Sorbaldetan eta aldaketan ere gihar ahulak dituzu? Hitz egin dezagun gorputz-adar-gerriko gihar distrofiaz (LGMD)!

Batzuetan sorbaldak, besoak edo aldakak ahul samarrak dituzula sentitzen al duzu? Zaila egiten al zaizu aulkitik jaikitzea edo eskailerak igotzea? Batzuetan besoak ahul sentitzen al dituzu zerbait astuna altxatzean? Baliteke nekea fisikoa ez izatea soilik. Gaur, egoera arraro baina oso garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Gorputz-adar-gerriko giharretako distrofia edo, laburbilduz, LGMD deitzen zaio.

Zer da Limb-Girl Muscular Distrofia (LGMD)?

Laburbilduz, gorputz-adar-gerri gihar distrofia gure gorputzeko gihar batzuk pixkanaka ahultzen dituzten heredatutako gaixotasun multzo bat izendatzeko termino orokorra da. Gaixotasun kronikoa da, hau da, bizitza osorako iraun dezake. Edozein adinetako edonori eragin diezaioke.

"Gerrikoak" sorbalden eta aldaken inguruko hezurrak dira. Besoak eta hankak enborrarekin lotzen dituzten artikulazioen antzera. Beraz, "(LGMD)" egoera honetan, sorbalda eta aldaka eremu hauekin lotutako muskuluak dira nagusiki kaltetuak.

Baliteke "gihar-distrofia" terminoa ere entzun izana. Giharren funtzioan eragina duten baldintza genetikoen multzo bati egiten dio erreferentzia. "Gihar-distrofia" mota gehienetan, sintomak pixkanaka okerrera egiten dute denborarekin.

Zein ohikoa da LGMD izeneko egoera hau?

Izan ere, `(Gerriko-adar-giharretako distrofia)` gaixotasun oso arraroa da. Pentsa ezazu, Amerika bezalako herrialde batean, `(LGMD)` mota horiek guztiak batzen dituzunean, ehun mila pertsonatik biri bakarrik eragiten diela. Ezagutzen eta gehiago hitz egiten dugun `(Duchenne giharretako distrofia)`-rekin alderatzen baduzu (hau ere `giharretako distrofia` mota bat da), Amerikako 3600 mutiletatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Beraz, `(LGMD)` askoz ere gutxiago ohikoa da hori baino.

`(LGMD)` mota hauen artean, Estatu Batuetan ohikoena `(LGMD R1 kalpaina3-erlazionatua)` da. Honi `(kalpainopatia)` ere deitzen zaio. `(LGMD)` paziente guztien % 12 eta % 30 artean mota honetakoak dira.

Zein sintoma ikusten ditugu?

Gorputz-adar-gerri gihar distrofiaren sintoma nagusiak giharren ahultasuna eta giharren atrofia edo galera dira. Honek bereziki eragiten die:

• Sorbaldetaraino.
• Besoen goiko aldearentzat (sorbaldatik ukondoraino doan besoaren zatia)
• Aldaka eremura.
• Izterretarako (hankak aldakatik belauneraino doan zatia)

Sintomak hasten diren adina, baita sintoma horiek zein azkar garatzen diren ere, LGMD mota batetik bestera alda daitezke.

Egoera honen lehen zantzuak ibiltzeko zailtasuna dira. Adibidez:

• Ahate baten antzeko ibilaldi ibili bat gara daiteke .
• Eserleku batetik, aulki edo komuneko eserleku batetik bezalaZaila da jaikitzea .
• Eskailerak igotzeko zailtasuna .

Era berean, sorbaldetako eta besoetako muskuluak ahultzen direnean, honelako gauzak gerta daitezke:

• Buruaren gainetik iristeko zailtasuna . Apal batetik zerbait hartzea bezala da.
• Zaila da besoak aurrerantz luzatzea .
• Objektu astunak altxatzeko ezintasuna .
• Batzuei kosta egiten zaie eskuak erabiltzea jateko ere .

LGMD mota batzuek ezaugarri gehigarriak izan ditzakete hauetaz gain. Horien artean daude:

• Bihotzeko arazoak : Adibidez, bihotzeko muskulu-ahultasuna (kardiomiopatia), eroapen-anomaliak edo arritmiak.
• Arnasketa zailtasuna .
• Janaria irensteko zailtasuna (disfagia) .
• Kontrakturak , hau da, artikulazioak tolestu eta askatzeko zailtasuna.
• Giharretako kalanbreak .
• Gihar hipertrofia : Batzuetan, giharrak ahulak izan arren, kanpotik handiagoak dirudite.
• Muskulu distaletan ahultasuna, hala nola besoetan eta hanketan .

Konplikazio larriak sor ditzake honek?

Bai, batzuetan LGMD-k konplikazio batzuk sor ditzake. Baina ez da berdina guztientzat. Hainbat faktorek eragin dezakete:

• Zer motatako `(LGMD)` duzu?
• Zein adinetan hasi ziren sintomak eta zein azkar aurrera egiten duen gaixotasunak.
• Zein ona duzun arreta medikoa eta sintomen kudeaketa instalazioak.

Konplikazio posible batzuk hauek dira:

• LGMD haurtzaroan hasten bada, atzerapenak ekar ditzake trebetasun motor lodietan, hala nola ibiltzean .
• Mota batzuek adimen-desgaitasuna eta ikaskuntza-zailtasunak sor ditzakete.
• Zifosia eta/edo eskoliosia ikus daitezke, batez ere haurtzaroan hasten den LGMDn.
• Biriken funtzioa kaltetu daiteke, eta horrek biriketako gaixotasun murriztailea , arnas gutxiegitasuna edo arnas gutxiegitasuna sor ditzake.
• Jateko eta irensteko zailtasunengatik desnutrizioa gerta daiteke.

Zergatik gertatzen ari da hau? Zein da arrazoia?

Limb-Girl Muscular Distrofiaren kausa nagusia geneetan izandako mutazioak dira.Gene hauek giharren egitura eta funtzio osasuntsua mantentzeaz arduratzen dira. Beraz, gene hauetan aldaketa bat dagoenean, giharrak mantendu behar dituzten zelulek ezin dute lan hori behar bezala egin. Ondorioz, giharrak pixkanaka ahultzen dira denborarekin. `(LGMD)` mota bakoitzarekin lotutako aldaketa genetiko espezifikoak daude.

Aldaketa genetiko hauek gure gurasoengandik heredatzen dira. LGMD bi kategoria nagusitan banatzen da, geneak nola heredatzen diren arabera:

• LGMD D taldea : Hauek "herentzia autosomiko dominante" izeneko eredu batean gertatzen dira. Horrek esan nahi du gaixotasuna eragiten duen mutazio genetikoa guraso batek bakarrik heredatu arren garatu daitekeela.
• LGMD R taldea : Hauek "herentzia autosomiko errezesiboa" izeneko eredu batean gertatzen dira. Horrek esan nahi du gaixotasuna eragiten duen mutazio genetikoa bi gurasoengandik heredatu behar dela.

Ba al daude LGMD mota desberdinak?

Bai, `(Gerriko-gorputz-adar gihartsuen distrofia)` azpimota batzuk daude. Ikertzaileek eta medikuek izendapen-egitura berezi bat erabiltzen dute azpimota hauek sailkatzeko. "LGMD" letrek eta beste gauza batzuek osatzen dute:

• Geneak nola heredatzen diren : "D" letrak `(herentzia autosomiko dominantea)` esan nahi du. "R" letrak `(herentzia autosomiko errezesiboa)` esan nahi du.
• Aurkikuntza-ordena : Ikertzaileek azpimota hauei zenbaki bat ematen diete aurkitu ziren ordenaren arabera.
• Kaltetutako proteina edo genea : Hau "[gene edo proteina izena]-rekin erlazionatuta" gisa adierazten da. Adibidez, `(kalpaina3-rekin erlazionatuta)`.

Hainbat mota daude. Bakoitza deskribatzea apur bat konplikatua da, beraz, ez gara xehetasunetan sartuko. Baina zure medikuak gehiago esan diezazuke honi buruz.

Nola detektatzen dute hau medikuek?

Zuk edo zure seme-alabak gorputz-adar-gerri giharretako distrofiaren sintomak dituzuela susmatzen bada, medikuak azterketa fisikoa , azterketa neurologikoa eta giharretako azterketa egingo dizkizu ziurrenik. Zure sintomei buruz galdetuko dizute eta zure familiako inork baldintza horiek izan dituen ala ez.

LGMD duzula susmatzen baduzu, honako proba hauetako bat edo gehiago gomenda daitezke:

• Kreatina kinasa odol-analisia : Muskuluak kaltetuta daudenean, "kreatina kinasa" izeneko entzima odolera askatzen da. Beraz, bere maila altua bada, "gihar-distrofia" izeneko egoera baten seinale izan liteke.
• Proba genetikoak : Proba hauek LGMD azpimota batzuekin lotutako aldaketa genetikoak identifikatu ditzakete. Hau da zehazki zein LGMD azpimota duzun baieztatzeko modu bakarra .
• Muskulu-biopsiaHonek zure gihar-ehunaren lagin txiki bat hartzea eta espezialista batek mikroskopiopean aztertzea dakar. Horrek gihar-distrofiaren sintomak dituzun zehazten lagun dezake.
• Elektromiografia (EMG) : Proba honek giharren eta nerbioen jarduera elektrikoa neurtzen du.

Zuri edo zure haurrari LGMD diagnostikatzen bazaiote, zure medikuak bihotzeko eta biriketako funtzio-probak eskatuko dizkizu askotan, zure bihotzak eta birikek nola funtzionatzen duten egiaztatzeko. Garrantzitsua da jakitea gaixotasunak organo horiei ere eragin dien ala ez.

Zeintzuk dira tratamenduak?

Zoritxarrez, Limb-Girl Muscular Dystrophy-rako ez dago sendabiderik gaur egun , baina ikertzaileek lanean jarraitzen dute.

Gaur egungo tratamenduen helburu nagusia sintomak kudeatzen eta bizi-kalitatea hobetzen laguntzea da. Tratamendu aukerak alda daitezke duzun LGMD motaren arabera. Horietako batzuk hauek dira:

• Fisioterapia eta terapia okupazionalak : Hauek batez ere muskuluak indartzen eta luzaketa ariketak egiten laguntzen dute. Eguneroko zereginak errazago egiteko eta mugikortasuna mantentzeko moduak aurkitzen laguntzen dizute.
• Kortikosteroideak : Prednisolona eta deflazakorta bezalako kortikosteroideek giharretako ahultasuna moteltzen, biriketako funtzioa hobetzen, bizkarreko mina moteltzen eta kardiomiopatiaren progresioa moteltzen lagun dezakete. Hala ere, ez dute balio LGMD mota guztientzat. Batzuetarako bereziki lagungarriak dira, hala nola LGMD R9 FKRPrekin lotutakoarentzat.
• Mugikortasun laguntzak : Makilak, ortesiak, ibiltariak eta gurpil-aulkiak bezalako gailuek ibiltzea eta mugitzea errazten dute, erorketak saihesteko eta nekea murrizteko balio dute.
• Kirurgia : LGMD paziente batzuek kirurgia behar izan dezakete muskulu tentsioa arintzeko eta eskoliosia zuzentzeko.
• Arnasketa-laguntza : Eztula arintzeko gailuek eta arnasgailuak arnasa hartzea errazten lagun dezakete. Arnas gutxiegitasun larria gertatzen bada, trakeostomia (lepoan zulo bat egitea arnasa hartzen laguntzeko) eta laguntza bidezko aireztapena beharrezkoak izan daitezke.
• Bihotzeko zaintza : ACE inhibitzaileak eta/edo beta-blokeatzaileak bezalako botikek, goiz hasten badira, kardiomiopatiaren progresioa moteldu eta bihotz-gutxiegitasunaren garapena saihestu dezakete. Taupada-markagailuek bihotz-erritmoaren arazoak eta bihotz-gutxiegitasuna tratatzen lagun dezakete.
• Hizketa-terapia: Terapia hau onuragarria izan daiteke irensteko zailtasunak dituztenentzat.
• Entsegu klinikoak : LGMD motaren eta bizi zaren tokiaren arabera, entsegu kliniko berrietan parte hartzeko aukera ere izan dezakezu. LGMDrako gero eta entsegu kliniko gehiago daude martxan.

LGMD kudeatzeko espezialista talde bat behar izaten da askotan, bai zuretzat bai zure haurrarentzat. Horien artean egon daitezke neurologoak, fisiatrak, genetistak, ortopedak, fisioterapeutak, terapeuta okupazionalak, kardiologoak, pneumologoak, psikologoak eta gizarte langileak.

Zein da LGMD duen norbaiten etorkizuneko itxaropena?

Zaila da ikertzaileentzat eta medikuentzat LGMD duen norbaiten pronostikoa zein den zehazki esatea. Baina zure mediku taldeak ahalik eta informazio gehien emango dizu zer espero dezakezun jakiteko.

Oro har, LGMD haurtzaroan hasten bada, gaixotasuna azkarrago aurrera egiten du eta konplikazioak agertzeko aukera gehiago dago . Hala ere, LGMD helduaroan edo helduaroan hasten bada, normalean ez da hain larria izaten eta gaixotasuna motelago aurrera egiten du .

Zenbat denbora bizi zaitezke honekin?

LGMD duen norbaiten batez besteko bizi-itxaropena neurri handi batean duen LGMD azpimotaren eta zein azkar aurrera egiten duen araberakoa da . Oro har, konplikazioak garatzen dituzten LGMD duten pertsonek, hala nola bihotzeko gaixotasunak eta arnasa hartzeko zailtasunak, bizi-itxaropen laburragoa izan dezakete konplikazio horiek ez dituztenek baino.

Ba al dago hau saihesteko modurik?

Gorputz-adar-gerriko giharretako distrofia baldintza genetikoa denez, gaur egun ezin da ezer egin hura prebenitzeko .

Seme-alabak izateko asmoa baduzu eta LGMD edo beste gaixotasun genetiko batzuk transmititu ahal izateaz kezkatuta bazaude, ideia ona da zure medikuarekin aholkularitza genetikoari buruz hitz egitea.

LGMD baduzu, hainbat gauza egin ditzakezu konplikazioak saihesteko edo atzeratzeko eta zure bizi-kalitatea hobetzeko:

• Jan dieta ona eta nutritiboa desnutrizioa saihesteko.
• Edan ur asko deshidratazioa eta idorreria saihesteko.
• Egin ariketa arina edo moderatua, zure mediku taldeak gomendatzen duen bezala.
• Mantendu pisu osasuntsua .
• Birikak eta bihotza babesteko, ez erretzea .
• Txertoak garaiz hartu .

Nola zaindu dezaket LGMD duen norbait? Edo zer egin dezaket badut?

Gorputz-adar-gerri giharretako distrofia baduzu, edo distrofia duen norbait zaintzen ari bazara, garrantzitsua da ahalik eta arreta eta tratamendu mediko onena bilatzea eta defendatzea . Horrela, ahalik eta bizi-kalitate onena mantentzen lagunduko dizu.

Zu eta zure familia laguntza taldeetan ere parte har dezakezue. Horri esker, zu bezalako gauzak bizi izan dituzten beste pertsona batzuk ezagutu, haiekin hitz egin eta ideiak partekatzeko aukera izango duzue. Indar iturri bikaina izango da.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Gorputz-adar-gerri giharretako distrofia baduzu, zure mediku-taldearengana joan beharko zenuke aldizka tratamendua jasotzeko eta sintomak kontrolatzeko.

Gorputz-adar-gerriko giharretako distrofiaren (LGMD) diagnostikoa ulertzea oso zaila izan daiteke. Baina zure mediku taldeak zure sintometara egokitutako kudeaketa-plan bat garatzen lagun zaitzake. Garrantzitsuena behar duzun laguntza jasotzen duzula eta zure osasunean zentratuta egotea da . Gogoratu, zure mediku taldea beti dagoela hor zuri eta zure familiari laguntzeko.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Gorputz-adar-gerri giharretako distrofia (LGMD) sorbalda eta aldakako giharrak pixkanaka ahultzen dituen egoera genetiko bat da. Egoera arraroa den arren, garrantzitsua da sintomak ezagutzea.

• Sintoma nagusiak : Sorbaldetako, besoetako, aldakako eta izterreko muskulu-ahultasuna, ibiltzeko zailtasuna eta pisuak altxatzeko ezintasuna.
• Arrazoia : Desberdintasun genetikoak.
• Tratamendua : Gaur egun ez dago sendabiderik. Helburua sintomak kudeatzea eta bizi-kalitatea hobetzea da. Fisioterapia, terapia okupazionala eta, beharrezkoa bada, botikak eta gailuak garrantzitsuak dira.
• Garrantzitsuena : diagnostiko goiztiarra, aholku mediko egokia eta tratamendua. Familientzako laguntza eta laguntza taldeak ere oso garrantzitsuak dira.

Honi buruzko galdera gehiago badituzu, ez izan beldurrik zure medikuarekin hitz egiteko. Lagunduko dizute.

` Gerriko giharretako distrofia, LGMD, giharretako ahultasuna, gaixotasun genetikoak, sorbaldako mina, aldakako mina, tratamendua, giharretako distrofia sinhala, giharren atrofia