Ohartu zineten bezala, haur txiki batzuk besteekin alderatuta modu ezberdinean garatzen dira. Normala da gurasoek estres handia sentitzea ibiltzen edo hitz egiten hasten direnean, eta atzerapen txikiak nabaritzen dituzte. Gaur, estresagarria izan daitekeen baina oso arraroa den gaixotasun genetiko bati buruz hitz egingo dugu. Leukodistrofia metakromatikoa edo MLD deitzen da. Izena konplikatua iruditu arren, saiatu gaitezen sinple mantentzen.
Zer da leukodistrofia metakromatiko hau (MLD)?
Laburbilduz, `(MLD)` gaixotasun genetiko oso arraroa da. Batez ere gure nerbio-sistema zentralari eragiten dio, hau da, garuneko eta bizkarrezur-muineko materia zuriari, baita gure gorputz-adarren nerbio periferikoei ere. `(MLD)` `(Lisosoma-biltegiratze gaixotasunak)` taldeko beste gaixotasun bat da.
Orain galdetuko diozu zeure buruari nola kaltetzen den materia zuri hau. Gure zelulen barruan `(Sulfatidoak)` izeneko substantzia gantz bat dago. Normalean hau hautsi beharko litzateke. Baina `(MLD)` duen pertsona batean, `(Sulfatido)` hauek zelulen barruan pilatzen dira. Hau pilatzen denean, `(mielina zorroa)`, nerbio-zuntzen inguruko babes-estaldura dena, ez da behar bezala garatzen. Mielina zorro hau hari baten inguruko plastikozko zorroaren antzekoa da. Mielina honek ematen dio materia zuriari kolore zuria.
Beraz, zer gertatzen da mielina zorro hau kaltetzen denean? Gure funtzio mentala eta funtzio motorra, hau da, giharren mugimendua, pixkanaka gutxitzen dira. "(MLD)"-ren sintomak larriagoak bihurtzen dira denborarekin, eta kasu askotan, heriotza diagnostikatu eta urte gutxiren buruan gerta daiteke.
Honi leukodistrofia metakromatiko deitzen zaio arrazoi berezi batengatik. Patologo batek mikroskopioan begiratzen duenean, sulfatido hauek dituzten zelulek kolorea modu ezberdinean xurgatzen dute inguruko beste zelulekin alderatuta. Horregatik deitzen zaio "metakromatiko". "Leukodistrofiak" materia zuriaren pixkanakako suntsipena esan nahi du ("leuko"-k zuria esan nahi du, eta "distrofiak" usteltzea).
Zeintzuk dira `(MLD)` mota nagusiak?
Gaixotasun honen (MLD) hiru forma nagusi daude. Hauek garatzen diren adinaren arabera banatzen dira.
Haurtzaroko MLD berantiarra
Hau da MLD mota ohikoena. Normalean 12 eta 20 hilabete bitarteko haurtxoei eragiten die, hau da, urte eta erdi inguru. Sintomak hauek dira: ibiltzeko zailtasuna, garapen-atzerapenak, itsutasuna eta dementzia. Zoritxarrez, egoera hau duten haur gehienak 5 urte bete baino lehen hiltzen dira. MLD gaixoen % 50etik % 60ra sartzen dira kategoria honetan.
Gazteen MLD (MLD)
Mota hau normalean3 eta 10 urte bitarteko haurrei eragiten die. Haur hauek adimen-desgaitasuna, portaera-arazoak, konbultsioak eta dementzia bezalako sintomak izan ditzakete. MLD mota hau duen haur bat diagnostikatu eta 10-20 urtera hil daiteke. MLD gaixoen % 20tik % 30era sartzen dira kategoria honetan.
Helduen MLD
Normalean 16 urte bete ondoren hasten da, hau da, nerabezaroan edo geroago. Sintomak hauek dira: aldaketa mentalak, konbultsioak eta dementzia. Heriotza diagnostikoa egin eta 6 eta 14 urte bitartean gerta daiteke. MLD gaixoen % 15etik % 20ra sartzen dira kategoria honetan.
Zein arraroa da `(MLD)` gaixotasuna?
Bai, MLD gaixotasun arraroa da. Ikertzaileen arabera, Estatu Batuetako 40.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Hala ere, ohikoagoa da populazio isolatu batzuetan. Adibidez, Navajo herriak 2.500 pertsonatik bati eragiten diola ikusi da.
Zeintzuk dira `(MLD)` gaixotasunaren sintomak?
MLDren sintomak alda daitezke motaren arabera. Baina, oro har, mota guztiek pixkanaka okertzen dute nerbio-sistemaren funtzionamendua. Horrek esan nahi du giharren mugimendua, adimena, aldartea eta nortasuna bezalako gauzak kaltetzen direla.
Haurren MLD berantiarraren sintomak
`(MLD)` mota hau duten haurtxoek hasieran normal garatzen direla dirudite, baina urtebete inguru igaro ondoren, sintoma hauek erakusten hasten dira:
- Zail bihurtzen da ibiltzea , azkenean ibiltzea ere ezinezkoa bihurtuz.
- Giharretako ahultasuna (hipotonia) gertatzen da.
- Garapen-atzerapenak ikusten dira.
- Hitz egiteko zailtasuna (disartria).
- Pixkanaka , ikusmena galtzen da eta itsutasuna agertzen da.
- Irensteko zailtasuna (disfagia).
- Dementzia gertatzen da.
Gazteen MLDren sintomak
MLD mota hau duten haurrek sintoma hauek izan ditzakete:
- Gaitasun intelektualak gutxitzen dira. Hori nabarmena izan daiteke eskolako lanetan.
- Portaera arazoak sortzen dira.
- Nortasunean aldaketak ikusten dira.
- Giharren mugimenduak kontrolatzeko gai ez izatea.
- Neuropatia periferikoa gertatzen da.
- Krisiak datoz.
- Dementzia gertatzen da.
Helduen MLDren sintomak
Aldaketa mentalak dira MLD duten helduengan ikusten diren sintoma nagusiak.Mugimendu fisikoko arazoak ez egon daitezke edo minimoak izan daitezke. Lehenengo sintomak alkoholaren erabileraren nahasmendua, substantzien erabileraren nahasmendua edo eskolan/lanean arazoak izan daitezke.
Beste ezaugarri batzuk hauek dira:
- Buruko arazoak, hala nola haluzinazioak, psikosia edo eskizofrenia .
- Krisiak.
- Neuropatia periferikoa.
- Dementzia.
Batzuetan, medikuek MLD nahasmendu bipolar edo dementzia gisa diagnostikatu dezakete helduengan.
Zerk eragiten du `(MLD)`?
MLDren kausa nagusia bi gurasoengandik heredatutako gene-mutazio bat da.
MLD duten paziente askok ARSA genean mutazio bat dute. Gene honek Arilsulfatasa A izeneko entzima baten ekoizpena agintzen du. Entzima honek aipatutako sulfatideak deskonposatzen laguntzen du. Beraz, genearen mutazioagatik, MLD duten pertsonek ez dute entzima hori ekoizten, edo oso gutxi ekoizten dute. Ondorioz, sulfatideak pilatzen dira. Sulfatideen metaketa hau toxikoa da nerbio-sistemaren materia zuriarentzat, zelula horiei kalte eginez.
MLD duten paziente batzuek PSAP genearen mutazioak ere izan ditzakete, eta horrek ere sulfatidoak hausteko argibideak ematen ditu.
Geneetatik datorren zerbait al da hau?
Bai, `(MLD)` gaixotasun genetiko bat da. `(autosomiko errezesiboa)` ereduan heredatzen da. Horrek esan nahi du gaixotasun hau duen pertsona baten bi gurasoek gene mutatu honen kopia bat dutela (“(eramaileak)”). Hala ere, guraso horiek normalean ez dute sintomarik erakusten. Haur batek gaixotasuna garatzeko, gene akastun hau amarengandik eta aitagandik heredatu behar da.
Zeintzuk dira `(MLD)`-ren albo-ondorio posibleak?
`(MLD)`-ren ondorioz gerta daitezkeen albo-ondorio nagusiak hauek dira:
- Gainbehera neurokognitiboa (dementzia)
- Nerbio optikoaren atrofiaren ondoriozko itsutasuna.
- Malnutrizioa.
- Aspirazio bidezko pneumonia janaria edo likidoak arnasbideetara sartzean gertatzen da.
- Heriotza.
Nola diagnostikatzen da MLD?
Mediku batek (normalean neurologo batek) MLD susmatzen badu zure edo zure haurraren sintometan oinarrituta, honako probak eska ditzake:
- Proba genetikoak: Honek "MLD" eragiten duten "ARSA" eta "PSAP" geneetan mutazioak detektatu ditzake.
- Proba biokimikoak:Honek zure gorputzeko `(Sulfatido)` maila neur dezake. Adibidez, `(Sulfatasa)` entzimaren jarduera eta `(Sulfatido)` mailak gernuan aztertzen dira.
- Garuneko MRI: Honek MLDren diagnostikoa baieztatzen laguntzen du. MLD duten pertsonek mielina galtzeko eredu espezifikoa dutenez, MRI bat erabil daiteke mielina dagoen ala ez zehazteko.
MLD diagnostikatu ondoren, baliteke proba gehiago egitea eskatzea gaixotasunak zure nerbio-sisteman zenbateraino eragin duen ikusteko. Hauek dira:
- Neurokognizio probak.
- Proba neuropsikologikoak.
- Nerbio-eroapen probak.
Zeintzuk dira `(MLD)`-ren tratamenduak?
Zoritxarrez, ez dago MLD sendabiderik. Tratamenduaren helburu nagusia sintomak kontrolatzea eta bizi-kalitatea hobetzea da. Medikuek zelula amen transplanteak gomenda ditzakete gaixotasunaren progresioa moteltzeko, sintomak agertu aurretik edo sintoma arinak dituzten haurrengan.
Sintomak kontrolatzeko hainbat botika mota eman daitezke, hala nola:
- Krisietarako konbultsioen aurkako botikak.
- Giharretako zurruntasuna (espastizitatea) murriztea (gihar erlaxatzaileak).
- Buruko arazoetarako antidepresiboak.
- AINEak eta beste analgesiko batzuk minarentzako.
Beste tratamendu batzuk erabil daitezke:
- Giharren indarra eta zurruntasuna murrizteko fisioterapia.
- Eguneroko zereginetan laguntzeko terapia okupazionala.
- Hitz egiteko eta irensteko zailtasunetarako logopedia.
- Psikoterapia buruko osasun arazoetarako.
- Gastronomia endoskopia perkutanea (PEG) elikadura-nahasmenduak eta nutrizio-arazoak tratatzeko hodi baten bidez urdailera elikatzeko metodo bat da.
Zuk edo zure seme-alabak zainketa aringarrietarako eskubidea izan dezakezue. Zainketa aringarriak MLD bezalako gaixotasun larriak dituzten pertsonei sintomak arintzea, erosotasuna eta laguntza eskaintzen dien zaintza dira. Pazientea zaintzen dutenei ere erliebea ematen die. MLDrako beste tratamendu batzuekin batera egin daiteke.
Zer gertatzen zaio `(MLD)` gaixotasuna duen norbaiti? (Gaixotasunaren aurrerapena)
MLDren pronostikoa ez da oso ona. Gaixotasun progresiboa da. Horrek esan nahi du sintomak zabaldu eta okerrera egiten dutela. MLD duen pertsona batek gihar eta funtzio mentala erabat galtzen ditu, eta azkenean hiltzen da.
Zenbat denbora bizi zaitezke `(MLD)`-rekin?
MLD duen norbait zenbat bizi den gaixotasuna lehen aldiz diagnostikatzen zaion adinaren araberakoa da.
- Haurtzaroko forma berantiarra:Heriotza normalean diagnostikoaren ondorengo bost edo sei urteren buruan gertatzen da.
- Gazte forma: Gaixotasunaren forma hau ez da hain ohikoa eta normalean heriotza eragiten du diagnostikatu eta 10 eta 20 urte artean.
- Helduen forma: Heriotza normalean diagnostikoaren ondorengo 6 eta 14 urte bitartean gertatzen da.
Ba al dago `(MLD)` saihesteko modurik?
MLD gaixotasun genetikoa denez, ezin da ezer egin hura prebenitzeko.
Hala ere, zure familiako norbaitek MLD badu eta seme-alaba bat izateko asmoa baduzu, ideia ona da aholkularitza genetikoa bilatzea mutazio genetiko horren eramaile zaren jakiteko.
Nola zaintzen duzu `(MLD)` duen norbait? / Zer egiten duzu zuk edo zure seme-alabak `(MLD)` baduzue?
Zuk edo zure seme-alabak MLD baduzue, garrantzitsua da ahalik eta arreta mediko onena jasotzea. Alde egin behar diozue eta grinaz jokatu. Horrela bakarrik mantendu ahal izango duzue bizi-kalitate onena.
Era berean, oso baliotsua da laguntza talde batean sartzea zure antzeko esperientziak dituzten beste batzuk ezagutzeko eta ideiak partekatzeko.
Noiz joan behar duzu medikuarengana?
Zuk edo zure seme-alabak MLD baduzue, aldizka bildu beharko zenukete zure mediku-taldearekin gaixotasunaren bilakaera ikusteko eta behar den moduan tratamendu-plana doitzeko.
(MLD) diagnostikoa oso gogorra izan daiteke. Hala ere, zure osasun-taldeak zuretzat funtzionatzen duen sintomen kudeaketa plan bat garatzen lagun zaitzake. Garrantzitsua da behar duzun laguntza jasotzen ari zarela ziurtatzea eta zure osasuna zaintzea. Gogoratu, zure osasun-taldea beti dagoela hor zuri eta zure familiari laguntzeko.
Hitz egin ditugun gauzak elkartzen baditugu (etxera eramateko mezua)
Ondo da, beraz, asko hitz egin dugu gaur `(Leukodistrofia Metakromatikoa - MLD)`-ri buruz, ezta?
Laburbilduz, `(MLD)` gaixotasun genetiko oso arraroa da. Garuneko eta nerbio-sistemako materia zuria kaltetzen du. Zelulen barruan `(Sulfatidoak)` izeneko gantz mota bat metatzeak eragiten du.
Gaixotasun honen hiru forma daude: haurrena, helduena eta pediatrikoa. Bakoitzak sintoma eta progresio desberdinak ditu.
Zoritxarrez, ez dago gaixotasun honen sendabiderik. Hala ere, hainbat tratamendu daude sintomak kontrolatzen eta bizi-kalitate ona mantentzen lagun dezaketenak. Zelula amen transplanteek batzuetan gaixotasunaren hedapena kontrolatzen lagun dezakete.
Gaixotasun genetikoa den eta ezin den prebenitu, aholku genetikoa garrantzitsua da familian aurrekariak baldin badaude.
Garrantzitsuena gaixotasuna duen pertsonari arreta eta laguntza onena ematea da.Balio handikoak dira tratamendu mediko egokia, zaintza aringarriak eta familiaren maitasuna eta arreta. Ez zaude bakarrik, eta medikuak, aholkulariak eta laguntza taldeak daude bidaia honetan laguntzeko.
👩🏽⚕️ Galdera gehigarriak (FAQs)
💬 MLD (Leukodistrofia Metakromatikoa) haurtzaroko gaixotasuna al da?
Ez! Hau askoz ere gaixotasun hereditario (genetiko) arriskutsuagoa da. ARSA izeneko entzima bat dago, gure garuneko eta nerbioetako mielina zorroa suntsitzea eragozten duena. Gaixotasun honetan, entzima hori jaiotzetik galtzen da, eta haur txikien nerbioen inguruko estalkia urtu egiten da, eta horri gaixotasun hilgarria deitzen zaio, non garuneko nerbioak erabat hiltzen diren.
💬 Zeintzuk dira gaixotasun hau duen haurtxo baten sintomak?
Gehienetan, haurtxo hauek besteek bezala ibiltzen eta jolasten dute normal, 1 edo 2 urte bete arte (haurtzaroaren amaiera). Baina bat-batean, ibiltzea eta zutik egotea galtzen dituzte (trebetasun motorren galera). Orduan, hitz egiteko gai ez dira, irensteko gai ez dira, konbultsioak izaten dituzte, ikusmena eta entzumena galtzen dituzte, eta urte gutxiren buruan hiltzen dira.
💬 Ezin al da gaixotasun hau sendatu? Ba al dago sendagai berririk eskuragarri orain?
Lehen, ez zegoen sendabiderik horretarako. Baina orain, azken medikuntza zientziaren mirari gisa, 'Gene Terapia' (Lenmeldy, munduko sendagairik garestienetako bat) mundura aurkeztu da. Sendagai hau gaixotasuna garatu aurretik (sintomak erakutsi aurretik) ematen bada, itxaropen handia dago orain haurrak bizitza normala izan ahal izango duela bere bizitza osoan zehar.
` Leukodistrofia metakromatikoa, MLD, gaixotasun genetikoak, gaixotasun neurologikoak, materia zuria, mielina, gaixotasun pediatrikoak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina