Zure muskuluak ere ahultzen ari al dira? Distrofia miotonikoa izan liteke!

Inoiz sentitu al duzu lehen sendoak ziren gorputz-adarrak poliki-poliki lokartzen edo ahultzen ari direla? Edo batzuetan zaila egiten zaizu eskua irekitzea zerbait estutzen duzunean? Batzuetan ez diegun gauza askori erreparatzen, baina Distrofia Miotoniko izeneko egoera baten sintomak izan daitezke. Gaur xehetasunez eta modu sinplean hitz egingo dugu honi buruz.

Zer da Distrofia Miotonikoa?

Laburbilduz, Distrofia Miotonikoa (DM) egoera genetiko konplexua da. Gauza nagusia da gure gorputzeko muskuluak pixkanaka atrofiatzen eta ahultzen direla. Gaixotasun hau duten pertsonen muskuluak agian ez dira berehala erlaxatuko erabili ondoren, baina uzkurtuta egon daitezke. Miotonia deitzen diogu horri. Ateko helduleku bat estu eustea eta irekitzen saiatzeak denbora pixka bat behar izatea bezalakoa da.

Distrofia miotonikoaren (DM) sintomak oso anitzak izan daitezke. Gure gorputzeko hainbat sistemari eragin diezaioke. Adibidez:

• Gure eskeleto-giharrak (nahita kontrolatzen ditugun giharrak) eta bihotzeko giharrak.
• Begiak.
• Sistema kardiobaskularra (zirkulazio-sistema).
• Sistema endokrinoa (sistema hormonala).
• Nerbio-sistema zentrala (garuna eta bizkarrezur-muina).

Ba al dago distrofia miotoniko motarik?

Bai, bi DM mota nagusi daude:

1. 1. motako distrofia miotonikoa (DM1): Steinert gaixotasuna ere deitzen zaio. DM1ak lau azpimota ditu:

• Mota klasikoa
• Mota arina
• Jaiotzetiko mota (jaiotzean dagoena)
• Haurtzaro mota

2. 2. motako distrofia miotonikoa (DM2): Miopatia miotoniko proximala ere deitzen zaio.

Bi mota hauen sintomak batzuetan antzekoak izan daitezke. Hala ere, DM2 normalean DM1 baino arinagoa da, hau da, sintomak ez dira hain larriak.

Zein da gihar-distrofiaren eta distrofia miotonikoaren arteko aldea?

Honek jende askori nahasten dion zerbait da. Gihar-distrofia heredatutako (genetiko) gaixotasunen talde bat da. Talde honek 30 gaixotasun mota baino gehiago biltzen ditu. Horiek guztiek gihar-ahultasuna eragiten dute. Hauek miopatia kategorian sartzen dira, hau da, gure eskeleto-giharren gaixotasun bat. Denborarekin, giharrak uzkurtu eta ahulago bihurtzen dira. Horrek zaildu egiten du ibiltzea eta eguneroko zereginak egitea. Batzuetan bihotza eta birikak ere kaltetu daitezke.

Distrofia miotonikoaAurretik aipatutako gihar-distrofien taldeko gaixotasun mota bat da. Berezitasuna da helduaroan hasten diren gihar-distrofien artean, distrofia miotoniko hau dela ohikoena. (Hala ere, DM mota batzuk haurtzaroan edo haurtzaroan ere has daitezke).

Nork garatu dezake distrofia miotonikoa? Ba al dago adinaren araberako alderik?

DM mota desberdinak adin desberdinetan has daitezke. Ikus dezagun nola:

• 1 motako distrofia miotoniko klasikoa (DM1 klasikoa): Hau normalean 20ko, 30eko edo 40ko hamarkadan hasten da.
• 1 motako distrofia miotoniko arina (DM1 arina): 20 eta 70 urte bitarteko pertsonei eragin diezaieke, baina ohikoena 40 urtetik aurrera da.
• 1 motako distrofia miotoniko kongenitoa (DM1 kongenitoa): "Kongenito" hitzak dioen bezala, mota hau haurtxoei eragiten die. Horrek esan nahi du jaiotzetik dagoela.
• Haurtzaroko 1 motako distrofia miotonikoa (Haurtzaroko DM1): Hau normalean 10 urte inguruan hasten da.
• 2. motako distrofia miotonikoa (DM2): Hau ere helduaroan hasten da. Sintomak normalean 48 urte inguruan hasten dira.

Zein ohikoa da gaixotasun hau?

Distrofia miotonikoak (DM) mundu osoko 8.000 pertsonatik 1i eragiten dio gutxienez. Hala ere, kopuru hori eskualde geografikoaren eta etniaren arabera alda daiteke. DM jatorri europarreko pertsonen artean distrofia muskular mota ohikoena da.

Populazio gehienetan, 1 motako DM (DM1) ohikoagoa da 2 motako DM (DM2) baino.

Zeintzuk dira Distrofia Miotonikoaren sintomak?

Hauek dira DMaren sintoma nagusiak. Denborarekin pixkanaka okerrera egiten dute, eta horrek esan nahi du larriagoak bihurtzen direla:

• Giharren atrofia: Giharren ahultzea.
• Giharretako ahultasuna: Giharretako indarra gutxitzea.
• Miotonia: Aurretik hitz egin dugu honi buruz. Gihar bat kontzienteki erlaxatzeko ezintasuna. Adibidez, DM duen norbaitek ateko heldulekua hartzen duenean, askatzea zaila izan daiteke.

Hala ere, DMak gorputzeko atal desberdinak eragiten dituenez, beste hainbat sintoma ager daitezke. Sintoma horien larritasuna eta garatzeko abiadura DM motaren arabera aldatzen dira.

1 motako distrofia miotoniko klasikoaren sintomak

Mota honetako sintomak helduaroan hasten dira. Miotonia da lehen aldiz ikusten den sintoma nagusia. Hau nabarmenagoa da atseden hartu ondoren eta apur bat gutxitu daiteke giharren jardueraren ondoren.

Beste sintoma batzuk hauek dira:

• Muskulu distalaren ahultasuna:Horrek esan nahi du gorputzaren erdigunetik urrunago dauden muskuluak (adibidez, besoetako eta hanketako muskuluak) ahuldu egiten direla. Horrek zaildu egiten du eskuekin zeregin delikatuak egitea (adibidez, botoiak ixtea, idaztea). Ibiltzea ere zailtzen du oin eroria izeneko egoera baten ondorioz (oinaren azpialdea lurrean arrastaka balego bezala).
• Aurpegiko muskulu-atrofiak aurpegiak forma mehe eta zorrotza hartzea eragiten du (aurpegi miopatikoa) .
• Bihotzeko eroapen -anomaliak.

1 motako sortzetiko distrofia miotonikoaren sintomak

Mota hau jaiotzean bertan dagoenez, haurtxoak sintoma batzuk erakuts ditzake oraindik sabelean dagoen bitartean:

• Fetuaren mugimendua gutxitzea umetokian.
• Polihidramnios haurdunaldian fetua inguratzen duen likido amniotiko gehiegizko kopurua da.
• Oin kurbatua ( oina barrurantz biratuta).
• Bentrikulomegalia (garuneko bentrikuluen handitzea) (likido zefalorrakideoaren metaketaren ondorioz).

Jaio ondoren haurrengan eta helduengan ikusten diren sintomak:

• Goiko ezpaina karpa baten antzekoa da aurpegiko muskulu-ahultasunagatik.
• Hizketa nahasia (Disartria) .
• Adimen-urritasunak.
• Miotoniaren ordez, gihar-tonuaren gutxitzea (hipotonia) dago.

1 motako distrofia miotoniko arinaren sintomak

Mota honetako sintomak normalean 20 eta 70 urte bitartean hasten dira. Honako hauek dira:

• Muskulu-ahultasun arina.
• Miotonia (Myotonia).
• Kataratak .

Haurtzaroko 1. motako distrofia miotonikoaren sintomak

Mota honetako sintomak normalean 10 urte inguruan hasten dira. Honako hauek dira:

• Ikasteko zailtasunak eta arazo psikosozialak (adibidez, familia arazoak, depresioa, antsietatea).
• Hizketa nahasia.
• Eskuetako muskuluetako miotonia.
• Bihotzeko eroapen -anomaliak.

2. motako distrofia miotonikoaren sintomak

2 motako DMaren sintomak helduaroan hasten dira normalean eta alda daitezke.

Sintomak honako hauek izan daitezke:

• Gorputzaren erdigunetik gertu dauden muskuluetan ahultasuna edo zurruntasuna (adibidez, aldaken eta sorbalden inguruko muskuluak).
• Miofaszia-mina (giharretako eta ehun konektiboetako mina) .
• Kataratak goiz agertzea (50 urte bete baino lehen).
• Eskuarekin zerbait heltzean, miotonia maila desberdinetakoa gertatzen da.
• Entzumen-urritasuna.

Mina DM2 duten pertsonen artean kexa nagusia da. Pertsona hauek sabeleko, eskeletoko muskuluetako eta ariketa fisikoan mina izaten dutela diote.

Zerk eragiten du distrofia miotonikoa?

Distrofia miotonikoa (DM) gaixotasun genetiko bat da, hau da, gurasoengandik seme-alabengana geneen bidez transmititzen da.

1 motako DM (DM1) DMPK izeneko genearen mutazioek (aldaketek) eragiten dute. 2 motako DM (DM2) CNBP izeneko genearen mutazioek eragiten dute.

DMPK eta CNBP geneen egituran izandako aldaketa antzekoek eragiten dituzte DM1 eta DM2. Kasu bakoitzean, DNA atal bat hainbat aldiz errepikatzen da modu anormalean. Horrek eskualde ezegonkor bat sortzen du genean. Zenbat eta gehiagotan errepikatu DNA atal hau modu anormalean, orduan eta larriagoak bihurtzen dira DMren sintomak.

Froga zientifikoek iradokitzen dute DNA errepikapen anormal hauek sortutako gehiegizko RNA mezularia toxikoa dela. Horrek zeluletan hainbat proteina ekoiztea eten egiten du, eta horrek eragiten ditu distrofia miotonikoaren sintomak hainbat organotan.

Nola transmititzen den gaixotasun hau belaunaldiz belaunaldi (Distrofia Miotonikoaren Herentzia)

Bi DM motak autosomiko dominante izeneko eredu batean heredatzen dira. Eredu honetan, guraso batek bakarrik izan behar du kaltetutako genea gaixotasuna seme-alabari transmititzeko. Ezaugarri autosomiko dominantea duen guraso baten seme-alaben erdiek heredatuko dute ezaugarria.

1 motako distrofia miotonikoa (DM1) belaunaldiz belaunaldi transmititzen den heinean, agerpen-adina normalean gazteagoa da eta sintomak okerrera egiten dute. Fenomeno horri aurrea hartzea deitzen zaio. Gaixotasuna belaunaldiz belaunaldi "azkartzen" ari balitz bezala da.

Nola diagnostikatzen da distrofia miotonikoa? (Diagnostikoa)

DMaren sintomak badituzu, medikuak lehenik aztertuko zaitu eta honako hauei buruz galdetuko dizu:

• Zure historia mediko pertsonala.
• Familiako historia medikoa, batez ere familiako inork DM duen ala ez.
• Zure sintomak.

Ondoren, zenbait proba mediko egin daitezke DMren diagnostikoa berresteko.

Zer nolako probak egiten dira?

Proba genetikoek DMaren diagnostikoa baieztatu dezakete. Proba hauek DMPK genean (DM1erako) edo CNBP genean (DM2rako) mutazioak bilatzen dituzte.

Medikuak DM edo beste gaixotasun bat duzula susmatzen badu, proba hauetako bat edo gehiago egin ditzake proba genetikoak egitera bidali aurretik:

• Kreatina kinasa odol-analisia: Kreatina kinasa batez ere bihotzean eta eskeleto-muskuluetan aurkitzen den entzima bat da. Muskulu-zelula hauek kaltetuta daudenean, entzima hau odolean pilatzen da. DM arina duten pertsonek maila hori apur bat altua izan dezakete, edo normala izan daiteke.
• Elektromiograma (EMG):Proba honetan, orratz itxurako elektrodo mehe bat sartzen da giharrean eta gihar-zuntzen jarduera elektrikoa neurtzen da. DM duten pertsonek normalean jarduera elektriko handia eta txikia izaten dute giharretan, baita atsedenaldian daudenean ere.
• Muskulu-biopsia: honetan, medikuak zure muskulu-ehun lagin txiki bat hartzen du eta mikroskopiopean aztertzen du DMren zantzurik dagoen ikusteko.

Gaixotasuna baieztatu ondoren, beste proba batzuk egingo al dira?

Bai, proba hauek DM baieztatzen badute, zure medikuak proba gehiago gomenda ditzake DMak eragin ditzakeen organo batzuen funtzioa egiaztatzeko. Adibidez:

• Bihotzaren funtzionamendua egiaztatzeko elektrokardiograma (ECG) proba.
• Arnasketa-arazo neuromuskularrak egiaztatzeko, biriketako funtzio-probak .
• Loaren azterketa bat loaren apnea obstruktiboa eta eguneko logura gehiegizkoa egiaztatzeko.

Ba al dago tratamendurik distrofia miotonikoarentzat?

Zoritxarrez, oraindik ez dago distrofia miotonikorako (DM) sendabiderik. Beraz, tratamenduaren helburu nagusiak hauek dira:

• Sintomak kudeatzea.
• Bizi-kalitate eta independentzia maila gorena mantentzea.

DMak gorputzeko atal desberdinei eragiten dienez, tratamenduak alda daitezke zure sintomen arabera. Sintomen artean egon daitezke:

• Miotonia iraunkorra murrizteko botikak. Adibidez, sodio kanal blokeatzaileak , hala nola mexiletina , antidepresibo triziklikoak , bentzodiazepinak edo kaltzio antagonistak .
• CPAP makina bat loaren apnea saihesteko.
• Eguneko logura gehiegizkoa arintzeko, metilfenidatoa bezalako estimulatzaileak.
• Katarata-kirurgia ikusmena oztopatzen duen katarata kentzeko kirurgia da .
• Diabetesaren tratamendua. Baliteke pilulak eta/edo intsulina behar izatea. DM duten pertsonek diabetesa garatzeko arrisku handiagoa dute intsulinarekiko erresistentzia dela eta.
• Gizonezkoen hipogonadismorako testosterona terapia. DM1 duten gizonek testosterona maila baxuak eta zutitzearen disfuntzioa izaten dituzte askotan.

Fisioterapia eta terapia okupazionala DM duten pertsonen independentzia maximizatzeko tratamendu garrantzitsuak dira. Muskuluak indartzen eta eguneroko zereginak egiteko modu berriak ikasten lagun zaitzakete. Laguntza-gailuak (adibidez, ortesiak, makilak, gurpil-aulkiak) erabiliz ere mantendu dezakezu independentzia.

Hizketa-hizkuntzaren patologiak (HHI) irensteko zailtasunak (disfagia) eta hizketa nahasia (disartria) arintzen lagun dezake.

Distrofia miotonikoaren garapena prebenitu al daiteke?

DM gaixotasun hereditarioa denez, ezin duzu ezer egin hura prebenitzeko.

Haur bat izan aurretik, DM edo beste baldintza genetiko batzuk zure seme-alabei transmititzeko arriskuaz kezkatuta bazaude, hitz egin zure medikuarekin aholkularitza genetikoari buruz.

Zein da gaixotasun honen pronostikoa?

Distrofia miotonikoaren (DM) pronostikoa gaixotasun motaren eta sintomak hasten diren adinaren araberakoa da. Oro har, sintomak adin txikiagoan hasten badira, emaitza ez da hain ona izan daiteke eta bizi-itxaropena murriztu egin daiteke.

DM1 duten pertsonen % 50 inguruk gurpil-aulkia beharko dute hil aurretik mugitzeko. DM2 duten pertsonek normalean ez dute laguntza-gailurik behar mugitzeko, haien sintomak arinak direlako.

Zenbateko bizi-itxaropena du distrofia miotonikoa duen pertsona batek?

DM duen pertsona baten batez besteko bizi-itxaropena gaixotasun motaren araberakoa da.

• DM1 kongenitoa duten haurtxoen artean, jaioberrien hilkortasun-tasa % 18 ingurukoa da. DM1 kongenitoa dutenen % 25 inguru 18 hilabete bete baino lehen hiltzen dira, eta % 50 inguru 30 urte bete baino lehen.
• DM1 arina duten pertsonek bizitza normala bizi dute normalean.
• DM1 klasikoa duten pertsonek biztanleria orokorra baino bizi-itxaropen laburragoa dute.

Distrofia miotonikoa hilgarria izan daiteke?

Bai, distrofia miotonikoa (DM) hilgarria izan daiteke. Hala ere, heriotza gertatzen den adina gaixotasun motaren araberakoa da. DM-n heriotza-kausa nagusia arnas gutxiegitasun neuromuskularra da. Konplikazio kardiobaskularrak ere heriotza-kausa izan daitezke.

Noiz joan behar duzu medikuarengana distrofia miotonikoagatik?

DMaren sintomak badituzu, hala nola giharretako ahultasuna eta miotonia, ziurtatu medikuarengana joatea.

DM baduzu, zure mediku-taldearekin aldizka bildu beharko zenuke zure egungo tratamendu-plana behar bezala funtzionatzen ari dela ziurtatzeko.

Zuk edo zure seme-alabak diagnostiko berri bat jasotzen duzunean, zaila izan daiteke horri aurre egitea. Baina gogoratu, distrofia miotoniko (DM) duten guztiei ez zaiela modu berean eragiten. Egin dezakezun gauzarik onena DM ikertzen eta tratatzen duen espezialista batekin hitz egitea da. Tratamendu aukeren berri eman diezazukete eta izan ditzakezun galderak erantzun ditzakete.

Gogora dezagun laburpen gisa hitz egin duguna (etxera eramateko mezua)

• Distrofia miotonikoa (DM) gaixotasun genetiko bat da, batez ere giharren ahultasuna eta atrofia eragiten duena.
• Miotonia erabili ondoren giharrak erlaxatzeko zailtasunak dituen egoera da.
• Bi DM mota nagusi daude: DM1 eta DM2 . DM1-k beste azpimota batzuk ere baditu.
• Sintomak DM motaren eta pertsonaren arabera alda daitezke.
• Hau geneetan gertatzen diren mutazioen ondorioz gertatzen da.
• Gaixotasuna proba genetikoen eta beste proba batzuen bidez diagnostikatzen da.
• Sendabide osorik ez dagoen arren, sintomak arintzen eta bizi-kalitatea hobetzen duten tratamenduak badaude.
• Zalantzarik baduzu, eskatu berehala medikuaren aholkua. Oso garrantzitsua da goiz detektatzea.

Espero dut informazio hau baliagarria izatea zuretzat. Egon osasuntsu!

` Distrofia miotonikoa, Giharretako ahultasuna, Gaixotasun genetikoak, Distrofia miotonikoa, Giharretako gaixotasunak, DM, Gaixotasun neurologikoak