Zure gorputzak kontrolik gabe sentitzen al du? Machado-Joseph gaixotasuna izan liteke?

Inoiz sentitu al duzu kontrolik gabe ibiltzen ari zarela, gorputz-adarrak lokartuta dituzula edo hitzak nahasita dituzula hitz egitean? Gauza hauek normalak diruditen arren, batzuetan gaixotasun baten seinale izan daitezke. Gaur, apur bat konplikatua den baina oso garrantzitsua den gaixotasun bati buruz hitz egingo dugu. Machado-Joseph gaixotasuna (MJD) da.

Zer da Machado-Joseph gaixotasuna (MJD)?

Laburbilduz, Machado-Joseph gaixotasuna (MJD) gure nerbio-sistemari eragiten dion heredatutako egoera bat da. Ataxia izeneko kategorian sartzen da. "Ataxia" hitz berria izan daiteke zuretzat. Gure gorputzak muskuluak kontrolatzeko duen gaitasuna pixkanaka gutxitzen dela esan nahi du. Koordinazioa galtzea bezala pentsa ezazu. Horrek oreka galtzea eta gorputz-adarretako kontrola galtzea eragin diezaguke.

MJD-n, bereziki, besoetan eta hanketan koordinazioa pixkanaka galtzen da. Horren ondorioz, pazienteak modu bereizgarri eta mailakatuan ibiltzen dira . Pertsona batzuek zailtasunak izan ditzakete irensteko eta hitz egiteko ere.

MJD gaixotasun honek beste izen bat du, 3. motako Spinocerebelar Ataxia. Izan ere, MJD hau da spinocerebelar ataxia izeneko gaixotasun talde honetako mota ohikoena.

Ba al daude Machado-Joseph gaixotasunaren (MJD) mota desberdinak?

Bai, Machado-Joseph gaixotasuna hiru mota nagusitan bana daiteke. Sailkapen hauek hasiera-adina eta sintomen larritasunaren araberakoak dira.

• I mota (MJD-I): Mota hau normalean 10 eta 30 urte bitartean hasten da. Sintomak oso larriak izan daitezke eta azkar aurrera egin dezakete .
• II mota (MJD-II): Hau normalean 20 eta 50 urte bitartean hasten da. Sintomak pixkanaka okerrera egiten dute denborarekin.
• III mota (MJD-III): Mota hau 40 eta 70 urte bitartean hasten da. Sintomak pixkanaka okerrera egiten dute denborarekin .

Orain ziurrenik ulertuko duzu sintomen agerpena eta haien izaera desberdinak direla hiru mota hauetako bakoitzarentzat.

Zeintzuk dira Machado-Joseph gaixotasunaren (MJD) sintomak?

Jasaten dituzun sintomak duzun MJD motaren araberakoak dira.

I motako (MJD-I) sintomak

Mota honetako sintomak larriak dira eta azkar garatzen dira. Honako hauek izan daitezke:

• Besoetan eta hanketan kontrolatu gabeko gihar uzkurdurak (distonia) .
• Giharren zurruntasuna (erresistentzia) .
• Gihar-tonu gehiegi izatea (hipertonia) .
• Gorputzeko mugimendu anormalak eta kontrolaezinak (ataxia) .
• Ibiltzeko joera, dardarka.
• Hizketa nahasia, hizketa nahasia.
• Janaria irensteko zailtasuna (disfagia) .
• Begi irtenak (proptosia) .

II motako (MJD-II) sintomak

Mota honetako sintomak pixkanaka okerrera egiten dute denborarekin. Honako hauek izan daitezke:

• Giharretako uzkurdura etengabe eta kontrolaezinak (espastizitatea) .
• Giharren uzkurdura dela eta ibiltzeko zailtasuna (ibiltzeko espasmoa).
• Erreflexuen ahultzea.
• Besoen eta hanken mugimenduak koordinatzeko zailtasuna (ataxia) .

III motako (MJD-III) sintomak

Mota honetako sintomak okerrera egin ohi dute denborarekin. Honako hauek izan daitezke:

• Giharretako uzkurdura.
• Eskuetan, oinetan, hanketan eta oinetan sorgortasuna, kilikadura, mina eta sorgortasuna (neuropatia) .
• Gihar-atrofia (gihar-ehunaren galera - atrofia ).
• Ibilbide ezegonkorra.

Beste sintoma ohiko batzuk

Mota hauetaz gain, MJD gaixoek beste hainbat sintoma izan ditzakete:

• Ikusmen bikoitza (diplopia) .
• Begien mugimenduak kontrolatzeko ezintasuna (nistagmoa) .
• Eskua dardarka.
• Oreka eta koordinazio arazoak.
• Mihiaren edo aurpegiaren dardarak.
• Loaren nahasmenduak.
• Bizkarreko beheko mina kronikoa.

Garrantzitsua: Sintoma hauek batera agertzen direnean, galdetu diezaiokezu zeure buruari ea beste egoera neurologiko baten seinale diren, hala nola esklerosi anizkoitza edo Parkinson gaixotasuna . Beraz, sintoma berriak garatzen badituzu edo lehendik zegoen sintoma bat okerrera egiten badu, batez ere zure mugimenduan eta gorputzaren erabileran eragina badute, jo medikuarengana berehala.

Zerk eragiten du Machado-Joseph gaixotasuna (MJD)?

Gaixotasun honen kausa nagusia gure geneetan mutazio bat da. Ordenagailu-kode batean programa osoa nahas dezakeen akats txiki bat bezalakoa da.

Zehazki, mutazio hau gure 14. kromosoman dagoen ATXN3 izeneko gene batean gertatzen da. Gene honetako DNA atal batean, "CAG" izeneko trinukleotidoen errepikapenak daude.Hainbat aldiz modu ezohikoan errepikatzen den zerbait. CAG hiru konposatu kimikoen laburdura da, Zitosina-Adenina-Guanina.

MJD ez duen norbaiten DNAn, CAG errepikapen hau 12 eta 43 aldiz artean errepikatzen da. Hala ere, MJD duen norbaiten DNAn, CAG errepikapen hau 56 eta 86 aldiz artean errepikatzen da. Sintomak garatzen hasten diren adina eta gaixotasunaren larritasuna zuzenean lotuta daude CAG errepikapen kopuruarekin.

Gaixotasuna modu autosomiko dominantean heredatzen da. Horrek esan nahi du haurrak guraso batek bakarrik behar duela genea izateko gaixotasuna garatzeko. MJD baduzu, zure haurrak % 50eko aukera du gaixotasuna heredatzeko.

Nork du Machado-Joseph gaixotasuna (MJD) garatzeko arrisku handiagoa?

MJD ohikoena Azorear edo Portugalgo jatorriko pertsonengan da. Azoreetako Flores uhartean, 140 pertsonatik batek gaixotasuna duela jakinarazi da. Hala ere, horrek ez du esan nahi beste talde etnikoek ez dutela eraginik. Edozein talde etnikotako pertsonei eragin diezaieke.

Nola diagnostikatzen da Machado-Joseph gaixotasuna (MJD)?

Medikuarengana joaten zarenean, zure sintomei buruz galdetuko dizu eta azterketa fisikoa egingo dizu. Gaixotasun hau familietan gertatzen denez, garrantzitsua da zure familia-historia biologikoaz hitz egitea. Zure familiako beste norbaitek sintoma hauek baditu, garrantzitsua da noiz hasi ziren eta zein azkar garatu ziren galdetzea ere.

Diagnostikoa berresteko, zure medikuak Machado-Joseph gaixotasunaren proba genetikoak gomenda ditzake. Proba genetiko honek zure 14. kromosoman dauden CAG hirukote errepikapen susmagarrien kopurua bilatu dezake.

Nola tratatzen da Machado-Joseph gaixotasuna (MJD)?

Zoritxarrez, ez dago Machado-Joseph gaixotasunerako sendabiderik. MJDren tratamendua dituzun sintomak kudeatzera bideratuta dago. Medikazioen artean egon daitezke:

• Baklofenoa (Lioresal®) edo Botulinum toxina (Botox®) bezalako botikek aipatutako distonia eta giharretako espasmoak murrizten laguntzen dute.
• Levodopa terapiak gorputzeko mugimenduen moteltasuna eta zurruntasuna murrizten laguntzen du.

Gainera, fisioterapiak eta laguntza-ekipoek pazienteei eguneroko jarduerak egiten eta mugitzen lagun diezaiekete. Ikusmen arazoetarako, prisma-betaurrekoek ikusmen bikoitza edo lausoa murrizten lagun dezakete.

Galdetu zure medikuari gaixotasun honen entsegu klinikoei buruz.

Zein da Machado-Joseph gaixotasuna (MJD) duen norbaiten bizi-itxaropena?

MJD duen norbaiten bizi-itxaropena duen gaixotasun motaren araberakoa da. I motako pertsonek bizi-itxaropen laburragoa izan dezakete, agian 30 urte ingurukoa. Hala ere, II edo III motako pertsonek normalean bizi-itxaropen normala izaten dute.

Machado-Joseph gaixotasuna (MJD) prebenitu al daiteke?

MJD gaixotasun genetikoa denez, ezin da prebenitu. Zure seme-alabek gaixotasuna heredatu dezaketelakoan bazaude, garrantzitsua da aholkulari genetiko batekin hitz egitea haurdunaldia planifikatu aurretik. Baliteke MJD zure seme-alabei transmititzea saihesteko moduak egotea In Vitro Ernalketa (IVF) bidezko proba genetikoak eginez.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Machado-Joseph gaixotasunaren sintomak badituzu, jo medikuarengana. Zure familiako norbaitek gaixotasuna badu, komeni da zure medikuarekin hitz egitea gaixotasuna garatzeko duzun arriskuaz.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

MJD diagnostikatzen bazaizu, zure medikuari galdera hauek egin nahi izango dizkiozu:

• Zer motatako gaixotasuna daukat?
• Nire sintomak okerrera egingo al dira denborarekin?
• Zer nolako tratamendua gomendatzen duzu?
• Nire seme-alabek MJD heredatuko al dute nirengandik?

Normala da galdera eta sentimendu asko izatea Machado-Joseph gaixotasuna (MJD) bezalako diagnostikoa jasotzen duzunean. Eskatu laguntza zure ingurukoengana. Gainera, izan zaitez parte-hartzaile aktiboa zure tratamenduan: joan hitzorduetara, jarraitu medikuaren argibideak eta egin galderak. Osasun mentaleko aholkulari batekin ere hitz egin dezakezu egoera honi nola aurre egin ikasteko. Ez zapaldu zure sentimenduak. Hitz egin lagunekin, aholkulari batekin edo laguntza talde batekin. Gogoratu, ez zaudela bakarrik.

Etxerako mezua

Machado-Joseph gaixotasuna (MJD) gure nerbio-sistemari eragiten dion gaixotasun hereditarioa da. Oreka eta giharren kontrola bezalako gauzetan eragina izan dezake. Sintomak gaixotasun motaren arabera aldatzen dira.

Oraindik sendabiderik ez dagoen arren, sintomak kudeatzen lagun dezaketen tratamenduak badaude. Fisioterapia eta laguntza-gailuek bizitza erraztu dezakete. Sintoma hauek badituzu, edo zure familiako norbaitek egoera hau badu, hobe da ahalik eta azkarren medikuaren aholkua bilatzea. Gogoratu, informazio eta laguntza egokiarekin, egoera honi aurre egin diezaiokezula.

Machado -Joseph gaixotasuna, MJD, ataxia espinocerebelarra, ataxia, gaixotasun neurologikoak, gaixotasun genetikoak, gaixotasun hereditarioak