Entzun al duzu inoiz giltzurrunetan likidoz betetako poltsa txikiak sortzen diren gaixotasun baten berri? Agian zure familiako norbaitek izango du, edo nonbait entzun duzu horri buruz. Giltzurruneko Gaixotasun Polikistikoa (GGP) deitzen diogu horri. Izenak beldurgarria iruditu daiteke, baina gehiago jakiteak zentzua izan dezake. Beraz, gaur GGPri buruz xehetasun gehiagorekin hitz egingo dugu.
Zer da PKD? Laburbilduz...
Laburbilduz, giltzurruneko gaixotasun polikistikoa (GPP) giltzurrunen barruan likidoz betetako kiste asko garatzen diren egoera bat da, baba txikien antzekoak . Egoera genetikoa da. Horrek esan nahi du zure gorputzean gene mutatu bat izan behar duzula garatzeko. Oso desberdina da giltzurruneko kisteetatik, normalean giltzurrunetan bakarrik sortzen baitira eta normalean kaltegabeak direnak.
PKD-k eragindako kiste hauek pixkanaka handitu eta handitu ditzakete bi giltzurrunak. Imajinatu, batzuetan kiste hauek giltzurrun baten pisua 30 kilora (13,5 kilogramo inguru) igo dezaketela! Orduan, gure giltzurrunek ezin dute gehiago egin odoleko hondakin-produktuak iragazteko duten lan nagusia. Denborarekin, egoera hau Giltzurruneko Gaixotasun Kroniko bihur daiteke, eta horrek giltzurrunetako gutxiegitasuna ekar dezake. Izan ere, PKD da Estatu Batuetako giltzurrunetako gutxiegitasunaren % 2 ingururen kausa. PKD duten pertsona askok dialisia edo giltzurrun-transplantea beharko dute bizitzako uneren batean.
Beraz, mediku batek PKD diagnostikatzen badizu, garrantzitsuena ez da izutzea, baizik eta berarekin lan egitea gaixotasun honek sor ditzakeen konplikazioak kudeatzeko tratamendu plan ona garatzeko.
Zeintzuk dira PKD mota nagusiak?
Bi PKD mota nagusi daude. Ikas dezagun pixka bat haiei buruz.
1. Giltzurrunetako Gaixotasun Polikistiko Autosomiko Dominantea (GIPKD)
Hau da PKD mota ohikoena. Normalean helduaroan diagnostikatzen da, 30 eta 50 urte bitartean. Hala ere, batzuetan haurtzaroan edo nerabezaroan ager daiteke. PKD mota hau garatzeko, zure gurasoetako batek izan behar du genearen mutazioa. ADPKD duten pertsonek mutazio hau dute `PKD1` edo `PKD2` izeneko geneetan.
2. Giltzurrunetako Gaixotasun Polikistiko Autosomiko Errezesiboa (GGPRA)
Mota oso arraroa da hau. Haurren PKD ere deitzen zaio. Haurra oraindik sabelean dagoen bitartean gertatzen da, hau da, fetuaren garapenean., giltzurrunak ez dira behar bezala garatzen. Medikuek askotan hau detektatzen dute haurdunaldian edo haurra jaio ondoren egiten den ultrasoinu batean. Haurrak ARPKD mota hau garatzeko, bi gurasoek `PKHD1` izeneko gene-mutazioa izan behar dute, eta haurrak bien genea heredatu behar du.
Zein ohikoa da PKD?
Estatistikek erakusten dute Estatu Batuetan bakarrik 500.000 (500.000) PKD paziente inguru daudela.
Lehen aipatu dugun mota, ADPKD, askoz ohikoagoa da ARPKD baino. PKD duten pertsonen % 90 inguruk ADPKD dute. ARPKD oso egoera arraroa da. 25.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera.
Zeintzuk dira PKDren sintoma ohikoenak ?
Sintomak alda daitezke duzun PKD motaren arabera.
ADPKDren sintomak
ADPKD duten pertsonek, mota ohikoena denak, ez dute sintomarik izango helduak izan arte. Batzuetan, giltzurrunetan sortzen diren kisteak ez dira nabaritzen oso handiak izan arte. Sintomak agertzen badira, honako hauek izan daitezke:
- Bizkarreko edo alboko mina (alboko mina ere deitzen zaio)
- Odol-presio altua
- Buruko min maiz
- Gernuan odola (hematuria)
- Gernu-infekzio maiztasunak (UTI)
- Giltzurrunetako harriak
ARPKDren sintomak
ARPKD duten haurtxoek, mota arraroa denak, jaiotzean edo haurtzaroan erakuts ditzakete sintomak. Batzuetan, medikuak kisteak ikus ditzake fetuaren giltzurrunetan haurdunaldiko ekografia batean.
Jaioberri batek ARPKD badu, honako sintomak izan ditzake:
- Jaiotza-pisu baxua
- Sabelaldea puztuta
- Jaiotzean hipertentsioa izatea
- Arnasketa zailtasuna
Haurtzaroan ARPKD baduzu, honako sintomak izan ditzakezu:
- Hazkunde-hutsegitea (hau da, "Hazkunde-hutsegitea")
- Gernu-infekzio maiztasunak (UTI)
- Odol-presio altua
- Sabelaldeko edo bizkarreko beheko aldean mina
ARPKD fetuarengan badago, ekografiak honako hau erakuts dezake:
- Giltzurrun normalak baino handiagoak
- Amniotiko likido maila baxua
PKDren sintomak beti azkar agertzen al dira?
Ez, ez du. Gaixotasun hau askotan klinikoki isila da, sintomarik gabe . Horrek esan nahi du gaixotasuna gorputzean garatu daitekeela kanpoko zantzurik gabe. Imajinatu, gaixotasun hau duten pertsonen erdiak gutxi gorabehera ez dakite bizitzan zehar dutela. Sintomak askotan baba urtsu horiek (kisteak) hazi ondoren agertzen dira.
Zerk eragiten du PKD?
Aurretik aipatu dugun bezala, PKDren kausa nagusia mutazio genetikoak dira. Badakizu geneak gure gorputzaren oinarrizko eraikuntza-blokeak bezalakoak direla. Gene hauek gure gurasoengandik jasotzen ditugu. Gene hauek gure gorputzak nola hazi eta funtzionatu behar duen zehazten dute. Batzuetan, enbrioi-fasean, gene hau mutatu egiten da eta ez da behar bezala kopiatzen. Mutazio genetiko hori baduzu, zure seme-alabei ere transmititu dakieke. PKD askotan modu honetan garatzen da.
Hala ere, oso gutxitan, bi gurasoek gene hori ez izan arren, gaixotasuna genean ausazko mutazio baten ondorioz garatu daiteke.
Zeintzuk dira egoera honen arrisku faktoreak?
PKD gaixotasun genetikoa denez, hura garatzeko arrisku-faktore nagusia familia-historia da. Hau da, zure gurasoetako batek gaixotasuna izan dezake (batez ere ADPKDren kasuan) edo bi gurasoak eramaileak dira (ARPKDren kasuan).
Zeintzuk dira PKD-ren konplikazio posibleak?
PKD-k osasun arazo larriak sor ditzake bai helduengan bai haurtxoengan. Batzuetan, PKD-ren sintoma gisa ikusten ditugunak konplikazioak izan daitezke. Adibidez:
- Giltzurrunetako harriak
- Odol-presio altua
- Gernu-infekzioak (UTI)
Horrez gain, PKD-k beste konplikazio larri batzuk sor ditzake, hala nola:
- Garuneko odol-hodien haustura ("garuneko aneurisma" deiturikoak)
- Koloneko arazoak, adibidez, dibertikulitisa, kolonean poltsa txikiak sortzen diren eta infektatzen diren egoera.
- Bihotzeko balbulen arazoak
- Giltzurrunetako gutxiegitasuna
- Gibeleko kisteak eta pankreako kisteak
- Haurdunaldian hipertentsioa (preeklanpsia deritzona)
Hau hilgarria izan daiteke ARPKD larria duten haurtxoentzat. Bizitzako lehen hilabetea oso kritikoa da ARPKDarekin jaiotako haurtxoentzat, arnasketa-arazo larria eta giltzurrunetako gutxiegitasuna garatu baitezakete denbora horretan.
Nola diagnostikatzen da PKD?
Nefrologo batek (giltzurrunetako gaixotasunetan espezializatutako mediku batek) izaten du normalean zeregin nagusia PKD diagnostikatu eta tratatzeko orduan. Zure sintomak eta familia-historia arretaz aztertuko ditu, eta baliteke irudi-azterketak eskatzea zure giltzurrunak egiaztatzeko, hala nola:
- Giltzurruneko ekografia: Hau da metodorik erabiliena eta minik gabekoa.
- Haurdunaldiko ekografia: Honek umetokian dagoen fetuak PKD duen ala ez zehazten laguntzen du.
- CT eskaneatzea (tomografia konputatua): Honek giltzurrunen eta maskuriaren irudi argiagoak eman ditzake.
- MRI (erresonantzia magnetikoaren irudia): honek giltzurrunen irudi zehatzak lortzen ere laguntzen du.
Horrez gain, medikuakProba genetikoak egitea ere gomenda daiteke. Proba honek PKD eragiten duen gene mutatuaren presentzia egiaztatu dezake odol edo listu lagin batean. Zein PKD mota duzun ere baieztatu dezake.
Zeintzuk dira PKDrako tratamenduak?
Izan ere, oraindik ez dago PKDrako sendabiderik . Tratamenduak batez ere gaixotasunaren progresioa moteltzera, sintomak kontrolatzera eta konplikazioak saihestera bideratuta daude. PKDrako tratamendu nagusiak hauek dira:
- Odol-presioaren kudeaketa: Odol-presio altua PKDren etsai nagusia da. Beraz, zure medikuak odol-presioa kontrolatzen lagunduko dizu botikekin, gatz gutxiko dieta osasuntsu batekin eta ariketa fisikoarekin. Odol-presioa maila seguru batean mantentzeak bihotzeko gaixotasunak eta iktusa bezalako gaixotasun larriak garatzeko arriskua murriztu dezake.
- Arnasketa laguntza: ARPKD duten haurtxoek, birikak guztiz garatu gabe dituztenek eta arnasa hartzeko zailtasunak dituztenek , arnasgailu mekaniko baten laguntza beharko dute.
- Dialisia: Giltzurrunak huts egiten badute eta ezin badute beren lana egin, baliteke "dialisia" egin behar izatea (odola artifizialki arazteko prozesua). Prozesu honetan, "hemodialisia" izeneko makina batek odola iragazten du gorputzetik kanpo. "Dialisi peritonealean", odola iragazten da fluido berezi bat eta peritoneo izeneko mintz bat erabiliz, sabela estaltzen duena.
- Hazkuntza-terapia: ARPKD duten eta pisu gutxiko eta hazkuntza-atzerapena duten haurtxoek hazteko laguntza behar izan dezakete. Medikuak nutrizio-terapia berezia edo giza hazkuntza-hormona gomenda dezake.
- Giltzurrun-transplantea: ADPKDak giltzurrun-gutxiegitasunera eboluzionatzen badu, baliteke giltzurrun-transplante bat behar izatea. Transplantea prozedura kirurgiko bat da, non giltzurrun ahul bat kendu eta emaile baten giltzurrun osasuntsu batekin ordezkatzen den.
- Minaren kudeaketa: Medikazioa erabil daiteke infekzioek, giltzurrunetako harriek edo PKDren ondorioz lehertzen diren kistek eragindako mina kudeatzeko. Hala ere, hartzen dituzun minaren aringarri guztiak zure medikuak onartutakoak izan behar dira . Minaren aringarri batzuek (batez ere AINEek) giltzurrunetako kaltea areagotu dezakete.
Zein da PKD duen norbaiten bizi-itxaropena?
Apur bat beldurtuta sentituko zara hau entzutean, baina garrantzitsua da egia jakitea.
ADPKD duten pertsonek tratamendu egokia jasotzen badute, gaixotasuna ondo kudeatzen badute eta bizimodu osasuntsua jarraitzen badute,Bizitza luzea eta betea bizi dezakezu. ADPKD duten pertsonen erdiak gutxi gorabehera giltzurrunetako gutxiegitasuna izango du 70 urterekin eta dialisia edo giltzurrun-transplantea beharko dute.
Baina ARPKD duten haurren pronostikoa ez da hain ona. ARPKDrekin jaiotako haurtxoen herena gutxi gorabehera, batez ere arnas arazo larriak dituztenak, haurtzaroan hiltzen dira. Bizirik irauten duten haurtxoek askotan tratamendu medikoa eta arreta berezia behar dituzte bizitza osoan zehar. Haurtzarotik haratago bizirik irauten duten haurren erdiak gutxi gorabehera giltzurrunetako gutxiegitasuna garatzen du 15 eta 20 urte bitartean.
Prebenitu al daiteke PKD?
Zoritxarrez, PKD gaixotasun genetikoa da, beraz, ezin da guztiz prebenitu . Hala ere, bizimodu osasuntsua jarraituz, odol-presioa kontrolatuz eta medikuaren aholkuak arretaz jarraituz, gaixotasunaren progresioa moteldu edo giltzurrunetako gutxiegitasuna bezalako konplikazioen garapena atzeratu dezakezu.
Oso garrantzitsua da PKD duten eta seme-alabak izateko asmoa duten pertsonek aholkulari genetiko batekin hitz egitea, seme-alabek gaixotasuna heredatzeko arriskuaz eta hura prebenitzeko zer urrats har daitezkeen jakin dezaten.
Zer egin dezaket PKDrekin bizitzea errazteko?
PKDarekin bizitzea zaila izan daiteke, baina bizimodu osasuntsua jarraituz eta gaixotasunaz jabetuta, bidea erraztu dezakezu. Hona hemen laguntzeko aholku batzuk:
- Giltzurrunentzako dieta ona jan. Gatz, potasio eta fosforo gutxiko elikagaietan oinarritu beharko litzateke. Eskatu aholku zehatzak zure medikuari edo dietista bati horri buruz.
- Egin zuretzako egokia den ariketa fisikoa, gutxienez 30 minutu egunean, asteko egun gehienetan.
- Gorputz-pisu osasuntsua mantendu.
- Kontrolatu zure odol-presioa aldizka eta egiaztatu medikuaren argibideen arabera.
- Erretzen baduzu edo beste tabako produktuak erabiltzen badituzu, utzi berehala.
- Saihestu edari alkoholdunak ahalik eta gehien.
- Bilatu estresa murrizteko moduak. Meditazioa eta yoga bezalako gauzek lagun dezakete.
- Edan ur asko eta kafeinarik gabeko edariak (tea, kafea gutxiago) egun osoan zehar. Hala ere, giltzurrunetako gaixotasunaren edozein fasetan fluidoak mugatu behar badituzu, jarraitu medikuaren aholkuak.
- Lo egin gutxienez zazpi orduko lo ona gauero.
- Hartu medikuak agindutako botika guztiak zehatz-mehatz, garaiz eta agindutako dosian. Ez utzi botikarik hartzeari medikuaren aholkurik gabe.
Noiz joan behar duzu medikuarengana PKD dela eta?
PKD baduzu, medikuaren gainbegiratzepean egon beharko zenuke dagoeneko. Hala ere, bat-batean sintoma hauetakoren bat agertzen bazara , joan medikuarengana edo ospitalera berehala :
- Hankak, orkatilak edo oinak bat-batean puzten badira (edema deitzen zaio horri)
- Bularreko min larria edo bularrean estutasun sentsazioa baduzu
- Bat-batean arnasa hartzeko zailtasunak badituzu
- Gernua egiteko gai ez bazara
- Gernuarekin odoljario gehiegi badago
- Buruko min larria edo ikusmen aldaketak jasaten badituzu
Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?
Normala da gaixotasun honi buruzko galdera asko izatea. Ez izan beldurrik zure medikuari galdera hauek egiteko:
- Zer motatako PKD daukat? (ADPKD edo ARPKD?)
- Zein da nire seme-alabek gaixotasun hau niregandik heredatzeko arriskua?
- Beste proba berezirik egin behar al dut?
- Zein tratamendu metodo da onena niretzat?
- Zer aldaketa egin beharko nituzke nire dietan, batez ere gatza, potasioa eta fosforoa kontuan hartuta?
- Nire bizimoduan aldaketak egin behar al ditut (ariketa fisikoa, loa, etab.)?
- Etorkizunean dialisia edo giltzurruneko transplantea beharko al dut?
- Zein albo-ondorio edo konplikazio izan behar ditut bereziki kontuan?
- Zeintzuk dira hartzen ditudan botiken albo-ondorioak?
Azkenik, gogoratu beharrekoa (etxerako mezua)
Badakizu orain giltzurrunetako gaixotasun polikistikoa (GPP) giltzurrunetan kisteak sortzea eragiten duen egoera genetiko bat dela. Kiste hauek giltzurrunak handitu eta haien funtzioan eragin dezakete. Gehienetan helduei eragiten die, baina gutxitan, GPP mota arriskutsu bat garatu daiteke haurtxoengan.
PKDrako sendabiderik ez dagoen arren, ez kezkatu. Sintomak behar bezala kudeatuz, medikuaren aholkuak jarraituz eta bizimodu osasuntsua eramanez, ondo bizi zaitezke egoerarekin. Garrantzitsuena zure medikuarekin estuki lan egitea eta behar dituzun probak eta tratamenduak egitea da. Ez zaude bakarrik, eta bidaia honetan lagun zaitzaketen medikuak, familia eta lagunak daude.
` Giltzurrunetako gaixotasun polikistikoa, PKD, giltzurrunetako gaixotasuna, giltzurrunetako kisteak, gaixotasun genetikoak, ADPKD, ARPKD
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina