Zer da G6PD gabezia? Ikas dezagun beldurrik gabe!

Entzun al duzu inoiz G6PD gabeziaren berri? Izena arraro samarra irudituko zaizu agian. Baina, egia esan, munduko jende askok duen egoera genetiko bat da, baina gehienetan ez du arazo handirik sortzen. Beraz, gaur G6PD gabezia zer den, zergatik gertatzen den eta zer jakin behar dugun hitz egingo dugu. Ez dago beldurrik izan beharrik, azaldu dezagun dena modu sinplean.

Zer da zehazki G6PD gabezia?

Laburbilduz, G6PD gabezia gorputzak G6PD maila oso baxuak dituen egoera genetiko bat da. Ondo da, orain galdetzen ari zara zer den G6PD. G6PD (Glukosa-6-Fosfato Deshidrogenasa) gure gorputzean oso entzima garrantzitsua da. Entzima honen funtzio nagusia gure globulu gorriak hainbat kaltetatik babestea da.

Gabezia hau gertatzen da norbait G6PD entzima sortzen duen genean aldaketa edo mutazio batekin jaiotzen denean. Ondorioz, zure globulu gorriek ez dute G6PD entzima nahikoa ekoizten.

Baina kontua hauxe da. G6PD gabezia duten pertsona askok ez dute sintomarik izaten . Bizitza normala dute. Hala ere, batzuetan, arazoak "eragile" batzuek eragin ditzakete, hala nola botika batzuek, infekzioek edo elikagai batzuek (horiez geroago hitz egingo dugu). Kasu horietan, anemia hemolitiko izeneko egoera bat garatu daiteke. Horrek esan nahi du globulu gorriak azkar hautsi eta suntsitzen direla. Batzuetan, jaioberriek ikterizia larria izan dezakete G6PD gabeziaren ondorioz.

G6PD gabezia uste baino ohikoagoa da. Kalkulatzen da mundu osoko 400 eta 500 milioi pertsona artean daudela egoera hau. Beraz, baduzu, zure medikuak zure globulu gorriak maila seguru batean mantentzen lagun zaitzake.

Zeintzuk dira G6PD gabeziaren sintomak?

Aurretik aipatu dugun bezala, G6PD gabezia duten pertsona gehienek ez dute sintomarik izaten normalean. Hala ere, sintomak abiarazle batek zure globulu gorrien gainean presioa egiten duenean eta haien haustura (hemolisia) eragiten duenean bakarrik agertzen dira. Hori gertatzen denean, honelako gauzak gerta daitezke:

• Oso nekatuta sentitzea
• Bihotz-taupada azkarrak ( takikardia )
• Arnasketa zailtasuna ( disnea )
• Azalaren edo begien zuriaren horitzea ( ikteriziaren seinaleak dira)
• Azal zurbila (ezpainak eta mihia ere zurbilak izan daitezke)
• Gernu hori iluna, laranja edo te kolorekoa
• Bare handitua

Sintoma hauek bat-batean eta larriki agertzen badira, krisi hemolitiko deitzen zaio. Hau jasaten baduzu , oso garrantzitsua da berehala medikuarengana jotzea.

G6PD gabeziaren sintomak jaioberrietan

Jaioberriek G6PD gabeziaren sintoma nabarmenak izateko aukera gutxiago dute. Sintoma ohikoena ikterizia da. Normalean jaio eta egun gutxiren buruan agertzen da. Behar bezala tratatzen ez bada, ikterizia larriak garuneko kalteak eragin ditzake haurrarengan. Honi kerniktero deitzen zaio. Horregatik, medikuek jaioberriei G6PD gabezia probatzen diete susmatzen badute.

Zerk eragiten du G6PD gabezia?

G6PD gabezia zure G6PD genearen aldaera batek (aldaera batek) eragiten du. Aldaera honek zure gorputzak ez dizu behar bezala aginduko G6PD entzima egiteko. Aldaera genetiko hau zure gurasoengandik heredatzen duzu, X kromosomaren bidez.

Aldaera genetiko hau izateak esan nahi du zure globulu gorriek G6PD maila baxua dutela. G6PD entzima oso garrantzitsua da, globulu gorriek " erradikal askeak " gehiegi metatzea eragozten duelako. Erradikal askeak normalean substantzia kaltegabeak dira. Ingurumenean, elikagai batzuetan (babarrunetan, adibidez) eta botiketan aurki daitezke.

Hala ere, G6PD nahikorik ez baduzu, zenbait eragilek (adibidez, babarrunak jateak) erradikal aske horietako gehiegi pilatzea eragin dezakete zure zelulen barruan. Horrek estres oxidatiboa izeneko egoera eragiten du, eta horrek zure globulu gorriei estresa eragiten die. Azkenean, zelula hauek deskonposatu eta suntsitzen dira. Horrek globulu gorrien kopurua murrizten du, anemia hemolitikoa eraginez.

Zeintzuk dira egoera honekin lotutako hemolisi-anemiaren eragileak?

Ikerlari batzuen arabera, babarrunak jatea da eragile ohikoena . G6PD gabezia duen pertsona batek babarrunak jan ondoren anemia garatzen badu, favismoa deitzen zaio. Beste eragile ohiko batzuk hauek dira:

• Infekzioak: A eta B hepatitisa, sukar tifoidea eta pneumonia bezalako infekzioak.
• Malariarako erabiltzen diren botika batzuk: adibidez , primakina .
• Antibiotiko batzuk: hala nola nitrofurantoina , dapsona eta sulfamidak .
• AINEak (minaren aringarriak): Aspirina eta ibuprofenoa bezala.
• Erretzea eta gehiegizko alkohol kontsumoa.
• Estres mental larria.
• Ariketa fisiko bizia.

Zeintzuk dira arrisku faktoreak?

Hainbat faktorek areagotzen dute G6PD gabezia heredatzeko arriskua:

• Generoa:Gizonek G6PD gabezia garatzeko aukera gehiago dute. Hau da, gizonek mutazio genetiko hori daraman X kromosoma bakarra dutelako. (Emakumeek bi X kromosoma dituztenez, batzuetan batekin arazo bat bestearekin konpentsatu daiteke.)
• Kokapen geografikoa: Egoera hau ohikoa da Saharaz hegoaldeko Afrikako, Mediterraneoko eskualdeko eta Hego-ekialdeko Asiako biztanleen artean.
• Arraza: Ikertzaileek kalkulatzen dute Estatu Batuetako afrikar jatorriko gizonen % 10ek baino gehiagok G6PD gabezia dutela.

Nola diagnostikatzen da G6PD gabezia?

Medikuek normalean zure historia kliniko osoari buruz galdetuko dizute lehenik eta azterketa fisikoa egingo dizute. Baliteke, halaber, azkenaldian botikak aldatu dituzun edo infekzioak garatu dituzun galdetzea. Gainera, zure familiako inork G6PD gabezia duen egiaztatuko dute.

G6PD gabezia diagnostikatzeko erabiltzen diren probak hauek dira:

• Odol-analisi osoa (OOO): Globulu gorrien kopurua egiaztatzen du.
• Odol periferikoaren frotisa: Anemiaren zantzuak ote diren odol-frotis batean egiaztatzen du, hau da, forma edo tamaina anormaleko globulu gorririk ote dagoen.
• Bilirrubina proba: bilirrubina maila egiaztatzen du, globulu gorrien hautsieratik sortzen den hondakin-produktua.
• G6PD testa: egiaztatu zure G6PD entzimaren mailak.

Nola tratatzen da G6PD gabezia?

Medikuek egoeraren arabera tratatzen dute egoera. Adibidez, ikterizia arina baduzu eta G6PD gabezia duzula badakizu, lehenik ikteriziaren sintomak tratatuko dituzte. Ondoren, saihestu behar dituzun eragileak esango dizkizute.

Hala ere, sintomak larriak badira, tratamendua desberdina da. Anemia hemolitiko larria baduzu, odol-transfusio bat behar izan dezakezu.

Jaioberriak ikterizia badu, medikuak fototerapiarekin trata dezake (argi naturala edo artifiziala erabiltzen duen tratamendua). Kasu larriagoetan, baliteke haurrak truke-transfusio bat behar izatea. Horrek haurraren odol osasungaitza kentzea eta odol osasuntsu batekin ordezkatzea dakar.

G6PD gabezia prebenitu al daiteke?

Gaixotasun genetikoa denez, ezinezkoa da agertzea saihestea. Hala ere, osasun arazo larriak eragin aurretik identifikatzeko moduak daude. Hauek dira:

• Jaioberrien baheketa: Egoera hau ohikoa den herrialde askotan, baheketa programak daude jaioberrietan G6PD gabezia identifikatzeko.
• Proba genetikoak: Zure familiako norbaitek G6PD gabezia badu, baliteke DNA proba bat ere behar izatea.Baliteke zure medikuak hori egitea gomendatzea.

Zer espero dezaket egoera hau badut?

Ez dago G6PD gabeziaren sendabide iraunkorrik . Hala ere, jende gehienak arazorik gabe bizi daiteke eragileak saihesten baditu. Eta ez du bizitzan eragiten.

Hala ere, egoera honek ez die guztiei berdin eragiten. G6PD gabezia duten pertsona askok ez dakite ere badutela, sintomarik ez dutelako. Sintomak dituzten pertsona gehienak oso arinak dira. Hala ere, batzuentzat, eragile baten eraginpean daudenean, krisi hemolitiko bat garatu dezakete, eta hori bizitza arriskuan jar dezake.

Zure medikuak azalduko dizu ondoen zer espero dezakezun zure diagnostikoan oinarrituta.

Nola zaindu dezaket neure burua?

Galdetu zure medikuari zein elikagai eta botika saihestu behar dituzun. Hona hemen beste iradokizun batzuk:

• Mugatu alkoholaren kontsumoa: Alkohol gehiegi edateak presioa eragin diezaieke zure globulu gorriei.
• Saihestu erretzea: Erretzeak erradikal askeak pilatzea eragin dezake zure globulu gorrietan.
• Ariketa fisikoa neurrian: Ariketa fisiko gehiegi egiteak estres oxidatiboa areagotu dezake.
• Saiatu behar adina atseden hartzen: loak zure sistema immunologikoa indartzen du, eta horrek odol-transfusio batean anemia eragin dezaketen infekzioei aurre egiten laguntzen du.
• Estresa kudeatu: Estres handia sentitzen baduzu, eskatu zure medikuari laguntza estresa kudeatzeko.

Garrantzitsua: Zure jaioberriak G6PD gabezia badu, saihestu babarrunak jatea edoskitzen ari zaren bitartean . Anemia kaltegarria eragin dezaketen konposatuak ama-esnearen bidez pasa dakizkioke haurrari.

Noiz ikusi behar dut nire medikua?

G6PD gabeziaren sintomak agertzen badituzu, joan medikuarengana edozein unetan. Sintomak larriak badira eta azkar garatzen badira (hemorragia-krisi baten zantzuak), bilatu berehala medikuarengana .

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Hona hemen G6PD gabezia baduzu egin beharreko galdera batzuk:

• Zein larria da nire egoera?
• Zein elikagai eta botika saihestu behar ditut?
• Ba al dago saihestu behar ditudan ingurumen-eragilerik?
• Zein da nire seme-alabak G6PD gabezia heredatzeko probabilitatea?

Azkenik, gogoratu beharrekoa (etxerako mezua)

G6PD gabeziaren diagnostikoak pertsona bakoitzarengan modu ezberdinean eragin dezake. Sendaezina den arren, normalean kudeagarria den egoera da. Gakoa anemia kaltegarria garatzeko arriskua areagotzen duten eragileak identifikatzea eta saihestea da.Horrek esan nahi du babarrunak eta beste eragile batzuk saihestea. Garrantzitsua da ohitura osasungarriak praktikatzea ere, hala nola, atseden asko hartzea eta ez erretzea. Eskatu zure medikuari informazioa G6PD gabeziak zure bizitzan nola eragiten duen kudeatzen laguntzeko. Ez izutu, kontzientzia da defentsarik onena!

G6PD gabezia, anemia hemolitikoa, ikterizia, gaixotasun genetikoak, globulu gorriak, babarrunak, entzimak