Garuneko "substantzia zuriari" eragiten dion gaixotasun arraroren bat al duzu? Leukodistrofiaz hitz egin dezagun!

Entzun al duzu inoiz 'Leukodistrofia' hitza? Agian arraroa eta ahoskatzeko zaila irudituko zaizu, ezta? Baina hau gure nerbio-sistemari eragiten dion gaixotasun arraro bati buruzko istorioa da, batez ere garunari eta bizkarrezur-muinari, baina oso garrantzitsua da guztiontzat horren jakitun izatea. Batzuetan oso kezkatuta jartzen gara gure inguruko norbaitek, haur txiki batek, egoera hau garatzen badu. Beraz, hitz egin dezagun gaur honi buruz modu sinplean, ulertzeko moduan.

Zer da leukodistrofia hau?

Laburbilduz, leukodistrofia nahasmendu neurologiko arraroen talde bat da. Gure garuneko eta bizkarrezur-muineko nerbioak (kable elektrikoen antzekoak direnak) mielina izeneko babes-geruza isolatzaile batez inguratuta daude. Mielina honek nerbio-mezuak leunki eta azkar bidaiatzen laguntzen du. Medikuek mielina-geruza horri materia zuria ere deitzen diote.

Pentsa ezazu kable elektriko baten inguruko plastikozko zorro bat bezala. Zorro hori kaltetuta badago, elektrizitatea ez da behar bezala isurtzen, eta "zirkuitu labur" bat ere eragin dezake. Era berean, mielina izeneko babes-zorro hau kaltetuta dagoenean, edo behar bezala eratzen ez denean, gure nerbio-zelulek ezin dute elkarren artean behar bezala komunikatu. Mezuak ez dira behar bezala iristen. Leukodistrofian gertatzen dena da mielina hori etengabe kaltetuta dagoela. Horrek nerbio-sistemaren funtzio-galera progresiboa eragiten du. Garunaren eta gorputzaren gainerako atalen arteko komunikazioa hausten da.

Zein ohikoa da egoera hau?

Izan ere, leukodistrofia ez da oso ohikoa den egoera. Leukodistrofia mota guztiak oso arraroak dira. Adibidez, Estatu Batuetan eta Kanadan, leukodistrofia mota guztiek batera jaiotza bizidunetatik 6.000tik 1 eta 100.000tik 1 artean eragiten dute. Asiako herrialdeetan, intzidentzia 100.000 jaiotza bizidunetatik hiru bezain baxua dela jakinarazi da.

Zeintzuk dira leukodistrofiaren sintomak?

Hau da konplikatuena. Leukodistrofiaren sintomak asko alda daitezkeelako. Sintomak gaixotasun motaren arabera ere aldatzen dira. Hala ere, leukodistrofia mota gehienetan, nerbio-sistemaren funtzionamendua pixkanaka gutxitzen da . Horrek sintoma ugari sor ditzake. Ez ditu denek sintoma guztiak izango.

Oro har, baldintza hauek honako gauzetan eragina izan dezakete:

• Oreka ibiltzean: Ondo ibiltzeko ezintasuna, maiz erortzen da.
• Indarra: Gorputz-adarrak lokartzen ari zaizkizula sentitzea, gauzak altxatzeko edo eusteko zailtasunak izatea.
• Kognizioa: ikasteko, gogoratzeko eta kontzentratzeko zailtasuna.
• Jatea eta irenstea: janaria irensteko zailtasuna, maiz itotzea.
• Entzumena: Entzumen-galera.
• Mugimendua eta koordinazioa: Gorputz-adarrak behar bezala kontrolatzeko ezintasuna, zereginak modu ordenatuan egiteko zailtasuna.
• Hizkera: Hitzak behar bezala artikulatzeko ezintasuna, hitz egiteko gaitasuna pixkanaka galtzea edo hizkera nahastea.
• Ikusmena: Ikusmenaren ahultzea, batzuetan ikusmenaren galera osoa.

Pentsa ezazu, haur txikia bazara, zure haurraren garapena beste haurrena baino motelagoa izan daiteke. Gauza berriak ikasteko, jolasteko eta hitz egiteko motelagoa izan daiteke. Hori guztia gertatzen da mielina kaltetuta dagoelako, eta garunetik gorputzera mezuak ez direlako behar bezala bidaiatzen.

Leukodistrofia mota nagusi batzuk

Ikertzaileek 50 leukodistrofia mota baino gehiago identifikatu dituzte orain. Eta oraindik ere mota berriak aurkitzen ari dira. Leukodistrofia mota bakoitza mutazio genetiko desberdin batek eragiten du. Hau da, gure gorputzeko geneen aldaketa batek. Gainera, mota bakoitzak sintoma desberdinak ditu. Sintomen agerpen-adina ere mota batetik bestera aldatzen da.

Ikus ditzagun adibide batzuk. Mota horiek guztiak deskribatzea luzeegia litzatekeenez, nagusienetako batzuei buruz bakarrik hitz egingo dugu.

• Adrenoleukodistrofia (ALD): Garuneko eta bizkarrezur-muineko materia zuriari eragiten dio, baita gure hormonak kontrolatzen dituzten giltzurrungaineko guruinei ere. Sintomak normalean haurtzaroan edo helduaroaren hasieran hasten dira. Ikasteko zailtasunak, ikusmenean edo entzumenean aldaketak, ibiltzeko zailtasunak, nekea eta pisu galera bezalako gauzak nabaritu ditzakezu.

• Helduaroan agertzen den leukodistrofia autosomiko dominantea (ADLD): Hau normalean 40 edo 50 urte bitarteko pertsonengan agertzen da. Indarra, mugimendua eta kognizioa eragiten ditu. Odol-presioa eta bihotz-maiztasuna bezalako gauzetan ere eragina izan dezake.

• Alexander gaixotasuna: Honek haurren garapen-atzerapenak, konbultsioak eta ibiltzeko zailtasunak eragiten ditu. Normalean jaioberriei edo haur txikiei eragiten die. Hala ere, helduengan sintomak eragin ditzaketen Alexander gaixotasun mota batzuk daude.

• Canavan gaixotasuna:Kasu honetan, haurraren hazkuntza ere atzeratzen da, gorputza ahuldu egiten da, janaria irenstea kostatzen zaio, konbultsioak gertatzen dira, haurra etengabe urduri dago eta ikusmenean aldaketak gerta daitezke. Sintomak normalean haurtzaroan agertzen dira. Hala ere, badira txakurren gaixotasun mota batzuk sintomak beranduago erakusten dituztenak.

• Krabbe gaixotasuna: Zelula globoideen leukodistrofia ere deitzen zaio. Sintomak askotan haurtzaroan hasten dira. Ahultasuna, edoskitzeko zailtasuna, ezinegona, hazkuntza-atzerapena, neuropatia ( muturretako sorgortasuna eta kilikadura) eta konbultsioak dira. Batzuetan, sintomak bizitzan beranduago ager daitezke.

• Leukodistrofia metakromatikoa: Haurtxoetan, haur txikietan edo baita helduetan ere gerta daiteke. Pentsamendu gaitasunetan, portaeran, ikusmenean edo entzumenean aldaketak, konbultsioak, neuropatia, dementzia (memoria galera osoa) eta itsutasuna eragin ditzake.

Beste mota asko daude, hala nola, zerebrotendinoso xantomatosia (CTX) , haurtzaroko ataxia nerbio-sistema zentraleko hipomielinizazioarekin (CACH) ( substantzia zuri desagertzailearen gaixotasuna (VWM) ere deitzen zaio), Pelizaeus-Merzbacher gaixotasuna (PMD) (batez ere mutilei eragiten diena) eta Refsum gaixotasuna .

Zergatik gertatzen da leukodistrofia?

Arrazoi nagusia mutazio genetikoak dira. Hau da, gure gorputzeko DNAren aldaketak. Aldaketa hauek mielina izeneko babes-estalki horren eraketa edo behar bezala funtzionatzea adierazten duten geneetan gertatzen dira. Babes-estalki hori gabe, nerbio-zelulek ezin dute behar bezala funtzionatu.

Mutazio genetiko hauek batzuetan gurasoengandik seme-alabengana heredatu daitezke. Hau da, belaunaldiz belaunaldi transmititu daitezke. Hala ere, batzuetan mutazio hauek ausaz ere sor daitezke, zelulak hazten eta zatitzen diren heinean.

Garrantzitsua da pertsona batzuek leukodistrofia eragiten duen gene-mutazio bat izan dezaketela, baina gaixotasuna ez garatu. Eramaile deitzen diegu. Hala ere, eramaile hauek mutazioa seme-alabei transmititu diezaiekete. Leukodistrofia eragiten duen gene-mutazio baten eramailea bazara, aholku genetikoa kontuan hartu beharko zenuke. Aholkulari genetiko batek zure familia-historia aztertuko du eta mutazioa zure seme-alabei transmititzeko duzun arriskua zehazten lagunduko dizu.

Ba al dago horretan eragina duten arrisku-faktorerik?

Izan ere, ez dago leukodistrofia prebenitzeko arrisku-faktore espezifikorik. Hau genetikoa delako da. Hala ere, talde etniko batzuek leukodistrofia mota batzuk garatzeko probabilitate apur bat handiagoa dutela ikusi da. Leukodistrofia mota gehienek bi sexuei eragiten diete berdin. Hala ere, mota batzuek, hala nola Pelizaeus-Merzbacher gaixotasunak (PMD), batez ere mutilei eragiten diete.

Nola diagnostikatzen da leukodistrofia?

Medikuak lehenik zure sintomei buruz galdetuko dizu eta zure osasun-historia pertsonal eta familiarrari buruz. Ondoren, azterketa fisikoa eta azterketa neurologikoa egingo dizkizu.

Beste proba batzuk ere egin ditzakezu:

• Jaioberrien baheketa-azterketak: Herrialde batzuetan, proba hauek leukodistrofia mota batzuk identifikatzeko erabiltzen dira.
• Odol eta listu analisiak ( analisi genetikoak ): Hauek zure DNAn mutazio genetikoak detektatu ditzakete.
• Irudi bidezko azterketak: Adibidez , erresonantzia magnetikoa egin daiteke garuneko eta bizkarrezur-muineko materia zuriaren egoera aztertzeko.

Proba horiek guztiak izan arren, leukodistrofia diagnostikatzea batzuetan zaila izan daiteke sintomak oso anitzak direlako. Batzuetan, leukodistrofia egoera asko diagnostikatu gabe geratzen dira.

Zeintzuk dira leukodistrofiaren tratamenduak?

Hau da guztiok jakin behar dugun gauzarik garrantzitsuena. Oraindik ez dago leukodistrofiaren sendabiderik. Baina horrek ez du esan nahi ezin dugula ezer egin. Gauza asko egin ditzakegu sintomak kontrolatzeko, bizitza pixka bat errazteko eta nerbio-sistemaren funtzio batzuk mantentzeko.

Tratamendu hauek honako hauek izan daitezke:

• Krisi, giharretako zurruntasun eta mugimendu arazoetarako botikak .
• Nutrizio-terapia edo elikadura-hodien erabilera jateko eta irensteko zailtasunak tratatzeko.
• Hormona-terapia giltzurrungaineko guruinen funtzio-arazoetarako.
• Fisioterapia, terapia okupazionala eta hizketa terapia ibiltzea, oreka eta hitz egitea bezalako trebetasunak hobetzeko.

Gene-terapia leukodistrofia mota batzuetarako tratamendu aukera berria da. Zeluletan material genetikoa txertatzea dakar, proteina batzuk ekoizteko modua aldatzeko.

Zelula amen transplante batek edo hezur-muin transplante batek leukodistrofia mota batzuen sintomak hobetu ditzake. Hala ere, tratamendu hau kasu kopuru oso mugatuan baino ez da eraginkorra. Zerebrotendinoso xantomatosia (CTX) goiz diagnostikatzen bada, azido kenodesoxikolikoa (CDCA) izeneko tratamendua erabil daiteke hura tratatzeko.

Gainera, hainbat entsegu kliniko daude martxan leukodistrofia mota batzuetarako tratamenduak aurkitzeko. Beraz, zuk edo zure seme-alabak egoera hau baduzue, zure medikuarekin hitz egin dezakezue tratamendu aukera berri hau zuretzat egokia den ikusteko.

Zein da leukodistrofia duten pertsonen bizi-itxaropena?

Gai zaila eta sentikorra da hau hizpide hartzeko. Leukodistrofia gaixotasun progresiboa da, denborarekin nerbio-sisteman arazoak sortzen dituena. Leukodistrofia duten haur asko helduaroa baino lehen hiltzen dira. Hala ere, pertsona batzuk helduaroan bizi dira. Gaixotasun hauek askotan hilgarriak diren arren, tratamendu eta entsegu kliniko berriek itxaropen pixka bat eman diete egoera hori dutenei.

Gogoratu behar ditugun gauzarik garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

Leukodistrofia nerbio-sistemaren gaixotasun arraro eta hereditarioa da. Garuneko eta bizkarrezur-muineko nerbioak inguratzen dituen mielina izeneko babes-estaldura kaltetzen du. Mielinarik gabe, nerbioek ezin dute behar bezala komunikatu, eta ondorioz, hainbat sintoma agertzen dira.

Oraindik sendabiderik ez dagoen arren, badaude botikak eta hainbat tratamendu sintomak kontrolatzeko eta bizitza errazteko. Ikerketa berriek emaitza arrakastatsuak erakutsi dituzte egoera hauek tratatzeko. Gogoratu, zure haurraren mediku taldea beti dagoela zurekin, zure haurrarentzat arreta onena eskainiz. Oso garrantzitsua da ez izutzea, medikuaren aholkua goiz bilatzea eta informazio egokia jakitea.

` Leukodistrofia, mielina, materia zuria, gaixotasun neurologikoak, mutazio genetikoak, gaixotasun pediatrikoak, nerbio-sistema