Zure inguruko norbaitek aldaketa hauek al ditu? Ikas dezagun Pick-en gaixotasunari buruz.

Askotan harrituta geratzen gara gure maite batzuen portaeran eta hizkeran ustekabeko aldaketak ikusten ditugunean, ezta? Gaur aldaketa horien atzean egon daitekeen osasun-egoera bati buruz hitz egingo dugu. Gai konplexu samarra den arren, saiatu gaitezen modu sinplean ulertzen.

Zer da Pick-en gaixotasuna? Nola desberdintzen da Niemann-Pick gaixotasunetik?

Laburbilduz, Pick-en gaixotasuna garunari eragiten dion egoera bat da, pixkanaka zelulak hiltzen dituena. Dementzia frontotenporala (FTD) izeneko dementzia mota bat da. Gehienetan 65 urtetik beherako pertsonengan ikusten da. Iraganean, dementzia frontotenporala bera ere Pick-en gaixotasuna deitzen zen. Baina orain, medikuek izen hori irizpide batzuk betetzen diren kasuetan bakarrik erabiltzen dute.

Orain pentsatzen ariko zara, agian, "Ai... Picken gaixotasuna Niemann-Pick gaixotasunaren berdina al da?". Ez, bi gaixotasun guztiz desberdin dira. Izenaren "Pick" zatia kasualitatez berdina bada ere, bi gaixotasunak ez daude erlazionatuta.

• Pick-en gaixotasuna: Arnold Pick-en omenez izendatu dute, 1892an gaixotasuna lehen aldiz identifikatu zuen neurologo eta psikiatra txekiarra. Dementzia frontotenporal (FTD) mota bat da, hau da, garunari bakarrik eragiten dio.
• Niemann-Pick gaixotasuna: Albert Niemann eta Ludwig Pick mediku alemaniarrek izendatua, gaixotasun hau gorputzean lipidoen metaketa eta horiek kontrolatzeko moduan nahasmendu bat izateagatik bereizten da. Lipidoak pilatzen direnean, organo askori eragin diezaiekete, besteak beste, garunari, gibelari, bareari, hezur-muinari eta birikei.

Ulertzen duzu aldea? Bata garunera mugatutako zerbait da, eta bestea gorputzeko atal desberdinei eragiten dien zerbait.

Nork hartzen du gaixotasun hau? Zein ohikoa da?

Pick-en gaixotasuna dementzia bezalako beste baldintza batzuk baino adin gazteagoan diagnostikatzen da normalean. Gehienetan 50 eta 60 urte bitarteko pertsonengan diagnostikatzen da. Hala ere, batzuetan 20 urte bezain gazteak edo 80 urte bezain adinekoak diren pertsonengan gerta daiteke.

Badira ebidentzia batzuk gaixotasuna familietan transmititu daitekeela. Ikertzaileek gutxienez hiru gene-mutazio identifikatu dituzte harekin lotuta. Hala ere, kasu gehienetan, gaixotasuna esporadikoa da. Horrek esan nahi du norbaitek garatu dezakeela familia-aurrekaririk gabe.

Zaila da zehazki esatea zein ohikoa den gaixotasun hau. Adituek kalkulatzen dute 100.000 pertsona bakoitzeko 15 eta 22 kasu artean daudela. Hala ere, zalantzak daude estatistika horien zehaztasunari buruz, gaixotasuna oso zaila baita bizitzan zehar diagnostikatzen, eta batzuetan heriotzaren ondoren ere, erronka bat da diagnostikatzea. Beraz, pazienteen benetako kopurua handiagoa izan daiteke.

Nola eragiten dio Pick-en gaixotasunak gorputzari?

Pick-en gaixotasuna neuroendekapenezko gaixotasun bat da, dementzia frontotenporal (FTD) izeneko dementzia mota bat. Laburbilduz, garuneko nerbio-zelulek (neuronek) pixkanaka funtzionatzeari uzten diote. Garuneko kaltetutako atalak txikitzen hasten dira (atrofiatzen). Orduan, atal horiek kontrolatzen zituzten gaitasunak galtzen dituzu. Alzheimer gaixotasunarekin antzekotasun batzuk baditu ere, Pick-en gaixotasuna normalean adin gazteagoan hasten da, eta hainbat desberdintasun garrantzitsu daude.

Pick-en gaixotasunak garuneko atal batzuei bakarrik eragiten dienez, sintoma nagusiak portaeran edo hizkuntza gaitasunetan izandako aldaketak dira. Askotan, Pick-en gaixotasuna duten pertsonek ez dute arazo edo egoera bat dutela antzemateko gaitasunik. Hau gertatzen da beren garunak ez direlako gai beren egoerari buruzko informazioa prozesatzeko. Honi "ikuspegi falta" deritzo.

Zeintzuk dira Pick-en gaixotasunaren sintomak?

Pick-en gaixotasuna bi forma nagusitan gertatzen da: bata dementzia frontotenporal aldaera konduktuala (bvFTD) da, eta bestea afasia progresibo primarioa (PPA), hizkuntzarekin lotutako garuneko atalak kaltetzen dituena.

Aldaera frontotenporalaren dementzia jokabidezkoa (bvFTD)

bvFTD egoera honen sintomak sei kategoria nagusitan bana daitezke:

• Inhibizioen galera: "Inhibizioa" garunaren "hau ez egin" esaten digun zatia da. Zati hauek kaltetuta daudenean, ezin dugu geure burua gelditu gauza desegokiak esatea edo egitea.
• Esaten denaren "iragazki" falta: Buruan duzuna esatea, batzuetan besteak minduz, zakarra edo desegokia da. Adibidez, bat-batean norbait iraintzea familia-bilera batean.
• Besteekiko errespetu falta: Baliteke besteen pribatutasuna ez errespetatzea, nahi gabe ukitzea, modu sexualki desegokian jokatzen saiatzea eta bat-batean haserretzea edo asaldatzea.
• Ekintza eta jokabide arduragabeak: Horrek dirua arduragabetasunez gastatzea eta agian dendatik lapurtzea ere barne har dezake.

• Apatia: Depresioaren antza izan dezake honek, baina apur bat desberdina da.
• Edozer gauzarekiko interesa galtzea: Lehen gustuko zenituen gauzekiko interesa galtzea (zaletasunak, lagunekin denbora pasatzea).
• Gizarte-bakartzea: lagunekin eta senideekin egotea saihestea.
• Autozainketa gutxitzea: bainatzeko, arropa aldatzeko eta txukun egoteko interesa galtzea.

• Enpatia galtzea:Honi "emozioen ahultzea" ere deitzen zaio. Zaila bihurtzen da besteen sentimenduak ulertzea. Ez dute lehen bezala beste pertsonen atsekabe edo pozetan laguntzarik erakusten.

• Jokabide konpultsiboak: Nahasmendu hau duten pertsonek besteengandik nabarmen desberdinak diren jokabide-ereduak erakusten dituzte.
• Mugimendu errepikakorrak: Mugimendu txikiak behin eta berriz egitea, hala nola txalo jotzea, oinak zapaltzea eta aurrera eta atzera ibiltzea.
• Jokabide konplexuak edo erritualistak: film berdinak behin eta berriz ikustea, liburu berdinak irakurtzea, mota bereko elementuak biltzea. Honen barruan sartzen da metatzea.
• Errepikapena: Soinu, hitz eta esaldi berdinak behin eta berriz errepikatzea.

• Dieta edo ahoan oinarritutako jokabideen aldaketak: Gaixotasun hau duten pertsonek "hiperoroztasuna" izeneko egoera izan dezakete, hau da, ahoarekin lotutako gauzekiko interes ezohikoa.
• Elikadura ohituren aldaketak: Jendeak gehiegi jaten ditu gogoko dituen jakiak, batez ere pintxoak, gozokiak eta alkohola. Horrek pisua igotzea ekar dezake.
• Ahozko jokabide konpultsiboak: Erretzea konpultsiboa, gehiegi jatea, etab. Era berean, ahozko esplorazioa. Hau normala den arren haur txikientzat mundua esploratzen duten bitartean egitea, helduentzat ezohikoa da egitea.
• Pika: Jan ezin daitezkeen eta elikagarriak ez diren substantziak (txanponak, lurra, harri-koskorrak) konpultsiboki jatea da.

• Funtzio exekutiboaren galera, baina beste gaitasunak bere horretan: "Funtzio exekutiboak" eguna planifikatzeko, arazoak konpontzeko eta gauzak egiteko gaitasuna adierazten du. Gaitasun hauek gaixotasun hau duten pertsonengan kaltetuta dauden arren, beste gaitasun batzuk, hala nola memoria eta ikusmen-prozesamendua, ez dira hainbeste kaltetzen hasierako faseetan. Hau da dementzia frontotenporala Alzheimer gaixotasunetik bereizten duen ezaugarri gakoa.

Afasia progresibo primarioa (AAP)

PPA Pick-en gaixotasunak ere eragin dezake. Honek hizkuntza trebetasunen galera mailakatua eragiten du, hala nola hitz egiteko eta besteek esaten dutena ulertzeko gaitasuna. PPAren hiru azpimota nagusi dauden arren, Pick-en gaixotasunarekin lotu daitezkeen bi mota nagusi hauek dira:

• Aldaera ez-jarioko PPA (nfvPPA): Mota honetan, zaila da hitzak lotzea eta gramatika zuzena erabiltzea. Hitz solteak eta esaldi sinpleak uler daitezkeen arren, esaldi konplexuek zailtasunak dituzte ulertzeko.
• PPA aldaera semantikoa (svPPA):Mota honek zailtasunak ditu hitz egokia aukeratzeko edo hitzen esanahia ulertzeko. Esandako gauza batzuek ez dute zentzurik izango, eta zaila da besteek esaten dutena ulertzea. Irakurtzeko eta idazteko arazoak izan ditzakete, baina besteek esaten dutena modu berean errepika dezakete.

Imajinatu, zure aita bat-batean lehen zen pertsonatik desberdina bihurtzen dela, denak errieta egiten dituela, dirua arduragabekeriaz gastatzen duela edo egun osoan abesti bera abesten duela. Edo, berarekin hitz egiten duzunean, bere hitzak nahasi egiten zaizkio, eta ez duela ulertzen sentitzen du zer esaten ari zaren. Hauek dira hizpide izan ditugun gauzen adibideak.

Zerk eragiten du egoera hau? Kutsakorra al da?

Pick-en gaixotasuna dementzia frontotenporal (FTD) mota bat da, kausa oso zehatz bat duena. Gure garunak eta nerbio-zelulek tau izeneko proteina berezi bat dute. Proteina hauek forma zehatz bat izan behar dute, bestela ez dute behar bezala funtzionatuko.

Tau proteinek gaizki funtzionatzen dutenean, elkarri korapilatzen direnean eta neuronen barruan pilatzen direnean, zelula horiek kaltetu eta suntsitzen dira. Kaltetutako neuronei "Pick zelulak" deitzen zaie. Puztu eta puxika forma hartzen dute. Zelulen barruan korapilatuta dauden tau proteinen multzoei "Pick gorputzak" deitzen zaie. Mikroskopio bidez ikus daitezke. Garrantzitsua da Pick zelula eta Pick gorputz hauek ez direla beste inongo gaixotasunetan ikusten.

Zergatik funtzionatzen duten tau proteina hauek gaizki oraindik misterio bat da. Ikertzaileek mutazio genetiko batzuk honekin lotu badituzte ere, kasu gehienetan gaixotasuna ez da hereditarioa.

Gaixotasun hau ez da kutsakorra. Ez da pertsona batetik bestera transmititzen. Belaunaldiz belaunaldi transmititzeko aukera badago ere, kasu gehienetan ez da gertatzen.

Nola diagnostikatzen da Pick-en gaixotasuna? Zer proba egiten dira?

Medikuek dementzia frontotenporala (FTD) diagnostikatu dezakete azterketa fisiko eta neurologikoen, diagnostiko eta irudi proben bidez, eta emaitzek zehaztu dezakete FTD konduktuala den edo PPA azpimota bat den.

Hala ere, norbaiten dementzia frontotenporala (FTD) Pick-en gaixotasunak eragiten duen ala ez ziur jakiteko modu bakarra Pick gorputzak eta Pick zelulak haien garuneko ehunean bilatzea da. Hori ikus daiteke garuneko ehun lagin bat mikroskopiopean aztertuz soilik. Horrek esan nahi du Pick-en gaixotasuna behin betiko diagnostikatu daitekeela norbait hil ondoren bakarrik, autopsia batean.

FTD diagnostikatzeko, proba hauek egin daitezke:

• Odol-analisiak: Hauek "biomarkatzaile" izeneko markatzaile kimikoak bilatzen dituzte, gaixotasun batzuk diagnostikatzen lagun dezaketenak.
• Bizkor-muineko likidoaren probak:Bizkarrezurretik likidoa hartuz egiten da (bizkarrezur-punzioa / gerri-zulaketa).
• CT eskaneatzea (ordenagailu bidezko tomografia - CT eskaneatzea)
• EEG (Elektroentzefalograma)
• Proba genetikoak
• Erresonantzia magnetiko bidezko irudia (MRI)
• PET eskaneatzea (positroi emisio tomografia - PET eskaneatzea)

Ba al dago tratamendurik Pick-en gaixotasunerako? Senda daiteke?

Zoritxarrez, ez dago sendabiderik, tratamendurik edo prebentziorik Pick-en gaixotasunarentzat. Medikuek botikak errezeta ditzakete depresioa, apatia eta portaera oldarkorra bezalako sintomak kudeatzen laguntzeko. Hala ere, tratamendu hauek pertsona batetik bestera aldatzen direnez, zure medikua da hitz egiteko pertsonarik onena.

Murriztu al daiteke gaixotasun hau garatzeko arriskua?

Pick-en gaixotasuna modu ezezagun eta aurreikusezinean gertatzen da. Beraz, gaur egun ez dago prebenitzeko edo garatzeko arriskua murrizteko modurik.

Zer etorkizun espero dezake gaixotasun hau duen norbaitek?

FTD mota guztietan, Pick-en gaixotasuna barne, garuna pixkanaka hondatzen da. Hori gertatzen den heinean, garuneko atal kaltetuek funtzionatzeko gaitasuna galtzen dute. Pick-en gaixotasunean, honek normalean portaera kontrolatzen duten garuneko atalak edo hizkera eta besteek esaten dutena ulertzeko gaitasuna koordinatzen duten garuneko atalak eragiten ditu.

Zure egoeraren berri ere gal dezakezu. Hau da, gaixotasun honen ondorioz sintomak eta zer gertatzen zaizun ulertzeko gaitasuna gal dezakezu.

Dementzia frontotenporala (FDT) duten pertsonek pixkanaka galtzen dute modu independentean bizitzeko gaitasuna. Gaixotasuna aurrera egin ahala, 24 orduko arreta behar izan dezakete maite dituztenengandik edo profesional trebatuengandik. Horrek epe luzerako arreta ere behar izan dezake.

FTD duten pertsonek irensteko zailtasunak (disfagia) izan ditzakete, eta horrek jatea, edatea eta hitz egitea zaildu dezake. Horrek pneumonia edo arnas gutxiegitasuna bezalako baldintzak garatzeko arriskua areagotzen du.

FTD mota guztiak, Pick-en gaixotasuna barne, bizitza osorako baldintzak dira. Gaixotasuna larria da, garuneko atal nagusiak pixkanaka suntsitzen ditu. Konplikazioak larriak eta hilgarriak ere izan daitezke. Bizi-itxaropena pertsona batetik bestera aldatzen denez, zaila da zehazki esatea nola eragingo dizun gaixotasunak eta zenbat iraungo duen. Zure medikuak (edo zure maitea tratatzen duen medikuak) informazio gehiago eman diezazuke honi buruz.

Nola erabil dezakezu zure borondatea zeure kabuz erabakiak hartu ezin badituzu?

Dementzia frontotenporala (FTD) hasierako faseetan diagnostikatzen bazaizu, garrantzitsua da zure medikuarekin, zure familiarekin edo maiteekin eta ahalik eta azkarren zuretzako erabaki garrantzitsuak har ditzaketen konfiantzazko pertsonekin hitz egitea. Elkarrizketa hau zaila izan daiteke, baina gauza hauei buruz goiz hitz egiteak, geroago baino, zure maiteei zure nahiak zeintzuk diren jakiten lagunduko die, zure gaiei buruz hitz egin edo erabakiak hartu ezin badituzu.

Elkarrizketa horretaz gain, garrantzitsua da zure nahiak eta erabakiak idatziz jasotzea. Zeure burua zaintzeko gai ez bazara, edo zure zaintzari edo ongizateari buruzko erabakiak hartzeko gai ez bazara, kontuan hartu dokumentu legalak prestatzea. Abokatu baten laguntza eska dezakezu dokumentu horiek prestatzeko, baina horietako batzuk zuk zeuk ere presta ditzakezu (zure inguruko legearen arabera, notario baten edo beste funtzionario baten onespena behar izan dezakete).

Zer egin zure inguruko norbaitek sintoma horiek erakusten baditu?

FTD duten pertsonek askotan ez dute beren sintomen edo egoeraren berri izaten. Arazo bat dutela ikusten ez dutenez, ez dute uste arreta medikoa behar dutenik. Ulermen falta horrek frustrazioa eta beldurra eragin diezaieke sintomak dituen pertsonari eta harengana hurbilen daudenei.

Zure inguruko norbaitek FTD edo antzeko egoera baten sintomak baditu, modu hauetan lagundu diezaiokezu:

• Galdetu nola lagundu dezakezun: FTD duten pertsonek sintomak erakusten badituzte ere, baliteke ez konturatzea garuneko arazo larri baten seinaleak direla. Haiei entzunez eta zure laguntza eskainiz, konfiantza duten pertsonekin konektatuta senti daitezke, eta medikuarengana joateko behar duten animoa ere jaso dezakete.
• Bultzatu laguntza bilatzera: Dementzia frontotenporala (FDT) sendabiderik edo tratamendurik ez duen egoera bat den arren, badaude sintoma batzuk tratatzeko eta kudeatzeko moduak. Ahalegin hauek asko lagun dezakete egoera duen norbaiten bizi-kalitatea hobetzeko. Medikuarengana joateak FTD duen norbaiti diagnostikoa lortzen lagun diezaioke. Arreta espezializatuak sintoma deseroso batzuetatik arintzea eman diezaieke egoera duten pertsonentzat eta haien familientzat.
• Egon lasai eta ez hartu gauzak pertsonalki: FTD duten pertsonek askotan ez dute kontrolik esaten edo egiten dutenaren gainean. Badirudi nahita besteak gogaitzen, lotsarazten edo mindu nahi dituztela, baina benetan arazo mediko bat da.
• Ez izan beldurrik laguntza eskatzeko: FTD duen norbait zaintzea oso zaila izan daiteke, batez ere egoera denborarekin okerrera egiten duenean. Ez izan beldurrik laguntza edo baliabideak eskatzeko. Erakunde publiko eta pribatu askok laguntza sistemak eta zerbitzuak eskaintzen dituzte, hala nola helduentzako eguneko zaintza, atsedenaldiko zaintza eta etxeko erizaintzako zaintza espezializatua.
• Epe luzeko zaintza izan daiteke aukerarik onena: askorentzat, FTD duen maite bat zaintzea lanaldi osoko lana bezala senti daiteke. Ezin du edonork hainbeste denbora edo ahalegin eskaini maite bat zaintzeari. Hori dela eta, garrantzitsua da kontuan hartzea maite duzunak erizaintzako instalazio kualifikatuak dituen epe luzeko zaintza-zentro batean arreta behar duen ala ez. Erabaki zaila izan daitekeen arren, zaintza hori izan daiteke seguru, eroso eta zaintzaile kualifikatu eta trebatuekin daudela ziurtatzeko modurik onena.

Azkenik, etxera eramateko mezua

Pick-en gaixotasuna dementzia frontotenporala (DFT) izeneko egoera bat da, eta adinarekin lotutako beste garuneko gaixotasun batzuek baino adin txikiagoan garuna pixkanaka kaltetzen duen dementzia mota bat da. DFT-k pertsona bati bere portaeraren egokitasuna eta desegokitzapena ulertzen laguntzen dioten garuneko atalak ere eragiten ditu. Horrek frustrazioa, gaizki-ulertuak eta bestelako eten larriak sor ditzake inplikatutako guztien bizitzan. Sintoma batzuk trata daitezkeen arren, ez dago gaixotasuna bera alderantzikatu dezakeen sendabiderik, eta egoera hori duten pertsonek askotan etengabeko 24 orduko arreta behar dute.

Zuk edo zure inguruko norbaitek sintoma hauek jasaten baditu, onena medikuaren aholkua bilatzea da. Gogoratu, ez zaudela bakarrik, eta laguntza jasotzeko lekuak daudela.

` Pick-en gaixotasuna, dementzia frontotenporala, dementzia, garuneko gaixotasuna, neuroendekapenezkoa, tau proteina, portaera aldaketak