Zure haurrak sintoma hauek al ditu? Ikas dezagun Morquio sindromeari buruz!

Zure txikiaren garapenean anomaliarik edo hezurretan aldaketarik nabaritu al duzu azkenaldian? Batzuetan kezkatuta egon zaitezke, hauek zer diren jakin ezin duzulako. Gaur, arraroa baina oso garrantzitsua den egoera mediko bati buruz hitz egingo dugu. Morquio sindromea izeneko egoera da.

Zer da Morquio sindromea? Uler dezagun modu sinplean!

Ongi da, ikus dezagun zer den Morquio sindromea. Mukopolisakaridosi IV (MPS IV) ere deitzen zaio. Laburbilduz, gure hezurren garapenean eragiten duen egoera genetiko bat da, eta sintomak pixkanaka handitzen dira denborarekin. "Genetikoak" esan nahi du gure gurasoengandik heredatzen dugun zerbait dela.

Egoera honen arrazoi nagusia da gure gorputzak ezin dituela behar bezala deskonposatu glikosaminoglikano (GAG) izeneko azukre molekula handiak (lehen mukopolisakarido gisa ezagutzen zirenak). Hori gertatzen da gorputzak ez duelako lan hori egiteko entzima nahikorik. Pentsa ezazu entzima hauek gure gorputzeko langile txiki gisa, lan guztia egiten dutenak. Falta badira, gauza batzuk ez dira behar bezala funtzionatuko.

Zeintzuk dira Morquio sindromearen mota nagusiak?

Morquio sindromearen bi mota nagusi daude. Bi moten sintomak antzekoak diren arren, eragiten dituzten faktore genetikoak desberdinak dira.

• A mota: N-azetil-galaktosamina-6-sulfatasa (GALNS) entzimaren gabeziak eragiten du.
• B mota: Beta-galaktosidasa (GLB1) entzimaren gabeziak eragiten du hau.

Bi motaren tratamendua desberdina izan daitekeenez, oso garrantzitsua da zein mota duzun zehazki identifikatzea.

Zein ohikoa da egoera hau?

Morquio sindromea, egia esan, nahiko egoera arraroa da. Estatu Batuak bezalako herrialde batean, estatistikek erakusten dute 200.000 eta 300.000 pertsonatik bati eragiten diola. Horietatik, % 95 A motako Morquio sindromearen kasuak direla jakinarazi da.

Zeintzuk dira Morquio sindromearen sintomak?

Morquio sindromearen sintomak normalean haurtzaroan eta lehen haurtzaroan agertzen hasten dira. Sintoma hauek pixkanaka handitzen dira denborarekin. Sintoma hauek batez ere eskeletoari eragiten diote. Ikus dezagun zer diren:

• Aurpegiko ezaugarriak apur bat zakar bihurtzen dira.
• Artikulazio malguak.
• Bizkarrezurraren, bularraren, saihetsen, aldaken eta eskumuturren garapenean anomaliak. Seguruenik bizkarrezurraren kurbaduraren bat duten haur batzuk ikusi dituzu. Horrelako gauzak.
• Belaunak okertuta (genu valgum). Belaunak barrurantz tolestuta daudela dirudi.
• Zerbikaleko ornoak ez daude behar bezala kokatuta. Honi odontoide apofisiaren anomalia deritzo.
• Altuera baxua. Hau da, norberaren adinerako egokia ez den altuera izatea.
• Eskoliosia edo kifosia.

Eskeletoaz gain, egoera honek gorputzeko beste atal batzuk ere eragin ditzake. Sintoma batzuk hauek dira:

• Ikusmen lausoa eta ikusmen gutxitzea. Batzuetan, begiaren zati zuria, hala nola irisa, lauso ager daiteke.
• Hortzetako arazoak hortzetako esmaltea mehetzearen ondorioz.
• Gibel handitua (hepatomegalia).
• Entzumen-galera eta belarriko infekzio maiztasunak.
• Herniak agertzea.
• Hezurren hazkuntzan anomaliak dauden eremuetan mina.
• Zurrungak eta loaren apnea.
• Goiko arnasbideetako infekzio maiztasunak.

Gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuena da Morquio sindromeak ez duela haurraren adimenean eragiten.

Hala ere, egoera honen sintoma larri batzuk bizitza arriskuan jar dezakete. Hauek dira:

• Arnasbideen oztopoa.
• Bizkarrezur-muina konprimitzeak paralisia bezalako baldintzak sor ditzake.
• Bihotzeko balbulen anomaliak.

Zerk eragiten du Morquio sindromea?

Morquio sindromea ere kausa genetiko batek eragiten du. Egoera hau gertatzen da haur batek bi mutazio genetiko heredatzen dituenean (hau da, amarengandik eta aitarengandik) GALNS (A motako) genean, lehenago aipatu duguna, edo GLB1 (B motako) genean.

Gene hauek lehenago aipatu ditugun glikosaminoglikano (GAG) izeneko azukre molekulak deskonposatzen dituzten entzimak sortzen dituzte. Geneetan mutazio bat dagoenean, entzima hauek ez dituzte behar bezala funtzionatzeko behar dituzten argibideak jasotzen. Hau da, haien jarduera asko murrizten da, edo guztiz desagertzen dira.

Zer gertatzen da orduan? Azukre molekula horiek (GAG) zelulen barruko lisosoma izeneko lekuetan pilatzen hasten dira. Lisosomak zelulen barruko nahi ez diren gauzak deskonposatzen eta birziklatzen diren lekuak bezalakoak dira. Horregatik, Morquio sindromeari lisosomen biltegiratze-nahasmendu ere deitzen zaio.

Azukre molekulen metaketa honek hainbat ehun eta organori eragiten dien arren, hezurrei eragiten die gehienetan. Horregatik, sintomak batez ere hezurretan ikusten dira.

Nori eragin diezaioke egoera honek?

Morquio sindromea edonori eragin diezaiokeen egoera genetiko bat da. Gene kaltetua bi gurasoengandik heredatzen bada bakarrik heredatzen da (herentzia autosomiko errezesiboa).Horrek esan nahi du haur batek egoera hau izateko, bi gurasoak gene honen eramaileak izan behar direla. Hala ere, eramaileak izan arren, gurasoek ez dituzte sintoma horiek erakutsiko.

Nola diagnostikatzen da Morquio sindromea?

Egoera normalean sintomak agertzen direnean diagnostikatzen da, hau da, haurtzaroan. Zure haurraren medikuak lehenik azterketa fisikoa egingo du eta baliteke erradiografia bat eskatzea hezurrak aztertzeko. Horrez gain, baliteke medikuak beste hainbat proba eskatzea:

• Gernu-analisia: Haurraren gernuan glikosaminoglikanoen maila altuak dauden egiaztatzen du.
• Odol-analisia: Honek sintomak eragiten dituen genea identifikatu eta entzima garrantzitsuak gorputzean nola funtzionatzen duen ikus dezake.

Zeintzuk dira Morquio sindromearen tratamenduak?

Zoritxarrez, ez dago Morquio sindromearen sendabiderik. Hala ere, hainbat tratamendu daude sintomak kontrolatzen eta haurraren bizitza errazten lagun dezaketenak. Horien artean daude:

• Kornea ordezkatzea - ​​keratoplastia sarkorra.
• Entzima Ordezkatzeko Terapia (ERT) Morquio A motako sindromearentzat. Horrek entzima defizitarioa kanpotik ematea dakar.
• Fisioterapia: Honek haurraren mugikortasuna hobetzen laguntzen du.
• Kirurgia: Kirurgia egin daiteke konprimitutako hezurrak askatzeko, lepoko ornoak eta bizkarrezur-muina egonkortzeko eta amigdalak eta adenoideak kentzeko arnasbidea irekitzeko.
• Gurpil-aulkia edo bestelako mugikortasun-gailu lagunduak erabiltzea.
• Entzumen-aparatuen edo aireztapen-hodien erabilera.

Zer espero dezaket nire seme-alabak Morquio sindromea badu?

Morquio sindromearen sintomak hasieran ez dira larriak izango. Hala ere, espero dezakezu sintomak pixkanaka handitzea zure haurra hazten den heinean. Baina ez kezkatu, tratamenduak zure haurra erosoago egoten eta ondorio larriak eta bizitza arriskuan jartzen dutenak saihesten lagun dezake.

Zein da Morquio sindromea duen pertsona baten batez besteko bizi-itxaropena?

Galdera hau oso zaila da erantzuteko. Morquio sindromea duen norbaiten bizi-itxaropena gaixotasunaren larritasunaren araberakoa da.Zure haurraren osasun-hornitzaileak azalduko dizu haurraren egoeraren arabera. Arnasketa zailtasuna eta bizkarrezur-muinaren konpresioa bezalako sintomak dira heriotza goiztiarra eragin dezaketen faktore nagusiak.

Sintoma larriak dituzten haurrak nerabezarora arte bizi daitezke. Sintoma arinagoak dituztenak adin ertaineraino bizi daitezke, agian 60 urte arte.

Morquio sindromea prebenitu al daiteke?

Morquio sindromea gaixotasun genetiko bat da, beraz, ez dago prebenitzeko modurik. Hala ere, zuk edo zure familiako norbaitek gaixotasun genetiko hau baduzu, edo haurra izan aurretik kezka baduzu horri buruz, zure medikuarekin hitz egin dezakezu aholkularitza genetikoari eta proba genetikoak egiteari buruz. Horrek gaixotasun genetiko bat duen haur bat izateko arriskua ulertzen lagunduko dizu.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Bizkarrezur-muinean eta arnasbideetan eragina duten sintomak dira larrienak. Beraz, garrantzitsua da gauza horiei azkar erreparatzea. Zure seme-alabak arnasa hartzeko zailtasunak baditu, edo paralisiaren zantzuak erakusten baditu, joan berehala ospitalera.

Beti erreparatu zure haurraren sintomei, batez ere ebakuntzaren ondoren, eta infekzio zantzurik dagoen ikusi (adibidez, mina, hantura, zornea). Horietakoren bat nabaritzen baduzu, joan berehala medikuarengana.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Ideia ona da zure haurraren medikuari galdera hauek egitea:

• Nire haurrak fisioterapia behar al du mugikortasuna hobetzeko?
• Nire haurrak ebakuntza beharko al du hezurren hazkuntza-anomaliak zuzentzeko?
• Zer motatako Morquio sindromea du nire haurrak?
• Nire haurrak gurpil-aulkia erabili beharko al du mugitzeko?

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Oso zaila izan daiteke jakitea zure seme-alabak bere bizi-itxaropena laburtu dezakeen gaixotasun genetiko bat duela. Ulertzekoa da. Beti eman behar diozu maitasun eta laguntza handia zure seme-alabari. Gaixotasun honek bere hezurrei eragiten dienez, zaila izan daiteke bere adineko beste haurrekin ibiltzea eta jolastea. Hala ere, mugikortasun lagundutako gailuak erabiltzeak askatasun pixka bat eman diezaioke zure seme-alabari haurtzaroko jardueretan parte hartzeko.

Zure seme-alabak ikusmenari edo entzumenari lotutako garapen-mugarriak falta zaizkiola ohartzen bazara, esan iezaiozu berehala zure medikuari. Horrek zure seme-alabak eskolako lanetan atzera ez geratzea ekiditen lagun dezake. Zure seme-alabak arnasa hartzeko zailtasunak edo konortea galtzea erakusten baditu, joan berehala ospitalera.

Horrelako egoera batekin bizitzea erronka bat da, baina aholku mediko egokiak, tratamendua eta zure maitasuna indar handia izango dira zure seme-alabarentzat ahalik eta bizitza onena bizitzeko.

` Morquio sindromea, MPS IV, gaixotasun genetikoak, hezurren garapena, entzimak, glikosaminoglikanoak, pediatria