Badira gure artean oso ohikoak diren gaixotasunak, baita oso arraroak diren gaixotasunak ere, hau da, oso arraroak. Agian ez duzu horrelako gaixotasun baten berri ere izan. Gaur, hain arraroa baina garrantzitsua den odolarekin lotutako gaixotasun bati buruz hitz egingo dugu, behar bezala kudeatzea garrantzitsua dena. Bere izena Gaueko Hemoglobinuria Paroxistikoa da, laburbilduz PNH deitzen dioguna.
Laburbilduz, zer da PNH?
PNH ez da nahasmendu genetiko bat, gurasoengandik seme-alabengana heredatzen edo transmititzen den gaixotasun bat baizik. Edozein adinetan garatu daiteke. Laburbilduz, gaixotasun hau duen pertsona batek gaixotasun bat du, non
sistema immunologikoak , gaixotasunetatik babesten gaituen sistemak, nahi gabe erasotzen eta haien globulu gorriak suntsitzen dituen. Pentsa ezazu gaixotasunetatik babesten gaituzten proteina bereziz egindako ezkutu bat bezala. PNH gaixoen gorputzeko globulu gorri batzuek ez dute babes-ezkutu hori, hau da, proteina berezi horiek. Beraz, sistema immunologikoak zelula hauek ezagutzen ditu ezkuturik gabe, gorputzarentzat kaltegarriak diren inbaditzaileak direla uste du eta suntsitzen ditu. Egoera hau bizitza arriskuan jar dezakeen arren,
tratamendu egokiarekin, sintomak kontrolatu, konplikazioak minimizatu eta bizitza ona bizi dezakezu. Gaixotasun honek ez die guztiei modu berean eragiten. Pertsona batzuek ondoeza txikiak baino ez dituzte izaten. Beste batzuei larriago eragin diezaieke.
Arrisku nagusia odol-koaguluak dira. PNH gaixoen % 30 inguruk bizitzan behin gutxienez odol-koagulu bat garatzeko arriskua dute.
Zein da honen arrazoia?
Gaixotasun honen kausa gene bateko mutazio bat da. Baina hau
ez da heredatzen den zerbait. Horrek esan nahi du ez dela gurasoengandik jasotzen duzun zerbait, ezta zure seme-alabei transmititzen diezun zerbait ere. Bizitzan zehar gertatzen den ausazko aldaketa genetiko bat da. Gene-mutazio honen ondorioz, zure hezur-muinak proteina babesle horiek ez dituzten globulu gorri anormalak sortzen hasten da. Beraz, zelula hauek ez daudenez sistema immunologikoak babesten, erraz deskonposatzen dira. Medikuntzan, globulu gorrien deskonposizio prozesu honi
hemolisi deitzen diogu. Mediku batzuek uste dute PNH hezur-muineko ahultasun batekin lotuta dagoela. Bereziki, anemia aplastiko izeneko egoera duten pertsonek PNH garatzeko aukera gehiago dute. Gainera, PNH duten pertsonek geroago anemia aplastikoa garatu dezakete. Anemia aplastiko izeneko egoera honetan, hezur-muinak odol-zelula berriak sortzeari uzten dio.
Zeintzuk dira PNHren sintomak?
Gaixotasunak bere sintoma nagusietako baten izena darama. Paroxistikoak "bat-batean agertzen dena" esan nahi du, Gauekoak "gauez" eta Hemoglobinuriak "gernuan hemoglobina kanporatzea". Hemoglobina odolari kolore gorria ematen dion proteina da. Beraz, globulu gorriak deskonposatzen direnean, hemoglobina hori gernuan askatzen da,
eta gauez edo goizean kanporatzen den gernua iluna (kola bezalakoa) edo gorria izan daiteke . PNH duten pertsonen % 50 inguruk jasaten dute sintoma hau. Sintomak hiru arrazoirengatik sortzen dira batez ere:
Zenbat eta odol-zelula akastun gehiago izan zure gorputzean, orduan eta sintoma gehiago izan ditzakezu.
Globulu gorrien hausturak eta anemiak eragindako sintoma ohikoenak
| Oso nekatuta eta ahul sentitzea | Zeregin txiki bat egin ondoren ere nekatuta sentitzea. |
| Buruko mina | Buruko min maiz. |
| Arnasketa zailtasuna | Txistu-arnasa distantzia laburra ibiltzean ere. |
| Bihotzeko palpitazioak | Bihotza azkar taupaka ari zaizula sentitzea. |
| Urdaileko mina | Arrazoirik gabeko sabeleko mina. |
| Irensteko zailtasuna | Janaria edo likidoak irensteko zailtasuna. |
| Azal zurbila edo horia | Azalaren eta begien zuriaren horitzea. |
| Erraz ubeldurak egitea | Lesio txiki batek ere ubeldura larriak eragin ditzake. |
| Gizonezkoen sexu-disfuntzioa | Sexu-harremanetan zehar kitzikapena lortzeko edo mantentzeko zailtasuna. |
Oso garrantzitsua: Odol-koagulua larrialdietako arreta medikoa behar duen egoera arriskutsua da. Kontuan izan honako sintoma hauek.
| Odol-koaguluaren gunea | Kontuan hartu beharreko ezaugarriak |
|---|
| Azala | Larruazaleko gune gorri, mingarri edo puztu bat. |
| Besoa edo Hanka | Beso/hanka mina, bero sentsazioa eta hantura. |
| Urdaila | Sabelaldeko mina larria, ultzerak eta odoljarioa. |
| Garuna | Buruko min larria, oka eginda edo gabe, konbultsioak, mugitzeko, hitz egiteko edo ikusteko zailtasuna. |
| Birikak | Arnasketa zailtasuna, bularreko mina zorrotza, labana baten antzekoa, odola eztultzea, izerdia. |
Horrelako odol-koagulu bat duzula susmo txikiena baduzu,
Berehala jakinarazi zure medikuari. Joan zaitez berehala hurbilen duzun ospitaleko Larrialdi Zerbitzura (LZS), batez ere arnasa hartzeko zailtasunak badituzu, hitz egiteko/ikusteko zailtasunak badituzu, bat-bateko buruko min larria baduzu, bularreko mina baduzu edo konbultsioak badituzu. Nola diagnostikatu gaixotasuna zehaztasunez?
Medikuarengana joaten zarenean, zure sintomei eta historia klinikoari buruz galdetuko dizu. Ondoren, aztertuko zaitu eta odol-analisi batzuk eskatuko dizkizu. Horretarako egiten den proba nagusia fluxu-zitometria izeneko odol-analisi berezi bat da. Horrek ziurtatzen du zure globulu gorriek proteina babesgarri horiek dituztela. Horrez gain, zure odol-zelulen kopurua (odol-kopuru osoa) eta burdin-mailak ere egiaztatzen dira. Batzuetan, hezur-muinaren lagin bat ere beharrezkoa izan daiteke. Zeintzuk dira PNHrako tratamenduak?
PNH tratatzeko bi helburu nagusi daude. Bata sintomak arintzea da, eta bestea konplikazio arriskutsuak (batez ere odol-koaguluak) saihestea. Jasoko duzun tratamendua zure egoeraren larritasunaren araberakoa izango da.- Mantenugai gehigarriak: Azido folikoa eta burdina osagarriak ematen dira anemia kontrolatzeko.
- Medikazio espezifikoak: Globulu gorrien haustura eragozten duten Eculizumab (Soliris) eta Ravulizumab (Ultomiris) bezalako sendagaiak daude. Zain barnetik ematen dira. Anemia kontrolatzeko, kanpoko odol-transfusioen beharra murrizteko eta odol-koaguluak izateko arriskua murrizteko abantaila dute. Pegcetacoplan (Empaveli) helburu horretarako erabiltzen den beste sendagai berri bat da.
- Odol-transfusioak: Anemia larria bada, aldi baterako arintzea lor daiteke pertsona osasuntsu baten odola emanez.
- Odola mehetzeko botikak: Odola mehetzeko botikak odol-koaguluak izateko arrisku handia duten pertsonei ematen zaizkie.
- Hezur-muineko zelula amen transplantea : Hau da PNH guztiz sendatzeko modu bakarra . Horrek hezur-muin gaixoa kentzea eta pertsona osasuntsu bati (askotan anai-arreba bati) zelula amak transplantatzea dakar. Hala ere, prozedura oso arriskutsua eta konplikatua denez, normalean gaixotasun oso larria duten gazteei bakarrik gomendatzen zaie.
Zure medikuak zehaztuko du zein tratamendu metodo den zuretzat egokiena. Oso garrantzitsua da, halaber, zeure burua zaintzea.
PNHrekin bizi zarenean, inoiz baino garrantzitsuagoa da zeure burua zaintzea.- Dieta ona: Jan elikagai nutritiboak. Burdinetan aberatsak diren elikagaiak (espinakak, haragia) C bitaminan aberatsa den zerbaitekin batera (laranjak, mandarinak) jateak gorputzak burdina hobeto xurgatzen laguntzen du.
- Ariketa: Nekeak zaildu egin dezake ariketa fisikoa egitea. Galdetu zure medikuari zein ariketa diren egokienak zuretzat.
- Babestu zeure burua infekzioetatik : Garbitu eskuak maiz. Saihestu jendez gainezka dauden lekuak eta gaixo dauden pertsonak dauden lekuak. Sukarra baduzu, esan berehala zure medikuari.
- Osasun mentala: Normala da triste, haserre eta antsietate sentitzea gaixotasun arraro hau duzula jakitean. Sentimendu horiei buruz konfiantzazko pertsona batekin edo aholkulari batekin hitz egiteak lasaitasun handia izan daiteke.
- Haurdunaldia: Haurdun geratzeko asmoa duen emakumea bazara, ziurtatu zure medikuarekin kontsultatzea haurdun geratu aurretik. HPNk arriskuak sor ditzake zuretzat eta zure haurrarentzat haurdunaldian.
Etxerako mezua
- PNH mutazio genetiko batek eragindako odol-nahasmendu arraroa da, baina ez da heredatzen.
- Gaixotasun honen konplikazio nagusia eta arriskutsuena odol-koaguluak dira. Kontuan izan beti haren abisu-seinaleak (buruko min larria, bularreko mina, arnasa hartzeko zailtasuna).
- Bizitza arriskuan jar dezakeen arren, gaur egun tratamendu oso eraginkorrak daude sintomak kontrolatzeko eta bizi-kalitatea hobetzeko.
- Hezur-muinaren transplantea PNHrako tratamendu guztiz sendagarri bakarra den arren, arrisku handikoa da eta paziente hautatuentzat bakarrik da egokia.
- Oso garrantzitsua da medikuarekin aldizka harremanetan egotea eta haren argibideak jarraitzea.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina