzea eragozten duela. Gene-mutazio bat gertatzen denean, gene honen funtzioa eten egiten da.

FAP eragiten duen gene-mutazioa mutazio germinal bat da. Horrek esan nahi du ez dela bizitzan zehar gertatzen den zerbait, baizik eta kontzepzioan bertan gertatzen den zerbait . Belaunaldiz belaunaldi transmititzen den zerbait da. Zure gurasoetako batek mutazio hau badu, % 50eko aukera duzu heredatzeko . Hala ere, mutazio horien % 30 inguru berriak dira (jatorrizko mutazioak), hau da, ez dira heredatzen . Beraz, FAP diagnostikatzen zaien pazienteen % 30 inguruk ez dute gaixotasunaren familia-aurrekaririk.

Zeintzuk dira FAParen konplikazio posibleak?

FAP-n kudeatu beharreko konplikazio garrantzitsuena koloneko minbizia da . Kolonea kentzeko kirurgiak (kolektomia) arrisku hori asko murriztu dezake. Hala ere, kolonik gabe bizitzeak eragin batzuk izan ditzake zure bizitzan, gorotzak botatzeko modua aldatzen baita. Baliteke ileostomia poltsa bat edo ileon poltsa bat erabili behar izatea kolonaren ordez.

FAP eragiten duen gene-mutazioa zure gorputzeko zelula guztietan dagoenez, tumoreak zure gorputzeko edozein lekutan garatu daitezke . Beste tumore batzuk ere kolonetik kanpo garatu daitezke, eta batzuetan minbizi-iturri bihur daitezke. Zure medikuak baheketa-egutegi bat gomenda dezake tumore mota hauek bilatzeko:

• Duodeno/perianpular polipoak:Hauek heste meharraren goiko aldean (duodenoan) garatzen dira, edo behazun-hodia edo pankreako hodia heste meharrarengana batzen den tokian. FAP duten ia guztiek garatzen dituzte hauek. Pertsona kopuru txiki batek duodenoko minbizia, ampular minbizia, hodi barruko pankreako minbizia edo behazun-hodietako minbizia garatu dezake.
• Urdaileko polipoak: FAP duten pertsonen % 90 inguruk urdaileko polipoak garatzen dituzte, baina horien % 1ek bakarrik bihurtzen dira minbizi.
• Desmoide tumoreak: Ehun konektiboetan sortzen diren tumore ez-kantzerigenoak dira. FAP duten pertsonen % 15ean agertzen dira gutxi gorabehera. Kantzerigenoak ez diren arren, batzuetan (% 5 inguru) osasun arazo larriak eta baita heriotza ere sor ditzakete. Oso oldarkorrak izan daitezke, inguruko egituretara heda daitezke eta odol-hodiak, organoak eta nerbioak sakatu edo blokeatu ditzakete. Zailak dira kentzen eta berriro ager daitezke.
• Tiroideko papilar minbizia: Tiroideko minbizi mota hau FAP duten pertsonen % 2ri gertatzen zaie gutxi gorabehera. Nahiko arrisku gutxiagokoa da eta askotan sendagarria da.
• Gibeleko minbizia: FAP duten haurrek, bereziki, hepatoblastoma izeneko gibeleko minbizi arraroa garatzeko arrisku txikia dute.
• Meduloblastoma: Garuneko minbizia da. Turcot sindromearekin batera gerta daiteke, eta hau FAPrekin lotuta dago. FAPrekin ere, oso arraroa da.
• Ondesteko polipoak: Ondestea eta kolona kentzen ez bazaizkizu, ondesteko polipoak garatzeko arriskua duzu, beraz, proktoskopia azterketak egin beharko dituzu bizitza osoan zehar.

Nola jakin dezakezu ziur FAP baduzu?

APC genearen mutazioa heredatu duzun jakin nahi baduzu, proba genetikoak eginez jakin dezakezu. Proba genetiko batek zure DNAren lagin bat hartzen du (odola edo listua, adibidez) eta gene-mutazio espezifikoak bilatzen ditu. Mutazioa baduzu, hurrengo urratsa kolonoskopia bat egitea da adenomak egiaztatzeko.

FAP diagnostikatzen da gutxienez 100 polipo daudenean (20 AFAP bada) eta APC genearen mutazioa dagoenean . FAP ez da polipo adenomatosoak eragiten dituen hereditario egoera bakarra. MUTYHrekin lotutako poliposia antzeko egoera da, baina MUTYH izeneko beste gene batean mutazio batek eragiten du.

Zein da FAP duen norbaitentzako tratamendu plana?

FAParen tratamendu planak bizitza osorako zaintza eta derrigorrezko kirurgia barne hartzen ditu.Hasierako faseetan, polipo (edo AFAP) kopuru txikia baduzu, zure medikuak banan-banan kendu ditzake kolonoskopia (polipektomia) baten bidez. Polipoak oso handiak direnean edo minbizidun bihurtzen direnean, kirurgia beharrezkoa izan daiteke.

Kirurgia

FAP klasikoa duten pertsona gehienek kolektomia osoa beharko dute hogeiko hamarkada amaieran edo hogeita hamarreko hamarkada hasieran . Zure medikuak erabakiko du noiz egin behar duzun ebakuntza, zure arrisku-faktore espezifikoen arabera. Gainera, egin ditzakezun kolektomia mota desberdinei buruz hitz egingo dizu.

Kolona kentzen dizutenean, zulo bat sortzen da heste meharraren eta ondestearen (edo uzkiaren) artean. Batzuetan, kirurgialariak bi mutur horiek berriro konekta ditzake. Orduan, ohi bezala ondestetik heste-mugimendua egin dezakezu. Hori posible ez bada, 'ostomia' bat sortuko dizute, hau da, sabelean irekidura berri bat gorotzak ateratzeko.

Baheketa

Zure mediku taldeak aholkatuko dizu zein maiztasunez egin behar dituzun bahetze-probak tumore mota desberdinetarako, zure arrisku-faktore pertsonalen arabera. FAP klasikoarentzat, urteko kolonoskopiak gomendatzen dira 10 urtetik kolektomia egin arte . AFAParentzat, baheketa urtero hasi behar da, 20 urtetik aurrera.

Kolektomiaren ondoren, sigmoidoskopia azterketak egiten jarraitu beharko zenuke, hau da, digestio-aparatuaren beheko aldea aztertzen du. Ondestearen zati bat geratzen bazaizu, 6 eta 12 hilabetero egiaztatu beharko zenuke. Ondestea kendu eta ileon poltsa batekin ordezkatu badute, 1 eta 4 urtero egiaztatu beharko zenuke.

Beste proba programatu batzuk hauek izan daitezke:

• Goiko endoskopia: Kolonoskopia baten antzekoa da, baina digestio-aparatuaren goiko aldean egiten da. Endoskopio bat eztarritik behera eta urdailera eta heste meharraren goiko aldean (duodenoan) sartzen da polipoak bilatzeko. Polipoak baldin badaude, medikuak prozedurarekin batera kendu ditzake.
• Tiroideko edo gibeleko minbizia detektatzeko ultrasoinu probak.
• CT eskaneatzea (tomografia konputatua) edo MRI (erresonantzia magnetikoaren irudia) tumore desmoideak detektatzeko probak.

Prebenitu al daiteke FAP?

Aholkularitza genetikoa zure seme-alabei FAP egoera transmititzeko arriskua ulertzekoLagun dezake. Arrisku hauei buruz hitz egiteak zure familia planifikatzen lagun zaitzake. Normalean, ezinezkoa da mutazio genetiko bat kontzepzioan gertatzea saihestea, baina kontuan har ditzakezun hainbat familia-plangintza aukera daude.

Zein da FAP duen norbaiten bizi-itxaropena?

Tratatu gabe uzten bada, batez besteko bizi-itxaropena 42 urte ingurukoa da . Hala ere, arreta eta tratamendu mediko egokiarekin, bizitza normala egin dezakezu . Kolonea kendu ondoren, arrisku handiena digestio-aparatuko beste minbizi-minbizi batzuetatik eta 'desmoide' tumore problematikoagoetatik dator. Hauek askoz ere ohikoagoak dira koloneko minbizia baino.

Baldintza hau badut, zer espero behar dut?

FAP diagnostikatzen badizute, bizitza osorako proba medikoak eta, agian, tumoreak kentzeko hainbat ebakuntza egin beharko dituzu espero dezakezu. Kolonetik kanpo garatzen diren tumoreak koloneko polipoak baino aukera gutxiago dute minbizi bihurtzeko. Desmoide tumoreak ez diren arren minbizizkoak, batzuetan eragozpen txikia edo handia izan daitezke.

Bizitzaren hasieran kolektomia osoa egitea espero dezakezu. Horren ondoren, hesteak berriro konektatu daitezke, edo ileon poltsa bat edo ostomia bat izan dezakezu. Aukera horietako bakoitzak konplikazio espezifikoen arriskua dakar. Hala ere, bizitza luzea eta osasuntsua bizi dezakezu kolektomia baten ondoren.

Normala da triste eta antsietatez sentitzea bizitza osorako arreta medikoa beharko duen gaixotasun genetiko bat duzula jakitean. Hala ere, behin jakinda, minbiziaren arriskua kudeatzeko neurriak har ditzakezu . Kirurgia zure etorkizunean badago ere, medikuek ahalik eta errazena izan dadin saiatuko dira.

Jende askok laparoskopia bidezko prozedura bat egin dezake kolona kentzeko, ebaki txikien bidez egiten dena eta azkar sendatzen dena . Ileon poltsa duten pertsonek hainbat ebakuntza egin beharko dituzte agian, baina azkenean komuna lehen bezala erabili ahal izango dute.

Eztabaidatu dugunetik gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

Ongi da, beraz, `FAP`-ri buruz hitz egin dugunetik, hona hemen gogoratu behar dituzun gauzarik garrantzitsuenak:

• FAP belaunaldiz belaunaldi transmititu daitekeen egoera genetiko bat da.
• Horren ondorioz , ehunka edo milaka polipo sortzen dira kolonean, eta horiek minbizi bihur daitezke.
• Tratatzen ez bada, koloneko minbizia garatzeko arriskua oso handia da .
• Oso garrantzitsua da kolonoskopia probak adin txikitik (10-12 urte) egiten hastea .
• Tratamendu nagusia kolona kentzeko kirurgia (kolektomia) da.
• Kolona kendu ondoren ere, bizitza osorako baheketak behar dira gorputzeko beste atal batzuetan garatzen diren tumoreak egiaztatzeko.
• Bizitza osorako egoera bat den arren, kudeatu beharrekoa, tratamendu mediko eta proba egokiekin, bizitza normal eta osasuntsu bat bizitzea posible da .

Zuk edo zure familiako norbaitek sintoma hauetakoren bat badu, edo honi buruz gehiago jakin nahi baduzu, jo medikuarengana . Garrantzitsuena goiz kontzientziatzea eta goiz ekitea da.

` FAP, Familia Adenomatoso Poliposia, Gaixotasun Genetikoak, Koloneko Polipoak, Koloneko Minbizia, APC Genea, Kolonoskopia, Kolektomia, Kirurgia