Ile kizkur arraroa al du zure txikiak? Ikas dezagun Menkes gaixotasunari buruz!

Ohartu al zara inoiz zure haurtxoaren ilea oso arraroa dela, alanbre bat bezala kizkurra, kolore argikoa eta erraz hausten dela? Edo zure haurraren gorputza oso solte eta hotz sentitzen al da? Batzuetan arreta handirik jartzen ez diegun gauzak diren arren, gaixotasun arraro batzuen lehen zantzuak izan daitezke. Adibidez, haurtxoetan gerta daitekeen baina asko hitz egiten ez den gaixotasun bati Menkes gaixotasuna deitzen zaio. Gaur xehetasun gehiagorekin hitz egingo dugu honi buruz.

Zer da Menkes gaixotasuna? Laburbilduz...

Menkeren gaixotasuna baldintza genetiko bat da. Haurra jaiotzen den gaixotasunarekin gertatzen da. Kasu honetan, gorputzak ezin du kobrezko mantenugai ezinbestekoa behar bezala erabili. Orain, agian, "Zertarako da kobrea?" pentsatzen ariko zara. Egia esan, kobrea gure gorputzeko sistema garrantzitsu asko behar bezala funtzionatzen laguntzen duen zerbait da. Pentsatu:

• Gure nerbio-sistemak (hau da, garunak eta gorputz osoan zehar doazen nerbioak) behar bezala funtzionatu behar du.
• Mantendu gure hezurrak sendo.
• Gure ilea eta azala osasuntsu egon daitezela.
• Gure odol-hodiek (odola isurtzen den tokiak) behar bezala funtzionatu beharko lukete.

Kobrea ezinbestekoa da horietarako guztientzat. Beraz, Menkes gaixotasuna duen haurtxo baten gorputzak ez duenez kobre hori behar bezala erabiltzen, kalte larriak eragin ditzake, batez ere nerbio-sisteman. Horrek haurraren hazkuntza moteltzea eta gorputza ahultzea eragiten du. Gauza tristea da gaixotasun hau bizitza arriskuan jar dezakeela .

Gaixotasun honetan, haurraren ilea modu bitxian kizkur bihurtzen da eta alanbre itxura du, beraz, batzuek "ile kizkurren gaixotasuna" deitzen diote.

Garrantzitsuena da oraindik ez dagoela sendabide osorik horretarako. Hala ere, kobrezko tratamendua haurraren jaiotzaren lehen lau asteetan hasten bada, posible da sintomak arintzea eta haurraren bizitza pixka bat luzatzea. Beraz, diagnostiko goiztiarra oso garrantzitsua da.

Zein ohikoa da Menkes gaixotasuna?

Mundu osoan, lehenago uste zen 100.000 jaioberritik batek izan zezakeela gaixotasun hau. Hori bi milioi eta erditik batek da gutxi gorabehera.

Hala ere, 2020an Genome Aggregation Database-ko datuak erabiliz egindako ikerketa berri batek aurkitu zuen kopuru hori askoz handiagoa izan zitekeela. Horrenbestez, Estatu Batuetan bakarrik 8.664 mutil haurretatik batek, edo urtean 225 haurtxo inguruk, izan dezakeela esaten da egoera hau.

Etorkizunean jaioberrientzako baheketa-metodoak garatzen badira, estatistika horiek gehiago berretsiko dira eta gaixotasuna goiz identifikatzea eta tratamendua hastea posible izango da.

Nork du gaixotasun hau hartzeko aukera gehien?

Menkes gaixotasuna ohikoagoa da mutiletan.Gehien eragiten duena da. Baina edozein arraza, edozein talde etniko eragin dezake.

Zeintzuk dira Menkes gaixotasunaren sintomak?

Menkes gaixotasuna duten haurtxoak batzuetan goiztiar jaio daitezke. Jaiotzean, oro har, osasuntsu daudela dirudi.

Hala ere, lehen sintomak 2 edo 3 hilabete inguruan agertzen hasten dira. Hauek dira:

• Ile kizkurra, mehea eta uhintsua den ile mota bat da. Ile hau oso kolore argikoa da, batzuetan zuria edo grisa. Gainera, erraz hausten da.
• Gihar-tonuaren gutxitzea (hipotonia): Horrek esan nahi du haurraren gorputza oso ahul dagoela. Bizitzarik gabe dagoela dirudi.
• Gorputzeko tenperatura baxua (hipotermia): haurraren gorputza etengabe hotz sentitzen da.
• Aurpegiak itxura eroria hartzen du .
• Epilepsiaren sintomak (konbultsioak/epilepsia) , hau da, konbultsioen antzeko egoerak.
• Hazkunde falta: Haurra ez da behar bezala hazten eta ez du pisua irabazten .
• Azalaren eta begien horitzea (ikterizia).

Sintoma hauek ez dira haurtxo guztietan aldi berean agertzen. Batzuetan, oso gutxitan bada ere, sintoma hauek haurtzaroan edo nerabezaroan ere ager daitezke.

Zein dira Menkes sindromearen konplikazio posibleak?

Menkes sindromea nerbio-sistema pixkanaka suntsitzen duen neuroendekapenezko nahasmendu bat da. Horrek esan nahi du denborarekin, arazo kognitiboak garatzen direla garunean eta pentsatzeko gaitasunetan. Gaixotasun hau duten haurrek eta helduek konplikazioak garatu ditzakete, hala nola:

• Garuneko hemorragiak (hematoma subduralak) bezalako arazoak.
• Dibertikulosia hesteetako edo gernu-maskuriko paretetatik ateratzen diren poltsa txikien garapena da.
• Burezurrean hezur txiki-txikien (Wormiar hezurrak) eraketa.
• Motor trebetasunen galera .
• Osteoporosia hezurrak ahuldu eta hauskor bihurtzen dituen egoera da , eta horrek errazago hausten ditu.
• Arteria-tortuositate sindromea .

Badago zerbait garrantzitsua esateko hemen. Batzuetan, haurtxo batek garunean odoljarioa edo hezurrak hautsi dituenean, medikuek susma dezakete haurra tratu txarrak jasaten ari dela. Badakizu zure haurra ingurune seguru batean dagoela, baina sintoma horiek erakusten baditu, hitz egin zure medikuarekin eta eztabaidatu Menkes gaixotasunaren proba egitea.

Zer da Okzipital Adarraren Sindromea (OHS)?

Okzipital Adarren Sindromea (OHS) Menkes gaixotasunaren forma arinagoa da.Horrek esan nahi du sintomak ez direla hain larriak. Normalean haurrak 5 eta 10 urte bitartean diagnostikatzen da.

Menkes gaixotasunaren sintoma arinez gain, OHS duten haurrek honako hauek ere jasan ditzakete:

• Okzipital adarrak: Garezurraren oinarrian dauden kaltzio gordailuek eratutako adar itxurako egiturak dira.
• Disautonomia: Nerbio-sistemaren arazo bat da, odol-presioa eta gorputzaren oreka bezalako gauzei eragiten diena.
• Larruazalaren eta artikulazioen askatzea.
• Pentsatzeko gaitasunean arazo txikiak.

Zerk eragiten du Menkes gaixotasuna?

Aurretik aipatu dugun bezala, Menkes gaixotasuna gaixotasun genetiko bat da. Hau da, jaiotzean bertan agertzen da. Kasuen bi heren ingurutan, amarengandik heredatutako gene akastun batek eragiten du. Kasuen heren batean gutxi gorabehera, gaixotasuna ATP7A izeneko genean mutazio berriek eragiten dute.

Gaixotasun hau eragiten duen geneari `ATP7A` deitzen zaio, eta gure gorputzeko kobre kopurua kontrolatzen duen proteina baten ekoizpenean eragiten du. Beraz, `ATP7A` gene honek behar bezala funtzionatzen ez duenean, gure gorputzak ezin du kobrea behar bezala `garraiatu`.

Mutilek gene hau heredatzeko aukera gehiago dute, Menkes sindromea X kromosomari lotutako nahasmendu genetiko bat baita. Mutilek X kromosoma bat dute. Beraz, gene akastun bat badago bertan, gaixotasuna garatuko da. Neskek bi X kromosoma dituzte, beraz, gaixotasuna garatzeko, bi gene akastunak heredatu behar dira.

Nola diagnostikatzen dute medikuek Menkes gaixotasuna?

Menkes gaixotasuna diagnostikatzeko, medikuak lehenik haurra aztertuko du. Bereziki, ile hauskor eta kizkurrari erreparatuko dio. Sintomak eta familiako historia medikoa ere galdetuko diote. Haurrari honako probak ere egin dakizkioke:

• Odol-analisiak: odol-lagin bat hartzen da kobre, zeruloplasmina (kobrea garraiatzen duen proteina) eta katekolaminen maila baxuak egiaztatzeko, hau da, muskulu-mugimendua eta emozioak kontrolatzen laguntzen duten hormonak.
• CT eskanerra edo erradiografia: Honek haurraren burezurrean hezur txiki eta bihurrituak (wormian hezurrak) bilatuko ditu. Hauek kobre faltagatik ehun konektiboarekin dauden arazoengatik sortzen dira.
• Larruazaleko biopsia: Haurraren larruazaleko lagin oso txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzen da, haurraren gorputzak kobrea nola erabiltzen duen egiaztatzeko.
• Ultrasoinua: Maskuria aztertzeko erabiltzen da. Dibertikuluak, maskuritik ateratzen diren poltsak, Menkes sindromearen konplikazio ohikoa dira.
• Gernu-analisia: Azterketa honek gernuan azido batzuen (HVA/VMA) maila altuak dauden egiaztatzen du. Azido horien kopurua kobre-menpeko entzima baten jardueraren araberakoa da.

Nire seme-alabak Menkes gaixotasunaren proba genetikoa egin al dezake?

Ikertzaileek oraindik Menkes gaixotasuna goiz detektatzeko modu berriak aurkitzen saiatzen ari dira. ATP7A genean mutazioak bilatzen dituzten proba genetikoak dira horretarako modu bat.

Nola tratatzen dute medikuek Menkes gaixotasuna?

Tratamendua ahalik eta eraginkorrena izan dadin, jaio eta 25-28 egunen buruan hasi behar da. Tratamenduaren arrakasta `ATP7A` genearen mutazioaren larritasunaren araberakoa da.

Medikuek Menkes gaixotasuna duten haurrei kobrezko histidina izeneko kobre ordezko bat ematen diete larruazalpeko injekzio gisa. Tratamendu honen helburua odolean dagoen kobre kopurua handitzea da. Nerbio-sistemari kalteak murrizten, konbultsioak bezalako baldintzak gutxitzen eta haurraren bizi-itxaropena luzatzen ere lagun dezake.

Nola kudeatu ditzaket nire haurraren sintomak?

Menkes gaixotasunerako sendabiderik ez dagoenez oraindik, medikuek sintomak kudeatzean jartzen dute arreta. Zure haurra artatzen duen mediku taldeak honako gauzak egin ditzake:

• Krisiak kontrolatzeko botikak errezetatzea.
• Nutrizio enterala haurrari mantenugaiak hobeto xurgatzen laguntzeko hodi baten bidez janaria ematea da .
• Fisioterapia edo terapia okupazionala gomendatzea.
• Minaren aurkako botikak errezetatzea.

Zein da Menkes gaixotasuna duten pertsonen etorkizuna?

Tratamendua goiz hasten ez bada, Menkes gaixotasuna duten haurrek hiru urte baino gutxiago bizi ohi dute.

Tratamendua jaso arren, Menkes gaixotasunaren sintomak okerrera egin dezakete denborarekin. Gaixotasuna duten eta tratamendua jasotzen duten mutilek ere 10 urte edo gutxiago bizi daitezke.

Menkes gaixotasuna prebenitu al daiteke?

Zoritxarrez, Menkes gaixotasuna ezin da prebenitu . Senideren bat edo seme-alabarik gaixotasun hau badu, garrantzitsua da mediku batekin hitz egitea eta aholkularitza genetikoa jasotzea.

Haurdun geratu aurretik, proba genetiko bat egin dezakezu (proba genetikoa / DNA proba) Menkes gaixotasuna eragiten duen genea duzun jakiteko. Informazio honek familia bat planifikatzerakoan lagun zaitzake.

Noiz joan behar duzu medikuarengana Menkes gaixotasuna dela eta?

Zure seme-alabak Menkes gaixotasunaren sintomak dituela uste baduzu, joan medikuarengana berehala . Detekzio goiztiarrak egoera hau duten haurren bizi-kalitatea hobetu dezake.

Menkes gaixotasuna X kromosomaren bidez heredatzen denez, emakumeek DNA proba bat egin dezakete gaixotasuna eragiten duen genea duten jakiteko. Ideia ona da zure medikuarekin aholkularitza genetikoari buruz hitz egitea seme-alabak izan aurretik.

Zure seme-alabak Menkes gaixotasuna badu, hitz egin zure medikuarekin sintomak kudeatzeko eta zure bizi-kalitatea hobetzeko modurik onenei buruz. Menkes gaixotasunerako sendabiderik ez dagoen arren, medikuak gogor ari dira lanean egoera diagnostikatzeko eta tratatzeko modu berriak aurkitzeko. Gainera, Menkes gaixotasuna duten haurren gurasoentzako laguntza-taldeetan sartzea modu bikaina da esperientziak partekatzeko eta erosotasuna aurkitzeko.

Gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

Ongi da, beraz, laburbildu ditzagun aipatu dugunaren arabera gogoratu behar dituzun gauza batzuk:

• Menkes gaixotasuna gorputzak kobrea behar bezala ez erabiltzea eragiten duen nahasmendu genetiko bat da.
• Hau ohikoagoa da mutiletan .
• Zure haurraren ilea modu arraroan kizkurtzen bada, kolore argia hartu badu, solte badago edo hazkuntza moteldu bada, eskatu berehala medikuaren aholkua.
• Oso garrantzitsua da gaixotasuna diagnostikatzea eta tratamendua goiz hastea . Hobe da tratamendua jaio eta lehenengo 4 asteetan hastea.
• Sendabide osorik ez dagoen arren, badaude sintomak kontrolatzeko eta bizitza luzatzeko tratamenduak.
• Gaixotasun horien familia-aurrekariak badituzu, komenigarria da aholku genetikoa bilatzea.

Espero dut informazio hau lagungarria izatea zuretzat. Zalantzarik baduzu, ez da inoiz berandu mediku batekin hitz egiteko.

` Menkes gaixotasuna, Kobrea, Gaixotasun genetikoak, Gaixotasun pediatrikoak, Nerbio-sistema, Ile kizkurra, ATP7A