Zer da 18. trisomia? Hitz egin dezagun modu sinplean.

Normala da beldur eta antsietate handia sentitzea "Trisomia 18" bezalako hitz ezezagun bat entzuten duzunean, zure medikuarekin jaio gabeko haurrari buruz hitz egiten duzunean. Zer nolako egoera da hau, zergatik gertatzen ari da hau, eta bururatu al zait zerbait gaizki nire aldetik? Ez kezkatu. Gaur, uler dezagun Trisomia 18 izeneko egoera oso modu sinplean, lagun batekin hitz egiten ariko bagina bezala.

Zer da zehazki 18. trisomia?

Laburbilduz, 18 trisomia gure gorputzean informazio genetikoa daramaten kromosomekin arazo batek eragindako egoera bat da. Beste izen bat Edwards sindromea da, egoera lehen aldiz deskribatu zuen medikuaren omenez.

Pentsa ezazu gure gorputza eraikin handi bat dela. Eraikin horren planoa kromosoma izeneko liburuetan dago. Liburu horien barruko geneak dira gure gorputzeko atal bakoitza nola garatu behar den azaltzen duten argibideak, gure ilearen koloretik hasi eta gure bihotzaren funtzionamenduraino.

Normalean, haur osasuntsu batek 23 kromosoma jasotzen ditu amarengandik eta 23 aitarengandik. Guztira 46 dira. Hauek binaka antolatuta daude. Horrek esan nahi du 1. kromosomaren bi kopia daudela, 2. kromosomaren bi kopia, eta abar, 23ra arte.

Ba al dago 18 trisomia motarik?

Bai, hiru mota daude batez ere:

1. 18. trisomia osoa: Hau da mota ohikoena. Kasu honetan, haurraren gorputzeko zelula guztiek 18. kromosoma gehigarri bat dute.

2. 18. trisomia partziala: Oso arraroa da. Kromosoma oso gehigarri baten ordez, 18. kromosoma gehigarriaren zati bat bakarrik dago zeluletan. Zati gehigarri hau beste kromosoma bati ere lotuta egon daiteke (translokazioa).

3. 18. trisomia mosaikoa: Hau ere egoera arraroa da. Kasu honetan, haurraren gorputzeko zelula batzuek bakarrik dute kromosoma gehigarria. Beste zelulak normalak dira. Zelula desberdinak mosaiko-teilak bezala nahastuta daudela dirudi.

Zein ohikoa da egoera hau?

Bigarren kromosoma-nahasmendu ohikoena 18 trisomia da. Lehenengoa Down sindrome ezaguna edo 21 trisomia da.

Estatistiken arabera, jaiotako 5.000 haurtxotik batek 18 trisomia izan dezake. Horien artean, neskak dira ohikoenak. Hala ere, errealitatean, fetu askoz gehiagok pairatzen dute egoera hau. Hala ere, egoera honekin lotutako konplikazioak larriak direnez, gehienetan haurtxo horiek umetokian galtzen dira haurdunaldian.

Zeintzuk dira 18 trisomia duen haur baten sintomak?

18 trisomiarekin jaiotako haurtxoak oso txikiak eta ahulak izaten dira askotan. Hainbat osasun arazo larri eta aldaketa fisiko izan ditzakete. Horietako batzuk beheko taulan zerrendatzen dira.

Zerk eragiten du hau? Nor dago arriskuan?

Hau da guraso askok egiten duten galdera. "Nire errua al da hau?"

Hala ere, akats kromosomiko horien arriskua apur bat handitzen da ama zahartzen den heinean (batez ere 35 urtetik aurrera). Hala ere, edozein adineko amak 18. trisomia duen haurra izan dezake.

Trisomia 18a duen haur bat baduzu, hurrengo haurdunaldian egoera hori izateko arriskua % 0,5 eta % 1 artekoa da. Hala ere, zuk edo zure bikotekideak trisomia 18 partziala eragiten duen aldaketa genetikoa (translokazioa) baduzue, aipatu dugun bezala, arriskua are handiagoa izan daiteke. Oso garrantzitsua da zure medikuarekin horri buruz hitz egitea eta, beharrezkoa izanez gero, aholkulari genetiko batengana joatea.

Haurdunaldian antzeman al daiteke hau?

Bai, zalantzarik gabe posible da. Medikuak lehenik odol lagin bat hartuko dio amari ( bahetze proba ). % 100ean ziurra izan ezin den arren, haurrak 18. trisomia bezalako akats kromosomiko bat izateko arrisku handiagoa duen esan dezake.

Proba honek arriskua dagoela erakusten badu, egoera berresteko beste proba batzuk daude.

• Korioi-biloen laginketa (KVL): Plazentaren lagin txiki bat hartu eta haurdunaldiko lehen asteetan (10-13 asteetan) aztertzen da.
• Amniozentesia: 15 aste igaro ondoren, haurra inguratzen duen likido amniotikoaren lagin bat hartu eta aztertzen da.

Bi proba hauek zehaztasunez zenbatu ditzakete haurraren kromosomak eta ziurtasunez baieztatu 18. trisomia duten ala ez.

Gainera, 12 aste igaro ondoren egindako ekografia batek ere susmoak sor ditzake egoera honi buruz, haurraren hazkuntza, bihotzaren forma eta gorputz-adarren posizioa bezalako gauzak aztertuz.

Ba al dago tratamendurik? Zein da haurraren etorkizuna?

Gai oso sentikorra da hau hizpide hartzeko. Oraindik ez dago 18. trisomiaren sendabiderik . Hau da, haurraren gorputzeko zelula guztietan dagoen aldaketa genetiko bat delako.

Hala ere, tratamendu faltak ez du esan nahi haurrarentzat ezer ezin denik egin. Laguntza-laguntza eman daiteke haurra ahalik eta erosoen eta ondoen egon dadin.

• Zenbait gauzatarako kirurgia, hala nola bihotzeko akatsak.
• Beharrezko sendagaiak ematea.
• Esnea edateko zailtasunak badaude, elikadura-hodiak.
• Arnasketa zailtasunetarako laguntza.

Guraso batzuek, haurra minarekin tratatu beharrean, denbora labur batez eroso mantentzea aukeratzen dute, maitasunez eta afektuz. Honi erosotasun-zaintza deritzo. Erabaki hauek oso pertsonalak dira. Garrantzitsua da aukera horiei guztiei buruz zure medikuarekin ireki hitz egitea.

Zoritxarrez, egoera honekin batera datozen osasun arazo larrien ondorioz, haur askok bizi-itxaropen oso laburra dute. Jaiotzen diren haurtxoen erdiak gutxi gorabehera lehenengo astean hiltzen dira. % 10 baino gutxiago bizi dira lehen urtebetetzea ospatzeko. Bizirik irauten duten haurtxoek ere etengabeko arreta medikoa behar dute.

Horrelako haur bat zaintzea mentalki eta fisikoki nekagarria izan daiteke gurasoentzat, beraz, ezinbestekoa da zuretzat eta zure familiarentzat laguntza izatea bidaia honetan.