Gaixotasun arraroei buruzko galderarik baduzu? Hitz egin dezagun honi buruz!

Entzun al duzu inoiz, edo entzun al dizu zure familiako edo laguneko norbaitek pertsonei bakarrik eragiten dien gaixotasun arraro eta arraro baten berri? Batzuetan denbora asko behar izaten da gaixotasun hori zer den jakiteko. Beraz, gaur gaixotasun arraro horiei buruz hitz egingo dugu. Oso garrantzitsua da hauei buruz jakitea, ez baitakigu inoiz noiz beharko dugun ezagutza hau.

Zer da gaixotasun arraro bat?

Laburbilduz, gaixotasun arraroa gizarteko pertsona kopuru oso txiki bati bakarrik eragiten dion gaixotasuna da. Begira, Amerika bezalako herrialde batean, berrehun mila pertsona baino gutxiagori eragiten dion gaixotasuna gaixotasun arrarotzat hartzen da. Ingalaterran, 2.000 pertsonatik bati baino gutxiagori eragiten dion gaixotasuna. Osasunaren Mundu Erakundearen (OME) arabera, 100.000 pertsonatik 65 baino gutxiagori eragiten dieten gaixotasunak kategoria honetan sartzen dira. Beraz, ikusten duzuenez, honen definizioa pixka bat aldatzen da herrialde batetik bestera.

Orain arte, ikertzaileek 7.000 gaixotasun arraro baino gehiago aurkitu dituzte! Imajinatu, gaixotasun horiek guztiek mundu osoko 300 milioi pertsona baino gehiagori eragiten diete, eta horietako gehienak haurrak dira. Sri Lankan ere badaude gaixotasun horiek dituzten pertsonak, baina ez da asko hitz egiten haiei buruz.

Imajinatu zuk edo ezagutzen duzun norbaitek gaixotasun arraro hau izango balu. Zein erronka izango litzateke hori?

• Urteak behar izan daitezke gaixotasuna zer den zehazki jakiteko. Batzuetan, mediku batengana joan eta bestearen atzetik proba bat egin ondoren ere, ezin da gaixotasuna identifikatu.
• Gaixotasun hauen sintomak beste gaixotasun arrunt batzuen antzekoak izan daitezke, beraz, ez da berehala agerikoa gaixotasun arraroa denik.
• Sintomek eguneroko bizitzan eraginkortasunez funtzionatzea, lana mantentzea edo etxeko lanak egitea zaildu dezakete. Batzuentzat, eguna aurrera ateratzea erronka handia izan daiteke.
• Gaixotasun arraro askok oraindik ez dute tratamendu eraginkorrik.
• Horrelako gaixotasun batekin bizitzea zama ekonomiko handia izan daiteke familientzat. Zaila izan daiteke botiken eta tratamenduaren kostua ordaintzea.
• Bai pazienteak bai hura zaintzen dutenek nekea handia sentitzen dute, bai mentalki bai fisikoki.

Baina zientzia egunero aurrera doa. Gaixotasun hauek ikertzen dituzten zientzialariak etengabe saiatzen ari dira kausak aurkitzen eta tratamendu berriak garatzen. Beraz, ez kezkatu.

Ba al dago alderik gaixotasun umezurtzen eta gaixotasun arraroen artean?

Jende askok "gaixotasun umezurtz" eta "gaixotasun arraro" terminoak erabiltzen ditu modu trukagarrian. Baina badago desberdintasun txiki bat. Gaixotasun umezurtzak ikertzaileek ez dituzten gaixotasunak dira, edo batere ez dituztenak (horrek gaixotasun arraroak barne har ditzake). Hori askotan ikerketaren kostu handiagatik gertatzen da.

Baina orain egoera pixka bat aldatzen ari da. Mundu osoko gobernuek eta hainbat erakundek dirua bideratzen hasi dira "sendagai umezurtzen" ikerketarako, "gaixotasun umezurtz" horietarako sendabideak aurkitzeko.

Zeintzuk dira gaixotasun arraro batzuk?

Lehen esan dugun bezala, milaka gaixotasun arraro daude. Batzuk ziurrenik entzun dituzu. Beste batzuk ez dira hain ezagunak. Hona hemen adibide batzuk:

• Akromegalia
• Alice Lurralde Miresgarrian sindromea
• Esklerosi lateral amiotrofikoa (ELA)
• Anemia aplastikoa
• Fibrosi kistikoa
• Duchenne gihar-distrofia
• Ehlers-Danlos sindromea
• Fabry gaixotasuna
• Gaucher gaixotasuna
• Huntingtonen gaixotasuna
• Mesotelioma
• Astigar almibarretan gernu gaixotasuna
• Zelula falziformeen gaixotasuna

Izen hauek arraro samarrak iruditu daitezke, baina horiek guztiak pertsonei eragiten dieten baldintza arraroak dira.

Zeintzuk dira gaixotasun arraroen arrazoiak?

Gaixotasun arraroak agertzeko hainbat arrazoi egon daitezke. Hiru kausa-kategoria nagusi daude:

1. Genetika: Geneetan izandako aldaketak dira gaixotasun arraro askoren kausa nagusia. Aldaketa genetiko hauek gurasoengandik heredatu daitezke (mutazio germinala), edo ausaz gerta daitezke zure gorputzean, familiako inongo kidek izan gabe (mutazio somatikoa).

2. Germenak/Mikrobioak: Mikrobio batzuek eragindako infekzioak oso arraroak izan daitezke. Adibidez, tuberkulosia bezalako gaixotasunak arraroak dira herrialde batzuetan, baina ohikoak beste batzuetan.

3. Toxinak: Produktu kimiko batzuek eragin negatiboa izan dezakete gorputzean eta gaixotasunak eragin. Adibidez, amiantoaren eraginpean egoteak mesotelioma eragin dezake, biriketako minbizi arraroa.

Horrez gain, beste arrazoi batzuk ere egon daitezke:

• Bitamina edo mineral jakin bat nahikoa ez hartzea (elikadura-gabezia).
• Istripuak `(Lesioak)`.
• Beste gaixotasun baten tratamenduan zehar espero ez diren ondorioak.

Batzuetan, badira gaixotasun arraro hauen kausarik aurkitu ezin den kasuak .

Zeintzuk dira gaixotasun hauen sintomak?

Gaixotasun arraroen sintomak oso desberdinak dira elkarren artean. Gaixotasun batetik bestera aldatzen da. Aurretik aipatu bezala, batzuetan sintoma hauek beste gaixotasun arrunt batzuen sintomekin oso antzekoak dira. Horrek zaildu egiten du gaixotasuna zehatz-mehatz identifikatzea. Baliteke pertsona batzuek ez erakustea inolako sintomarik hasierako faseetan.

Gorputzeko mina, etengabeko nekea eta kausa zehazten ez baduzu, jo medikuarengana.

Nola diagnostikatzen dira gaixotasun arraroak?

Gaixotasun arraro bat identifikatzea askotan zaila da. Hainbat arrazoi daude horretarako:

• Beste gaixotasun batzuen antzeko sintomak.
• Gaixotasun asko hain arraroak dira, ezen medikuek ere ez baitituzte oso maiz ikusten, eta horrek zaildu egiten du diagnostikatzea.

Urteak behar izan daitezke zure gorputzaren barruan zer gertatzen den zehazki jakiteko. Medikuek zure sintomei buruz galdetuko dizute eta probak egingo dizkizute, hala nola odol-analisiak eta irudi-probak, gehiago jakiteko. Medikuek ulertzen dute prozesu hau estresagarria eta frustragarria izan daitekeela. Ahal duten guztia egingo dute egoera diagnostikatzen laguntzeko, edo arlo horretan adituak diren espezialistengana bideratuko zaituzte.

Nola jakin dezakezu haurtxo batek gaixotasun hauek dituen ala ez?

Ameriketako Estatu Batuetan bezalako herrialdeetan, jaioberri guztiek "jaioberrien baheketak" izeneko proba berezi batzuk egiten dituzte. Proba hauek lehen begiratuan ikusten ez diren baina haurtxoan egon daitezkeen gaixotasun batzuk detektatzeko erabiltzen dira (adibidez, zelula falziformeen gaixotasuna, fibrosi kistikoa). "Jaioberrien baheketa" hauek oso modu garrantzitsua dira haurtxo txikietan gaixotasun arraroak identifikatzeko. Gaixotasuna goiz detektatzen bada, tratamendua ahalik eta azkarren has daiteke haurtxoarentzat. Proba horietako batzuk Sri Lankan ere egiten dira.

Zeintzuk dira gaixotasun arraroen tratamenduak?

Gaixotasun arraroetarako hainbat tratamendu posible daude:

• Medikazioak
• Elikadura-osagarriak edo dieta-aldaketak
• Lanbide-terapia
• Prozedura edo ebakuntza batzuk
• Fisioterapia
• Gailu mediko bereziak erabiltzea

Tratamenduaren helburuak gaixotasunaren arabera ere aldatzen dira:

• Gaixotasuna guztiz sendatzea (hau askotan zaila da egitea).
• Gaixotasuna okerrera ez egitea saihestea.
• Sintomak kontrolatzea.

Zoritxarrez, gaixotasun arraro askok ez dute sendabiderik oraindik, baina ikertzaileek milioika pertsonari lagun diezaieketen tratamenduak aurkitzeko lanean jarraitzen dute.

Zure medikuari tratamendu esperimental berriei (entsegu klinikoei) buruz galdetu diezaiokezu. Hauek arretaz diseinatutako ikerketak dira, non ikertzaileek zenbait proba eta tratamenduk zein ondo funtzionatzen duten aztertzen duten. Hauetako batean sartuz gero, zure gaixotasunerako tratamendurik berrienak eta eraginkorrenak jaso ahal izango dituzu.

Kontuz ibili Interneten ikusten duzun edozein "tratamendu" edo "sendabiderekin". Bat aurkitzen baduzu, erakutsi zure medikuari. Hark esango dizu ea zuretzat egokia den, ea lagungarria den, edo diru-xahuketa besterik ez den edo zuretzat kaltegarria den. Gauza batzuek ez dute batere lagunduko, eta beste batzuek kalte ere egin diezazukete.

Zer etorkizun du gaixotasun arraro bat duen norbaitentzat?

Zure etorkizuna, edo etorkizunak zer dakarren, hainbat gauzaren araberakoa da:

• Zein da zure egoera mediko zehatza ?
• Zein azkar diagnostikatu zen gaixotasuna .
• Zein tratamendu daude eskuragarri ?
• Zer beste osasun arazo dituzu?

Zure medikuek gauza hauei buruz gehiago esan diezazukete. Gaixotasun arraroak dituzten pertsona askok bizitza luze eta zoriontsuak bizi dituzte. Zoritxarrez, gaixotasun arraro batzuek pertsona baten bizi-itxaropena laburtu dezakete.

Gogoratu, pertsona bakoitza desberdina dela. Zure egoera bera duten besteekin hitz eginez asko ikas dezakezun arren, zure bidaia desberdina izan daiteke. Adibidez, ez etsi beste norbaitentzat funtzionatu duen tratamendu batek zuretzat funtzionatzen ez badu. Zure medikuek zurekin lanean jarraituko dute zuretzat aukerarik onenak aurkitzeko.

Gaixotasun arraroak prebenitu al daitezke?

Gaixotasun arraro asko faktore genetikoek eragiten dituztenez, oso gutxi egin dezakegu horiek prebenitzeko. Zuk edo zure bikotekideak gaixotasun arraroren bat baduzue eta seme-alaba bat izateko asmoa baduzue, lagungarria izan daiteke aholkularitza genetikoa bilatzea. Aholkulariak zure haurtxoak gaixotasuna izateko aukerak azalduko dizkizu.

Noiz joan behar duzu zure medikuarengana?

Sintoma berriak agertzen badira edo zure sintomak arrazoirik gabe aldatzen badira, joan medikuarengana. Hainbat medikurengana joan bazara eta kausarik aurkitzen ez badute, gaixotasun arraroak diagnostikatzen, tratatzen eta ikertzen espezializatutako mediku zentro batera bideratzeko eska dezakezu.

Galdera garrantzitsuak zure medikuari egiteko

Hona hemen diagnostikoa jaso ondoren gehiago jakiteko galdera batzuk:

• Nola iritsi naiz egoera honetara?
• Zer tratamendu jaso ditzaket? Nola egiten dira?
• Zer esan dezakezu nire etorkizunari buruz?
• Tratamendu esperimental berri baten entsegu kliniko batean parte hartzea gomendatuko zenuke?
• Ideia ona al da nire familiarentzat ere proba genetikoak egitea?
• Horrelako pazienteentzako laguntza taldeekin harremanetan jar naiteke?

Non lor dezaket informazioa eta laguntza?

Gaixotasun arraro batekin bizitzea oso bakartia izan daiteke batzuetan. Zaila izan daiteke zure egoera ulertzen duten beste guraso batzuk aurkitzea, batez ere zure haurrari gaixotasuna diagnostikatu badiote. Hitz egin zure medikuarekin zuk eta zure familiak laguntza eskatzeko pertsona eta baliabideen sare bat nola eraiki dezakezun jakiteko. Adibidez, baliteke lineako pazienteentzako laguntza taldeetan edo entsegu klinikoetan sartzeko aukerak egotea.

Sri Lankan, ospitale batzuek gaixotasun arraroak dituzten pertsonei laguntzen dieten mediku espezialistak ere badituzte. Gainera, boluntario-erakunde batzuek laguntza ematen diete paziente horiei eta haien familiei. Beraz, egin ikerketa batzuk.

Gogoratu behar ditugun gauzarik garrantzitsuenak

Gaixotasun arraro batekin bizitzea ez da erraza, baina gogoratu ez zaudela bakarrik.

• Lortu informazio egokia. Ikasi zure gaixotasunari, haren tratamenduei eta azken ikerketei buruz.
• Jarri harremanetan mediku talde on batekin. Bilatu zu ulertzen eta laguntzen zaituzten medikuak eta osasun-langileak.
• Batu zaitez laguntza taldeei. Zure antzeko esperientziak izan dituzten pertsonekin hitz egitea indar iturri handia da.
• Ez galdu itxaropena. Zientzia aurrera doa, eta tratamendu berriak datoz.

Oraindik oso gutxi dakigu gaixotasun arraro askori buruz. Baina ikertzaileek egunero gauza berriak aurkitzen ari dira. Beraz, ausardiaz egin aurre erronka honi. Ez ahaztu norbait lagun zaitzakeela, entzungo dizun norbait dagoela.

` Gaixotasun arraroak, gaixotasun umezurtzak, nahaste genetikoak, diagnostiko medikoa, gaixotasun kronikoa, pazienteentzako laguntza, entsegu klinikoak