Zure edo zure haurraren gorputza geldoa al da? Nemalina miopatia izan liteke?

Batzuetan zure gorputza oso ahul dagoela sentitzen al duzu, edo zure txikiak gauzak beste haurrek baino beranduago egiten dituela, edo indar falta duela dirudi? Gauza hauek hainbat arrazoirengatik gerta daitezke. Hala ere, gaur kontuan hartu beharreko egoera arraro baina garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Nemalina miopatia izeneko egoera da.

Zer da Nemalina Miopatia?

Laburbilduz, Nemalina Miopatia gure gorputzak mugitzen laguntzen duten muskuluak ( eskeleto-muskuluak bezala ere ezagutzen direnak) kaltetzen dituen egoera bat da. Horrek gorputzeko hainbat ataletako muskulu-ahultasuna (miopatia) eragiten du. Sintoma hauek batzuetan jaiotzean edo haurtzaroan egon daitezke, eta oso gutxitan helduaroan. Muskulu-ahultasun honek gehienetan eragiten ditu:

• Zure aurpegira.
• Lepora.
• Aldaka eremura.
• Sorbaldetaraino.
• Goiko besoetarako eta hanketarako

Nemalina miopatia honek badu beste zerbait berezirik. Hau da, muskuluak aztertzen ditugunean ( biopsia bat egiten dugunean), hari itxurako gauza txikiak, makiltxoak ikusten ditugu muskuluen barruan (hau da, nemalina gorputzak) . Grezierazko "nema" hitzak "hari itxurakoa" ere esan nahi du. Horregatik datorkio gaixotasun honi izena. Beste izen batzuekin ere deitzen zaio, agian entzun duzu:

• Sortzetiko hagaxka gaixotasuna
• Nemalina gorputzaren gaixotasuna
• Bastoi- miopatia

Nemalina miopatia duten pertsona gehienak gurasoengandik heredatutako mutazio genetiko batekin jaiotzen dira. Hala ere, oso gutxitan, egoera familia-aurrekaririk gabe gerta daiteke, eta ausazko gene-mutazio batek eragin dezake.

Garrantzitsuena da nemalina miopatia sendatzeko modurik ez dagoela . Hala ere, hainbat tratamendu daude sintomak kontrolatzen eta bizitza errazten lagun dezaketenak. Nemalina miopatia mota ohikoena duten pertsonek bizitza normal eta aktiboa izan dezakete askotan.

Ba al daude Nemalina miopatia mota desberdinak?

Bai, sei nemalina miopatia mota nagusi daude. Sintomak agertzen diren unea eta gaixotasunaren larritasuna motaren arabera aldatzen dira. 1. Nemalina miopatia kongenito tipikoa : Hau da mota ohikoena . Nemalina miopatia duten pazienteen erdiak inguru mota honetakoak dira. Jaiotzetik agertzen den egoera bat da. 2. Tarteko nemalina miopatia kongenitoa:Mota honetan, sintomak ez dira hain larriak mota larrian baino, baina larriagoak mota normalean baino. Pazienteen % 20 inguruk dute mota hau. 3. Nemalina miopatia sortzetiko (jaioberri) larria : Jaiotzean agertzen den egoera larria da. Pazienteen % 16 inguruk dute mota hau. 4. Haurtzaroan hasten den nemalina miopatia: Mota hau 10 eta 20 urte bitartean agertzen da. Pazienteen % 10 baino gehiagok dute mota hau. 5. Helduaroan hasten den nemalina miopatia : Egoera hau 20 eta 50 urte bitartean gertatzen da. Pazienteen % 4 inguruk dute mota hau. 6. Amish nemalina miopatia : Amish komunitatean ikusten den mota espezifiko bat da. Oso arraroa da eta askotan heriotza eragin dezake haurtzaroan.

Nork garatu dezake egoera hau?

Nemalina miopatiak edonori eragin diezaioke, sexua, arraza edo erlijioa edozein dela ere. Hala ere, zure gurasoetako batek edo biek gaixotasunaren gene-mutazioa badute, arrisku handiagoa duzu . Amish komunitateko pertsonak ere arrisku handiagoan daude. Gaixotasun oso arraroa da. Ikertzaileek diotenez, gaixotasuna 50.000 jaiotza bizidunetik bati gertatzen zaio gutxi gorabehera. Hala ere, Amish komunitatean, 500 pertsonatik bati eragin diezaiokeela esaten da egoera honek.

Zeintzuk dira Nemalina Miopatiaren arrazoiak?

Nemalina miopatia gure hezur eta gihar sistemaren gaixotasun bat da. Askotan geneetan gertatzen diren aldaketek eragiten dute, gene mutazioek deritze. Gene mutazio hauek guraso batetik edo bietatik heredatu daitezke.

• Batzuetan, egoera hau gerta daiteke bi gurasoek gene anormala badute (hau da, ezaugarri autosomiko errezesibo gisa heredatzen da) .
• Gutxitan gara daiteke gene anormala guraso batek bakarrik heredatzen badu ere (hau da, ezaugarri autosomiko dominante gisa).
• Batzuetan, egoera hau espermatozoide edo obulu batean izandako mutazio genetiko berri eta ausazko baten ondorioz ere gerta daiteke.

Askotan, Nebulin (NEB) genearen edo Actin alpha-1 (ACTA1) genearen mutazioek eragiten dute hau. Nebulina eta aktina gure muskuluak uzkurtzen laguntzen duten bi proteina mota dira. Pentsa itzazu makina baten atalak direla. Atal hauekin arazoren bat dagoenean, muskuluak behar bezala funtzionatzeari uzten diote.

Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?

Nemalina miopatiaren sintoma nagusiak hauek dira:

• Muskulu-tonuaren gutxitzea (hipotonia) : Gorputzean ahultasun sentsazioa, gomazko pilota baten antzera.
• Erreflexuak gutxitzea edo galtzea: Medikuak mailu txiki batekin belauna jotzen duenean hanka mugitzeko gaitasuna gutxitzea.
• Giharretako ahultasuna: Gorputzean ahultasun sentsazioa .

Jaioberriak sintoma hauek baditu, beste gauza batzuk ere ikus ditzakezu, hala nola:

• Ibiltzeko nahasmendu anormala (ibiltzeko nahasmendua) .
• Motor trebetasunen atzerapena: eserita, zutik egotea eta burua kontrolatzea bezalako gauzetan atzerapena.
• Hitz egiteko eta irensteko zailtasuna (disartria eta disfagia) .
• Masailezur-eremua ohi baino atzerantzago kokatzen da (retrognatia) .
• Aurpegi forma luzanga hartzea .
• Ahoaren goiko ahosabaiaren kurbadura anormala .
• Hizketa nahasia (belofaringeko disfuntzioa) .
• Loaldian arnasketa ahuldua (gaueko hipobentilazioa) , eta horrek odoleko karbono dioxido maila handitzea (hiperkarbia) eragin dezake.
• Arnasketa zailtasuna (disnea) .

Egoera hau duten pertsonek beste sintoma batzuk ere izan ditzakete adinean aurrera egin ahala :

• Bizkarrezurraren zurruntasun anormala .
• Eskoliosia .
• Artikulazioetako kontrakturak .
• Hondoraturiko bular bat (pectus excavatum) .

Nola diagnostikatzen da gaixotasun hau?

Lehenik eta behin, medikuak zuri edo zure seme-alabari galdetuko dizu zure sintomei buruz eta zure familiako inork antzeko baldintzak izan dituen ala ez. Ondoren, azterketa fisikoa egingo dizu. Medikuak nemalina miopatia susmatzen badu, gihar -biopsia bat eskatuko du. Horrek gihar-ehun zati txiki bat kentzea eta aztertzea dakar ebakuntzan zehar. Zuk edo zure seme-alabak baldintza hau baduzue, gihar-zati horretan hari-itxurako egiturak (nemalina gorputzak) ikusiko dituzue. Medikuak proba genetikoak ere egingo ditu .Gomendagarria ere izan daiteke. Horrek nemalina miopatiaren egoera baieztatu dezake.

Nola tratatzen da?

Aurretik aipatu bezala, ez dago sendabiderik horretarako. Beraz, tratamendua sintomak murriztea eta bizitza erraztea da helburua. Tratamenduak honako hauek izan ditzake:

• Arnasketa zailtasunekin laguntza: Horrek trakeostomia bat jartzea, arnasketa mekanikoko makina batera konektatzea edo BiPAP makina bat erabiltzea izan dezake barne.
• Inpaktu txikiko ariketa: Giharren indarra mantendu.
• Masaje terapia eta fisioterapia : Muskulu-funtzioa mantentzea.
• Logopedia : Hizketa-zailtasunak eta tartamudeoa murriztea.
• Luzaketa teknikak : Giharren mugimendua handitzea.
• Ibiltzeko laguntzak: makila, makuluak, belaun-euskarriak eta gurpil-aulkia bezalako gauzak.

Sintomak larriak badira, edo bestelako osasun-arazoren bat izanez gero, ospitaleratu behar izan dezakezu. Ospitaleratzeak tratamendu hauek eman ditzake:

• Arnasketa-laguntza: Adibidez, lo egiten duzun bitartean arnasa hartzen laguntzeko aireztapen mekanikoa .
• Kirurgia : Artikulazioetako kontrakturak edo eskoliosia tratatzeko.
• Nutrizio enterala : janaria irensteko zailtasunak badituzu.

Arrisku hau murriztu al daiteke?

Egia esan, ez dago zuk edo zure seme-alabak nemalina miopatia garatzea eragozteko modurik. Hala ere, oso garrantzitsua da sintomen berri izatea, medikuaren aholkua goiz bilatzea eta, beharrezkoa bada, tratamendua hastea .

Zer nolako etorkizuna espero dezake egoera hau duen norbaitek?

Hau asko aldatzen da gaixotasun motaren arabera .

• Nemalina miopatia kongenito tipikoa : Giharretako ahultasuna normalean berdina izaten da denboran zehar. Hala ere, adinean aurrera egin ahala, ahultasuna apur bat handitu daiteke hazkuntzarekin batera.
• Nemalina miopatia kongenito (jaioberri) larria : Honek konplikazioak sor ditzake. Adibidez:
• Artikulazio asko tolestuta edo luzatuta trabatuta daude (artrogriposi multiplex congenita) .
• Janari edo likidoen arnasketaAspirazio bidezko pneumonia .
• Hausturak.
• Bihotzeko giharretako gaixotasuna (kardiomiopatia) .
• Arnasketa-gutxiegitasuna .
• Nemalina miopatia kongenito ertaina : Jende askok arnasketa laguntza eta gurpil-aulki bat behar izan ditzake.
• Haurtzaroan agertzen den nemalina miopatia: Honek oin erorketa eragin dezake, hau da, oina orkatilaren gainetik tolestu ezin izatea. Orkatilaren eta beheko hankaren muskulu-mugimendua galtzea ere ekar dezake.
• Helduen hasierako nemalina miopatia : Honek konplikazioak ere sor ditzake:
• Arnasketa zailtasuna.
• Lepoko muskulu ahulak direla eta, burua zutik edukitzeko zailtasuna.
• Bihotzeko gaixotasunen konplikazioak.
• Giharren ahultasuna pixkanaka handitzen.
• Amish nemalina miopatia : Egoera honen konplikazioen artean, giharretako ahultasun progresiboa, arnasketa-gutxiegitasuna eta giharretako atrofia daude.

Beraz, etorkizunari dagokionez, gaixotasun motaren eta sintomen larritasunaren araberakoa da . Gaixotasunaren forma arinena duen norbait (nemalina miopatia kongenito tipikoa) laguntzarik gabe ibili daiteke. Hala ere, forma larriena duten pertsonak (Amish nemalina miopatia) bi urte inguru bizi ohi dira.

Baina ez kezkatu. Sendabiderik ez dagoen arren, tratamendu egokiarekin, nemalina miopatia duten pertsona askok bizitza luzea bizi dezakete . Gaixotasun motaren arabera, bizi-itxaropena hilabete batzuetatik bizitza osorakoa izan daiteke.

Nola zaintzen duzu zeure burua edo zure seme-alabak egoera hau jasaten badute?

Honako hauek eginez lagun dezakezu egoera honen konplikazioak murrizten:

• Egiaztatu zure bihotzaren funtzioa aldizka.
• Bilatu berehala medikuaren aholkua eta tratamendua beheko arnasbideetako infekzio bat garatzen baduzu (adibidez, bronkitisa , bularreko kongestioa, pneumonia ).

Gaixotasun honen genearen eramailea bazara eta seme-alaba bat izateko itxaropena baduzu, ideia ona da aholkulari genetiko batekin biltzea aholku eskatzeko .

Gogoratu laburpen gisa

Nemalina miopatia (NM) eskeleto-muskuluak kaltetzen dituen egoera arraroa da. Sintoma nagusiak muskulu-tonuaren gutxitzea eta muskulu-ahultasuna dira. Gaixotasun honen hainbat mota daude, bakoitza hasiera eta sintoma-larritasun desberdinekin. Sendabide espezifikorik ez dagoen arren, sintomak murrizteko tratamenduak daude.Ohikoena den mota (nemalina miopatia kongenito tipikoa) duten pertsona gehienek bizitza independentea izan dezakete tratamendu egokiarekin. Beste mota batzuen pronostikoa sintomen larritasunaren araberakoa da. Beraz, oso garrantzitsua da medikuaren aholkuak jarraitzea eta arreta egokia jasotzea . Nemalina miopatia, Giharren ahultasuna, Gaixotasun genetikoak, Gaixotasun pediatrikoak, Gaixotasun neuromuskularrak, Arnasketa arazoak, Giharren biopsia