Zure haurtxoak sintoma hauek al ditu? Hitz egin dezagun Jacobsen sindromeaz.

Zure txikiaren garapenean edo aurpegiaren itxuran aldaketa edo arazorik nabaritu al duzu? Batzuetan, Jacobsen sindromea bezalako egoera arraro bat egon daiteke horren atzean. Ez kezkatu, dena sinple mantenduko dugu.

Zer da Jacobsen sindromea?

Laburbilduz, Jacobsen sindromea gure gorputzeko kromosomekin lotutako egoera arraroa da. Gure geneak kromosoma hauetan daude. Egoera honetan, hainbat gene falta dira edo ezabatzen dira gure 11. kromosomaren zati batetik. Zehazki, gene hauek kromosoma honen beso luzearen muturrean (q besoa) falta dira. Horregatik deitzen zaio 11q terminalaren ezabatze-nahasmendua ere.

Imajinatu, 11. kromosomaren zati txiki bat falta bada, kaltetutako geneen kopurua ere murrizten da. Orduan, sintomak apur bat murriztu daitezke. Baina zati handi bat falta bada, sintomak larriagoak dira. Pertsona batzuei zati txiki bat bakarrik falta zaienean modu honetan, Jacobsen sindrome partziala edo 11q monosomia partziala deitzen zaio. Monosomia kromosoma bikote baten zati bat falta denean gertatzen da.

Jacobsen sindromea duten haurrek garapen-atzerapenak , portaera-arazoak eta aurpegiko ezaugarri bereizgarriak dituzte. Haur askok bihotzeko sortzetiko akatsak ere badituzte. Paris-Trousseau sindromea izeneko odoljario-nahasmendua izateko aukera gehiago ere badute.

Gaur egun ez dago sendabide osorik horretarako, eta biziraupen-denbora pertsona batetik bestera aldatzen da.

Zeintzuk dira Jacobsen sindromearen sintomak?

Jacobsen sindromearen sintomak aldatu egiten dira ezabaketaren tamainaren eta kokapenaren arabera. Jende askok atzerapenak izaten ditu hizketa eta mugimendu trebetasunen garapenean . Gainera, narriadura kognitiboa eta beste ikaskuntza-desgaitasun batzuk izan ditzakete.

Jacobsen sindromea duten haur askok portaera arazoak ere badituzte. Adibidez, portaera konpultsiboa eta arreta-tarte laburra. Haur askori arreta-defizitaren/hiperaktibitate-nahasmendua (ADHD) izeneko egoera bat ere diagnostikatzen zaie. Egoera hau autismoaren espektroaren nahasteak garatzeko arrisku handiagoarekin ere lotuta dago.

Aurpegiko ezaugarri espezifikoak

Jacobsen sindromea duten haurrek hainbat aurpegi-ezaugarri bereizgarri dituzte. Hauek dira:

• Buru handia izatea - makrozefalia
• Burezur-anomalia baten ondorioz (trigonozefalia) kopeta zorrotza
• Belarri txikiak eta baxuak
• Begiak elkarrengandik urrun daude - hipertelorismoa
• Betazal eroriak - ptosia
• Begiaren barneko izkinan larruazaleko tolestura baten presentzia - epikanto tolesturak
• Sudur-zubi zabala
• Ahoaren ertzak beherantz biratzen direnak
• Goiko ezpain mehea.
• Azpiko mozketa txiki bat

Beste ezaugarri batzuk

Beste hainbat ezaugarri ikus daitezke:

• Bihotzeko sortzetiko akatsak
• Elikatzeko zailtasunak.
• Hazkunde atzerapena jaio aurretik eta ondoren
• Altuera baxua
• Sinusitis eta belarriko infekzio maiz
• Digestio-aparatuaren, giltzurrunen eta genitalen anomaliak

Jacobsen sindromea duten pertsona askok Paris-Trousseau sindromea izeneko odoljario-nahasmendu bat ere badute. Honek zure haurraren plaketetan eragiten du. Plaketak odola koagulatzen laguntzen duten zelula mota bat dira. Paris-Trousseau sindromearekin, haurrak bizitza osoan zehar odoljario anormala izateko arriskua du, eta erraz ubeldurak izan ditzake.

Zeintzuk dira Jacobsen sindromearen arrazoiak?

Jacobsen sindromea kromosoma-nahasmendu bat da. Dakizuenez, kromosomak dira gure informazio genetikoa (genak) duten gauzak. Gene hauek gure gorputzak nola garatu eta funtzionatu behar duen zehazten dute. Normalean, 22 kromosoma-pare zenbakitu daude giza gorputzean, gehi sexu-kromosoma-pare bat. Kromosoma bakoitzak beso labur bat (p besoa) eta beso luze bat (q besoa) ditu.

Pertsona batzuengan, 11. kromosomaren beso luzearen (q) muturreko hainbat gene ezabatuta daude. 11. kromosomaren beste erdia normalean osorik egoten da. Hori da Jacobsen sindromearen kausa. Ezabaketaren tamaina zenbat eta handiagoa izan, orduan eta larriagoak dira sintomak. Ezabaketaren tamainaren arabera, eskualdeak 170 eta 340 gene baino gehiago izan ditzake. Eskualde honetako geneak gure bihotzaren, garunaren eta aurpegiko ezaugarrien garapen egokiaz arduratzen dira.

Hau dominantea ala errezesiboa da?

Dominanteak edo errezesiboak gurasoengandik geneak nola jasotzen dituzun adierazten du.

Baina,Kasu gehienetan, Jacobsen sindromea ez da hereditarioa. Hau da, ez da gurasoengandik heredatzen. Gehienetan, enbrioiaren garapenean zehar zelulen zatiketan gertatzen den ausazko akats batek eragiten du, eta horrek kromosomaren zati bat galtzea dakar. Gurasoek ezin dute ezer egin hori saihesteko, eta ezin dute ezer egin hori saihesteko. Jacobsen sindromea duten pertsonek normalean ez dute gaixotasunaren familia-aurrekaririk izaten. Hala ere, gaixotasuna seme-alabei transmititu diezaiekete.

Oso gutxitan, Jacobsen sindromea duten pertsonek guraso asintomatiko batengandik heredatu dezakete egoera. Hori gertatzen da guraso batek translokazio orekatu izeneko gertaera genetiko konplexu bat duenean. Laburbilduz, 11. kromosomaren zati bat eta beste kromosoma baten zati bat lekuz aldatzen dira. Horrek ez du material genetikoa murrizten, beraz, gurasoek ez dute sintomarik erakusten. Hala ere, kromosoma hauek transmititzen direnean, seme-alabek desoreka izan dezakete.

Zeintzuk dira arrisku faktoreak?

Jacobsen sindromea edonori eragin diezaiokeen egoera genetiko bat da. Ikerketa batzuek aurkitu dute neskei zertxobait gehiago eragiten diela.

Nola diagnostikatzen dute hau medikuek?

Baliteke zure medikuak Jacobsen sindromea diagnostikatu ahal izatea haurdunaldian. Haurdunaldiko ekografiak kezka sortzen badu, zure medikuak proba gehiago gomenda ditzake. Haurdunaldiko baheketa genetiko ohikoenen artean daude:

• Haurdunaldiko proba ez-inbaditzaileak (NIPT): Hau da, zure haurraren DNA kantitate txiki bat zure odol lagin batetik hartzea eta kromosoma kopuruan anomaliak dauden egiaztatzea.
• Korion biloen laginketa (CVS): Medikuak orratz bat erabiltzen du plazentatik zelula lagin bat hartzeko.
• Amniozentesia: Medikuak orratz bat erabiltzen du umetokiko likido amniotikoaren lagin bat hartzeko.

Haurra jaio ondoren, haurraren medikuak Jacobsen sindromea diagnostikatu dezake proba genetikoak eginez. Proba genetiko honetan, medikuak haurraren odol lagin bat hartu eta mikroskopiopean aztertzen du. Lagineko kromosomak tindatzen ditu, barra-kode baten itxura dutenak. Horrela, kromosoma hautsiak edo falta diren geneak bilatu daitezke. Normalean, zati hautsia 11. kromosoman dago. Hala ere, proba genetiko gehiago behar dira hausturaren kokapen zehatza aurkitzeko.

Beste proba bat Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH) da.Batzuetan kromosometan izandako aldaketa oso txikiek, mikroskopioan ikusteko txikiegiek, Jacobsen sindromea eragin dezakete. Orduan egiten dute medikuek Array CGH proba hau. Honek haurraren kromosoma guztietan DNAren aldaketa oso txikiak erakusten ditu. DNA bikoiztuta, eten edo falta den jakin dezake.

Nola tratatzen da Jacobsen sindromea?

Jacobsen sindromearen sendabiderik ez dago. Tratamendua batez ere honako hauetan oinarritzen da:

• Zure haurraren sintomak kudeatzeko
• Bere garapen-mugara iristen laguntzeko
• Osasun konplikazioak saihesteko

Jateko zailtasunak dituzten haurtxoentzat, medikuek gastrostomia hodia (G-hodia) gomenda dezakete. Hodi hau zuzenean haurraren urdailean jartzen da janaria emateko. Fundoplikazio izeneko ebakuntza batek hestegorriaren behealdeko balbularen arazoa zuzendu dezake.

Baliteke zure haurrak beste ebakuntza batzuk behar izatea. Adibidez, aurpegiko arazoak zuzentzeko ebakuntzak, hala nola trigonozefalia . Baliteke ebakuntza behar izatea ikusmen edo begietako arazoak zuzentzeko. Baliteke ebakuntza behar izatea hezurdurako, bihotzeko eta bestelako akatsak zuzentzeko ere.

Zure haurraren medikuak bihotzeko konplikazio batzuetarako botika batzuk errezeta ditzake. Adibidez, antiarritmikoak . Bihotz-erritmo anormalak prebenitzen edo zuzentzen laguntzen duten botikak dira. Diuretikoak ere errezeta ditzakete. Gorputzetik gehiegizko ura kentzen laguntzen duten botikak dira.

Medikuek betaurreko zuzentzaileak, kontaktu-lenteak edo kirurgia gomendatu ditzakete begi-anomaliak tratatzeko.

Medikuek odol-transfusioak edo plaketa-transfusioak eman ditzakete Paris-Trousseau sindromearen ondorioak tratatzeko. Desmopresina izeneko sendagaia ere eman diezazukete, odola koagulatzen laguntzen duena.

Zure seme-alabak bere garapen-mugarrietara iritsiko da zalantzarik gabe noizbait. Hala ere, esku-hartze goiztiarrak bere potentzial osoa lortzen lagun diezaioke. Zure seme-alabaren medikuak honako hau gomenda dezake:

• Hezkuntza erremedial berezia
• Fisioterapia
• Hizketa-terapia

Zer espero dezaket nire seme-alabak Jacobsen sindromea badu?

Jacobsen sindromea duten pertsonen bizi-itxaropena sintomen larritasunaren araberakoa da. Bihotzeko gaixotasun larrien eta odol-koagulazio arazoen ondorioz, Jacobsen sindromea duten haurtxoen % 20 inguru 2 urte bete baino lehen hiltzen dira.

Hala ere, Jacobsen sindromea duten haur askok helduarora iritsi dira bizirik. Egoera hau duten helduek bizitza zoriontsu eta betegarriak izan ditzakete independentzia maila desberdinekin.

Jacobsen sindromea prebenitu al daiteke?

Jacobsen sindromea ezin da prebenitu. Haurdun bazaude edo haurdun geratzeko asmoa baduzu, galdetu zure medikuari aholkularitza genetikoari buruz. Aholkulari genetiko batek Jacobsen sindromea duen haur bat izateko arriskua ulertzen lagun zaitzake.

Zure haurtxoak Jacobsen sindromea duela jakitea beldurgarria izan daiteke. Ez izutu, baina hartu denbora zure haurraren diagnostikoari buruz ahalik eta gehien ikasteko. Ahal bada, saiatu zure haurraren egoera ulertzen duen mediku bat aurkitzen. Hark eman diezazkioke zure haurrari tratamendu aukera onenak.

Zure haurraren diagnostikoari aurre egiten laguntzeko, bilatu laguntza taldeak . Zure egoera berean egon diren beste batzuek zure haurrari laguntzeko behar duzun ezagutza eta indarra eman diezazukete.

Etxerako mezua

Jacobsen sindromea egoera arraroa eta potentzialki konplexua da, baina gogoratu, ez zaudela bakarrik.

• Ausazko mutazio genetiko batek eragiten du hau, ez gurasoen errua.
• Haurraren bizi-kalitatea hobetzeko oso garrantzitsuak dira identifikazio eta esku-hartze goiztiarra .
• Bilatu laguntza espezialista medikuen, terapeuten eta aholkularien eskutik .
• Beste gurasoekin batera egindako laguntza taldeetatik lortutako indarra eta esperientzia balio handikoak dira.
• Haur bakoitza desberdina da. Tratatu zure haurra maitasunez eta pazientziaz, haren gaitasunen eta beharren arabera.

Honi buruzko galdera gehiago badituzu, ez izan zalantzarik zure medikuarekin hitz egiteko.

Jacobsen sindromea, kromosoma-anomalia, 11. kromosoma, gaixotasun genetikoa, garapen-atzerapena, Paris-Trousseau sindromea, bihotzeko sortzetiko akatsa, aholkularitza genetikoa