Zure haurraren garunaren alde bat handiegia al da? Ikas dezagun hemimegalentzefalia!

Inoiz kezkatu al zara zure txikiaren buruaren formaz edo maiz izaten dituen konbultsioez ? Batzuetan, gauza horien atzean oso gaixotasun arraro bat egon daiteke. Hemimegalentzefalia horrelako gaixotasun bat da. Izena apur bat konplikatua iruditu arren, hitz egin dezagun modu sinplean.

Zer da Hemimegalentzefalia?

Laburbilduz, hemimegalentzefalia haurraren garunaren alde bat (garun-hemisferioa) bestea baino anormalki handiagoa denean gertatzen da. Pentsa ezazu gure garuna bi erdi dituen tumore handi bat bezala, ezkerreko aldea eta eskuinekoa. Egoera honetan, alde bakarra hazten da behar baino handiagoa. Batzuetan, handitze hori garunaren alde horren zati txiki batera mugatu daiteke, edo alde osoa handitu daiteke.

Garunaren alde bat horrela handitzen denean, beste aldaketa batzuk gerta daitezke garunean. Adibidez:

• Neuronak gure garuneko zelula mota bat dira. Baliteke behar bezala antolatuta ez egotea (zitoarkitektura) edo garunaren goiko geruza behar bezala eratuta ez egotea (kortexeko displasia).
• Corpus callosum falta edo kaltetua: Garunaren bi aldeak lotzen dituen zubi baten antzekoa da . Falta bada edo kaltetuta badago, arazoak gerta daitezke.
• Kaltetutako aldearen garuneko fluidoz betetako barrunbeen (bentrikuluen) handitzea.

Garuneko atal batzuk ez daudenez behar bezala garatuta, krisiak maiz gerta daitezke. Epilepsia ere deitzen diogu horri. Askotan, krisi hauek zailak dira kontrolatzen ohiko antikonbultsioekin . Krisiak ezin badira botikekin kontrolatu, haur askok garuneko ebakuntza egin behar izaten dute (epilepsia-kirurgia).

Ba al daude hemimegalentzefalia mota nagusiak?

Bai, egoera honen hainbat mota nagusi daude:

• Hemimegalentzefalia isolatua: Haurraren garunaren kanpoko geruza (garun-kortex) bakarrik eragiten du. Ez dago azala edo beste organo batzuk inplikatuta.
• Hemimegalentzefalia sindromikoa: honek ez dio garunari bakarrik eragiten, baita haurraren larruazalari eta beste organo batzuei ere. Hala ereLarruazaleko sintomak jaio eta hilabete edo urte batzuetara ager daitezke. Gainera, haurraren gorputzaren alde bat bestea baino handiagoa izan daiteke (hemihipertrofia).
• Hemimegalentzefalia osoa: Kasu honetan, haurraren zerebeloa eta batzuetan garun-enborra ere handitu egiten dira. Hau isolatuta edo sindrome baten moduan gerta daiteke.

Zeintzuk dira egoera honen sintomak?

Nabarituko duzun lehenengo sintoma zure haurtxoak "haur-espasmoak edo krisiak " izatea da. Krisi fokalak izaten dira normalean. Horrek esan nahi du haurraren gorputzaren alde batek bakarrik dardarka dezakeela.

Beste sintoma batzuk ikus daitezke:

• Buru handitua (makrozefalia).
• Buruaren forma irregularra.
• Zailtasunak mugimenduekin, hala nola ibiltzean eta korrika egitean.
• Gorputzaren alde batean sorgortasuna eta ahultasuna.
• Garapen-atzerapenak: Horrek esan nahi du berandu iristen direla hitz egitera, jolastera eta haien adinerako egokia den moduan ikasteko orduan.
• Ikusmen-urritasunak: Adibidez, ikusmen-eremuaren erdia galtzen da bi begiekin begiratzean (hemianopia).

Zerk eragiten du hemimegalentzefalia?

Izan ere, zientzialariek oraindik ez dakite zehazki zerk eragiten duen egoera hau. Batzuek uste dute genetikoa dela, hau da, haurraren DNAren aldaketa batek eragiten duela. Baina ez da hereditarioa. Horrek esan nahi du egoera duzula eta ez dela zure seme-alabari transmititzen diozun zerbait.

Seguruenik, haurdunaldiko hirugarren astearen inguruan, garunaren garapenerako garrantzitsuak diren geneetako batean ausazko edo berezko aldaketa bat gertatzen da. Gogoratu, egoera hau ez dela haurdunaldian egin duzun ezerk eragiten. Ez da zure errua edo aitaren errua.

Zeintzuk dira egoera honetan eragina duten arrisku faktoreak?

Hemimegalentzefalia beste baldintza genetiko batzuekin batera gerta daiteke. Horrek esan nahi du honako baldintza hauek dituzten haurrek hemimegalentzefalia garatzeko arrisku handiagoa dutela:

• `Nevus epidermikoaren sindromea`
• Klippel-Trenaunay sindromea
• McCune-Albright sindromea
• ``1 motako neurofibromatosia (NF1)''
• `CLOVES sindromea`
• `Proteus sindromea`
• Ito-ren hipomelanosia

Nola diagnostikatzen da hemimegalentzefalia?

Hori horrela den ziur jakiteko, zure haurraren medikuak lehenik zure haurra aztertuko du eta zure haurraren osasun-historiaren inguruan galdetuko dizu. Ondoren, honako probak egin ditzakete:

• Garuneko erresonantzia magnetikoa (MRI) eskaneatzea.
• EEG (elektroentzefalograma) proba. Garuneko jarduera elektrikoa neurtzen du honek.

Gaur egungo teknologia aurreratuari esker, batzuetan posible da egoera hau diagnostikatzea haurra oraindik sabelean dagoen bitartean "haurdunaldian". Horretarako, haurraren garunaren "fetuaren MRI" eskaneatzea egiten da.

Nola tratatzen da?

Hemimegalentzefalia tratatzeko helburu nagusia krisiak kontrolatzea da. Krisi hauek batzuetan adin oso gaztetan has daitezke eta askotan zailak dira botikekin kontrolatzen (botikekiko erresistenteak).

Egoera honek hainbat krisi eragin ditzake. Garrantzitsua da kontuan izatea haurtzaroan gertatzen den krisi batek, batez ere haurtzaroan hasten bada, eragin handia izan dezakeela haurraren garapenean. Kontrolatu gabeko krisiek larriki kaltetu dezakete haurraren hazkuntza eta garapena, baita garatzen ari den garuna ere. Beraz, garrantzitsua da krisia ahalik eta azkarren gelditzea.

Krisien tratamendua krisien aurkako botikekin hasten da. Haur batzuek bizitza osorako kontrola ditzakete krisiak botika hauekin. Baina askok epilepsia erresistentea garatzen dute. Ondoren, hemisferektomia izeneko ebakuntza bat egiten da. Horrek haurraren garunaren zati kaltetua (garun-azala) kentzea edo garunaren beste aldetik bereiztea dakar.

Kirurgia hau egiten denean, batzuetan "hemisferiektomia funtzionala" deitzen zaio. Kirurgia honetan, kirurgialariak haurraren garunaren alde bat bestearekin lotzen duten ehuna eta nerbioak moztu eta bereizten ditu, baina garunaren alde anormalki handitua garezurraren barruan utz daiteke. "Hemisferiektomia anatomiko edo osoa" batean, garunaren alde bat bestetik bereizten da, alde anormala guztiz kenduz. Kirurgia hau epilepsiaren kirurgian prestakuntza berezia duen neurokirurgialari batek egin behar du.

Garunaren erdia kentzeko ebakuntza (hemisferektomia) zaila al da?

Izan ere, hemisferektomia garuneko ebakuntza oso zaila da. Hainbat arrazoi daude ebakuntza hau egitea are zailagoa izateko hemimegalentzefalia egoera dela eta.

Lehenik eta behin, odol-hodiak askotan modu ezohikoan kokatuta daudela da. Hori dela eta, zailak dira aurkitu eta ebakuntzan zehar mozten. Batzuetan, horrek odoljario gehiegi eragin dezake.

Gainera, haur baten garun osoa forma anormalekoa denez, kirurgialariak garuneko atal bakoitza identifikatzeko erabiltzen dituen mugarriak askotan ez dira ikusten. Gainera, haurtxoek eta haur txikiek odol kopuru handia gal dezakete ebakuntza honetan. Hori oso arretaz kontrolatu behar da eta behar den moduan odola ordezkatu behar da.

Beraz, oso garrantzitsua da zure haurra artatzen duen mediku taldea ebakuntza honetan trebea eta esperientziaduna izatea. Seguruagoa da zure haurrarentzat ebakuntza hau hemimegalentzefalia duten haurtxoei hemisferiektomia egiten dien eta prozedura honetan esperientzia zabala duen ospitale batean egitea.

Zein da egoera hau duen haur baten pronostikoa?

Zure haurraren egoera nola garatuko den neurri handi batean egoera zenbateraino kontrola daitekeen eta garunaren garapen anormala alde batean edo bi aldeetan dagoen araberakoa da.

Hemimegalentzefalia haur bakoitzari modu ezberdinean eragiten dion espektro-egoera bat da. Horrek esan nahi du emaitzak asko alda daitezkeela haur batetik bestera.

• Haur askok adimen-desgaitasun mailaren bat izan dezakete.
• Baliteke krisiak ondo kontrolatuta dituzten haur batzuek ia adimen normala izatea.
• Baina beste haur batzuentzat, ibiltzea, hitz egitea eta garapen intelektuala bezalako gauzetan eragin handia izan dezakete.

Hemimegalentzefalia duten ia haur guztiek gorputzaren alde batean ahultasuna garatzen dute (hemiparesia) . Garun-paralisi mota bat da hau. Haur batzuek ahultasun arina izan dezakete, eta beste batzuek, berriz, larria. Haur batzuek hemianopsia homonimoa izeneko egoera izan dezakete, non ikusmen-eremuaren erdia galtzen duten. Haur askok ibili eta hitz egin dezakete, baina ez guztiek. Haur batzuek elikatzeko laguntza bereziak behar dituzte, eta beste batzuek normal jan dezakete.

Duela gutxiko ikerketa batek aurkitu zuen ebakuntzaren ondoren:

• Haurren % 68an krisialdia erabat gelditu da.
• Haurren % 43k adimen ertaina edo arinki urritua zuten.
• Haurren % 26k adinerako modu egokian hitz egiteko gai izan dira.
• Haurren % 21ek maila nahikoan irakurtzeko gai izan dira.

Hemimegalentzefalia prebenitu al daiteke?

Zientzialariek oraindik ez dakitenez zehazki zerk eragiten duen egoera hau, ez dago prebenitzeko modurik.

Nola zaintzen duzu egoera hau duen haur bat?

Zure seme-alabak Hemimegalentzefalia baldintza badu, berak/harkMedikuntza-talde handi bat behar da. Zure haurraren mediku-taldearekin batera, zure haurraren beharrak asetzen dituen plan bat garatu dezakezu. Zure haurraren mediku-taldeak honako hauek izan ditzake:

• Pediatrak
• Neurologoak
• Neurokirurgialariak
• Garapen-espezialistak
• Logopeda, lanbide-terapeuta eta fisioterapeutak
• Beste osasun-hornitzaile batzuk.

Zer galdera egin behar dizkiozu zure haurraren medikuari?

Zure haurrari hemimegalentzefalia diagnostikatzen bazaio, galdera hauek egin diezazkiokezu medikuari:

• Zer motatako hemimegalentzefalia du nire haurrak?
• Nire haurrak beste osasun-egoerarik al du?
• Zein da tratamendurik onena?
• Zein da nire haurraren ikuspegia?
• Zer egin dezakegu bere sintomak murrizteko?

Ama eta aita, ausardia pixka bat izan! (Etxera eramateko mezua)

Badakigu zure seme-alabak krisi bat duela ikustea, edo Hemimegalentzefalia bezalako gaixotasun bat duela jakitea, kolpe handia eta bihotz-hausgarria izan daitekeela. Baina gogoratu, ez zaudela bakarrik. Zure seme-alabak artatzen dituen mediku taldea zurekin dago bide osoan.

Egoera honi aurre egiteko arazoak badituzu, galdetu zure medikuari hemimegalentzefalia duten haurren familiei laguntzen dieten laguntza taldeei buruz. Gaixotasun hau duten haurren gurasoekin hitz egiteak zure beldurrak murrizten eta zure haurraren egoera onartzen lagun zaitzake. Indar iturri bikaina izan daitezke zuretzat, zure haurrak egoera horrekin bizitzen ikasten duen heinean.

Hemimegalentzefalia , garunaren garapen anormala, haurren epilepsia, garuneko kirurgia, garapen-atzerapenak, baldintza genetikoak, gaixotasun neurologikoak