Zure globulu gorriak ere 'esferikoak' al dira? Hitz egin dezagun esferozitosi hereditarioaz!

Batzuetan gauzak gertatzen dira gure gorputzean, konturatu ere egin gabe. Zuk edo zure familiako norbaitek nekatuta sentitzen al duzu etengabe? Agian zure azala horixka jartzen ari da, edo arnasa hartzeko zailtasunak dituzu? Batzuetan, Esferozitosi Hereditarioa izeneko gaixotasun ez hain ohikoa baina garrantzitsu baten sintomak izan daitezke, eta gaur horri buruz hitz egingo dugu. Beraz, ikus dezagun zer den hau?

Zer da esferozitosi hereditarioa?

Laburbilduz, hau odol-nahasmendu hereditarioa da. Gertatzen dena da gure globulu gorriak ohi baino azkarrago deskonposatzen direla. Horrek anemia hemolitiko izeneko egoera eragiten du.

Begira orain, gure gorputzean globulu gorriak ditugu. Hauek dira oxigenoa gorputz osoan zehar eramaten duten zelulak. Normalean, globulu gorri hauek diskoen antzekoak dira, bi aldeetatik barrurantz tolestuta, eta malguak dira. Donut txikien antzekoak dira, baina erdian zulorik gabe. Malgutasun horri esker, odol-hodi txikienetatik ere sartu daitezke.

Baina esferozitosi hereditario honetan, gertatzen dena da globulu gorri hauen forma aldatzen dela. Disko forma galtzen dute eta bola txiki edo esferikoagoak bihurtzen dira. Zelula esferiko hauei esferozito deitzen diegu. Arazoa da esferozito hauek ez direla hain malguak. Apur bat zurrunak dira, beraz, odol-hodietan zehar bidaiatzen dutenean, batez ere barearen zehar igarotzen direnean, itsatsita geratzen dira eta erraz hausten dira. Globulu gorri normal bat baino azkarrago kentzen dira odoletik.

Nork du egoera honek eragin handiena?

Gaixotasun hau normalean Iparraldeko Europako edo Ipar Amerikako jatorriko pertsonengan ikusten da gehienetan. Hala ere, munduko edonori eragin diezaioke. Datuen arabera, medikuek kalkulatzen dute munduko biztanleriaren 2.000 eta 5.000 pertsonatik batek izan dezakeela gaixotasun hau.

Medikuek normalean gaixotasun hau haurtzaroan edo lehen haurtzaroan diagnostikatzen dute. Haur batzuek 3 eta 8 urte bitartean hasten dituzte sintomak erakusten. Baina harrigarria bada ere, pertsona batzuek ez dute sintomarik erakusten 30 edo 40 urte izan arte. Batzuetan, jaioberri batek anemia larriaren zantzuak erakusten dituenean jaio eta astebeteko epean, medikuek gaixotasun hau susmatzen dute eta odol analisiak egiten dituzte.

Nola eragiten dio esferozitosi hereditarioak nire gorputzari?

Aurretik aipatutako anemiaz (anemia hemolitikoa) gain, gaixotasun hau duten pertsona askok beste hainbat baldintza izan ditzakete:

• Esplenomegalia: Gure bareak odola garbitzen duen iragazki bat bezalakoa da. Globulu gorri zaharrak eta kaltetuak kentzen ditu. Beraz, esfera formako "esferozito" horiek barearen zain txikietatik igarotzen saiatzean itsatsita geratzen dira. Itsatsita dauden zelulen kopurua handitzen denean, bareak puzten hasten da.
• Ikterizia:Hori gertatzen da zure azala, begietako zuriak (esklerotika) eta muki-mintzak horitzen direnean. Globulu gorriak azkarregi desegiten direnean, bilirrubina izeneko substantzia hori bat pilatzen da zure odolean. Ikterizia gertatzen da bilirrubina horren maila igotzen denean.
• Behazun-harriak: Bilirrubina maila altua bada, behazun-harriak sor daitezke.

Zeintzuk dira odol-zelulen hausturak eragindako anemia hemolitikoaren sintomak?

Ikterizia eta barearen hanturaz gain, beste hainbat sintoma ere egon daitezke:

• Arnasketa zailtasuna (disnea): Gorputzak behar duen oxigenoa garraiatzeko globulu gorri nahikorik ez dagoenean gertatzen da.
• Nekea: Eguneroko zereginak egitea ezinezkoa egiten duen neke izugarriaren sentsazioa.
• Takikardia (bihotz-taupada azkarra): Bihotza behar baino azkarrago taupaka hasten da. Hori gertatzen denean, bihotzak ez du denbora nahikorik odolez betetzeko, eta horrek gorputzak behar duen oxigeno kopurua murrizten du.
• Hipotentsioa: Espero baino odol- presio txikiagoa.

Egoera horiek guztiak bizi al ditu denek?

Ez, ez du egiten. Medikuek esferozitosi hereditarioa den egoera hau hiru kategoriatan sailkatzen dute (batzuetan laugarren kategoria bat dago, moderatua/ larria ), sintomen izaeraren arabera.

• Arina: Kategoria honetan pazienteen % 20tik % 30era sartzen dira. Anemia hemolitikoa dute. Hala ere, beste sintoma batzuk ez dira agertzen 30 edo 40 urte izan arte.
• Moderatua: Pazienteen % 60 eta % 75 artean sartzen dira kategoria honetan. Honen barruan daude haurtxoak eta haur txikiak. Anemia eta ikterizia arina edo moderatua izan dezakete.
• Larria: Hau da formarik larriena. Pazienteen % 5 inguru sartzen dira kategoria honetan. Jaioberriek anemia larriaren zantzuak erakusten dituzte jaio eta astebeteko epean.

Zein da honen arrazoia?

Izenak dioen bezala, gaixotasun hereditarioa da hau, hau da, gurasoengandik seme-alabengana transmititzen da . Guztiok jasotzen ditugu geneen kopiak gure gurasoengandik. Gene horietan mutazio edo aldaketaren bat badago, gure seme-alabei transmititu dakieke. Esferozitosi hereditarioan, gaixotasuna bost generen mutazioek eragiten dute. Gene hauek globulu gorrien kanpoko geruza osatzen duten proteinak kodetzen dituzte. (Gaixotasunaren larritasuna mutazio motaren araberakoa da.)

Gaixotasun hau duten pertsonen % 75 inguruk modu autosomiko dominantean heredatzen dute. Horrek esan nahi du gurasoetako bateko gene mutatu bakarra behar dela gaixotasuna eragiteko. Gene mutatua duen guraso baten seme-alabak % 50eko aukera du gene hori heredatzeko.

Beste batzuek heredatzen dute mutatutako genearen kopia bat guraso bietatik heredatzen badute. Honi eredu autosomiko errezesiboa deritzo. Kasu honetan, gurasoak eramaileak baino ez dira eta normalean ez dute sintomarik erakusten.

Bi eramailek seme-alabak dituztenean, haur bakoitzak % 25eko aukera du gaixotasuna garatzeko, % 50eko aukera eramaile izateko eta % 25eko aukera kalterik gabe geratzeko.

Zer gertatzen da gene hauek mutatzen direnean?

Gure zelula guztiek zelula-mintza dute. Horrek zelularen edukia kanpoko ingurunetik bereizten eta babesten du. Globulu gorrien mintza kanpoaldean mintz mehe batez eta barrualdean zitoeskeleto batez osatuta dago, eta mintz horiek elkarren artean lotzen dituzten proteinez osatuta dago.

Globulu gorriek tolestu, bihurritu eta forma aldatu behar dute. Horrela sartzen dira odol-hodi txikietatik eta barearen bidez. Imajinatu alkandora leun bat maleta bete batean tolesten ari garela bezala. Globulu gorrien mintzak forma alda dezake behar denean, bere disko-forma berezia mantenduz.

Esferozitosi hereditarioan, mutazio genetikoek globulu gorrien mintzeko proteinei eragiten diete. Horrek zitoeskeletoaren eta kanpoko mintzaren arteko lotura eteten du. Orduan, zitoeskeletoak ez du gai kanpoko mintzari euskarri emateko. Ondorioz, globulu gorriek disko malguaren formatik "esferozito" zurrun eta esferiko bihurtzen dira.

Nola diagnostikatzen dute medikuek gaixotasun hau?

Medikuek gaixotasun hau diagnostikatzen dute zure sintomak aztertuz, zure eta zure familiaren historia medikoari buruz galdetuz eta hainbat proba eginez. Proba horien artean egon daitezke:

• Odol-analisi osoa (OEA): Zure odolari eta osasun orokorrari buruzko informazioa ematen du.
• Odol periferikoaren frotisa: Honek odol-zelulen tamaina eta forma egiaztatzen ditu. Esferozitoen presentzia ere egiaztatu dezake.
• Erretikulozitoen zenbaketa: honek zure hezur-muinak globulu gorri osasuntsu nahikoa sortzen duen egiaztatzen du.
• Antiglobulina zuzeneko testa (Antiglobulina zuzena - Coombs testa): Anemia hemolitiko autoimmunea egiaztatzen du.
• Bilirrubina maila: odolean bilirrubina maila altua dagoen egiaztatzen duen odol-analisia.
• Globulu gorrien hauskortasun osmotikoa: Globulu gorriak zein erraz deskonposatzen diren neurtzen du.
• Plasma mintzeko elektroforesia: Teknika berezi bat da, eremu elektriko bat erabiltzen duena DNA, RNA edo proteinak gel edo likido batetik bereizteko. Mutazioa globulu gorrien mintzean zein proteinak duen aztertzen du.

Nola tratatzen da hau?

Tratamendu aukerak sintomen arabera aldatzen dira. Adibidez, anemia larria duen jaioberri bati odol-transfusioak eta/edo eritropoietina estimulatzen duten agenteak (ESA) eman dakizkioke egoera diagnostikatzen zaion bezain laster. ESAak globulu gorrien ekoizpena estimulatzen duten sendagaiak dira.

Beste tratamendu aukera batzuk hauek dira:

• Fototerapia: Jaioberrietan ikterizia tratatzeko ematen den tratamendu arina.
• Odol-transfusioak: Anemia tratatzeko odola ematen da.
• Esplenektomia: barearen tratamendu gisa, kirurgikoki kentzen da gaixotasun larrietarako.
• Kolezistektomia: Kirurgia hau behazun-harrien tratamendu gisa egiten da.
• Burdinaren kelazio-terapia: Odol-transfusio maizek gorputzean gehiegizko burdina pilatzea eragin dezakete (hemokromatosia) . Tratamendu hau gehiegizko burdin hori kentzeko erabiltzen da.

Esferozitosi hereditarioa prebenitu al daiteke?

Zure familiako norbaitek gaixotasun hau badu, hau da, historia hereditarioa badu, zaila da prebenitzea. Geneetatik datorren zerbait baita. Baina gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuena da zure familiako norbaitek gaixotasun hau izateak ez duela esan nahi zuk edo zure seme-alabek gaixotasun hau garatuko duzuenik.

Adibidez, gurasoetako baten gene mutatu bat heredatzen baduzu, % 50eko aukera duzu gaixotasuna garatzeko. Bi gurasoen gene mutatua heredatzen baduzu, % 25eko aukera duzu gaixotasuna garatzeko. Gainera, % 50eko aukera dago gaixotasunaren eramaile izateko eta sintomarik ez erakusteko.

Honi buruzko kezkarik edo kezkarik baduzu, zure edo zure haurraren medikuarekin hitz egin dezakezu esferozitosi hereditarioaren proba egiteko. Emaitzek zuk edo zure haurrak mutazio genetikoa heredatu duen jakiten lagunduko dizute. Orduan, zer espero dezakezun jakin ahal izango duzu.

Medikuak azalduko dizu zer esan nahi duten proben emaitzek, gaixotasuna arina, moderatua edo larria den, etorkizunean zer baldintza ager daitezkeen eta zeintzuk diren haien hasierako sintomak.

Zer espero behar dut nik/nire seme-alabak egoera hau badu?

Esferozitosi hereditarioa duten pertsona gehienek pronostiko ona dute. Hala ere, ez dira guztiak berdinak. Zure edo zure haurraren pronostikoa gaixotasunaren larritasuna, beste osasun arazo batzuk dituzun ala ez eta zure osasun orokorra bezalako faktoreen araberakoa da.

Nire haurrak esferozitosi hereditarioa du. Nola zaindu dezaket?

Gaixotasun hau duten haurren jarraipen-bisita erregularrakHau haien osasun orokorra kontrolatzeko eta sintoma berriak egiaztatzeko da, hala nola anemia edo behazun-harriak. Zure seme-alabak maiz odol-transfusioak behar baditu, medikuek B hepatitisaren birusaren aurkako txertoa gomendatu dezakete. Baliteke zure seme-alabak birus-infekzioetatik babesteko hartu ditzakezun neurriei buruzko aholkuak ere ematea, hala nola B19 parbobirusa , zeinak bat-bateko osasun-arazo larriak sor ditzakeen.

Esferozitosi hereditarioa odol-nahasmendu arraro eta hereditarioa da, bizitza osorako arreta medikoa behar duena . Medikuek gaixotasunak eragindako osasun-egoera larriak trata ditzakete. Hala ere, ez dago sendabiderik odol-nahasmendu honetarako.

Azkenik, esan behar dut... (Etxerako mezua)

Gaixotasun kroniko batekin bizitzea, edo gaixotasun bat duen norbait zaintzea, ez da beti erraza. Eta are zailagoa izan daiteke jende askok ezagutzen ez duen edo entzun ere egin ez duen gaixotasun batekin bizi zarenean. Zuk edo zure seme-alabak esferozitosi hereditarioa baduzue, gainezka senti zaitezkete, bakarrik, eta laguntza eske inor ez izatea.

Ez kezkatu. Hitz egin zure medikuarekin. Ahal duen guztia egingo dute zuri eta zure haurrari laguntzeko. Pozik erantzungo dituzte zure galderak. Gogoratu, ez zaudela bakarrik bidaia honetan. Behar duzun laguntza eta informazioa lor dezakezu.

Espero dut informazio hau baliagarria izatea zuretzat. Egon osasuntsu!

` Esferozitosi hereditarioa, globulu gorriak, anemia, bare, gaixotasun hereditarioak, geneak, odoleko gaixotasunak, ikterizia, behazun-harriak