Badakizu B hemofiliaz? Azter dezagun!

Ohartu al zara inoiz pertsona batzuek zauri txiki batetik ere odola ateratzen jarraitzen dutela? Edo ohartu al zara arrazoirik gabe gorputzeko atalak urdindu eta odol-marrak dituztela? Gauza horien arrazoietako bat gaur hitz egingo dugun egoera izan liteke, B Hemofilia izenekoa. Ez kezkatu, honi buruz modu erraz eta ulertzeko moduan hitz egingo dugu.

Zer da B hemofilia?

Laburbilduz, B hemofilia heredatzen den odoljario-nahasmendu bat da. Gure odola koagulatzen laguntzen duen gene batean mutazio bat dagoenean gertatzen da. B hemofilia duten pertsonek IX faktorearen (9 faktorea, F9, FIX bezala ere ezaguna) maila baxuak dituzte, odola koagulatzen laguntzen duen proteina gakoa. Tratatzen ez bada, egoera hau bizitza arriskuan jar dezake. Berri ona da medikuek 9 faktorearen ordezkoekin tratatzen ari direla. Tratamendu berriak ere ikertzen ari dira, hala nola terapia genikoa.

Nola eragiten dio egoera honek zure gorputzari?

Beste hemofilia mota batzuek bezala, B hemofilia duten pertsonek ohi baino gehiago eta denbora gehiagoz odoljarioa izaten dute lesio, ebakuntza edo hortz erauzketa bat jasaten dutenean. Egoera honek batez ere gizonezkoei eragiten die, baina emakumeei ere eragin diezaieke.

Medikuek hemofilia arin, moderatu eta larri gisa sailkatzen dute. B hemofilia larria duten pertsonek artikulazioetan odoljarioa izan dezakete. Oso mingarria da, eta denborarekin, artritisa bezalako gaixotasunak sor ditzake. Batzuek kirurgia behar dute kaltetutako artikulazioak kentzeko eta ordezkatzeko. Garunean ere odoljarioa izan dezakete, eta hori bizitza arriskuan jar dezake.

Zein ohikoa da B hemofilia?

Ameriketako Estatu Batuetako estatistiken arabera, 100.000 gizonetik 4k dute B hemofilia. Emakumeek ere badute, baina zaila da zehazki zenbatek duten esatea. Hileko ugari bezalako sintomak izan arren, jende askok ez baitu uste hemofiliarekin zerikusia duenik.

Badakizu zein den A eta B hemofiliaren arteko aldea?

A eta B hemofiliak heredatutako odoljario-nahasmenduak dira. Sintomak oso antzekoak diren arren, eragiten dituzten mutazio genetikoak desberdinak dira. Ikerketek erakutsi dute B hemofiliaren sintomak A hemofiliarenak baino apur bat arinagoak izan daitezkeela. Horrek esan nahi du B hemofilia ere egoera larria dela, baina hori duten pertsonek gehiegizko odoljarioarekin arazo gutxiago izan ditzaketela. Hona hemen beste desberdintasun batzuk:

• Ikerketek erakusten dute B hemofilia duten pertsonek artikulazioetan odoljario gutxiago (hematosiak) eta artikulazioetan kalte gutxiago izaten dutela.
• B hemofilia duten pertsonengan odoljario espontaneoa arraroa da.
• Batzuetan, hemofiliaren tratamenduan zehar, gorputzak tratamenduan eragina duten antigorputzak garatzen ditu. Hala ere, B hemofilia duten pertsonek arazo horiek izateko aukera gutxiago dute.

Zergatik deitzen zitzaion lehenago 'Gabonetako gaixotasuna'?

Oso istorio interesgarria da hau. 100 urte baino gehiagoz, medikuek hemofilia mota bakarra zegoela uste izan zuten. Baina 1952an, ikertzaile batek hemofilia zuten zazpi pertsonaren odol-plasma erabili zuen (bat 'Christmas' izenekoa) beste hemofiliko batzuk tratatzeko. Harrigarria bada ere, tratamenduak funtzionatu zuen! Orduan konturatu ziren ikertzaileek Christmas jaunak hemofilia mota desberdina zuela, hau da, gene-mutazio desberdin batek eragiten zuela. Beraz, bigarren hemofilia mota horri 'Christmas faktorea' edo 'Christmas gaixotasuna' deitu zioten. Geroago B hemofilia deitu zioten.

Zerk eragiten du B hemofilia?

Aurretik aipatu bezala, B hemofilia odoljario-nahasmendu genetiko bat da. B hemofilia baduzu, 9. faktorearen kantitatean eragina duen gene anormal bat heredatu duzula esan nahi du. Normalean, F9 izeneko gene bat dago, 9. faktorea nola sortu esaten dizuna. B hemofilia F9 gene hori mutatzen denean gertatzen da, 9. faktorearen maila murrizten duen edo 9. faktorea erabat ezabatzen duen gene anormal bat sortuz. Gehienetan, mutilek B hemofilia heredatzen dute haien amak gaixotasunaren eramaileak badira.

Honela gertatzen da:

• Guztiok bi X kromosoma jasotzen ditugu amarengandik, X kromosoma bat eta Y kromosoma bat aitarengandik.
• Emakume batek bere X kromosoma batean F9 gene anormal bat badu, B hemofilia eramailea izango da, baina ez du sintomarik erakutsiko. Hau gertatzen da beste X kromosoman F9 gene normal bat duelako.
• Emakume honek F9 gene anormala duen X kromosoma bere semeari transmititu diezaioke. Semeek X kromosoma bakarra dutenez, B hemofilia garatuko dute.

Batzuetan, mutazio espontaneo bat ez da amarengandik semearengana heredatzen.B hemofilia inboluzio izeneko prozesu batek ere eragin dezake. Obulu bat eta espermatozoide bat elkartzen direnean enbrioi bat osatzeko gertatzen da, eta ondoren zatitu eta zelula berriak sortzen hasten da. Zelula berri hauek jatorrizko zelulan zeuden geneen kopiak dituzte. Beraz, batzuetan akatsak edo mutazioak gerta daitezke gene horiek kopiatzen direnean. F9 genea kopiatzen denean errore bat gertatzen bada, zure seme-alabak B hemofilia garatu edo B hemofiliaren eramaile bihur daiteke. (Historialariek eta mediku ikertzaileek uste dute hori Ingalaterrako Victoria erreginari gertatu zitzaiola. Bere familian inork ez zuen hemofiliarik izan arren, hemofilia zuen. Gaixotasuna bere seme-alabei transmititu zien. Haur horiek Espainiako eta Errusiako errege-familiekin ezkondu zirenean, haien seme-alabek ere gaixotasuna izan zuten. Geroago B hemofilia gisa identifikatu zen.)

Zeintzuk dira B hemofiliaren sintomak?

Aipatu dugu dagoeneko B hemofiliaren sintomak arinak, moderatuak eta larriak direla. Medikuek odolean dauden 9. faktorearen mailen arabera sailkatzen dituzte.

B hemofilia arina

% 6 eta % 49 artean 9. faktorearen mailak dituzten pertsonek B hemofilia arina dute. Sintomak arinak dira. Batzuetan, B hemofilia arina duten pertsonei heldu gisa diagnostikatzen zaie, ebakuntza bat egiteko prestatzen ari direnean, haurra izatear daudenean, lesio larri baten ondoren edo, emakumeen kasuan, hilekoaren odoljario handiagatik tratatzen ari direnean.

B hemofilia moderatua

% 1 eta % 5 arteko 9. faktorearen mailak dituzten pertsonek B hemofilia arina dute. Sintomak ere arinak dira. Egoera hau duten haurrek normalean 18 hilabete inguruan hasten dituzte sintomak erakusten.

Haur hauek sintoma hauek izan ditzakete:

• Ubeldurak: Oso erraz ubeldurak eta ubeldurak egiten dituzte.
• Odoljario ezohikoa: Ebakuntza bat egiten badizute, odoljarioa duen zauri bat baduzu edo hortz bat ateratzen badizute, ohi baino gehiago eta denbora gehiagoz odoljarioa izan dezakezu.
• Berezko odoljarioa: Gutxitan, odoljarioa arrazoirik gabe has daiteke.

B hemofilia larria

9. faktorearen maila % 1 baino txikiagoa duten pertsonek B hemofilia larria dute. Sintomak larriak dira. Haur batzuek jaiotzean, jaio eta gutxira edo zirkunzisioaren ondoren odoljarioa has dezakete. Beste haur batzuek ez dute sintomarik erakutsiko jaio eta hilabete batzuk arte. Sintoma ohikoenak hauek dira:

• Odoljarioa: Haur txikiek eta ume txikiek ahotik odola atera dezakete zerbait txikia, jostailu bat adibidez, ahoan sartzen bazaie.
• Buruan puztutako pikorrak: Haurtxo batek burua nonbait jotzen badu, antzar-arrautzen itxurako pikorrak ager daitezke.
• Maiz negar egitea, ezinegona edo arakatzeari edo ibiltzeari uko egitea:Hau gerta daiteke haurtxoak gorputzeko muskulu edo artikulazio batean odoljarioa badu. Baliteke leku batzuetan urdindu eta puztuta egotea. Ukitzean bero sentitzea eta haurtxoak mina izatea.
• Hematomak: Hematoma larruazalaren azpian pilatzen den odol-koagulu bat da. Haurtxo batek ere hematoma bat izan dezake injekzio baten ondoren.
• Arnasketa arazoak: Batzuetan, haurraren mihia puztu egin daiteke odoljarioaren ondorioz eta arnasbidea blokeatu.

Nola antzematen dute hau medikuek?

Medikuek B hemofilia diagnostikatzen dute azterketa fisikoa eginez, ubeldurak eta artikulazioen hantura bezalako sintomak bilatuz eta familiako inork hemofilia edo beste odol-nahasmendurik duen galdetuz.

Horrez gain, proba hauek ere egiten dira:

• Odol-analisi osoa (OOO): Odolean dauden zelula motak eta haien kopurua egiaztatzen ditu.
• Protrombina denboraren (PT) proba: Honek zure odolak zein azkar koagulatzen duen neurtzen du.
• Tronboplastina Denbora Partzial Aktibatuaren proba: Hau ere odol-koagulu bat sortzeko zenbat denbora behar den neurtzen duen proba bat da.
• Fibrinogenoaren testa: Fibrinogeno izeneko proteina baten kantitatea neurtzen duen testa, eta proteina horrek odola koagulatzen laguntzen du.
• Koagulazio faktoreen proba: Hemofilia mota zehatza eta gaixotasunaren larritasuna zehazten laguntzen du honek.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Medikuek B hemofilia faktore ordezkapen terapiarekin tratatzen dute askotan. Horrek 9 faktore kontzentratua zain batean injektatzea dakar. 9 faktore kontzentratu honek falta den faktorea ordezkatzen du, odoljario gehiegizkoa saihesteko edo odoljarioa gertatzen denean kontrolatzeko.

Normalean, B hemofilia arina edo moderatua duten pertsonek tratamendu hau bakarrik behar dute ebakuntza bezalako zerbait egin behar dutenean. Hala ere, B hemofilia larria duten pertsonek faktore ordezkapen terapia behar izan dezakete aldizka.

Ba al dago tratamenduan zehar gerta daitezkeen konplikaziorik?

Tratamendu hau hartzen duten pertsonengan konplikazio batzuk gerta daitezke. Nagusienak inhibitzaileen garapena eta birusen infekzioak dira.

Inhibitzaileak

Inhibitzaileak gorputzak faktore ordezkoa bere odol normalaren zati gisa onartzeari uzten dionean garatzen dira. Inhibitzaile hauek faktore ordezko terapia behar bezala funtzionatzea eragozten dute. Horrek oso zaila egiten du odoljarioa geldiaraztea edo murriztea. Faktore terapia dosi altuak jasotzen ari diren odoljario-nahasmendu larriak dituzten pertsonek konplikazio hau garatzeko aukera gehiago dute. Medikuek hau tratatzen dute 9. faktorea saihestu gabe odol-koagulazioa osatu dezaketen beste substantzia batzuk erabiliz.

Birus infekzioak

Gutxitan gerta daitezke odol emanarekin egindako faktore ordezkoak erabiltzen direnean, hala nola C hepatitisa. Hala ere, egungo proba-metodoekin, arrisku hori askoz txikiagoa da.

Murriztu al daiteke hori gertatzeko arriskua?

B hemofilia heredatutako gaixotasuna denez, ezin duzu garatzea edo zure seme-alabei transmititzea eragotzi. Ikas dezagun pixka bat gehiago heredatzen den prozesu genetikoari buruz:

• Emakumea bazara eta F9 gene anormala baduzu zure X kromosoma batean (eramailea bazara), zure seme-alabek % 50eko aukera dute B hemofilia garatzeko, eta zure seme-alabek % 50eko aukera dute eramaile izateko.
• Gene hau heredatzen duten zure alabek B hemofilia transmititu diezaiekete semeei. Alabak eramaile izan daitezke.
• B hemofilia duten zure semeek kromosoma hau transmititu diezaiekete alabei.
• Gizona bazara eta B hemofilia baduzu, zure semeek ez dute gaixotasuna izango. Baina zure alaba guztiak F9 gene anormala duen kromosomaren eramaileak izango dira.

Egoera honetan oso garrantzitsua da aholkularitza genetikoa. Zuk edo zure familiako norbaitek hemofilia baduzu, komenigarria da aholkulari genetiko batekin biltzea haurra izan aurretik.

Haurdun banago, aldez aurretik jakin al dezaket nire haurtxoak gaixotasun hau duen ala ez?

Bai, egin dezakezu. Medikuek zilbor-hestetik odol lagin bat hartu eta koagulazio faktoreak azter ditzakete. Horrela, zuk eta haiek aldez aurretik jakingo duzue zer espero dezakezun haurra erditzean eta zer egin behar den odoljarioaren ondoriozko konplikazioak saihesteko.

B hemofilia badut, zer espero dezaket?

B hemofilia gaixotasun kronikoa da. Medikuek ezin dute erabat sendatu. Hala ere, badira artikulazioetako min larria eta beste arazo mediko batzuk prebenitu edo murriztu ditzaketen tratamenduak. B hemofilia duten pertsona gehienek osasun ona mantendu dezakete tratamenduarekin.

Hemofilia B larria duten pertsonek aldizka faktore ordezko injekzioak (infusioak edo injekzioak) jaso behar dituzte odoljario arazoak tratatzeko. Medikuarengana joan daitezke tratamendua jasotzera, senide edo zaintzaile batek injekzioa eman diezaieke, edo eurek eman dezakete injekzioa. Hala ere, hemofilia B larria duten pertsonek aldizkako tratamendua behar dute odoljario gehiegizkoa saihesteko.

Bestelako osasun-egoera batzuk ere garatu ditzakete, eta horiek beren osasun orokorrari eta bizi-itxaropenari eragiten diote. Adibidez, B hemofilia duten pertsona askok arazo larriak dituzte belaunetan edo aldaketan, eta kirurgia egin behar izaten dute kaltetutako artikulazioak kentzeko eta berriekin ordezkatzeko. B hemofilia baduzu, galdetu zure medikuari zer espero dezakezun. Bera da informazio onena emateko pertsonarik onena, zure egoera eta zure osasun orokorra ezagutzen baititu.

Zer jakin behar dut nire seme-alabak egoera hau badu?

Zure seme-alabak B hemofilia arina edo moderatua badu, garrantzitsua da zure medikuari egoeraren berri ematea, zure seme-alabak ebakuntza edo hortz erauzketa bat jasaten badu odoljario gehiegizkoa saihestu ahal izateko. Hona hemen beste iradokizun batzuk. Baliteke zure medikuak beste iradokizun batzuk izatea:

• Zure seme-alabak oso txikiak direnean, egiaztatu haien aulki altuak eta autoko eserlekuak segurtasun-uhal egokiak dituztela.
• Pixka bat gehiago hazten direnean eta beste haurrekin jolasten dutenean, haien zaintzaileek eta eskolako irakasleek jakin behar dute zer egin behar duten haurra nahi gabe zauritzen bada eta odoljarioa hasten bada.
• Zure haurrak jarduera batzuetatik urrun egon beharko du, hala nola, besteekin kontaktu gogorra duten jokoetatik edo erortzeko aukera dutenetatik.

Zer gertatzen da nire seme-alabak B hemofilia larria badu?

Hemofilia B larria duten haurrek bizitza osorako tratamendu medikoa beharko dute – odoljarioa saihesteko edo murrizteko, edo sintomak kudeatzeko. Hona hemen aurki ditzakezun arazo batzuk eta lagungarri izan daitezkeen iradokizun batzuk:

• B hemofilia duten haurtxoek, ibiltzen ikasten ari direnean, odoljarioa has dezakete kolpeak hartzen edo erortzen badira. Ezinezkoa da erorketa guztiak saihestea, baina ideia ona da etxeko altzarien izkin zorrotzetan babes-estalkiak jartzea.
• Zure haurra hazten doan heinean eta korrika eta saltoka hasten den heinean, hitz egin zure medikuarekin segurtasun-ekipoei buruz, hala nola kaskoa eta belaun-babesak. Izan ere, haur guztiek eraman beharko lukete kaskoa bizikletan ibiltzean. Baliteke zure haurrak babes gehigarria behar izatea odoljarioa eragin dezaketen talkak saihesteko.
• Zure haurrak aldizkako arreta medikoa beharko du odoljarioa geldiarazteko. Haserre eta frustratuta senti daiteke lagunekin denborarik eman ezin duelako eta eskolako lanak galtzeagatik tratamendura joan behar duenean.
• Hemofilia duen haurrak badaki bere irakasleek eta besteek badakitela bere egoeraren berri. Baliteke deseroso sentitzea irakasleek eta eskolako beste batzuek laguntzen saiatzen direnean, baina modu ezberdinean tratatzen dutenean.
• Haur nagusiek eta gazteek laguntza behar izan dezakete beren sentimenduei aurre egiteko eta besteen erreakzioei aurre egiteko. Zure haurra antzeko egoeran badago, hitz egin zure medikuarekin gazteentzako programei edo laguntza taldeei buruz.

B hemofilia daukat. Nola zaindu dezaket neure burua?

B hemofiliarekin bizitzeak esan nahi du zure osasun orokorra babesteko neurri gehigarriak hartzea, zure tratamendua zaintzen duzun bitartean. Hona hemen iradokizun batzuk:

• Babestu zeure burua infekzioetatik: Galdetu zure medikuari zein txerto diren egokienak zuretzat.
• Mantendu pisu osasuntsua: Barneko odoljarioa eta artikulazioetako kalteak direla eta mugitzeko zailtasunak badituzu, pisua kontrolatzeak lagun dezake.
• Hasi ariketa errutina bat: Ariketa fisikoa egiten ari zaren bitartean lesionatzeko beldurra izan dezakezu. Hitz egin zure medikuarekin aktibo zauden bitartean odoljario arriskua murrizteko moduei buruz.
• Kudeatu estresa: B hemofilia bizitza osorako gaixotasuna da. Ahalegin gehigarria eska dezake zure familia eta laneko erantzukizunekin orekatzeko.
• Saihestu analgesiko batzuk: B hemofilia baduzu, ez zenuke aspirina edo ibuprofenoa hartu behar. Analgesiko hauek odolaren koagulazioan eragina dute.

Zure medikuarengana joan beharko zenuke programatutako tratamendua ikusteko eta odoljario ezohikoa edo bestelako sintomarik duzun bakoitzean, hala nola artikulazioetako mina larria.

Noiz joan behar duzu larrialdietako tratamendura?

Buruko lesio bat baduzu , berehala medikuarengana jo beharko zenuke. Sintoma hauek garuneko odoljarioa (garuneko barneko hemorragia) duzula adieraz dezakete:

• Buruko mina.
• Ahultasuna.
• Goragalea eta oka.
• Sentikortasunik eza edo paralisia.

Edozein zauri motatatik odoljarioa gelditu ezin baduzu, edo arrazoirik gabe odoljarioa hasten bazara, joan medikuarengana edo larrialdi zerbitzuetara berehala.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

B hemofilia gaixotasun arraro baten beste forma arraro bat da. A hemofilia bezala, B hemofilia hereditarioa den odoljario-nahasmendu bat da. Ikerketek erakusten duten arren B hemofilia duten pertsonek A hemofilia dutenek baino sintoma arinagoak izan ditzaketela, B hemofilia oraindik ere hainbat arazo mediko, bizimodu eta psikologiko sortzen dituen egoera bat da.

Gaixotasunaren eramaile diren emakumeek kezkatu egin dezakete seme-alabek heredatuko dutelako. B hemofilia duen haur baten gurasoek kezkatu egin dezakete haurra istripuzko lesioetatik babesteaz. Geroago, hazten ari den haurrari B hemofiliarekin bizitzen ikasten lagundu beharko diote. B hemofilia larria duten pertsonek bizitza osorako tratamendua behar izan dezakete odoljario gehiegizkoa saihesteko.

Baina badago itxaropena! Ikertzaileak tratamendu berriak ikertzen ari dira, hala nola geneen ordezkapena eta geneen terapia. Hauek aldea eragin dezakete B hemofilia larria tratatzeko moduan. Zuk edo zure seme-alabak egoera hori baduzue, galdetu zure medikuari zuretzat egokiak izan daitezkeen entsegu klinikoei buruz. Gogoratu, aholku eta tratamendu mediko egokiarekin, bizitza arrakastatsu eta osasuntsua izan dezakezula B hemofiliarekin.

` B hemofilia, odoljarioa, gaixotasun genetikoak, odol-koagulazioa, IX faktorea, gaixotasun hereditarioak, Christmas gaixotasuna