Ba al dakizu MUTYH-rekin lotutako poliposia (MAP)? Hitz egin dezagun horri buruz!

Entzun al duzu inoiz `(MUTYH-rekin lotutako poliposia)` izen hau? Seguruenik ez. Arraroa da, baina oso garrantzitsua izan daitekeen herentziazko egoera bat. Hori dela eta, gorputzeko zenbait ataletan `(polipo)` izeneko hazkuntza txikiak garatu daitezke. Horregatik da garrantzitsua honen jakitun izatea.

Zer da MUTYH genearekin lotutako poliposia (MAP)?

Laburbilduz, `(MUTYH-rekin lotutako poliposia)` edo `(MAP)` belaunaldiz belaunaldi gure geneen bidez transmititzen den egoera bat da. Kasu honetan gertatzen dena da `(polipo)` izeneko ehun-hazkunde txiki eta nahigabeak sortzen direla gure gorputzean, batez ere kolonean eta ondestean. `(polipo)` hauek ez dira minbizidunak. Hala ere, horietako batzuk kentzen ez badira, denborarekin minbizidun bihurtzeko aukera handiagoa dute. `(polipo)` hauek ez dira kolonean bakarrik garatzen, batzuetan heste meharrean eta urdailean ere bai.

MAP egoera honek minbizia izateko arriskua al du?

Bai, noski. (MAP) baduzu, koloneko eta ondesteko minbizia garatzeko arriskua nabarmen handiagoa da gaixotasuna ez duen norbaitekin alderatuta. Pentsa ezazu, (MAP) duten pertsonen erdiak gutxi gorabehera koloneko eta ondesteko minbizia dutela (MAP) diagnostikatzen zaienean! Gehienetan, minbizi hauek 40 eta 60 urte bitartean gertatzen dira. Baina batzuetan lehenago ager daitezke. Ez hori bakarrik, hestegorriko minbizia eta digestio-aparatutik kanpo (digestio-aparatua (GI)) kanpoko beste minbizi mota batzuk garatzeko arriskua ere izan dezakezu.

Zein da MAP duen norbaiten bizi-itxaropena?

Ez izan beldurrik hau entzutean. `(MAP)` duten pertsona gehienek bizitza normala egin dezakete, baina baldintza bat dago. Hau da, minbiziaren baheketak goiz hastea eta aldizka egitea. Garrantzitsuena `(polipo)` hauek aurkitu eta kentzea da minbizi bihurtu aurretik. Orduan bakarrik egon gaitezke osasuntsu.

Zeintzuk dira MUTYH genearekin lotutako poliposiaren (MAP) sintomak?

Hona hemen arazoa. Normalean ez duzu MAParen sintomarik ikusten edo sentitzen. Digestio-aparatuan polipoak izan arren, askotan ez dute sintomarik eragiten. Beraz, polipoen presentzia bera ez da MAP duzula adierazten duen seinale fidagarria. Zeren eta:

• Jende askok polipoak izan arren, baliteke MAP ez izatea.
• Beste baldintza genetiko batzuek, hala nola Poliposi Adenomatoso Familiarrak (PAF), koloneko polipoak ere sor ditzakete. Proba genetikoek bakarrik esan dezakete ziur FAP, MAP edo beste baldintza genetiko bat duzun.
• Batzuetan, MAP diagnostikatu arren, baliteke pertsona batzuek ez izatea poliporik.

Zein da MAP egoera honen arrazoia?

MAP gure MUTYH genean (MYH izenez ere ezaguna) dagoen mutazio batek eragiten du. Modu autosomiko errezesiboan heredatzen da. Horrek esan nahi du egoera garatzeko, mutazioa bi gurasoengandik heredatu behar duzula. Mutazioa guraso batetik bakarrik heredatzen baduzu, ez duzu MAP garatuko. Hala ere, MAParen eramailea zara. Eramaile izateak esan nahi du zure beste guraso biologikoa ere eramailea bada, zure seme-alabari transmititu diezaiokezula.

Gaur egun , biztanleriaren % 1 eta % 2 artean `(MAP)`-ren eramaileak direla kalkulatzen da. Eramaileek koloneko minbizia garatzeko arrisku apur bat handiagoa dute, baina ez `(MAP)` dutenek bezainbeste.

Nola heredatzen da (MAP) egoera hau belaunaldiz belaunaldi?

Demagun bi gurasoak `(MAP)`-ren eramaileak direla. Hala bada, haien seme-alabek gaixotasuna heredatzeko aukerak hauek dira:

• `(MUTYH)` genearen mutazioa ez heredatzeko lautik bateko aukera dago (% 25). Horrek esan nahi du haurrak ez duela gaixotasuna garatuko, eta haur horrek ezingo diela mutazioa bere seme-alabei transmititu.
• Eramaile izateko % 50eko probabilitatea laurdenean dago. Horrek esan nahi du haurrak ez duela garapenik izango (MAP), baina mutazio genetikoa bere seme-alabei transmititu diezaiekeela.
• Lautik bateko (% 25) aukera dago bi gurasoek mutazio hau heredatzeko. Orduan, haurrak `(MAP)` baldintza izango du. Gainera, haurrak gutxienez `(MUTYH)` genearen mutazio bat transmitituko die bere seme-alabei.

Nola identifikatu egoera (MAP)?

MAP duzun ala ez jakiteak normalean urrats batzuk ditu. Zure medikuak lehenik zure familia-historiaren inguruan galdetuko dizu xehetasunez. Zure gurasoek, aitona-amonek eta anai-arrebek izan dituzten minbizi edo bestelako osasun-egoeren inguruan galdetuko dizu.

Zure medikuak susmoa badu gaixotasun genetiko bat duzula, proba genetikoak gomenda ditzake. Proba hauek (MUTYH) genearen mutazioa eta minbizia izateko arriskua areagotzen duten beste gaixotasun genetiko batzuk identifikatu ditzakete.

Medikuak proba genetikoak gomendatu ditzake honako kasu hauetan:

• Zure familiako inork `(FAP)`, `(MAP)` edo beste baldintza genetiko batzuk baditu.
• Zure familiak koloneko minbiziaren aurrekari sendoak baditu.
• Zure anai-arreba batek edo gehiagok polipo asko badituzte kolonean, baina zure gurasoek ez (horrek esan nahi du zure gurasoak eramaileak izan daitezkeela).

Zure proba genetikoek (MAP) duzula edo eramailea zarela baieztatzen badute, zure medikuak minbizia bahetzeko hurrengo urratsei buruz hitz egingo dizu.Oso garrantzitsua da, halaber, gainerako familiari honen berri ematea, nahi izanez gero, eurek ere proba genetikoak egin ahal izan ditzaten.

Nola tratatzen da MAP?

Egia esan, ez dago `(MAP`) egoerarako sendabiderik. Hala ere, minbizia prebenitzen lagun dezaketen proba eta tratamendu asko daude, eta, minbizia agertzen bada, goiz detektatu eta tratatzen lagun dezaketenak.

(MAP) baduzu, baliteke minbiziaren baheketa ohi baino lehenago eta maizago egin behar izatea. Hauek dira:

• Kolonoskopia: Kolonoskopia batean, medikuak kamera batekin lotutako hodi berezi eta argiztatu bat erabiltzen du kolona eta ondestea aztertzeko. Kolonoskopia da koloneko polipoak aurkitu eta kentzeko modurik onena. 20 urte inguruan hasi beharko zenuke kolonoskopia egiten, edo zure familiako norbaitek koloneko minbizia izan badu, minbizia garatu zuen adina baino 10 urte lehenago (lehenengoa gertatzen dena).
• Goiko endoskopia: Goiko endoskopia batek zure medikuari urdaileko eta heste meharraren goiko aldean (duodenoan) dauden polipoak ikusi eta kentzeko aukera ematen dio. Kolonean polipoak diagnostikatu bazaizkizu, 25 urterekin edo lehenago hasi beharko zenuke goiko endoskopia egiten.

Baldintza prebenitu al daiteke?

Ez dago `(MUTYH)` genearen mutazioa gertatzea eragozteko modurik. Hau da, heredatzen dugun zerbait da. Hala ere, badira etorkizuneko haurrak `(MAP) heredatzeko arriskua murriztu dezaketen ugalketa lagundutako teknikak. Adibidez, `(Aurreinplantazio Diagnostiko Genetikoa - PGD)`, ` (In Vitro Ernalketa - IVF)` -rekin erabiltzen dena , herentziazko baldintza hori gabeko haur bat izateko aukera handitu dezake. Metodo honetan, enbrioiaren egoera genetikoa aztertzen da umetokian txertatu aurretik.

Hala ere, "IVF"-rekin batera "PGD" egiten ari bazara, diru kopuru handia kostatzen da eta kontuan hartu beharreko faktore psikologiko asko daude. Hobe da ugalketa-endokrinologo kualifikatu batekin biltzea honi buruz gehiago jakiteko.

(MAP) badut, zer espero dezaket?

`(MAP)` baduzu, baliteke minbiziaren baheketa besteek baino lehenago eta maizago egin behar izatea. Hori egia da. Hala ere, arreta mediko eta jarraipen egokiarekin, bizitza osasuntsua izan dezakezu. Hori dela eta, garrantzitsua da zure medikuarengana aldizka joatea eta minbizia prebenitzeko modurik onenak eztabaidatzea.

Nola zaindu dezaket neure burua (MAP) duen norbait gisa?

Minbizia garatzeko arrisku handiagoa duzula jakiten duzunean, antsietatea edo depresioa bezalako buruko osasun arazoak sor ditzake. Hau normala da. Buruko arazo horiek badituzu, mesedez, ez saiatu bakarrik aurre egiten. Hainbat tratamendu eta laguntza metodo daude, hizketa terapiatik hasi eta botiketaraino.

Komunitateko baliabideak ere bila ditzakezu, erosotasuna eta orientazioa eman diezazuketenak. Laguntza taldeetan ere sartu zaitezke, besteekin hitz egiteko. Leku hauetan, indar iturri handia izan daiteke, zurekin gauza berdinak bizi izan dituzten pertsonekin hitz egin dezakezulako.

Minbizia izateko arriskua handitzen duen gaixotasun genetiko bat izatea oso estresagarria izan daiteke. Baina ez zaude bakarrik. Zure osasun-taldea hemen dago zuri laguntzeko. Gaur egungo minbizia bahetzeko metodo aurreratuek asko murriztu dezakete minbizia garatzeko arriskua eta goiz detektatzen lagun zaitzakete.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Ongi da, orain hobeto ulertzen duzu zertaz ari garen (MUTYH-rekin lotutako poliposia - MAP). Hona hemen gogoratu beharreko gauza garrantzitsu batzuk:

• MAP heredatzen den egoera genetiko bat da. Hesteetan polipoak sortzea eragiten du eta koloneko minbizia izateko arriskua handitzen du.
• Ez du sintoma handirik eragiten. Beraz, minbiziaren aurrekariak familian badaude, garrantzitsua da proba genetikoak egitea medikuaren aholkuz.
• `(MAP)` diagnostikatzen bazaizu, ez izutu. `(Kolonoskopia)` eta `(Goiko endoskopia)` bezalako probak une egokian eginez gero, minbizia prebenitu edo hasierako fasean detektatu daiteke.
• Osasun mentala ere oso garrantzitsua da. Behar baduzu, ez izan zalantzarik laguntza eskatzeko.
• Egon harremanetan zure mediku taldearekin eta zaindu zure osasuna.

Informazio hau baliagarria izatea espero dugu. Osasun ona opa dizuegu zuri eta zure familiari!

` MUTYH-rekin lotutako poliposia, MAP, poliposia, gaixotasun genetikoak, koloneko minbizia, kolonoskopia, proba genetikoak