Zure hezur-muinak ere ehun fibrosoa sortzen al du? Ikas dezagun mielofibrosiari buruz!

Entzun al duzu inoiz mielofibrosi izeneko gaixotasunaz? Egia esan, odoleko minbizi mota oso arraroa da. Laburbilduz, hezurren zati biguna eta esponjosoa den hezur-muina ehun fibroso batek ordezkatzen duenean gertatzen da. Leuzemia mota bat ere bada, eta nahasmendu mieloproliferatibo izeneko taldekoa da. Nahasmendu mieloproliferatiboak odol-zelula gehiegi sortzen direnean gertatzen dira hezur-muinean, odol-zelulak sortzen diren tokian.

Zer da zehazki mielofibrosia?

Ikus dezagun hau xehetasun gehiagorekin. Zure hezur-muinak odola sortzen duten zelula ama ditu. Zelula ama hauek geroago globulu gorri, globulu zuri eta plaketa bihurtzen dira. Baina mielofibrosia duen norbaitengan, mutazio bat gertatzen da zelula ama horietako baten material genetikoan, edo DNAn . Horrek zelula minbizi-zelula akastun bihurtzea eragiten du. Zelula akastun hau zatitu eta mutazioa sortzen dituen zelula berri guztiei transmititzen die.

Denborarekin, minbizi-zelula anormal hauek kopuru handitan pilatzen dira. Zelula horietako batzuek hantura eragiten dute hezur-muinean. Hantura horrek sortzen du lehen aipatu dudan orbain-ehuna. Beraz, orbain-ehun honen eta gehiegizko minbizi-zelulen ondorioz, hezur-muinak odol-zelula osasuntsuak sortzeko gaitasuna galtzen du.

Zeintzuk dira mielofibrosi mota nagusiak?

Bi mielofibrosi mota nagusi daude.

• Mielofibrosi primarioa: Hau da, berez gertatzen den mota, beste gaixotasunekin loturarik gabe.
• Mielofibrosi sekundarioa: Beste odol-nahasmendu batek eragiten du. Adibidez, tronbozitosi primarioak edo polizitemia verak bezalako gaixotasunek eragin dezakete. Mota sekundario honek diagnostikatutako pazienteen % 10 eta % 20 artean hartzen ditu barne.

Zein ohikoa da mielofibrosi izeneko gaixotasun hau?

Mielofibrosia oso egoera arraroa da, egia esan. Adibidez, Estatu Batuetan, gaixotasun hau urtean 100.000 pertsonatik 1,5i gertatzen zaiola jakinarazi da. Edonori eragin diezaioke, adina edozein dela ere. Ez dago adin-alderik, baina litekeena da 50 urtetik gorako pertsonengan diagnostikatzea. Mielofibrosia haur txikietan garatzen bada, normalean 3 urte bete baino lehen diagnostikatzen da.

Zer eragin izan dezake mielofibrosiak zure gorputzean?

Odol-zelulak modu anormalean sortzen direnean, hainbat konplikazio gerta daitezke. Ikus ditzagun zer diren:

• Anemia: Globulu gorri nahikorik ez dagoen egoera da. Dakizuenez, globulu gorriak dira gorputz osoan oxigenoa eramaten dutenak. Beraz, globulu gorri nahikorik ez dagoenean, gorputzeko ehunek ez dute oxigeno nahikorik jasotzen. Horrek nekea, ahultasuna eta arnasa hartzeko zailtasuna bezalako sintomak sor ditzake.

• Tronbozitopenia: Plaketa gutxiegi dauden egoera bat da. Plaketak dira odola koagulatzen laguntzen dutenak lesio bat dagoenean. Beraz, plaketa kopurua baxua denean, zure gorputzak odoljarioa eta ubeldurak izateko joera handiagoa izan dezake.

• Esplenomegalia: Zure bareak odol-zelulen kopurua kontrolatzen du eta kaltetutako globulu gorriak kentzen ditu zure gorputzetik. Beraz, odol-zelula anormal gehiegi sortzen dituzunean, zure bareak gogorrago lan egin behar du. Handitu egin daiteke. Zure bareak handitzen denean, betetasun edo ondoeza senti dezakezu zure sabelaren goiko ezkerreko aldean .

• Hematopoiesi estramedularra: Hezur-muinetik kanpo, gorputzeko beste atal batzuetan, odola sortzen duten zelulen garapena da . Zelula hauek biriketan, digestio-aparatuan, bizkarrezur-muinean, garunean edo gongoil linfatikoetan sor daitezke. Zelula hauek elkartu egin daitezke tumoreak sortzeko, eta hauek beste organo batzuk inbaditu edo haien funtzioa oztopatu dezakete.

• Hipertentsio portal: Barearen eta gibelaren artean odola eramaten duen zainaren odol-presioaren igoera da. Seguruenik, aurretik aipatutako hematopoiesi estramedularrak zainetan eragindako kalteen ondorioz gertatzen da.

Beste gauza bat da mielofibrosi primarioa duten pertsonen % 12ri gutxi gorabehera, egoera leuzemia mieloide akutua izeneko odol-minbizi mota oso larri batean bilaka daitekeela.

Zerk eragiten du mielofibrosia?

Zientzialariek oraindik ez dakite zehazki zerk eragiten duen mielofibrosia. Baina aurkitu dute gene batzuen DNAn izandako aldaketekin lotuta dagoela. Janus-ekin lotutako kinasak (JAK) izeneko proteina mota bat dago inplikatuta. JAK proteina hauek hezur-muinean odol-zelulen ekoizpena kontrolatzen dute, zelulei zatitzeko eta hazteko seinaleak bidaliz. JAK proteina hauek gehiegi aktibo bihurtzen badira, odol-zelula gehiegi edo gutxiegi sor daitezke.

Mielofibrosia duten pertsonen % 60 eta % 65 artean JAK2 genean mutazio bat dute. Beste % 5etik % 10era bitarteanMutazio bat dago leuzemia mieloproliferatiboaren (MPL) genean. Gainera, Kalretikulina (CALR) izeneko mutazio bat ikusten da mielofibrosiaren pazienteen % 20 eta % 25 artean.

Nork du arrisku handiena horretarako?

Mielofibrosia garatzeko arrisku handiagoa izan dezakezu arrazoi hauengatik:

• 50 urte baino gehiago badituzu.
• Tronbozitosi primarioa edo polizitemia vera izeneko odol-nahasmenduren bat baduzu.
• Erradiazio ionizatzaileen edo bentzeno eta tolueno bezalako produktu petrokimikoen eraginpean egon bazara.

Zeintzuk dira mielofibrosiaren sintomak?

Mielofibrosia poliki-poliki aurrera egiten duen gaixotasuna da, beraz, baliteke urteetan zehar sintomarik ez izatea. Pazienteen heren batek gutxi gorabehera ez du sintomarik izaten hasierako faseetan.

Sintomak agertzen badira, ohikoenak nekea larria (anemia dela eta) eta barearen handitua dira. Sintomak hauek ere izan daitezke:

• Lan gogorra.
• Sukar
• Azkura
• Azal zurbila.
• Pisua galtzea
• Gaueko izerdiak
• Hezur edo artikulazioetako mina
• Maiz gertatzen diren infekzioak
• Barearen edo gibelaren handitzea
• Azalpenik gabeko odol-koaguluak
• Odoljario edo ubeldura ezohikoak
• Urdaileko eta hestegorriko zainen handitzea (zain hauek lehertu eta odoljarioa izan dezakete).

Nola diagnostikatu gaixotasun hau?

Mediku batek, batez ere onkologo batek, fisikoki aztertuko zaitu, zure historia klinikoari buruz galdetuko dizu eta zure egungo sintomei buruz galdetuko dizu. Bare handitua eta anemiaren zantzuak ere egiaztatuko ditu.

Ondoren, hainbat proba egiten dira beste baldintza batzuk baztertzeko eta mielofibrosia duzun baieztatzeko.

Odol-analisiak

• Odol-analisi osoa (OOO): Odolean dauden zelula mota desberdinen kopurua neurtzen du honek. Globulu gorriak normala baino baxuagoak badira, edo globulu zuriak eta plaketak anormalak badira, mielofibrosiaren seinale izan liteke.
• Odol periferikoaren frotisa (PBS): Honek zure odol-zelulen tamaina, forma eta bestelako ezaugarriak egiaztatzen ditu anomaliak bilatzeko. Zelula itxura anormalak eta odol-zelula heldugabe kopuru handia badaude, mielofibrosiaren seinale ere izan liteke.
• Odolaren kimikako probak:Proba hauek zure organoek odolera askatzen dituzten hainbat substantziaren mailak neurtzen dituzte. Horrek esan dezake organo batek nola funtzionatzen duen. Odolean azido uriko, bilirrubina eta laktiko deshidrogenasa bezalako substantzien maila altuak mielofibrosiaren seinale ere izan daitezke.

Hezur-muineko probak

• Hezur-muinaren biopsia: Honek zure hezur-muinaren lagin txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzea dakar. Zelulak aztertzen dira mielofibrosia duzun zehazteko.
• Hezur-muinaren aspirazioa: Hezur-muinetik fluidoa kentzea eta mielofibrosiaren zantzuak bilatzeko probatzea dakar.

Baliteke proba gehiago behar izatea

Baliteke proba gehiago behar izatea diagnostikoa berresteko:

• Geneen mutazioen analisia: Zure medikuak zure odoleko eta hezur-muineko zelulak aztertuko ditu mielofibrosiarekin lotutako geneen mutazioak detektatzeko, hala nola JAK2, CALR eta MPL. Tratamendu batzuek JAK2 mutazioa duten minbizi-zelulak hartzen dituzte jomugan.
• Irudi bidezko prozedurak: Baliteke zure medikuak ekografia bat egitea barearen handitua dagoen egiaztatzeko. Baliteke erresonantzia magnetikoa ere egitea hezur-muinean orbain-ehuna dagoen egiaztatzeko. Orbain-ehun hori mielofibrosiaren seinale izan daiteke.

Nola tratatzen da mielofibrosia?

Sintomarik erakusten ez baduzu, baliteke tratamendurik ez behar izatea. Hala ere, berehalako tratamendurik behar ez baduzu ere, zure medikuak zure egoera kontrolatzen jarraituko du.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) eta Vonjo® (pacritinib) AEBetako Elikagai eta Sendagaien Administrazioak (FDA) onartutako sendagaiak dira. Arrisku moderatua edo handiko mielofibrosia tratatzeko erabiltzen dira. Hiru sendagai hauek JAK inhibitzaile gisa funtzionatzen dute. Hau da, Janus-ekin lotutako kinasa (JAK) seinaleztapen gehiegi aktiboa murrizten dute. Ondorioz, sendagai hauek mielofibrosiarekin lotutako sintomak arintzen laguntzen dute, hala nola bare handitua, gaueko izerdiak, azkura, pisu galera eta sukarra.

Askorentzat, tratamenduaren helburu nagusia mielofibrosiarekin lotutako baldintzak kudeatzea da, hala nola anemia eta barearen handitua.

Anemia tratatzeko tratamendua

Anemia tratatzeko tratamenduak daude, hala nola:

• Androgenoak: Danazol bezalako androgenoak hartzeak globulu gorrien ekoizpena handitu dezake.
• Immunomodulatzaileak: Droga hauek zure sistema immunologikoak minbizi-zelulen aurka borrokatzeko duen gaitasuna handitzen dute, eta horrela sintomak murrizten dituzte. Interferona, talidomida (Thalomid®) eta lenalidomida (Revlimid®) bezalako drogak klase honetakoak dira. Prednisona bezalako glukokortikoideekin konbinatuta ere eman daitezke.
• Kimioterapia-botikak: Kimioterapia-botika batzuek odol-zelulen kopurua handitzeak eta barearen handitzeak eragindako sintomak murriztu ditzakete. Hidroxiurea eta kladribina botika horiek dira.
• Odol-transfusioak: Anemia larria baduzu, ohiko odol-transfusioek zure globulu gorrien kopurua handitu dezakete.

Esplenomegaliaren tratamendua

JAK inhibitzaileak, immunomodulatzaileak eta kimioterapia-drogak erabiltzen dira bare handitua kudeatzeko. Kasu larrietan, barearen erauzketa kirurgikoa egin behar da (esplenektomia) edo erradioterapia egin behar da barean.

Erradioterapia beharrezkoa izan daiteke hematopoiesi estramedularra izeneko egoera bat tratatzeko, non odol-zelulak hezur-muinetik kanpo garatzen diren.

Mielofibrosia erabat senda daiteke?

Zelula hematopoietikoen transplante alogenikoa (HCT) izan daiteke gaixotasun hau sendatzeko aukera bakarra . Hala ere, prozedura arriskutsua da eta ez da egokia guztientzat.

Prozedura honetan, zure odol-zelula anormalak emaile osasuntsu baten zelulekin ordezkatzen dira. Transplantea egin aurretik, kimioterapia edo erradioterapia emango dizute zure zelula gaixoak hiltzeko. Ondoren, emailearen zelula berriek zure gorputzaren funtzioak har ditzakete.

HCT tratamenduak konplikazio arrisku handia du . Beraz, pertsona talde hautatu batzuetarako bakarrik da egokia. Konplikazioen arriskua are handiagoa da beste gaixotasun batzuk dituzten pertsonentzat. Horretarako egokia zaren ala ez faktore askoren araberakoa da, hala nola zure adina, sintomen larritasuna eta tratamenduaren arrakasta probabilitatea.

Zein da gaixotasun honekin bizi direnen bizi-itxaropena?

Mielofibrosia minbizi oso larria da. Paziente hauen batez besteko biziraupen-tasa sei urte ingurukoa izan ohi da. Batez besteko biziraupen-tasak esan nahi du pertsona batzuk sei urte baino gutxiago bizi direla, eta antzeko kopurua sei urte baino gehiago. Hau ez da berdina guztientzat, pertsona batetik bestera aldatzen da.

Hainbat faktorek zehazten dute gaixotasunaren pronostikoa:

• zure adina.
• Zure sintomak.
• Zure odol-zelulen kopurua.
• Hezur-muinean dauden orbainen larritasuna.
• Mutazio genetikoak dauden ala ez (JAK2, CALR, MPL).

Garrantzitsuena zure medikuarekin ireki hitz egitea da zure diagnostikoak zure bizitzan nola eragingo duen.

Nola zaintzen dut neure burua? (Autozainketa)

Galdetu zure medikuari ea zainketa aringarriek onurarik izan dezaketen. Zainketa aringarrien taldeek medikuak, erizainak, gizarte langileak eta beste espezialista batzuk izan ditzakete. Gaixotasun honekin bizitzeko behar dituzun baliabideak eta laguntza eman diezazukete. Onkologoak ematen dizun tratamenduaz gain, pertsona hauek laguntza iturri bikaina izan daitezke. Zainketa aringarrien espezialistek minbiziarekin bizi den pertsona gisa zure bizi-kalitatea hobetzen lagun dezakete.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak

Mielofibrosia odoleko minbizi mota arraroa da, non hezur-muina ehun fibrosoz ordezkatzen den. Egoera larria da, etengabeko jarraipen medikoa eta/edo tratamendua behar duena. Zure egoeraren arabera, baliteke urteetan sintomarik ez izatea. Beste kasu batzuetan, sintomak azkar okerrera egin dezakete eta eguneroko jarduerak egitea zaildu. Hala ere, badira tratamenduak zure eguneroko bizitzan eragina duten sintomak kontrolatzen laguntzeko.

Bitartean, galdetu zure medikuari aldaketa hauei aurre egiten lagun zaitzaketen baliabideei buruz. Zaintza aringarriak eta laguntza taldeak aukera oso lagungarriak dira minbiziarekin bizitzara egokitzen zarenean.

Gogoratu, ez zaudela bakarrik. Medikuak, familia eta lagunak laguntzeko prest daude. Ez izan beldurrik zure medikuarekin hitz egiteko dituzun galderak egiteko.

Mielofibrosia , odoleko minbizia, hezur-muina, anemia, barearen handitzea, JAK inhibitzaileak, leuzemia