Ba al dakizu Koolen-de Vries sindromeaz? Hitz egin dezagun horri buruz!

Zure txikia beste haurrak baino beranduago al da esertzen, hitz egiten edo ibiltzen? Normala da gurasoek kezka eta antsietate pixka bat sentitzea horrelako gauzak ikusten dituztenean. Baina ez da atzerapen oro arazo handi bat. Hala ere, garrantzitsua da faktore genetikoek eragindako zenbait egoera arraro ezagutzea. Adibidez, Koolen-de Vries sindromea egunero entzuten ez dugun egoera bat da, baina merezi du ezagutzea. Hitz egin dezagun modu sinplean, ulertzeko moduan.

Zer da Koolen-de Vries sindromea?

Laburbilduz, Kuhlman-de Vries sindromea (KdVS) egoera genetiko arraroa da. Gure gorputzeko kromosomekin erlazionatuta dago. Zehazki, 17. kromosoman gertatzen den aldaketa sotil batek eragiten du. Egoera honek garapen-atzerapenak , adimen-desgaitasun maila batzuk eta aurpegiko ezaugarri espezifiko batzuk eragin ditzake.

Baliteke egoera hau lehen aldiz nabaritzea zure haurra bere adineko beste haurrek baino beranduago esertzen denean, lehen hitzak beranduago esaten dituenean edo lehen urratsak emateko denbora gehiago behar duenean. Egoera honen beste izen bat '17q21.31 mikrodelezio sindromea' da. Izena apur bat konplikatua iruditu arren, ikus dezagun gertuagotik zer esan nahi duen.

Garrantzitsuena da sintoma hauek haur batetik bestera alda daitezkeen arren, egoera honen ezaugarri ohikoa dela haur hauek oso alaiak eta atseginak izatea . Hori oso gauza ona da. Hala ere, bizitza osoan zehar laguntza eta babes medikoa beharko dute beste sintoma batzuk kudeatzeko.

Zein dira egoera honetan ikus daitezkeen sintomak?

Kuhlman-de Vries sindromea (KdVS) duten haurrengan ikusten diren sintomak pertsona batetik bestera alda daitezkeen arren, ezaugarri komun batzuk daude.

Ohiko sintomak:

• Garapen-atzerapenak: Sintoma nagusia da hau. Horrek esan nahi du arakatzea, esertzea, ibiltzea eta hitz egitea bezalako gauzak adin bereko beste haur batzuk baino beranduago egin daitezkeela.
• Adimen-urritasun arinetik moderaturakoak: Baliteke denbora eta laguntza gehiago behar izatea gauza berriak ikasteko eta ulertzeko.
• Gihar-tonu ahula (hipotonia): Zehazkiago esateko, gorputzeko giharrak apur bat solte eta sendotasunik gabe daudela dirudi. Horrek mugimendu batzuk egitea zaildu dezake.
• Oka ziklikoen sindromea: Haur batzuek hainbat egunez oka iraunkorrak izan ditzakete arrazoirik gabe. Hau noizean behin errepikatu daiteke.

Haur batzuek izan ditzaketen beste sintoma batzuk:

Sintoma nagusi horiez gain, haur batzuek beste arazo batzuk ere izan ditzakete.

• Haurtxoen elikadura zailtasuna: janaria xurgatzeko eta irensteko zailtasunak gerta daitezke, batez ere haurtzaroan.
• Bihotzeko, maskuriko edo giltzurrunetako anomaliak: Baliteke haur batzuk bihotzean, maskuriko edo giltzurrunetako akats batzuekin jaiotzea.
• Eskoliosia: Bizkarrezurra alde batera kurbatzen den egoera.
• Epilepsia-egoerak/ Konbultsioak : Konbultsioen antzeko baldintzak gerta daitezke.
• Testikulu jaitsi gabeak: Mutilen testikuluak sabelaldetik eskrotora guztiz jaisten ez diren egoera.

Haurraren portaera eta nortasuna

Koolen-de Vries sindromea duten haurrak oso pozik eta atseginak direla ikusten da askotan. Oso sozialak dira. Hala ere, batzuetan arreta-defizitaren/hiperaktibitatearen nahasmendua (ADHD) edo neurogarapenaren eta portaeraren nahasmenduak, hala nola autismoaren espektroaren nahasmendua , ere izan ditzakete.

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

Koolen-de Vries sindromea duten haurren aurpegian ikus daitezkeen ezaugarri bereziak

Egoera hau duten haurrek aurpegiko ezaugarri espezifiko batzuk izan ditzakete. Baina gogoratu, ezaugarri horietako bat edo bi izateak ez duela esan nahi gaixotasuna duzunik. Mediku batek baieztatu beharko ditu hauek.

• Aurpegi luzanga.
• Kopeta handia.
• Sudur formakoa.
• Betazal eroria (ptosia)
• Belarri handiak eta irtenak
• Begien kanpoko ertzak gora begira dauden itxura
• Begien barneko ertzak estaltzen dituen azal-tolestura (epikanto-tolesturak)

Sintoma hauek ez dira modu berean agertzen haur guztietan. Haur batzuek sintoma horietako batzuk izan ditzakete, eta beste batzuek, berriz, gutxiago.

Zerk eragiten du Koolen-de Vries sindromea?

Orain ikus dezagun zerk eragiten duen egoera hau. Koolen-de Vries sindromea 17. kromosoman kokatutako KANSL1 genearen mutazio edo ezabapen oso batek eragiten du.

Pentsa ezazu, gure gorputzeko zelula guztiek kromosomak dituzte. Kromosoma hauek gure itxuratik hasi eta gure ezaugarrietaraino dena zehazten duten geneak daramatzate. Normalean, kromosoma bakoitzaren bi kopia ditugu, bat gure amarengandik eta bestea gure aitarengandik.

Kuhlman-de Vries sindromea (KdVS) duten haurrengandikGehiengoak (% 95 inguruk) KANSL1 genearen kopia bat falta du 17. kromosoman. Honi mikroezabaketa deritzo, hau da, genearen zati oso txiki bat falta da. Gainerako gutxiengoak KANSL1 genea du, baina geneak behar bezala funtzionatzea eragozten duen aldaera bat du.

KANSL1 genearen eginkizuna

KANSL1 gene hau oso garrantzitsua da. Beste gene batzuk nola aktibatzen diren kontrolatzen laguntzen duen proteina bat sortzen duelako. Hori kromatina izeneko substantzia bat aldatuz gertatzen da. Kromatina proteinen eta DNA- ren konbinazio bat da. Horrek DNA kromosometan paketatzen du. Beraz, ikus dezakezu zein garrantzitsua den KANSL1 genea gure gorputzeko hainbat atal eta sistemaren garapen eta funtzionamendu egokirako.

Herentziazkoa al da egoera hau? (Herentzia)

Cullen-de Vries sindromea (KdVS) "autosomiko dominante" gisa heredatu daitekeen egoera bat da. Laburbilduz, haur batek aldakuntza genetiko hau guraso bakar batetik heredatzen badu, haurrak egoera hau izan dezake. Zelula bakoitzean aldaketa edo ezabaketa genetiko bakarra dakar.

Hala ere, ez da beti gurasoengandik heredatzen den zerbait. Kasu batzuetan, egoera ausaz gerta daiteke, de novo. Horrek esan nahi du familiako inork ez duela egoera hori lehenago izan, eta aldaketa genetikoa lehen aldiz gerta daitekeela haurraren ugalketa-zelulen garapenean edo enbrioiaren hasierako faseetan. Beraz, posible da haurrak garatzea, nahiz eta familiako inork ez izan egoera hori.

Nola diagnostikatzen dute medikuek egoera hau?

Zure seme-alabak egoera hau duela susmatzen baduzu, medikuak egingo duen lehenengo gauza arretaz aztertzea eta sintomei buruz galdetzea izango da. Horrek zure seme-alabaren garapena eta portaera hobeto ulertzen lagunduko dizu.

Ondoren, egoera hau behin betiko baieztatzeko, proba genetikoak beharrezkoak dira. Aldaketa genetiko motaren arabera, egindako proba mota alda daiteke.

• Kromosoma-mikroarray: Proba honek kromosoma baten zati bat falta den detektatu dezake. Honek lehenago aipatu dugun 'mikroezabaketa' detektatzen laguntzen du.
• Geneen sekuentziazioa: Honek KANSL1 genean bertan aldakuntza sotilak detektatu ditzake.

Kuhlman-de Vries sindromea (KdVS) duten haur guztiek ez dituztenez sintoma berdinak, medikuek proba gehigarriak gomenda ditzakete haurraren egoera hobeto ulertzeko. Adibidez:

• Garapenaren ebaluazioa: Honek haurraren garapen-maila eta trebetasunak ebaluatzen ditu.
• Ekokardiograma: Bihotzaren funtzioa eta egitura aztertzen ditu.
• Elikaduraren ebaluazioa: Honek jateko edo edateko zailtasunak aztertuko ditu.
• Giltzurruneko ekografia: giltzurrunetako arazoak dauden egiaztatzen du.
• Erresonantzia magnetikoaren bidezko irudia (EM): Barneko organoen irudi zehatzak hartzen ditu, hala nola garunean.
• Erradiografiak: Hezurrekin arazoak dauden ikusteko, hala nola eskoliosia.

Ez da beharrezkoa denek proba horiek guztiak egitea. Medikuek erabakitzen dute zein proba egin haurraren sintomen eta beharren arabera.

Zeintzuk dira Koolen-de Vries sindromearen tratamenduak?

Gaur egun ez dago Koolen-de Vries sindromearen sendabiderik. Hau baldintza genetikoa delako da. Hala ere, hainbat tratamendu eta kudeaketa aukera daude haurrari bere sintomak kudeatzen, bizi-kalitatea hobetzen eta bere potentzial osoa garatzen lagun diezaioketenak. Tratamendu hauek haurraren beharretara egokitzen dira.

Terapiak

Medikuek askotan hainbat terapia mota gomendatzen dituzte:

• Lanbide-terapia: Honek haurrari eguneroko zereginak egiteko beharrezkoak diren trebetasun motor finak (adibidez, botoiak lotzea, idaztea) eta trebetasun motor lodiak (adibidez, korrika egitea eta jauziak) garatzen laguntzen dio.
• Fisioterapia: Fisioterapeutak haurraren muskuluak indartzen, oreka hobetzen eta ibiltzea bezalako mugimenduak errazten laguntzen du. Hau oso garrantzitsua da "hipotonia" izeneko egoera duten haurrentzat.
• Logopedia: Honek hitz egiteko eta ideiak adierazteko zailtasunak gainditzen laguntzen du. Logopedistek hainbat metodo erabiltzen dituzte, hala nola irudiak, zeinu hizkuntza eta hizketa-gailuak.

Beste tratamendu eta esku-hartze batzuk

Haurraren sintomen arabera, tratamendu gehigarriak behar izan daitezke:

• Krisien aurkako botikak: Krisiak dituzten haurrei kontrolatzeko botikak eman behar zaizkie.
• Nutrizio-arazoetarako elikadura-hodi baten kokapena: Janaria eta edaria irensteko edo xurgatzeko zailtasunak dituzten haurrek sudurretik edo urdailetik zuzenean urdailera elikadura-hodi bat jarri beharko dute beharrezko elikadura emateko.
• Kirurgia: Kirurgia beharrezkoa izan daiteke eskoliosia edo barrabil jaitsi gabeak bezalako baldintzetarako.

Eskolatzea eta laguntza

Haurrek laguntza maila desberdinak behar izan ditzakete ikaskuntzari dagokionez. Haur batzuek ondo moldatzen dira ohiko eskoletan, eta beste batzuek, berriz , hezkuntza-laguntza berezia behar dute. Oso garrantzitsua da haurraren gaitasun eta beharretara egokitzen den ikaskuntza-ingurune bat sortzea.

Zein da Koolen-de Vries sindromea duten pertsonen bizi-itxaropena?

Ikertzaileek ezin dute ziurtasunez esan zein den egoera hau duten pertsonen bizi-itxaropena. Hain arraroa denez, oraindik ez dago epe luzerako ikerketarik horri buruz. Hala ere, egungo informazioan oinarrituta, oro har, espero da egoera hau duten pertsonak helduarora arte biziko direla .

Zer espero dezaket nire seme-alabak Kuhl-de Vries sindromea (KdVS) badu?

Koolen-de Vries sindromea duten haurren bizitzak asko alda daitezke sintomen larritasunaren arabera. Baliteke zure haurrak mediku desberdinak ikusi eta maiz kliniketara joan behar izatea. Terapia eta botikak haien bizitzaren zati garrantzitsu bat izan daitezke. Gainera, baliteke egoera hori duten haur batzuek ez behar izatea medikuak ikusi edo terapia jaso beste batzuek bezainbeste.

Garrantzitsuena gogoratzea da ez zaudela bakarrik. Zure haurraren medikuak eta terapeutak zurekin daude bide osoan.

Zure seme-alabari eskolan behar duen laguntza lortzen lagun diezaiokezu. Horrek klase espezializatuak edo tutore bat izan ditzake. Hitz egin zure seme-alabaren irakasleekin eta eskolako arduradunekin behar dituen baliabideak lortzen laguntzeko. Adibidez, zure seme-alabak hizketa arazoak baditu, ziurtatu logopeda batekin lan egiten duela.

Kuhlman-de Vries sindromea (KdVS) duten helduek askotan zailtasunak izaten dituzte modu independentean bizitzeko. Hau zaintzaileekin eta medikuekin batera ebaluatu behar den zerbait da, pertsona bakoitzaren egoeraren arabera.

Zure seme-alabak Kuhlman-de Vries sindromea (KdVS) duela jakiten duzunean, normala da hainbat emozio sentitzea, besteak beste, tristura, antsietatea eta agian haserrea ere. Ez da erraza sentimendu horiei aurre egitea. Baina, gogorarazi nahi dizut ez zaudela bakarrik. Zure seme-alabaren medikuek, erizainek eta terapeutek lagunduko dizute bidaia honetan. Diagnostikotik tratamendura arte, zure seme-alabaren egoera kudeatzen eta zure seme-alabaren bizitza hobea izaten laguntzeko konpromisoa hartu dute.

Azkenik, etxera eramateko mezua

• Koolen-de Vries sindromea gaixotasun genetiko arraroa da. 17. kromosoman dagoen KANSL1 genean mutazio batek eragiten du.
• Garapen-atzerapenak, desgaitasun intelektualak eta aurpegiko ezaugarri bereizgarriak dira egoera honen sintoma nagusien artean.
• Haur hauek askotan alaiak eta atseginak dira.
• Sendabide zehatzik ez dagoen arren, hainbat tratamendu eta terapia daude sintomak kudeatzeko eta bizi-kalitatea hobetzeko .
• Identifikazio goiztiarra eta beharrezko esku-hartzea oso garrantzitsuak dira haurraren garapenerako.
• Zure seme-alabak egoera hau badu, garrantzitsuena medikuaren aholkuak jarraitzea, beharrezko tratamendu terapeutikoa ematea eta zure seme-alabari maitasun eta laguntza ugari ematea da.
• Baldintza hauek dituzten haurren gurasoentzako laguntza taldeetan sartzea ere indar iturri handia izan daiteke. Ez izan zalantzarik zure medikuei zure galderak eta kezkak galdetzeko.

Espero dugu informazio honek Koolen-de Vries sindromea ulertzen lagundu izana.