Zure haurrak sintoma hauek al ditu? Hitz egin dezagun Phelan-McDermid sindromeaz.

Entzun al duzu inoiz Phelan-McDermid sindromeaz? Ziurrenik ez duzu izen hau entzun, gaixotasun genetiko arraroa baita. Gaixotasun honek hainbat osasun arazo, garapen intelektualaren atzerapenak eta portaera aldaketak sor ditzake, batez ere haur txikiengan. Beraz, gaur modu erraz batean hitz egingo dugu, ulertzeko moduan. Ez kezkatu, oso garrantzitsua da informazio hau jakitea.

Zer da Phelan-McDermid sindromea?

Laburbilduz, Phelan-McDermid sindromea nahasmendu genetiko bat da, eta hainbat arazo sor ditzake haurren gorputzean, adimenean eta portaeran. Adibidez:

• Jateko zailtasuna.
• Muskulu-ahultasuna.
• Hizketan eta beste garapen-mugarri batzuetan atzerapenak.
• Haur batzuek autismoaren espektroaren nahasmendua bezalako baldintzak dituzte.
• Batzuetan epilepsia bezalako baldintzak ere gerta daitezke.

Honek beste izen bat ere badu, "22q13.3 ezabatze sindromea". Izena apur bat konplikatua iruditu arren, hitz egin dezagun horretaz ere.

Zein arraroa da egoera hau?

Izan ere, Phelan-McDermid sindromea izeneko egoera hau oso arraroa da . Zientzialarien arabera, ehun mila haurretatik bi eta hamar artean eragiten du. Hala ere, diagnostikatzea zaila denez, posible da jakinarazitakoa baino haur gehiagok izatea egoera hau. Mundu osoan 2200 eta 2500 haur artean bakarrik diagnostikatu dira. Beraz, imajina dezakezu zein arraroa den hau.

Zein da Phelan-McDermid sindromearen eta autismoaren arteko lotura?

Jende askok duen arazoa da hau. Phelan-McDermid sindromea duten haur askok autismoaren espektroaren nahasmendua dutela ikusi da. Zientzialariek kalkulatzen dute autismoa duten haurren % 1 inguruk Phelan-McDermid sindromea ere izan dezaketela. Horrek esan nahi du bien artean lotura dagoela.

Zergatik gertatzen da Phelan-McDermid sindromea?

Ongi da, orain ikus dezagun zerk eragiten duen hau. Kromosometan aldaketa batek eragiten du hau. Kromosomak gure zelulen barruko gauza txikiak dira. Hauen barruan gure geneak daude. Geneak gure gorputzak nola funtzionatu behar duen, gure altuera, begien kolorea eta zer gaixotasun garatu ditzakegun zehazten duten argibide multzo bat bezalakoak dira.

Normalean, giza zelula bakoitzak 23 kromosoma bikote ditu, guztira 46 kromosoma. Phelan-McDermid sindromea duen haur bati 22. kromosomaren zati txiki bat falta zaio, edo "ezabatuta" dago. Horregatik deitzen zaio "22q13.3 ezabatze sindromea" ere.

Gehienetan, egoera hau ez da gurasoengandik heredatzen. Kromosoma zati baten galera hau ausaz gertatzen da, hau da, obulu edo espermatozoide bat sortzen denean edo enbrioi bat garatzen ari denean. Hala ere, kasu bakan batzuetan, gurasoengandik heredatu daiteke. Kasu horretan, egoera hau duen ama edo aitak % 50eko aukera du bere seme-alabak egoera hori heredatzeko.

Zeintzuk dira egoera honen sintomak?

Phelan-McDermid sindromearen sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera. Batzuek sintoma gutxiago dituzte, beste batzuek gehiago. Sintoma batzuk jaiotzean agertzen dira, eta beste batzuk haurtzaroan edo lehen haurtzaroan. Sintoma hauek fisikoak, portaerazkoak, intelektualak edo horien guztien konbinazioa izan daitezke.

Baliteke zure haurrak sintoma hauek izatea:

• Garapen-atzerapenak : Biratu ez izana, eserita ez egotea, ibiltzea ezinezkoa izatea. Pentsa ezazu, haurtxo batzuk 6 hilabeterekin hasten dira bueltaka, beste batzuk 9 hilabeterekin eserita. Baina egoera hau duen haur batek denbora gehiago behar izan dezake gauza horiek egiteko.
• Minaren tolerantzia handiagoa : Horrek esan nahi du besteek baino min gutxiago sentitzea.
• Giharren ahultasuna (hipotonia) : Gorputza herrenka eta bigun senti daiteke.
• Hizketa arazoak : Hitz egiteko atzerapena edo hitz egiteko ezintasuna.
• Loaren nahasteak : Lo hartzeko zailtasuna, maiz esnatzea adibidez.
• Ohi baino gutxiago izerditzea : Horrek gorputza azkar berotzea eta deshidratatzea eragin dezake.
• Jateko edo irensteko zailtasuna .
• Digestio-aparatuaren arazoak : Goragalea, oka eta bihotzerrea maiz (errefluxu gastroesofagikoaren gaixotasuna).

Phelan-McDermid sindromea duten pertsona askok autismoaren espektroaren nahastea ere badute, beraz, jokabide-sintomak ere izan ditzakete, hala nola:

• Begietara begiratzea ahultasuna da .
• Beldurra eta urduritasuna sentitzea egoera sozialetan .
• Elikagaiak ez diren gauzak (adibidez, jostailuak, arropa) murtxikatzeko interesa .
• Ukimenarekiko hipersentikortasuna : Norbaitek ukitzen zaituenean deseroso sentitzea.

Ezaugarri berezi batzuk ere ikus daitezke egoera hau duten pertsonen itxuran:

• Begi hondoratuak.
• Betazal eroria (ptosia).
• Belarriak handiak edo aurrerantz irtenak.
• Bigarren eta hirugarren behatzak elkarrekin fusionatuta daudela dirudi (sindaktilia).
• Esku edo oin handiak eta gihartsuak izatea.
• Burua luzanga eta forma estua du.
• Kokotsak forma zorrotza hartzen du.
• Azazkal txikiak edo anormalak.

Batzuetan, egoera hau bihotzeko gaixotasun kongenitoekin eta giltzurrunetako arazoekin batera gertatzen da.Oso gutxitan, haur hauek likidoz betetako zakuak (araknoide kisteak) garatu ditzakete garunean. Hauek buruaren barruko presioa handitu dezakete, eta horrek ezinegona, negarra, buruko mina eta epilepsia eragiten ditu.

Nola diagnostikatzen da gaixotasun hau?

Phelan-McDermid sindromearen sintomak batzuetan sotilak direnez, zailak izan daitezke antzematen. Baliteke zure seme-alabak hainbat proba egin behar izatea diagnostiko zehatza eman aurretik. Medikuak honako gauzak egin ditzake:

• Haurraren azterketa fisikoa .
• Haurraren historia medikoari buruz galdetzea, sintomei eta garapen-atzerapenei buruz.
• Galdetu familiako historia medikoari buruz, ea familiako inork egoera hau izan duen ikusteko.
• Eskatu proba genetikoak . Horrek normalean odol lagin txiki bat hartzea dakar. Horrek kromosoma zati hori falta den ikusteko balio du.

Oso kasu bakanetan, baliteke egoera hau ez izatea kromosoma falta baten ondorioz gertatzen. Horren ordez, `SHANK3` izeneko genearen aldaketa baten ondorioz gertatzen da. Kromosoma-ezabaketarik aurkitzen ez bada, zure medikuak gene horren probak egitea ere iradoki dezake.

Probek `22q13.3 ezabatze sindromea` baieztatzen badute, medikuak beste hainbat proba iradoki ditzake:

• Bi gurasoen proba genetikoak : ea heredatutako zerbait den edo ausazko gertaera bat den ikusteko.
• Haurraren garunaren MRI (erresonantzia magnetiko bidezko irudia) edo CT (tomografia konputatua) : araknoide kiste baten zantzurik dagoen ikusteko.
• Giltzurruneko ekografia : giltzurruneko akatsak egiaztatzeko.
• Ekokardiograma : Bihotzeko anomaliak egiaztatzeko.
• Entzumen proba.
• Begien azterketa zehatza.
• Loaren azterketa bat.

Ba al dago honentzako sendabide osorik?

Izan ere, gaur egun ez dago Phelan-McDermid sindromearen sendabiderik . Tratamenduaren helburu nagusia haurraren sintomak kontrolatzea, ahalik eta ondoen funtzionatzen laguntzea eta sor daitezkeen konplikazioak saihestea da.

Zure haurraren zaintza-taldeak hainbat espezialista izan ditzake, besteak beste:

• Kardiologoa
• Gastroenterologoa
• Nefrologoa
• Neurologoa
• Lan-terapeuta: Jendeari eguneroko zereginak egiten laguntzen dion pertsona, hala nola jatea eta idaztea.
• Ortopedista (hezur eta artikulazioetako espezialista)
• Fisioterapeuta: Gorputzeko atal kaltetuak indartzen laguntzen duen norbait.
• Hizketa/hizkuntza patologoa
• Endokrinologoa

Gogoratu, espezialista hauek guztiak elkarrekin lanean ari direla zure haurrari arreta onena emateko.

Egoera hau saihestu al daiteke?

Behin norbaitek gaixotasuna diagnostikatzen duenean, ez dago aldaketa genetikoak konpontzeko modurik. Hala ere, gurasoetako batek gaixotasuna badu ere, batzuetan IVF teknologia edo haurdunaldiko probak erabil daitezke etorkizuneko seme-alabei gerta ez diezaien.

Zuk edo zure familiako norbaitek gaixotasun hau badu, oso garrantzitsua da mediku edo aholkulari genetiko batekin hitz egitea . Azaldu diezazukete zein litekeena den zure seme-alabek gaixotasun hau heredatzea.

Nolakoa izango da etorkizuna nire seme-alabak egoera hau badu?

Hau ez da berdina haur guztientzat. Haurrak duen desgaitasun motaren eta zein larria den araberakoa da.

Egoera honen ondorioak gutxitan dira bizitza arriskuan jartzen dutenak. Hala ere, egoera hau duten pertsona askok bizitza osorako arreta medikoa eta etengabeko gizarte-laguntza behar izan ditzakete . Beraz, senideen maitasuna, ulermena eta babesa oso garrantzitsuak dira haur hauentzat.

Nola zaintzen duzu horrelako haur bat?

Garrantzitsua da zure haurra espezialisten hitzordu guztietara eramatea bere gaitasunak hobetzeko. Zure haurrak izerditzeko gaitasun murriztua izan dezakeenez, kontuan izan honako hau:

• Saihestu gehiegizko beroa .
• Eman haurrari ur asko edateko (deshidratatzea saihestu).
• Babestu eguzki-argia zuzenean .

Phelan-McDermid sindromea duten pertsona askok minarekiko tolerantzia handia eta ondoeza komunikatzeko zailtasunak dituztenez, adi egon zure seme-alabak mina duela adierazten duten seinaleei . Horietakoren bat nabaritzen baduzu, deitu zure medikuari. Zure seme-alabak urdaileko mina edo beste zerbait duen zehazten lagun zaitzake. Minaren seinaleak honako hauek izan daitezke:

• Ohi baino isilik egotea, gizarte-zaletasun gutxiago izatea.
• Ohikoa baino azkarrago arnasa hartzea.
• Ohi baino negar egitea edo urduriago egotea.
• Oheari edo inguruko objektuei gogor helduta.
• Gorputza, besoak eta hankak zurrun eta geldirik mantentzea.
• Minaren aurpegiko adierazpena (adibidez, begiak gogor ixtea, ezpainak estutzea).
• Kexatzea edo oihu egitea.

Zer gehiago galdetu diezaiokezu medikuari?

Zure seme-alabak Phelan-McDermid sindromea badu, galdera hauek egin diezazkiokezu medikuari:

• Kromosoma-ezabaketa hau heredagarria da, ala kasualitatez gertatu da?
• Nire haurrak bihotzeko, giltzurruneko edo garuneko kisteak bezalako arazoak al ditu?
• Zenbateraino eragiten dio nire haurraren adimen-desgaitasunak?
• Zer espezialista mota ikusi beharko lituzke nire haurrak? Zenbatetan?
• Ba al daude egoera honekin bizitzen lagun diezaguketen laguntza taldeak?
• Aholkularitza genetikoa gomendatzen al duzu?
• Gure familiako gainerako kideek proba genetikoak egin beharko lituzkete?

Azkenik, esan behar dut...

Phelan-McDermid sindromea egoera genetiko arraroa da. Hizketa eta garapen atzerapenak eragin ditzake, baita autismoaren espektroaren nahasmendua ere. Zure familiako norbaitek kromosoma ezabatze sindrome hau diagnostikatu badio, ez izutu . Espezialista talde batek zuri eta zure haurrari lagun diezazkizuke. Hemen helburu nagusiak zure haurraren funtzionamendua hobetzea, konplikazio posibleak saihestea eta beharrezkoa izanez gero aholkularitza genetikoa ematea dira. Ez zaude bakarrik , eta bidaia honetan lagun zaitzaketen pertsona asko daude.

` Phelan-McDermid sindromea, Phelan-McDermid sindromea, gaixotasun genetikoa, kromosoma, autismoa, garapen-atzerapena, SHANK3