Entzun al duzu inoiz Pelisseus-Merzbacher gaixotasunaz, edo laburbilduz PMDz? Baliteke zure txikiak garapen-atzerapenak, ibiltzeko zailtasunak edo bestelako sintoma ezohikoak dituela ohartu izana, eta kezkatuta egon zaitezke. Egia esan, oso egoera arraroa da. Horrek esan nahi du jende askok ez duela izaten. Baina garrantzitsua da horren jakitun izatea, batez ere zure familiako norbaitek arazo horiek izan baditu.
Zer da Pelisseus-Merzbacher gaixotasuna (PMD)? Uler dezagun modu sinplean!
Laburbilduz, Pelizaeus-Merzbacher gaixotasuna (PMD) gaixotasun arraroa da, askotan genetikoa , hau da, belaunaldiz belaunaldi transmititu daitekeena, garunari eta bizkarrezur-muinari (bizkarrezurretik behera doan nerbio nagusia) eragiten diona. Batez ere mugimendu arazoak sortzen ditu, hala nola ibiltzean, korrika egitean eta jauzi egitean, eta giharren funtzioan.
Pentsa ezazu gure gorputzeko kable elektrikoen antzera. Kable horietatik igarotzen dira gure garuneko mezuak gure gorputzean zehar. PMD-an, nerbio horien inguruko mielina izeneko babes-estaldura ez da nahikoa garatzen. Mielina kable elektriko baten plastikozko zorroaren antzekoa da. Nerbio-mezuak azkar eta zehaztasunez bidaiatzea ahalbidetzen du. Beraz, mielina-zorro hau murrizten denean, arazoak daude nerbio-mezuen transmisioan.
PMD duten pertsona batzuek garapen-atzerapenak ere izan ditzakete, hau da, beranduago ibili daitezke ikasteko, hitz egiteko edo ibiltzeko orduan, adinaren arabera. PMD gaixotasun progresiboa da. Horrek esan nahi du sintomak okerrera egin dezaketela denborarekin.
Nola eragiten dio gaixotasun honek gure gorputzari? (Zer da leukodistrofia?)
PMD leukodistrofia izeneko gaixotasun talde bateko nahasmendu genetiko bat da. Gaixotasun hauek gure nerbio-sistemaren materia zuriari eragiten diote. Materia zuri honetan daude mielinaz estalitako nerbio-zuntzak. Beraz, PMD-n, gure gorputzak ez du mielina nahikorik sortzen, eta horrek materia zuri hori kaltetzen du. Horregatik, garunetik gorputzeko gainerako ataletara bidaltzen diren mezuak ez dira behar bezala bidaiatzen.
Imajinatu, mezu bat daraman pertsona batek bide egokia jarraitzen ez badu, mezua bidean trabatuta gera daiteke, edo leku okerrera joan, ezta? Hori gertatzen zaio gure nerbio-sistemari mielina galtzen denean.
Nork du PMD garatzeko aukera gehien?
PMDk gehienbat mutilei eta gizonei eragiten die . Hau X kromosomari lotutako nahasmendu genetiko bat delako da. Horrek esan nahi du gaixotasun hau eragiten duen mutazioa X kromosoman dagoela. Dakizuenez, emakumeek bi X kromosoma dituzte, eta gizonek, berriz, X kromosoma bat eta Y kromosoma bat.
Beraz, emakume batek mutazio genetiko hau X kromosoma batean izan arren, sintomak ez dira hain larriak izango beste X kromosoma osasuntsua dagoelako. Baliteke gaixotasuna batere ez garatzea. Baina gizon batek mutazio hau bere X kromosoma bakarrean badu, gaixotasuna garatzeko arriskua handiagoa da.
Zeintzuk dira Pelissaeus-Merzbacher gaixotasunaren mota nagusiak?
Bi Pelisseus-Merzbacher gaixotasun mota nagusi daude:
1. Pelizaeus-Merzbacher gaixotasun klasikoa
Hau da mota ohikoena . Sintomak normalean haurraren bizitzako lehen urtean hasten dira. PMD klasikoak batez ere giharretako eta mugimenduko arazoak eragiten ditu. Adibidez, haurrak herrenka egon daiteke, motel ibiltzen edo oreka mantentzeko zailtasunak izan ditzake.
PMD klasiko hau duten pertsonen gaitasun intelektualak, hau da, ikasteko eta gogoratzeko gaitasuna, normalean ondo garatzen dira nerabezarora arte. Baina gero garapen hori gelditu egin daiteke. Nerabezaroaren ondoren, gaitasun intelektualen pixkanaka beherakada egon daiteke.
2. Pelizaeus-Merzbacher gaixotasun jaioberria
Mota hau nahiko arraroa eta larriagoa da . Mota honetan, mugimendu arazo larriak, hazkuntza atzerapena, elikadura arazoak eta konbultsioak bezalako sintomak haurtzaroan ager daitezke, jaio eta hilabete gutxiren buruan.
Kongenitokiko PMD duten haurrek normalean ez dute inoiz ibiltzen ikasten . Gainera, askok zailtasunak dituzte hitz egiteko. Hala ere, gai dira besteek esaten dutena ulertzeko. Egoera oso tamalgarria da hau.
Zein ohikoa da PMD izeneko gaixotasun hau?
Aurretik aipatu bezala, Pelizaeus-Merzbacher gaixotasuna oso gaixotasun arraroa da. Estatu Batuak bezalako herrialde bateko adituen arabera, 200.000 gizonezkoetatik batek pairatzen du gaixotasun hau. Are gutxiago da emakumeen artean. Sri Lankan zaila den arren horri buruzko estatistika zehatzak aurkitzea, munduan gaixotasun arrarotzat hartzen da.
Zeintzuk dira PMDren sintomak?
Pelisseus-Merzbacher gaixotasunaren sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke, baina badira sintoma komun batzuk:
- Oreka arazoak: Oinez edo zutik zaudenean oreka egokia mantentzeko ezintasuna.
- Garapen-atzerapenak: Adinaren araberako atzerapena hitz egiteko, ibiltzeko eta jolasteko.
- Elikatzeko arazoak: janaria xurgatzeko edo irensteko zailtasuna. Honek pisua galtzea ere ekar dezake.
- Estredorra: Arnasketa egiterakoan sortzen den soinu anormalki ozena.
- Begi-mugimendu nahigabeak (nistagmoa): Begien mugimendu azkar, jarraitu eta kontrolatu gabea, aurrera eta atzera, gora eta behera.
- Gorputzeko dardarak edo astinaldiak (distonia): Gorputzeko atalen giharren uzkurdura edo astinaldi kontrolatu gabeak.
- Pisu-irabazi eskasa: Adinerako egokia den pisua ez irabaztea.
- Giharretako ahultasuna (hipotonia): Ahultasun sentsazioa, giharretako tonu falta.
Zure haurrak sintoma hauetako bat edo gehiago baditu, oso garrantzitsua da berehala medikuarengana jotzea .
Zerk eragiten du PMD?
Pelisseus-Merzbacher gaixotasuna PLP1 genearen mutazio batek eragiten du gehienetan. Mutazio hau guraso batengandik edo biengandik heredatu daiteke.
Hala ere, PMD duten mutilen % 20 ingurutan ez da PLP1 genearen mutazioa aurkitu. Baliteke batzuek GJC2 genean mutazio bat izatea. Beste batzuek PMD garatu dezakete arrazoirik gabe. Medikuntzaren konplexutasunak dira horiek.
Nola diagnostikatzen da PMD?
Zure haurraren medikuak PMD susma dezake bere sintometan oinarrituta. Hainbat proba eska ditzake susmoa berresteko:
- Irudi bidezko probak: Hauetatik, erresonantzia magnetikoa da garrantzitsuena. Honekin, haurraren garunean eta bizkarrezur-muinean mielina falta dagoen ikusteko erabil daiteke. Argazki bat ateratzea bezala da.
- Proba genetikoak: Odol lagin bat hartzea dakarten proba hauek PMD eragiten duen mutazio genetikoa dagoen ala ez zehaztu dezakete. Hau da gaixotasuna behin betiko baieztatzeko modu bakarra.
Zeintzuk dira PMDrako tratamenduak?
Zoritxarrez, ez dago Pelisseau-Merzbacher gaixotasunerako sendabiderik oraindik . Hala ere, horrek ez du esan nahi ezin dugula ezer egin. Tratamenduaren helburu nagusia pazientearen bizi-kalitatea hobetzea eta sintomak kontrolatzea da.
Hainbat tratamendu metodo erabil daitezke horretarako:
- Medikazioak: Giharretako espasmoak eta konbultsioak murrizteko medikazioak eman daitezke.
- Fisioterapia edo terapia okupazionala: Hauek haurraren oreka, indarra eta mugimendu-kontrola hobetzen laguntzen dute. Zehazki, ibiltzeko, jolasteko eta gauzak beren kabuz egiteko trebatzen dituzte.
- Begien tratamenduak: Aurretik aipatutako begi-mugimendu nahigabeak (nistagmoa) betaurrekoekin edo, kasu batzuetan, kirurgiarekin trata daitezke.
- Aholkularitza: Osasun Mentaleko aholkulari lizentziatuaOso garrantzitsua da mediku baten aholkua jasotzea. Aholku honek gaixotasun genetiko bat izateak dakarren estresari eta antsietateari aurre egiten lagunduko dizu, eta baita osasuntsu aurre egiten ere. Oso garrantzitsua da bai haurrarentzat bai gurasoentzat.
Zein da PMDren pronostikoa?
PMDren pronostikoa, hau da, gaixotasunak zenbateraino eragingo dizun eta zenbat denbora biziko zaren, sintomen larritasunaren araberakoa da . Sintoma larriak dituzten pertsonek gaixotasunaren bilakaera larriagoa eta bizi-itxaropen laburragoa izateko aukera gehiago dute.
Hala ere, baliteke pertsona batzuek ez izatea sintoma hain larriak. Baliteke bizitza normala bizitzea eta eguneroko jardueretan eragin handirik ez izatea. Zure medikuak edo erizainak PMDk zuri edo zure haurrari nola eragin diezaiokeen ulertzen lagun zaitzake. Ez galdu inoiz itxaropena.
Ba al dago PMD prebenitzeko modurik?
Zoritxarrez, ez dago Pelisseus-Merzbacher gaixotasuna prebenitzeko modurik, baldintza genetikoa baita.
Hala ere, PMD baduzu, edo gaixotasunaren eramailea izan zaitezkeela uste baduzu (hau da, zure familiako norbaitek gaixotasuna badu), proba genetikoak egitea kontuan hartu beharko zenuke .
Proba genetikoek PMD eragiten duen gene-mutazioa duzun zehaztu dezakete. Gene-aholkulari batekin hitz egin dezakezu probaren emaitzak ulertzeko eta zure seme-alabek egoera hori heredatzeko zein den zure arriskua jakiteko. Hori oso lagungarria izan daiteke etorkizuna planifikatzeko.
Zure medikuari egin beharreko galderak
Zuk edo zure seme-alabak Pelisseus-Merzbacher gaixotasuna baduzu, edo susmatzen baduzu, galdera hauek egin diezazkiokezu zure medikuari:
- Zerk egiten du nire seme-alabak/ni Pelisseus-Merzbacher gaixotasuna garatzeko aukera gehien?
- Zein proba erabiltzen dira Pelisseus-Merzbacher gaixotasuna diagnostikatzeko?
- Zeintzuk dira Pelissaeus-Merzbacher gaixotasunaren tratamenduak? Zein tratamendu da onena nire haurrarentzat/niretzat?
- Zein da nire seme-alabek Pelisseus-Merzbacher gaixotasuna niregandik heredatzeko probabilitatea?
Galdera hauetaz gain, hitz egin zure medikuarekin pentsatzen ari zaren edozer gauzari buruz, dituzun beldurrei edo zalantza guztiei buruz. Ez gorde ezer buruan gordeta.
Azkenik, gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuena (etxerako mezua)
Normala da harrituta eta triste sentitzea zure seme-alabak Peliseus-Merzbacher gaixotasuna duela jakiten duzunean. Guztioi gertatzen zaigu. Gogoratu, ez zaudela bakarrik .
PMDren tratamendua gaixotasun motaren eta sintomen larritasunaren araberakoa da. PMD duten pertsona batzuek sintoma arinak dituzte, beraz, haien gaitasunak edo bizi-itxaropena ez dira nabarmen eragiten.
Lan egin zure medikuarekin zuretzat eta zure familiarentzat balio duen tratamendu plan bat garatzeko.Informazio, laguntza eta maitasun egokiarekin, erronka honi aurre egin diezaiokezu. Saiatu beti positiboki pentsatzen.
👩🏽⚕️ Galdera gehigarriak (FAQs)
💬 Zer da haurdunaldi ektopikoa?
Normalean, haurtxo bat (obulu ernaldua) hazteko, 'umetokian' txertatu behar da. Hala ere, ektopiko batean, obulua ez da umetokira iristen, baizik eta 'Falopioren tronpan' (edo obulutegian) trabatu eta han hazten da. Oso egoera hilgarria da hau!
💬 Nola jar dezake arriskuan hodiaren barruan garatzen ari den haurtxo batek amaren bizitza?
Falopioren tronpak ezin du haurra eusteko behar den tamainara iritsi. Egun batzuen buruan, umetokia handiagoa bihurtzen da, eta hodia hausten da (tronpen haustura). Horrek barneko odoljario masiboa eragin dezake, eta ama minutu gutxiren buruan hil daiteke.
💬 Nola aurkitzen duzu horrelako haurdunaldi bat? Ezin duzu haurra salbatu?
Haurdunaldi mota honetan, amak lehenik eta behin jasanezina den mina jasaten du beheko sabelean, batez ere alde batean, eta orbanak. Zoritxarrez, tronpan horrela garatzen den haurdunaldi bat ezin da inoiz salbatu (zientifikoki ezinezkoa). Beraz, haurdunaldia berehala kendu behar da, kirurgia bidez edo botiken bidez (Metotrexatoa), amaren bizitza salbatzeko.
Pelisseus -Merzbacher gaixotasuna, PMD, gaixotasun genetikoak, mielina, nerbio-sistema, pediatria, garapen-atzerapenak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina