Zure haurra etengabe nekatuta sentitzen al da? Zalantzarik al duzu bere garapenari buruz? Edo batzuetan denbora pixka bat behar al da ebaki txiki batek ere odoljarioa gelditzeko? Normala da ama edo aitak beldurra sentitzea horrelako gauzak ikustean. Gaur, jende askok entzun ere egin ez duen baina oso garrantzitsua den egoera arraro bati buruz hitz egingo dugu. Fanconi anemia (FA) da. Izena arraro samarra iruditu arren, hitz egin dezagun modu sinplean, ulertzeko moduko moduan.
Laburbilduz, zer da Fanconi anemia (FA)?
Fanconi anemia, laburbilduz FA, heredatutako gaixotasun arraroa da . Batez ere hezur-muinari eragiten dio. Orain galdetuko diozu zeure buruari zertaz den hezur-muin hau.
Pentsa ezazu hezur-muina gure gorputzeko hezur handien barruan dagoen belaki itxurako atal bat dela. Gure gorputzak odola egiteko fabrikaren antzekoa da. Fabrika honek gure gorputzak behar dituen hiru zelula mota nagusi sortzen ditu:
- Globulu gorriak: Gorputz osoan oxigenoa garraiatzen duten langileak dira.
- Globulu zuriak: Gure gorputzak gaixotasunei eta mikrobioei aurre egiten dien armada.
- Plaketak: Lesio bat dagoenean odoljarioa geldiarazten eta odola koagulatzen duten langile txikiak.
Orain, FA duen pertsona batean, hezur-muinak, fabrikak, ez du behar bezala funtzionatzen. Horrek esan nahi du ezin dituela odol-zelula osasuntsu nahikorik sortu. Hezur-muinaren gutxiegitasuna deitzen diogu horri. Honek arazo asko sor ditzake gorputzean. Gainera, gaixotasun honek gorputzeko beste atal batzuk eta gorputzaren itxura kaltetu ditzake.
Nola eragiten dio FAk nire edo nire haurraren gorputzean?
FAk pertsona bakoitzarengan duen eragina alda daiteke, baina, oro har, hiru modu nagusitan eragin dezake.
1. Anomalia fisikoak: FArekin jaiotako haurren % 75 inguruk anomalia fisiko motaren bat dute. Horietako batzuk ikusgai izan daitezke (adibidez, eskuetan eta erpuruetan aldaketak), eta beste batzuk barneko organoak inplikatu ditzakete.
2. Hezur-muinaren gutxiegitasuna: Egoera hau FA duten pazienteen % 90ean gertatzen da. Horrek esan nahi du hezur-muinak pixkanaka odol-zelula osasuntsuak sortzeari uzten diola. Horrek anemia-egoerak sor ditzake, hala nola anemia aplastikoa eta mielodisplastiko sindromea (MDS) izeneko egoera. MDS leuzemia aurrekoa ere kontsideratzen da.
3. Minbizia izateko arrisku handiagoa:FA duten pertsonek minbizi mota batzuk garatzeko arrisku handiagoa dute biztanleria orokorrarekin alderatuta. Bereziki arrisku handiagoa dute odoleko minbiziak garatzeko, hala nola leuzemia eta buruko, lepoko eta azaleko minbiziak. Pertsona horien % 10 eta % 30 artean minbizi motaren bat garatuko dute.
Garrantzitsuena da sintoma horiek guztiak ez direla paziente guztietan agertzen. Baliteke pertsona batzuek sintoma horietako asko izatea, eta beste batzuek, berriz, oso gutxi.
Beraz, FA minbizia al da?
Jende askok duen arazoa da hau. Ez, FA ez da minbizia. Hala ere, gaixotasun genetikoa denez, gorputzak kaltetutako zelulak konpontzeko duen gaitasuna murriztu egiten da. Beraz, denborarekin, kaltetutako zelula hauek minbizi bihurtzeko arrisku handiagoa dute . Laburbilduz, FA minbizia izateko bidea ireki dezakeen egoera bat da, baina ez da minbizia bera.
Zeintzuk dira FA gaixotasunaren sintomak?
FAk pertsona ezberdinei modu ezberdinean eragiten dienez, sintomak asko alda daitezke. Pertsona batzuek urteak eman ditzakete sintoma nabarmenik gabe. Bana ditzagun sintoma hauek kategoria nagusi batzuetan.
| 1. Anemiarekin lotutako sintomak | |
|---|---|
| Maiz neke handiaren sentsazioa | Hain nekatuta sentitzea, ezen ezin baitituzu ohiko zereginak ere egin, eta etengabe logura sentitzen zara. |
| Azal zurbila. | Gorputzean odol faltagatik azal, ezpain eta begi azpiko zurbiltasuna. |
| Arnasketa zailtasuna | Arnasestuka sentitzea ahalegin txiki bat egin arren, hala nola eskailerak igotzean. |
| Bihotzeko palpitazioak | Bihotza azkarregi taupaka ari zaizula sentitzea. |
| Buruko min maiz | Buruko minak garunak behar duen oxigeno kopurua gutxitzeak eragin ditzake. |
| 2. Hezur-muinaren gutxiegitasunarekin lotutako sintomak | |
|---|---|
| Gaixotasun maiztasuna. | Globulu zuri kopuru baxuak gorputzaren immunitatea murrizten du, eta horrek bakterioen eta onddoen infekzio maiz gerta daitezke. |
| Odoljarioa eta ubeldurak | Plaketa gutxi daudenez, zauri txiki batek ere ez du odoljarioa geldituko. Hortzoietatik eta sudurretik odola atera dezakezu. Gorputzean ubeldura urdinak ere ager daitezke. |
| 3. Aldaketa fisikoekin lotutako ezaugarriak | |
|---|---|
| Eskuetan eta hatzetan izandako aldaketak | Erpuruaren forma anormala, esku batean bi erpuru izatea edo erpururik ez izatea. |
| Hazkunde atzerapena | Adinerako egokia ez den altuera edo pisua ez izatea. Batez bestekoa baino txikiagoa izatea. |
| Buruaren tamainaren aldaketak | Buru anormalki txikia (mikrozefalia)edo handitze anormala (hidrozefalia) . Honek haurraren hazkuntzan, hizketan eta ibiltzean eragina izan dezake. |
| Larruazaleko orbanak | Azalean orban marroi argi handiak. "Café-au-lait" orbanak ere deitzen zaie, esnearekin kafearen itxura duten orbanak bailiran. |
| Beste ezaugarri batzuk | Entzumen urritasuna, belarrien forma anormala, bizkarrezurraren kurbadura (eskoliosia) , giltzurruneko edo bihotzeko arazo batzuk. |
Zergatik gertatzen da FA egoera hau?
Hau gure geneetan dagoen akats batek eragiten du. Pentsa ezazu geneak gure gorputzak eraikitzeko plano gisa. 20 gene inguru daude FAn inplikatuta. Gene hauen funtzio nagusia gure DNAri egindako kalteak konpontzea da.
Gure bizitzan zehar, gure inguruneko gauzen eta jaten dugun janariaren ondorioz, gure gorputzeko zeluletako DNA apur bat kaltetzen da. Hori normala da. FA geneek sortutako proteinek konponketa talde baten antzera funtzionatzen dute, DNA kaltetu hau konponduz.
Hala ere, FA duen pertsona batek gene hauetan mutazio bat duenez, konponketa taldeak ez du behar bezala funtzionatzen. Zer gertatzen da orduan?
- DNAren kaltea pilatzen ari da.
- Horrek zelulak anormalki zatitzen hastea eragiten du (horrek minbizia ekar dezake) edo zelulak hiltzea.
- Hezur-muina ahuldu egiten da eta aldaketa fisikoak gertatzen dira zelulak hiltzen diren heinean.
Hau gurasoengandik seme-alabengana heredatzen den zerbait da. Bi gurasoak gene akastun honen eramaileak badira, % 25eko aukera dago haien seme-alabak FA garatzeko.
Nola diagnostikatzen dute medikuek FA?
FA askotan diagnostikatzen da beste gaixotasun baten (anemia edo minbizia, adibidez) tratamenduan edo probak egiten ari diren bitartean. Zure medikuak arretaz aztertuko ditu zure edo zure haurraren sintomak eta hainbat proba gomendatuko ditu FA susmatzen bada.
Ohiko probak:
- Odol-analisi osoa (OOO): Odolean dauden globulu gorrien, globulu zurien eta plaketen kopurua neurtzen du. Horien maila baxuak egiaztatu ditzake.
- Hezur-muinaren biopsia: hezur-muinaren lagin txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzen da zelulak nola eratzen diren eta zer arazo dituzten ikusteko.
- Erresonantzia magnetikoa eta ultrasoinuak: Proba hauek gorputzeko organoetan (giltzurrunetan eta bihotzean, adibidez) aldaketarik dagoen ikusteko balio dute.
FA baieztatzeko proba espezifikoak:
- Kromosoma Hausturaren Proba: FA diagnostikatzeko erabiltzen den proba nagusia da hau. Proba honetan, produktu kimiko bat gehitzen zaie odol lagin bateko zelulei eta kromosomak kaltetuta edo hautsita dauden aztertzen dira. FA duen pertsona baten zeluletako kromosomak pertsona normal batean baino askoz azkarrago kaltetzen dira.
- Baheketa genetikoa: Proba honek FA eragiten duen akats genetiko espezifikoa identifikatu dezake.
Haurdunaldian proba egin al dezaket?
Bai. Zure familiako norbaitek FA badu, zure haurra haurdunaldian probatu daiteke egoera hori. Horretarako, amniozentesia edo bilo korionikoen laginketa bezalako probak erabil daitezke. Zure medikuarekin hitz egin dezakezu horri buruz gehiago jakiteko.
Zeintzuk dira FArako tratamenduak?
FA tratatzerakoan medikuen helburu nagusia sintomak kontrolatzea eta konplikazioak kudeatzea da.
- Hezur-muinaren transplantea: FAk eragindako odol-arazoetarako sendatzeko tratamendu bakarra da hau. Honetan, pazientearen hezur-muin akastuna suntsitzen da eta emaile osasuntsu eta bateragarri baten hezur-muina itzultzen zaio pazienteari.
- Androgenoen terapia: Hormona mota bat dira. Medikamentu hauek hezur-muina estimulatzen dute globulu gorrien eta plaketen ekoizpena handitzen laguntzeko.
- Hazkuntza-faktore sintetikoak: injekzio gisa ematen dira eta hezur-muineko globulu zurien eta globulu gorrien ekoizpena handitzen laguntzen dute.
- Kirurgia: Kirurgia beharrezkoa izan daiteke aldaketa fisikoak zuzentzeko (adibidez, behatz lodiaren arazo bat) edo organo kaltetuak konpontzeko.
Garrantzitsuena da aztertzen zaituen medikuak erabakiko duela zein tratamendu den onena zuretzat edo zure haurrarentzat. Beraz, ziurtatu medikuaren argibideak jarraitzen dituzula.
FArekin bizitzea eta kontuan hartu beharreko gauzak
FA bizitza osorako baldintza da, kudeatu beharrekoa, beraz, garrantzitsua da zure osasuna etengabe kontrolatzea.
- Minbiziaren arriskua: AFk minbizia izateko arriskua handitzen duenez, erretzea eta alkoholaren kontsumoa erabat saihestu behar dira . Gainera, eguzkitan ateratzean, azaleko minbizia izateko arriskua handitzen denez...Eguzkitako krema ona erabiliz eta kapela jantzita babestu beharko zenuke zure azala. Kontuz ibili zure azalean agertzen diren orban eta koska berriekin.
- Odoljarioa: Saihestu plaketa kopuru baxuagatik lesioak eragin ditzaketen kirolak eta jarduerak. Erabili hortzetako eskuila leun bat hortzak garbitzean. Odoljariorik edo ubeldurarik izanez gero, jakinarazi berehala zure medikuari.
- Ohiko azterketa medikoak: Joan medikuak agindutako aldizkako azterketak egitera. Ezinbestekoa da odol-analisiak eta minbiziaren baheketak garaiz egitea.
Hezur-muin transplante arrakastatsu baten ondoren, oraindik kezkatu behar al naiz gauza hauetaz?
Bai, noski. Hezur-muin transplante batek FAk eragindako odol-gaixotasunak senda ditzakeen arren, FAren akats genetikoa gorputzeko beste zelula batzuetan ere badago. Beraz, buruan, lepoan eta azalean bezalako lekuetan minbizia garatzeko arriskua mantentzen da. Horregatik, oso garrantzitsua da bizitza osorako gainbegiratze medikoa egotea, baita transplantea egin ondoren ere.
Etxerako mezua
- Fanconi anemia (FA) ez da minbizia, baina minbizia izateko arriskua areagotzen duen gaixotasun genetiko arraroa da.
- Gaixotasun honek batez ere hezur-muina kaltetzen du, odol-zelula osasuntsuen ekoizpena murriztuz.
- Sintoma ohikoenen artean daude nekea maiz, zurbiltasuna, gaixotasun maiz eta odoljarioa edo ubeldurak erraz agertzea.
- Hezur-muinaren transplantea da gaixotasun honen odol-arazoetarako tratamendurik onena. Baina transplantea egin ondoren ere, bizitza osorako jarraipen medikoa ezinbestekoa da minbizia izateko arriskua dela eta.
- Zuk edo zure seme-alabak sintoma hauek badituzu edo familiako aurrekariak badituzu, ez izutu eta joan berehala medikuarengana aholku eske.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina