Zure haurtxoak sintoma hauek al ditu? Hitz egin dezagun Leigh sindromeaz!

Jaioberri bat ikustea oso zirraragarria da, ezta? Baina batzuetan, hasieran osasuntsuak diruditen arren, hilabete batzuk igaro ondoren sintoma arraroak erakusten has daitezke. Bularra emateko arazoak badituzte, asko negar egiten badute edo konbultsioak badituzte, Leigh sindromea izeneko gaixotasun genetiko arraro baten seinaleak izan daitezke. Benetan bihotz-hausgarria da, baina garrantzitsua da horren jakitun izatea.

Zer da Leigh sindromea? Laburbilduz...

Leigh sindromea, Leigh-en gaixotasuna bezala ere ezaguna, oso egoera genetiko arraroa da. Batez ere haurraren nerbio-sistema zentralari eragiten dio. Hau da, garunari, bizkarrezur-muinari eta nerbioak. Imajinatu, egoera hau duen haurtxo bat jaiotzean osasuntsu agertzen dela denbora gehienean. Baina denborarekin, bere nerbio-sistemako zelulak pixkanaka ahultzen edo hiltzen dira.

Sintoma hauek normalean haurtxoak 3 hilabete inguru dituenean edo 2 urte bete baino lehen hasten dira. Lehenengo nabarituko dituzun gauzak xurgatzeko zailtasuna, jateari uko egitea, arrazoirik gabe negar egitea eta konbultsioak dira.

Zoritxarrez, ez dago Lee sindromearen sendabide iraunkorrik. Bizitza arriskuan jartzen duen egoera da. Egoera hau duten haur gehienak 3 urte bete baino lehen hiltzen dira. Hala ere, oso gutxitan, egoera heldu gazte edo helduagoetan gerta daiteke.

Zer dira gaixotasun mitokondrialak? Gure gorputzen energia-fabrikak!

Hau ulertzeko, lehenik mitokondrioei buruz pixka bat jakin behar dugu. Laburbilduz, mitokondrioak gure gorputzeko zelulen barruko energia-fabrika txikiak bezalakoak dira. Hauek dira jaten ditugun elikagaietako gantz-azidoetatik eta glukosetatik energia sortzen dutenak eta adenosina trifosfato (ATP) izeneko substantzia bihurtzen dutenak. ATP horrek ematen die gure zelulei funtzionatzeko energia.

Mitokondrioak zelula guztietan aurkitzen dira, gure globulu gorrietan izan ezik. Mitokondrioen gaixotasunak mitokondrio hauek behar bezala funtzionatzen ez dutenean gertatzen diren baldintzak dira. Zelulek ez dute behar duten energia lortzen, eta horrek zelulak kaltetzea edo hiltzea eragiten du.

Gure nerbio-sistemak energia asko behar du funtzionatzeko. Lee sindromean, haurraren nerbio-sistemako zelulak, batez ere garunari, nerbioei eta bizkarrezur-muinari energia ematen dioten zelulak, kaltetu edo suntsitzen dira.

Ba al dago Leigh sindromearentzat beste izenik?

Bai, gaixotasun hau lehen aldiz Archibald Denis Leigh mediku britainiarrak izendatu zuen, 1951n deskribatu zuena. Entzefalomielopatia Nekrotizatzaile Subakutua (ENZ) deitu zion.Entzefalomielopatia garunari eta bizkarrezur-muinari eragiten dion gaixotasuna da. Hala ere, gaur egun mediku askok Lee sindromea edo Lee gaixotasuna deitzen diote.

Zeintzuk dira Leigh sindromearen mota nagusiak?

Lee sindromearen hainbat mota nagusi daude:

• Haurren Leigh sindromea: Hau da mota ohikoena. Sintomak haurrak 2 urte bete baino lehen agertzen dira. Leigh sindrome klasikoa ere deitzen zaio. Gizonezkoei zein emakumezkoei berdin eragiten die.
• Helduaroan agertzen den Lee sindromea: Sintomak 2 urte bete ondoren agertzen dira, batzuetan nerabezaroan edo helduaroaren hasieran. Oso arraroa da. Mota honek gizonezkoei eragiten die maizago. Gainera, gaixotasuna hasiera goiztiarreko motak baino motelago garatzen da.
• Leigh-en antzeko sindromea: Kasu honetan, pertsona batek Leigh sindromearen sintoma batzuk erakuts ditzake, baina irudi-eskaneek ez dute gaixotasunaren zantzurik erakusten garunean.

Zein ohikoa da gaixotasun hau?

Lee sindrome klasikoa (hasiarra) mundu osoko 40.000 jaioberritik bati gertatzen zaiola kalkulatzen da. Hala ere, ohikoagoa da zenbait eremu geografikotan. Adibidez:

• Kanadako Quebeceko Lac-Saint-Jean eskualdean, 2.000 jaioberritik bat.
• 1.700 jaioberritik bat Faroe uharteetan, Islandia eta Eskozia artean kokatuta.

Ez da aurkitu horren arrazoi zehatza.

Zerk eragiten du Leigh sindromea?

Adituek aurkitu dute Lee sindromea 75 gene baino gehiagotan mutazioak eragin dezaketela. Mutazio hauek gure gorputzak ATP (energia) sortzeko duen gaitasunean eragiten dute.

Lee sindromea duten 10 haurretatik 8k bi modu nagusitan heredatzen dute egoera:

1. Nahaste autosomiko errezesiboa: Kasu honetan, haurrak guraso biengandik gene-mutazio bera jasotzen du. Gurasoak mutazio honen eramaileak baino ez dira eta ez dute gaixotasuna.

2. X kromosomari lotutako nahasmendu genetiko errezesiboa: X kromosoman mutazio batek eragiten du hau. Amarengandik edo aitagandik etor daiteke. Ama batek mutazio hau bere X kromosoma batean badu, 4tik 1eko aukera dago bere semeak edo alabak mutazioa heredatzeko. Mutil batek mutazio hau heredatzen badu, Lee sindromea garatuko du; neska batek ez. Hala ere, alabak gene akastuna etorkizuneko seme-alabei transmititu diezaieke. Aita batek X kromosoma mutatu bat transmititu diezaioke alabari, baina ez semeari.

Nola eragiten dute mitokondrioen DNAren aldaketek Lee sindromea?

10 haurretatik 2k gutxi gorabehera DNA mitokondriala (mtDNA) duteGenearen mutazio bat amarengandik heredatzen da. Mutazio hau gizonezkoei zein emakumezkoei transmititu dakieke. Orduan, familiako belaunaldi guztiei eragin diezaieke. Gutxitan, mtDNAren mutazio espontaneoa gerta daiteke. Leigh sindromean ikusten den mtDNAren mutazio ohikoena `MT-ATP6` geneari `ATP` sortzea eragozten diona da.

Zeintzuk dira Leigh sindromearen sintomak?

Lee sindromearen sintomak normalean haurraren bizitzako lehen bi urteetan agertzen dira. Hasieran, zure haurrak garapen-mugarri normaletara irits daiteke, hala nola burua zuzen edukitzea. Gero, pixkanaka atzera egiten du, hau da, gaitasun horiek galtzen dituzte edo atzerapen fisikoak edo garapen-atzerapenak erakusten dituzte.

Lee sindromearen hasierako sintomak hauek dira:

• Irensteko zailtasuna ( disfagia ), xurgatzeko edo elikatzeko arazoak.
• Beherakoa eta oka.
• Muskulu-tonu falta ( hipotonia ).
• Maiztasunik gabeko egonezina eta etengabeko negarra.
• Buruaren kontrolean eta erreflexuetan ahultasunak.

Gaixotasuna aurrera doan heinean, beste sintoma batzuk ager daitezke. Sintoma hauek Lee sindromearen fase aurreratuagoetan ere ikus daitezke. Honako hauek dira:

• Dementzia bezalako egoera bat.
• Mugimendu eta oreka arazoak, adibidez, ataxia (ibiltzean estropezu egitea, oreka galtzea).
• Hitzak zuzen ahoskatzeko zailtasuna ( disartria ).
• Giharren nahi gabeko uzkurdurak ( distonia ).
• Giharretako uzkurdura edo zurruntasuna ( espastizitatea ).
• Paralisia partziala.
• Gorputz-adarren nerbio-ahultasuna ( neuropatia periferikoa ).
• Konbultsioak.
• Hazkunde fisikoaren moteltzea.

Nola eragiten dio Leigh sindromeak ikusmenari?

Lee sindromeak begietako nerbioei ere eragin diezaieke, eta honako arazoak sor ditzake:

• Begi gurutzatuak ( estrabismoa ).
• Atrofia optikoa ( nerbio optikoaren atrofia ).
• Begien ahultasuna edo paralisia.
• Begien nahi gabeko mugimendu azkarrak ( nistagmoa ).
• Ikusmenaren galera.

Geroagoko faseetan, Lee sindromea duten gazteek edo helduek koloreen itsutasuna eta ikusmen zentralaren galera ( ikusmen baxua ) garatu ditzakete.

Zeintzuk dira Leigh sindromearen konplikazio posibleak?

Azidosi laktikoa Lee sindromearen ondorioz haurraren odolean azido laktikoa pilatzen den egoera da.Hau gerta daiteke. Gure gorputzek azido laktikoa sortzen dute zeluletako oxigeno mailak metabolismoa (karbohidratoak energia bihurtzea) laguntzeko baxuegiak direnean. Gainera, odolean dagoen karbono dioxido kopurua handitu egin daiteke.

Azido laktikoaren eta karbono dioxidoaren mailaren igoeraren ondorioz honako hauek gerta daitezke:

• Arnasketa arazoak: arnasa hartzeko zailtasuna ( disnea ), arnasketaren aldi baterako etenaldia ( apnea ) eta arnasketa anormala edo azkarra ( hiperbentilazioa ).
• Bihotzeko gaixotasuna: bihotzeko muskuluaren loditzea ( kardiomiopatia hipertrofikoa ).
• Giltzurrunetako arazoak.

Nola diagnostikatzen da Leigh sindromea?

Baliteke zure medikuak proba hauek eskatzea:

• Odol-analisiak: Azidosi laktikoa eta Leigh sindromea adierazten duten entzima-markatzaileak bilatu.
• Irudi-probak, hala nola MRI (erresonantzia magnetiko bidezko irudia): Garuneko ehunean kalteak (lesioak) dauden egiaztatzen dute.
• Proba genetikoak: zein mutazio genetikok eragiten duen zehazki jakiteko.

Nola tratatzen da Leigh sindromea?

Zoritxarrez, ez dago Lee sindromearen sendabide iraunkorrik. Tratamendua batez ere sintomak kontrolatzera eta haurrari erosotasuna ematera zuzenduta dago. Gaixotasun hilgarria da hau.

Zure haurrak arintzea aurki dezake honako gauzetatik:

• Tratatu azidosi laktikoa azido zitrikoarekin (sodio zitratoarekin) edo sodio bikarbonatoarekin .
• Gaixotasunaren progresioa moteltzeko, tiamina (B1 bitamina) injekzioak ematea.

Entzima-gabeziak dituzten haur batzuei gantz askoko eta karbohidrato gutxiko dieta bat mesedegarria izan dakieke. Jateko zailtasunak dituzten haur batzuei hodi baten bidez elikatu behar zaie (`nutrizio enterala`).

Zer egin dezakezu zure seme-alabak Leigh sindromea badu?

Bizitza mugatzen duen gaixotasun bat duen haur bat zaintzea erronka bat izan daiteke. Hona hemen garai honetan senti dezakezun estresa, antsietatea eta depresioa murrizteko egin ditzakezun gauza batzuk:

• Aurkitu estresa murrizteko modu osasungarriak: lagun batekin hitz egitea edo gustuko duzun zaletasun batean aritzea, adibidez.
• Batu zaitez laguntza talde batera: Aurrez aurrekoa edo online taldea izan daiteke. Beste gurasoekin hitz egiteak bakarrik sentitzea erraztu diezazuke.
• Ondo informatuta egon zure haurraren egoerari, haren sintoma bereziei eta gaixotasunaren bilakaerari buruz.
• Hartu denbora zeuretzat.Zure haurra ondo zaindu ahal izango duzu zuk zeuk ondo bazaude bakarrik.
• Lortu zure seme-alabak behar dituen laguntza-zerbitzuak: hala nola, etxeko osasun-laguntza eta errehabilitazio-zerbitzuak.
• Hitz egin buruko osasuneko profesional batekin . Oso garai zaila da, beraz, ez izan zalantzarik laguntza eskatzeko.

Zein da Leigh sindromea duen norbaiten etorkizuna?

Lee sindromea duten haur gehienak 3 urterekin arnas gutxiegitasunaz hiltzen dira. Oso arraroa da hasiera goiztiarreko Lee sindromea duen haur bat helduarora arte bizirautea. Helduaroan Lee sindromea garatzen duten pertsonak 50 urte arte bizi daitezke.

Leigh sindromea prebenitu al daiteke?

Lee sindromea duen seme-alabarik baduzu, proba genetiko bat egin dezakezu zuk edo zure bikotekideak mutazio hori eragiten duen gene-mutazioa duzuen jakiteko. Baliteke aholkulari genetiko batekin biltzea erabakitzea etorkizuneko haurrek mutazioa heredatzeko arriskua murrizteko moduak eztabaidatzeko.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Zure haurrak sintoma hauetakoren bat badu, joan medikuarengana berehala:

• Garapen-atzerapenak edo aurretik zeuden gaitasunen galera.
• Arnasketa, jate edo irenste zailtasunak.
• Konbultsioak.
• Hazkunde fisikoaren moteltzea.

Zer galdetu behar diot nire medikuari?

Medikuari galdera hauek egin diezazkiokezu:

• Zerk eragiten du nire seme-alabak Lee sindromea garatzea?
• Zein tratamenduk lagun diezaiokete nire haurrari?
• Zer egin dezaket etxean nire haurrari laguntzeko?
• Bikotekideak eta biok proba genetikoak egin beharko genituzke?
• Konplikazioen zantzuen berri izan behar al dut?

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Normala da gainezka eta triste sentitzea zure seme-alabak hain gaixotasun arraro eta hilgarria duela jakitean . Baina gogoratu ez zaudela bakarrik. Garrantzitsua da gaixotasun honetan adituak diren medikuen tratamendua bilatzea. Lee sindromeak zure seme-alabaren gorputzeko atal asko eragin ditzakeenez, besteak beste, garuna, begiak, bihotza eta giltzurrunak, hainbat espezialistarengana jo beharko duzu.

Mediku hauek zure sintomak kudeatzen eta zuk eta zure haurtxoak behar dituzuen laguntza-zerbitzuekin harremanetan jartzen lagun zaitzakete. Horrela, ahalik eta gehien gozatu ahal izango duzu zure haurtxoarekin igarotako denboraz. Bidaia hau zaila da, baina maitasunarekin, laguntzarekin eta aholku mediko egokiarekin, erronka honi aurre egiteko indarra izango duzu.

Leigh sindromea, gaixotasun mitokondriala, nahaste genetikoa, haurren osasuna, garapen-atzerapena, nerbio-sistema, etab.