Zer da prioi gaixotasuna? Jakin dezagun zer den zehazki!

Entzun al duzu inoiz 'Prioi Gaixotasun' honen berri? Agian izen hau berria da zuretzat. Arrazoia da munduan oso arraroak diren gaixotasunen talde bat dela. Hala ere, oso garrantzitsua da gaixotasun honen berri izatea, gure garunari zuzenean eragiten baitio eta sintomak oso azkar larritzen baitira. Gizakietan zein animalietan gerta daiteke.

Zer da prioi gaixotasuna?

Laburbilduz, prioi gaixotasunak gure garuneko proteina normal batek eragindako gaixotasun talde bat dira, eta proteina horiek "prioi" izeneko proteina kaltegarri bihurtzen dira modu anormalean. Imajinatu gure gorputzeko zelula on bat bat-batean zelula txar eta mutatu bihurtzen dela.

Prioi proteina anormal hauek garunean pilatzen direnean, garuneko zelulak kaltetzen hasten dira. Zehazki, gaixotasun neurodegeneratiboa da hau. Denborarekin, kalte honek garuneko funtzioaren pixkanaka gainbehera ekar dezake, dementzia bezalako baldintzak sortuz. Horrek esan nahi du memoria galtzen duzula, pentsatzeko zailtasunak dituzula eta zure lana egiteko gai ez zarela. Gaixotasun honen gauzarik arriskutsuena da sintoma hauek bat-batean hasten direla eta oso azkar aurrera egiten dutela. Gaixotasun honek mundu osoko milioi bat pertsonatik bati eragiten dio. Horrek esan nahi du oso arraroa dela.

Zoritxarrez, prioi gaixotasunak hilgarriak dira. Horrek esan nahi du gaixotasuna garatu ondoren, zaila dela sendatzea. Medikuek sintomak kontrolatzen eta pazientea ahalik eta erosoen jartzen saiatzen dira. Gainera, pazienteari gaixotasunak bere bizitzan, bere familian eta zaintzen dutenengan duen eraginari aurre egiten laguntzen diote.

Nola garatzen dira prioi gaixotasun hauek?

Hiru modu nagusi daude pertsona batek prioi gaixotasun bat garatzeko.

1. Mutazio genetiko bat heredatuz (hau da, familiako prioi gaixotasuna).

2. Infekzio bidez (hartutako prioien gaixotasuna deitzen zaio horri).

3. Hala ere, gehienetan, gaixotasun hau kausa genetikorik edo kanpoko infekziorik gabe gertatzen da. Ikerlariek eta medikuek 'prioi esporadikoaren gaixotasuna' deitzen diote horri.

Orain, azter ditzagun metodo horietako bakoitza xehetasun gehiagorekin.

Prioi gaixotasun esporadikoak

Hau da prioi gaixotasunaren forma ohikoena. Hemen gertatzen dena da, arrazoirik gabe, garuneko proteina normalak bat-batean aipatutako "prioi" txar bihurtzen direla. Hori zergatik gertatzen den zehatz-mehatz ezezaguna da oraindik.

Kategoria honetan sartzen diren gaixotasun nagusiak hauek dira:

• Creutzfeldt-Jakob gaixotasuna (CJD) : Prioi esporadikoaren gaixotasunen % 85aren erantzule da. Mota ohikoena da.
• Insomnio hilgarri esporadikoaOso arraroa da hau. Insomnio hereditario hilgarria baino are arraroagoa.
• Prionopatia proteasarekiko sentikorra den aldakorra : Hau ere oso arraroa da prioi gaixotasun esporadiko bat.

Familiako prioi gaixotasunak

Prioi gaixotasun mota hau gure geneetan dagoen `PRNP` izeneko genearen mutazio batek eragiten du. Gaixotasuna amara edo aitagandik heredatzen den ala ez gerta daiteke (horri `herentzia autosomiko dominantea` deritzo). `PRNP` genean 50 mutazio baino gehiago identifikatu dira, eta mutazio bakoitzak prioi gaixotasun hereditario mota desberdinak sor ditzake.

Kategoria honetan sartzen diren gaixotasun batzuk:

• Creutzfeldt-Jakob gaixotasun familiarra (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) sindromea : Oso-oso arraroa da. Mundu osoan 100 milioi pertsonatik 1etik 10era bitarteko pertsonari gertatzen zaio.
• Familiako insomnio hilgarria : GSS sindromea baino are arraroagoa da hau. Mundu osoko 50-70 familiak baino ez dute gaixotasun hau eragiten duen mutazio genetikoa.
• PRNP genearen mutazioek eragindako beste prioi-gaixotasun batzuk ere jakinarazi dira. Adibidez, britainiar familia bateko 11 kidek beherakoa, neuropatia autonomiko sentsorialak, konbultsioak eta dementzia bezalako sintomak garatu zituzten. Neuropatia autonomikoa deritzon egoera honek odol-presioa, bihotz-maiztasuna eta hesteetako eta gernu-inkontinentzia bezalako gauzetan eragiten du.

Prioi Hartutako Gaixotasuna

Hau da prioi gaixotasunak hartzeko modurik gutxien ohikoena. Kasu honetan, pertsona batek gaixotasuna har dezake prioiekin kutsatutako janaria janez (adibidez, 'behi eroen gaixotasuna' duen behi baten haragia) edo kutsatutako ekipamendu medikoa erabiliz (adibidez, ebakuntza batean).

• Kuru gaixotasun neurodegeneratibo infekzioso mota honen lehen kasua identifikatu eta aztertu da. Papua Ginea Berriko Fore herriaren artean aurkitu zen. Uste da haien erritual batzuen bidez (hala nola, giza haragia jatea) hedatu zela.

Zorionez, gaur egungo ekipamendu medikoak garbitzeko metodo zorrotzek eta elikagaien segurtasunari ematen zaion arretak prioi gaixotasunen hedapena asko murriztu dute modu honetan.

Zein da prioi gaixotasunen artean arriskutsuena?

Izan ere, prioi gaixotasun guztiak hilgarriak dira . Hau da, gaixotasuna hartzen baduzu, ziur hilko zara. Normalean, pazientea prioi gaixotasun baten sintomak agertu eta hilabete gutxira edo hiru urtera hiltzen da.

Zeintzuk dira prioi gaixotasunen sintomak?

Prioi gaixotasunaren sintomak alda daitezke, prioi gaixotasun motaren eta garuneko zein atal kaltetzen den arabera. Baina, oro har, prioi gaixotasunak dituzten pertsonek nerbio-sisteman arazoak garatzen dituzte, eta arazoak pixkanaka okerrera egiten dute.

Hauek dira sintoma ohikoenetako batzuk:

• Ibiltzeko zailtasuna, estropezu egitea (`Ataxia`)
• Hitz egiteko zailtasuna, hitzak arrastaka esatea (`Afasia`)
• Nahasmena, desorientazioa
• Insomnioa
• Memoria galtzea, pentsatzeko eta erabakiak hartzeko zailtasuna
• Mugimendu motelak edo giharren zurruntasuna ('Mugimendu hipokinetikoen nahasteak')
• Bat-bateko dardarak, dardarak (`Mioklonia`)
• Nortasun aldaketak (adibidez, suminkorra edo urduri jartzea)
• Buruko arazoak (adibidez, antsietatea, depresioa eta batzuetan haluzinazio bisualak ere)

Imajinatu, zure oso gertuko norbait bat-batean aldatzen hasten dela. Gauzak ahazten ditu, ezin du lehen bezala hitz egin, zailtasunak ditu ibiltzeko. Zein kezkagarria da sintoma hauek ikustea?

Zeintzuk dira prioi gaixotasunen konplikazioak?

Prioi gaixotasunen konplikazioak elkarren artean lotuta egon daitezke, konplikazio-multzo bat sortuz, eta horrek eragin handia izan dezake pazientearengan ez ezik, zaintzen duten senide eta lagunengan ere.

Konplikazio hauek sintomak hasi eta hilabete gutxiren buruan edo urtebetera gerta daitezke:

• Norberaren lana egiteko ezintasuna
• Dementzia ( memoriaren ia galera osoa)
• Hitz egiteko ezintasuna (mutismoa)
• Koma (hau da azken fasea)

Norbaitek prioi gaixotasun bat duenean, azkar bihurtzen da besteen menpeko. Familia eta beste batzuk hor daude haiek zaintzeko eta laguntzeko. Bitartean, maite duten pertsona oroimena galtzen, hitz egiteko gai ez bihurtzen eta nortasuna aldatzen ikustea estres-faktore handia da zaintzaileentzat.

Zergatik gertatzen dira prioi gaixotasun hauek?

Hau kontu zientifiko samarra da, baina modu sinplean esango dut. Prioi gaixotasunak gure garuneko prioi proteina normal bat (`PrPc` izenekoa) proteina anormal eta gaizki tolestu bihurtzen denean (`PrPSc` izenekoa - prioi bat da).

Prioi anormal hauek (`PrPSc`) prioi proteina normalak (`PrPc`) biltzen edo lotzen hasten dira, prioi anormal bihurtuz. Sagar txar bat sagar onen pila bati botatzea bezala da, eta gainerakoak ere txartu egingo dira. Denborarekin, prioi proteina anormal hauek garuneko nerbio-zelulak kaltetzen edo suntsitzen dituzte. Orduan gertatzen da ezin duzula behar bezala ibili, pentsatu edo hitz egin.

Nola diagnostikatzen da prioi gaixotasuna?

Medikuek proba hauek erabil ditzakete prioi gaixotasun bat diagnostikatzeko:

• Odol-analisiak eta bizkarrezur-muina : Prioi-gaixotasun hereditarioak eragiten dituen mutazio genetiko bat duten pertsonei odolean edo bizkarrezur-muineko likidoan (garuna eta bizkarrezur-muina inguratzen duen likidoa) gaixotasunaren edo kalteen biomarkatzaileak aztertzen zaizkie.
• Garuneko MRI eskaneatzea : Honek garunaren irudi oso argiak atera ditzake, beraz, medikuek prioi gaixotasunaren zantzuak bilatu ditzakete.
• Elektroentzefalograma (EEG) : Garuneko jarduera elektrikoa neurtzen du.
• Denbora errealeko dardarak eragindako bihurketa-analisia (RT-QuIC) : Proba honetan, patologoek prioiak bilatzen dituzte bizkarrezur-muineko likidoan. Proba nahiko berria eta zehatza da.

Ba al dago prioi gaixotasunetarako sendabiderik?

Zoritxarrez, medikuek ez dute oraindik aurkitu prioi gaixotasunen sendabiderik edo gaixotasunaren progresioa kontrola dezakeen tratamendurik. Prioi gaixotasunak bizitza arriskuan jartzen duten gaixotasunak dira . Jende gehienak hiltzen da prioi gaixotasun bat diagnostikatu eta hilabete edo urte batzuen buruan.

Tratamendua zaintza aringarrietan oinarritzen da. Horrek esan nahi du sintomak kontrolatzea eta pazientea ahalik eta erosoen eta minik gabe egotea. Adibidez, medikuek botikak errezeta ditzakete honako gauzetarako:

• Mioklonia tratatzeko antikonbultsiboak edo gihar erlaxatzaileak.
• Opioideak minarentzat.

Zer etorkizun du prioi gaixotasuna duen norbaitek?

Une honetan, ez dago sendabiderik edo tratamendurik prioi gaixotasunetarako. Hala ere, ikertzaileek bi modutan ikertzen ari dira hau, eta horrek gaixotasuna goiz detektatzea eta etorkizuneko tratamenduak ekar ditzake.

Aipatutako `RT-QuIC` probak prioi gaixotasuna detektatzen lagundu du garunean kalte itzulezinak gertatu aurretik. Ikertzaileek prioiak ere aztertzen ari dira proteina anormal horien eraketa geldiarazteko eta proteina normalak anormal bihurtzea saihesteko moduak aurkitzeko.

Zer egin behar dut prioi gaixotasun bat badut?

Prioi gaixotasuna hain azkar garatzen denez, zaila izan daiteke zuretzat zure lana egitea. Gaixotasun hau baduzu, ideia ona da "aurrerapen-zuzentarau" bat betetzea.

Aurrez aurreko zuzentarauak dokumentu legalak dira. Adibideak:

• Bizi-testamentuak : Prioi-gaixotasuna bezalako gaixotasun terminal bat baduzu, dokumentu honek zurekin zer gertatzea nahi duzun zehaztu dezake (adibidez, tratamendu batzuk nahi dituzun ala ez).
• Osasun-laguntzarako botere iraunkorra (DPA): Dokumentu honek zure osasun-laguntzari buruzko erabakiak nork hartuko dituen izendatu dezake, zeure izenean hitz egiteko gai ez bazara.

Horrelako gauzak aldez aurretik planifikatuz gero, zuk eta zure familiak geroago biziko duzuen estresa murriztu dezakezu.

Zer gertatzen da familiako norbaitek prioi gaixotasun hereditarioa badu?

Batzuetan, pertsonek prioi gaixotasuna garatzeko arriskua areagotzen duten mutazio genetikoak heredatzen dituzte. Proba genetikoek zehaztu dezakete prioi gaixotasuna eragiten duten gene-mutazio bat edo gehiago dituzun. Proba hauek zure arrisku espezifikoa ere erakuts dezakete.

Gaixotasun hilgarri bat detektatzeko proba genetiko bat egitea erabaki pertsonala da. Batzuek ez dute jakin nahi arriskuan dauden ala ez. Proba genetiko bat egin nahi baduzu, eskatu medikuari erreferentzia bat. Adibidez, Estatu Batuetan, horretarako "National Prion Disease Pathology Surveillance Center" bezalako erakundeak daude. Sri Lankan ere badaude gai honi buruz aholkuak eman ditzaketen mediku espezialistak.

Nola zaintzen duzu prioi gaixotasuna duen senide bat?

Horrelako gaixotasun batek zure eguneroko bizitza osoa hankaz gora jar dezake. Zure maiteak gaixotasun terminal bat duela entzutearen shock eta tristura jasaten ari zaren bitartean, zure senidearen zainketa nola egingo duzun ere planifikatu behar duzu. Hona hemen iradokizun batzuk:

• Sortu zaintza-plan bat : Zure egoeraren arabera, zure senideak egoitza-zentro batean arreta behar izan dezake, edo etxean arreta behar izan dezake, familiarekin, lagunekin eta osasun-laguntzaile pertsonalekin oinarrituta. Zure maiteak eguneroko zereginekin laguntza behar izan dezake, hala nola komunera joatea eta jatea.
• Zaintza paliatiboak antolatu : Prioi gaixotasuna bat-batean garatu eta oso azkar okerrera egin dezakeen gaixotasun hilgarria da. Zaintza paliatiboak aldez aurretik antolatzen badituzu, zure maiteak behar dituenean jaso ahal izango ditu.
• Sortu giro lasaia : Prioi gaixotasunak dituzten pertsonak askotan oso sentikorrak dira bat-bateko gertaeren aurrean (adibidez, norbait ukitzea, zarata handi bat entzutea, jendez gainezka dagoen lekuetan egotea). Urduri edo haserretu egin daitezke. Ingurunea kudeatzeak lasai eta erlaxatuta mantentzen lagun diezaieke.

Une honetan, zaintzaileak ere bere buruaz pentsatzea garrantzitsua da. Zuk ere atsedena eta laguntza behar dituzu. Ez saiatu zama hau bakarrik eramaten.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Prioi gaixotasunen sintomak oso azkar okerrera egiten dute normalean. Zuk edo zure familiako norbaitek prioi gaixotasun bat badu, zure medikuekin lan egin beharko zenuke gaixotasunaren ondorioak kudeatzeko.

Bereziki, aurretik aipatutako sintomak (memoria galtzea, ibiltzeko zailtasuna, hitz egiteko zailtasuna, nortasun aldaketak, adibidez) bat-batean hasten badira eta azkar okerrera egiten badute, berehala eskatu medikuaren aholkua.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Zuk edo zure familiako norbaitek prioi gaixotasuna duela jakitea kolpe izugarria izan daiteke. Zuk eta zure familiak erronka asko dituzue orain, eta gehiago sortuko dira gaixotasuna aurrera egin ahala. Hona hemen zer espero dezakezun ulertzen laguntzeko galdera batzuk:

• Nola dakizu prioien gaixotasuna dudala?
• Zein prioi gaixotasun daukat?
• Nola eragiten dit horrek?
• Zer egin behar dut hurrengoan?
• Zer egin dezaket nire familiako kidea zaintzeko?
• Nire familiak aholku eta proba genetikoak egin beharko lituzke?

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Prioi gaixotasunak garunari eragiten dioten gaixotasun arraro eta hilgarrien talde bat dira. Prioien sintomak bat-batean ager daitezke eta azkar okerrera egin. Bihotza hausgarria izan daiteke zuk edo maite duzun norbaitek sendabiderik edo tratamendurik ez duen gaixotasun bat duzula jakitea.

Hala ere, badaude sintomak kudeatzen laguntzeko tratamenduak . Eta badaude prioi gaixotasunek jotako pertsonei eta haien zaintzaileei laguntzeko programak eta zerbitzuak. Zuk edo maite duzun norbaitek prioi gaixotasun bat badu, ez izan beldurrik galderak egiteko eta laguntza bilatzeko. Ez zaude bakarrik.

---

Prioi gaixotasuna, garuneko gaixotasuna, gaixotasun neurologikoa, dementzia, EKJ, gaixotasun genetikoa