Nire familiako hainbat lagunek minbizia izan dute... beraz, nik ere izango al dut? Beldur hau, galdera hau askoren buruan dagoen zerbait da. Entzun dugu minbizi mota batzuk belaunaldiz belaunaldi transmititzen direla, hau da, geneetatik datozela, ezta? Beno, gaur metodo berezi bati buruz hitz egingo dugu, minbizia izateko arriskua duzun jakiteko lagungarria izan daitekeena.
Zer da proba genetiko hau?
Laburbilduz, gure gorputzeko DNA aztertzen duen proba bat da hau. Pentsa ezazu gure gorputza instrukzio-liburu handi bat bezala. Liburu honek gure gorputzeko zelula bakoitzari nola funtzionatu behar duen, nola zatitu behar diren eta noiz hil behar diren esaten dio. Instrukzio hauei gene deitzen diegu.
Batzuetan, gida honetan akatsak edo bestelako akatsak egon daitezke. Medikuntzan, mutazio genetikoak deitzen diegu hauei. Minbizia gertatzen da zelula normalak kontrolik gabe zatitzen hasten direnean mutazio genetiko mota honen ondorioz.
Gehienetan, minbizia eragiten duten mutazio genetiko hauek ez dira heredatzen. Hala ere, minbizi guztien % 5 eta % 10 artean gurasoengandik heredatzen ditugun mutazio genetikoek eragiten dituzte. Proba genetiko batek zure odol edo listu lagin bat hartu eta zure gorputzean mutazio genetiko bat bilatzea dakar.
Baina kontuan izan hau. Proba honek minbizia izateko arriskua handitzen duen mutazio genetiko bat duzula aurkitzen badu ere, ez du esan nahi minbizia izango duzunik. Minbizia izateko "arriskua" beste pertsona batzuek baino apur bat handiagoa dela esan nahi du, besterik gabe.
Aholkulari genetiko batek azalduko dizu zehazki nola eragin dezaketen emaitza hauek zure osasunean.
Zein minbizi mota heredatu daitezke?
Hainbat minbizi mota sor daitezke heredatutako mutazio genetikoek. Nagusienak hauek dira:
- Bularreko minbizia
- Koloneko minbizia
- Giltzurruneko minbizia
- Obulutegiko minbizia
- Pankreako minbizia
- Prostatako minbizia
- Urdaileko minbizia
- Tiroideko minbizia
- Umetokiko minbizia
Proba genetiko hauek ez dute minbizia detektatzen. Horren ordez, minbizia eragin dezaketen mutazio genetiko espezifikoak aztertzen dituzte. Zientzialariek orain arte 400 gene baino gehiago identifikatu dituzte minbizi hereditarioarekin lotuta. Hauek hiru talde nagusitan bana daitezke.
| Genotipoa | Laburbilduz, egiten duzuna | Zer gertatzen da distortsionatzen denean? |
|---|---|---|
| Tumore-zapaltzaileen geneak Adibidez: BRCA, P53 geneak | Hauek auto baten 'balaztak' bezalakoak dira. Haien lana minbizi-zelulen hazkundea geldiaraztea da. | Balaztak gelditzen direnean auto bat ezin den gelditu bezala, gene horiek mutatzen direnean, minbizi-zelulak kontrolik gabe hazten dira. |
| Proto-onkogeneak | Hauek auto bateko 'azeleragailuaren' antzekoak dira. Zelulak behar den moduan hazten laguntzen dute. | Azeleragailua trabatuta dagoenean autoaren abiadura ezin den bezala kontrolatu, hauek distortsionatzen direnean minbizi-zelulen hazkundea bizkortu egiten da. |
| DNA konpontzeko geneak | Hauek autoak eraikitzen diren 'garaje'aren antzekoak dira. Gure DNAn gertatzen diren akatsak eta kalteak konpontzen dituzte. | Garajea itxita dagoenean auto bat konpondu ezin den bezala, gene horiek mutatzen direnean, DNA akatsak ezin dira konpondu, minbizia agertzeko bidea zabalduz. |
Nork nahi du horrelako proba bat egin?
Zure medikuak uste badu minbizia izateko arrisku hereditarioa izan dezakezula zure historia mediko pertsonalean edo familiako historia medikoan oinarrituta, proba hau gomendatu diezazuke.
Zure historia mediko pertsonalaren arabera:
- Hainbat minbizi mota izan badituzu.
- Oso gaztetan minbizia izan bazenuen.
- Zure adineko edo sexuko norbaiti ohikoa ez den minbizi motaren bat diagnostikatu badiote.
- Bi organo parekatuetan , bi giltzurrunetan eta bi bularretan bezalaMinbizia baduzu.
- Herentziazko minbizi sindrome batzuekin lotutako beste sintoma batzuk badituzu (adibidez, 1 motako neurofibromatosia duen norbaitek minbizirik gabeko pikorrak ere garatu ditzake).
Zure familiaren historia medikoan oinarrituta:
- Zure familiako hainbat pertsonek minbizi mota bera izan badute.
- Familiako hainbat kidek minbizia garatu badute adin gaztean .
- Familiaren alde bereko hainbat senidek minbizi mota bera garatu badute (adibidez, amaren aldean).
- Zure familiako norbaiti minbizia izateko arriskua areagotzen duen mutazio genetiko bat diagnostikatu bazaio .
"Senide hurbil bat" nahasgarria izan daiteke, ezta? Medikuek normalean lehen mailako senideak hartzen dituzte kontuan gehien. Horrek esan nahi du zure ama, aita, anai-arrebak eta zure seme-alabak . Baina kasu batzuetan, senide urrunagoen historia klinikoa ere garrantzitsua izan daiteke.
Proba hau behar duzun ala ez ziur ez bazaude, hobe da zure medikuarekin edo aholkulari genetiko batekin hitz egitea horri buruz .
Nola egiten da proba hau?
Proba hau egin aurretik lehen eta garrantzitsuena den urratsa aholkularitza genetikoa da. Bereziki trebatutako aholkulari batek dena azalduko dizu.
- Benetan egokia al da proba hau zuretzat?
- Zein da zuretzat egiteko probarik egokiena?
- Zeintzuk dira proba honen abantailak eta desabantailak?
- Emaitzek zure osasunean eta bizitzan eragina izan dezakete.
- Nola eragiten diote emaitza hauek zure familiari?
Hori guztia eztabaidatu ondoren, proba zure nahien arabera egiten da. Normalean, odol lagin bat edo listu lagin bat hartu eta laborategi batera bidaltzen dizute. Han, teknikariek zure geneak aldatzen diren egiaztatzen dute. Emaitzak jasotakoan, txostena zure medikuari bidaltzen zaio.
Etxeko probak ikusi izan dituzu agian. Baina ematen dituzten emaitzak ez dira beti osoak edo zehatzak izaten. Gainera, mediku baten bidez egiten direnean , zure informazio medikoaren konfidentzialtasuna legez babestuta dago . Beraz , beti da seguruena eta onena hau mediku edo aholkulari genetiko batekin kontsultatzea .
Normalean bi edo hiru aste inguru behar izaten dira emaitzak lortzeko.
Nola ulertu proba-txosteneko erantzunak?
Emaitzak hiru kategoria nagusitan bana daitezke.
| Emaitza | Zer esan nahi du honek? |
|---|---|
| Positiboa | Minbizia izateko arriskua handitzen duen mutazio genetiko bat diagnostikatu dizute. Horrek ez du esan nahi minbizia garatuko duzunik, baina arriskua handiagoa da . |
| Negatiboa | Aztertutako geneek ez dute minbizia izateko arriskua handitzen duen mutaziorik aurkitu. Zure familiako norbaitek mutazio hau duela badakizu, baina zuk ez baduzu, "benetako negatiboa" deitzen zaio. |
| Garrantzi Ziurgabeko Aldaera (GZA) | Aldaketa (mutazio) bat aurkitu da zure geneetan, baina zientzialariek ez dakite oraindik ziur minbizia izateko arriskua handitzen duen ala ez. Aldaketa normala eta kaltegabea izan liteke, edo etorkizunean minbiziarekin lotuta egon daitekeen bat. |
Zer egiten duzu emaitzak jaso ondoren?
Edozein dela ere zure emaitza, aholkulari genetikoak xehetasunez hitz egingo dizu horri buruz. Emaitza positiboa bada, honi buruz hitz egingo duzue:
- Zure osasun-planaren aldaketak: Minbizia goiz detektatzeko baheketa bereziak aztertzen ditu, hala nola mamografia edo kolonoskopia erregularrak, eta minbizia izateko arriskua murrizteko egin ditzakezun gauzak.
- Familia-plangintza: Mutazio genetiko hau zure seme-alabari transmititzeko aukeren arabera eztabaidatzen da.
- Familiari jakinaraztea: Hemen emaitzak zure odoleko senideei (gurasoak, anai-arrebak, seme-alabak) nola eragingo dien eta eman behar dituzten urratsak azalduko dira.
Emaitza negatiboa edo VUS izan arren, baliteke zure medikuarengana maizago joan behar izatea edo beste proba batzuk egin behar izatea. VUS emaitza bati buruzko informazio zientifiko berria eskuragarri badago, zure medikuak jakinaraziko dizu.
Zeintzuk dira proba honen abantailak eta zailtasunak?
Edozein proba mediko bezala, honek baditu bere abantailak eta baita zenbait zailtasun ere.
| Abantailak | Desabantailak / Erronkak |
|---|---|
| Bihotzeko beldurra eta ziurgabetasuna desagertzen dira eta nolabaiteko lasaitasuna sentitzen dut. | Emaitzei buruzko beldurra, antsietatea eta estresa alferrikakoak sor daitezke. |
| Minbizia izateko arriskua murrizteko eta goiz detektatzeko neurriak har ditzakezu. | Familiari honen berri emateak harremanetan eragina izan dezake. |
| Zure medikuak zuretzako bereziki diseinatutako osasun-plan bat sortzen lagunduko dizu. | Errua heredatutako zerbaitetik sor daiteke. |
| Zure familiak ere aukera du bere osasun arriskuen berri izateko. | Probak diru pixka bat kostatzen du. |
Aholkulari genetiko batek sentimendu emozional hauekin lan egiten lagun zaitzake eta zure familiarekin honi buruz nola hitz egin gidatu, horregatik da hain garrantzitsua haien laguntza prozesu osoan zehar izatea.
Etxerako mezua
- Minbiziaren proba genetiko batek ez dizu esaten minbizia duzunik, minbizia garatzeko duzun arrisku hereditarioari buruz baizik.
- Oso garrantzitsua da aholkulari genetiko batekin hitz egitea proba honen emaitzak jaso aurretik eta ondoren.
- Emaitza positiboa bada ere, ez izutu eta hartu beharrezko neurriak arriskua murrizteko eta minbizia goiz detektatzeko, zure medikuak gomendatzen duen bezala.
- Zure familiako minbiziaren historiari buruz zure medikuarekin ireki eta zintzo hitz egitea da zure osasuna babesteko eman dezakezun urrats onenetako bat.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina