Zailtasunak dituzu ibiltzeko edo gauzak egiteko? Oreka galtzen ari zarela sentitzen duzu? Hitz egingo al dugu (Ataxia espinocerebelarra) honi buruz?

Batzuetan hankak korapilatzen zaizkizula sentitzen al duzu ibiltzean? Edo eskuan kopa bat ere ondo eutsi ezin duzula sentitzen al duzu? Agian hitz egitean hitzak nahasi ere esaten dituzu. Gauza hauek behin edo bitan ez, baizik eta hainbat aldiz aldi berean gertatzen badira, ez da alde batera utzi behar dugun zerbait. Gaur, horren kausa posible bati buruz hitz egingo dugu, hau da, `Ataxia espinocerebelarra` izeneko egoera bati buruz (`AES` deituko diogu).

Zer da `Ataxia espinocerebelarra (AES)`? Uler dezagun modu sinplean.

Ataxia, labur esanda, gorputzaren mugimenduak koordinatzeko gaitasuna pixkanaka galtzen duzun egoera bat da. Zure nerbio-sistemari eragiten dion zerbait da eta denborarekin okerrera egiten du. Imajinatu besoak eta hankak mugitzeko, ibiltzeko edo zerbait eusteko gaitasuna galtzen duzula. Ataxia mota asko daude, bakoitza bere kausa eta sintomekin.

Ataxia espinocerebelarra (AES) beste ataxia mota bat da, eta egoera genetikoa da . Batez ere zerebeloari eragiten dio. Zerebeloa garunaren atal oso garrantzitsua da. Ibiltzea, heltzea eta oreka mantentzea bezalako gauzak kontrolatzen ditu. Batzuetan, AESk bizkarrezur-muina ere eragin dezake.

Hereditarioa denez, sintomak pixkanaka handitzen dira denborarekin. Ez duzu berehala alde handirik ikusiko. Honek batez ere honako hauetan eragiten du:

• Begien funtziorako.
• Eskuen funtzioetarako (adibidez, idaztea, edalontzi bat eustea, jatea).
• Hanken funtzioaren eta ibiltzeko gaitasunaren galera (oreka galtzea).
• Hitz egiteko modua (hitzak korapilatzen dira).

Esaten denak du eragin handiena.

Zenbat `SCA` mota daude?

Gaur egun, medikuek eta zientzialariek 40 SCA mota baino gehiago identifikatu dituzte . Kopuru hori etorkizunean handitzea espero da, ikerketak aurrera egin ahala. Medikuek SCA mota hauei zenbakiz deitzen diete. Adibidez, 1 motako Spinocerebelar Ataxia, 2 motakoa, eta abar.

SCA mota hauen guztien kausak eta sintomak antzekoak dira neurri handi batean. Beraz, galdetuko diozu zeure buruari zergatik dauden zenbakituta. Zenbakiak SCA mota bakoitzarekin lotutako aldaketa genetikoak aurkitu ziren ordenan ematen dira. Laburbilduz, SCA1 aurkitu zen lehen mota da eta belaunaldiz belaunaldi transmititzen den kromosoma arazo batekin lotuta dago. SCA2 aurkitutako bigarren mota da. Horrela deitzen dira.

SCA mota ohikoena 3 motako Spinocerebelar Ataxia (SCA 3 mota) da . Machado-Joseph gaixotasuna bezala ere ezagutzen da.

Beraz, zein ohikoa da `SCA` hau?

Egia esan, `SCA` izeneko egoera hau oso arraroa da.Horrek esan nahi du ez dela guztiei eragiten dien gaixotasuna. Estatistiken arabera, gaixotasun hau ehun mila pertsonatik bati (1) edo gehienez bost (5) pertsonari gertatzen zaio. Beraz, normala da ez entzutea horren berri maiz.

Zergatik gertatzen zaigu `SCA` hau? Zein da kausa?

AEBren kausa nagusia mutazio genetiko bat da. Horrek esan nahi du gurasoengandik heredatzen dituzun geneetan akats bat dagoela. Adituek gene-akats espezifiko hauek AEB mota askorekin lotu dituzte. Hala ere, AEB mota guztiak ez dira gene-mutazio berak eragiten, gene desberdinen aldakuntzek baizik.

SCA mota batzuk zure DNAren zati espezifiko bat (gure informazio genetikoa gordetzen duen zatia) aldiz kopuru anormalean errepikatzeagatik sortzen dira. Medikuntza terminoetan trinukleotidoen errepikapenen hedapena deitzen zaio horri. Apur bat konplikatua da, baina modu sinplean esanda, gene baten zati jakin bat gehiegi aldiz kopiatzen den bezala da.

Bi modu nagusi daude `SCA` egoera hau heredatzeko:

1. Herentzia autosomiko dominantea:

• Horrela heredatzen da askotan SCA.
• Kasu honetan gertatzen dena da, gene mutatu hau guraso bakar batetik , zure amarengandik edo zure aitagandik, heredatu baduzu ere, egoera hau garatu dezakezula.
• Horrek esan nahi du `SCA` duen pertsona batek seme-alaba bat badu, % 50eko aukera dagoela seme-alaba horrek gene mutatu hau heredatzeko. Pentsa ezazu txanpon batek aurpegia ateratzeko aukera bezala. Aukera hau berdina da seme-alaba guztientzat.

2. Herentzia autosomiko errezesiboa:

• Badira modu honetan heredatzen diren `SCA` motak ere, baina ez dira hain ohikoak.
• Kasu honetan, pertsona batek egoera hau garatzeko, gene anormal hau bere amarengandik eta aitarengandik heredatu behar du.
• Kasu gehienetan, guraso hauek ez dute sintomarik erakusten. Genearen eramaileak izan daitezke, besterik gabe. Genearen akatsaren kopia bakarra dute, beraz, ez dute gaixotasuna garatzen.

Zeintzuk dira SCAren sintomak?

AEBren sintomak normalean 18 urte bete ondoren agertzen hasten dira. Hala ere, AEB mota batzuk lehenago has daitezke, eta beste batzuk beranduago. Ez da bat-batean agertzen den zerbait, baizik eta pixkanaka, urteetan zehar, sintomak larriagoak bihurtzen dira.

Imajinatu, tea egitera zoazenean eta teontzia eskuan duzula, eskua dardarka hasten zaizu eta te hostoak erortzen zaizkizu, edo kaletik zoazenean, albo batera irristatu eta erortzen zara. Oso zaila da eskailerak igo eta jaistea. Gauza hauek maiz gertatzen badira, garrantzitsua da kontuz ibiltzea.

SCAren sintoma ohikoenak hauek dira:

• Begi mugimendu borondatezkoak:Begiak leku berean eduki ezin badituzu bezala da, edo alde batetik bestera azkar dabiltzala.
• Eskuen eta begien koordinazio eskasa: Adibidez, ur edalontzi bat ondo eusteko zailtasuna, alkandora botoiak ixteko zailtasuna edo argi idazteko zailtasuna.
• Oreka eta koordinazio arazoak: Oinez ibiltzean erraz estropezu egingo edo eroriko zarela senti dezakezu. Zaila izan daiteke zuzen zutik egotea ere.
• Hizkera nahasia: Hitzak ondo ahoskatu ezin direnez, hizkera nahasia bihurtzen du. Mihia trabatuta balego bezala.
• Informazioa prozesatzeko eta gogoratzeko arazoak / ikaskuntza-desgaitasunak: gauza berriak ikasteko zailtasuna, esandako gauzak azkar ahaztea eta kontzentratzeko zailtasuna.
• Ibiltze deskoordinatua: Mozkortuta bezala ibiltzea, oinak zuzen mantendu ezin badituzu bezala, oinak oso zabalduta ibiltzen saiatuko bazina bezala.

Sintoma hauek pertsona batetik bestera alda daitezke, eta haien larritasuna ere alda daiteke SCA motaren arabera.

Nola diagnostikatzen dute medikuek SCA?

Sintoma hauek badituzu, medikuarengana joaten zarenean, SCA duzula susmatzen badute, honako probak egingo dizkizute diagnostikoa egiteko:

• Zure familia-historia: Galdetuko dizute ea zure familiako inork izan dituen sintoma hauek lehenago, edo ea egoera hau duen inor dagoen, SCA. Informazio hau oso garrantzitsua da, familietan transmititzen baita.
• Zure historia mediko pertsonala: Aurretik izan dituzun beste gaixotasun batzuei, hartzen dituzun botikei eta zure bizimoduari buruz galdetuko dizute.
• Azterketa fisiko osoa: Zure nerbio-sistemarekin lotutako probak barne hartuko ditu. Oreka, ibilera, beso eta hanketako indarra, erreflexuak, begien mugimendua eta hizkera egiaztatuko dituzte.
• Arretaz aztertuko zaituzte SCArekin lotutako sintomarik duzun ikusteko.

Gauza hauen ondoren, gaixotasuna baieztatzeko beste proba batzuk egin daitezke:

• Proba genetikoak: Hau da ziur jakiteko modu nagusia AEBko hanturazko ...
• Hala ere, badira SCA mota batzuk, zeinetarako mutazio genetiko espezifikorik identifikatu ez den oraindik. Beraz, kasu horietan, zaila da proba genetikoekin bakarrik baieztatzea.
• Kasu horretan, medikuek zure garuna aztertuko dute anomaliarik dagoen ikusteko.Eskaneo bereziak egin daitezke. Ohikoena erresonantzia magnetikoaren irudia da. Horrek zerebeloan atrofia zantzurik dagoen bilatu dezake. Batzuetan tomografia konputatua (CT) ere egin daiteke.

Era berean, familiako norbaitek SCA duelako gene-mutazioa heredatu dutela uste duten pertsonek proba genetiko hau egin dezakete. Oso garrantzitsua izan daiteke familia bat sortzeko asmoa dutenentzat, hau da, seme-alabak izateko asmoa dutenentzat, erabakiak hartzeko. Gainera, haur bat jaiotzear dagoenean, hau da, haurdunaldian, posible da egiaztatzea ea haurrak egoera hori duen (haurdunaldiko probak) .

Ba al dago sendabiderik 'SCA' honetarako? Senda al daiteke?

Hau da denek jakin nahi dutena. Zoritxarrez, gaur egun ez dago `Spinocerebelar Ataxia (SCA)` sendabiderik. Baliteke hau entzutean triste sentitzea, eta hori normala da.

Hala ere, horrek ez du esan nahi ezer egin ezin daitekeenik. SCA tratatzeko helburu nagusiak hauek dira:

• Sintomak murriztea.
• Bizi-kalitatea hobetzea.
• Ahalik eta denbora gehien modu independentean lan egiten laguntzea.

Honako hauek egin daitezke `Ataxia espinocerebelarraren` tratamendu gisa:

• Fisioterapia: Oso garrantzitsua da hau. Fisioterapeuta batek irakatsiko dizu behar bezala ariketa fisikoa egiten, muskuluak indartzen, oreka hobetzen eta ibiltzeko estiloa hobetzen.
• Lanbide-terapia: Eguneroko zereginak (adibidez, jatea, janztea, idaztea) errazago egiteko ingurunea sortzen laguntzen dizu, eta horretarako teknikak irakasten dizkizu.
• Logopedia: Hitz egitea nahasita badago edo hitzak irensteko zailtasunak badituzu, logopedia batek lagun dezake.
• Laguntza-gailuak: Gaixotasuna aurrera doan heinean eta ibiltzea zaila bihurtzen den heinean, makuluak, ibiltari bat edo gurpil-aulki bat erabili behar izatea gerta daiteke. Hauek gauzak bakarrik egiteko lagungarri izan daitezke.
• Sintoma batzuk arintzeko botikak: Medikuek dardarak, zurruntasuna, giharretako uzkurdurak, insomnioa eta depresioa bezalako gauzetarako botikak errezeta ditzakete. Hala ere, botika hauek ez dute SCA sendatzen, sintomak kontrolatzen dituzte soilik.

Medikuek eta ikertzaileek oraindik ere tratamendu eta modu berriak bilatzen saiatzen ari dira SCA duten pertsonei laguntzeko, hura kudeatzen eta tratatzeko modu berriak aurkitzeko. Beraz, ez galdu itxaropena.

Ba al dago `SCA`-ren garapena saihesteko modurik?

Jende askok egiten duen galdera da hau. Egia esan, ez dago SCA prebenitzeko metodo frogaturik gaur egun.Hau batez ere faktore genetikoek eragiten dutenez, ezin dugu eragotzi jaten edo edaten dugunaren edo egiten dugun ariketaren bidez gertatzea.

Familia batzuek, proba genetikoek mutazio hori dutela baieztatu ondoren, seme-alabarik ez izatea erabaki dezakete. Hau da egoera hurrengo belaunaldira ez transmititzeko modu bakarra. Oso erabaki pertsonal eta sentikorra da. Oso garrantzitsua da aholkulari genetiko batekin hitz egitea erabaki hori hartu aurretik.

Zer espero dezake SCA duen norbaitek etorkizunean?

AEBko esklerosi anizkoitza duen norbaiten etorkizunari dagokionez, garrantzitsua da kontuan izatea pertsona batetik bestera asko aldatzen dela. Hainbat faktoreren araberakoa da, besteak beste, duzun AEBko esklerosi anizkoitza mota, larritasuna eta sintomak hasi ziren adina.

Zoritxarrez, SCA kasu askotan, gaixotasuna pixkanaka okerrera egiten du, eta heriotza goiztiarra eragin.

Gaixotasunaren aurrerapenaren abiadura ere aldatu egiten da SCA motaren eta larritasunaren arabera. Beraz, proba genetikoek ez dute soilik gaixotasuna zer den zehazten lagun dezakete, baita etorkizunak zer dakarren ere.

Jende askok gurpil-aulki bat beharko du lehen sintomak hasi eta 10-15 urtera. Ohikoa da SCA duten pertsonek eguneroko zereginetarako laguntza behar izatea, hala nola bainatzeko, janzteko eta otorduak prestatzeko.

Zer gehiago galdetu beharko nioke nire medikuari SCAri buruz?

`Espinocerebelar Ataxia (SCA)` baduzu edo zure familiako norbaitek badu, oso garrantzitsua da zure medikuari galdera hauek egitea:

• Zein motatako `SCA` daukat zehazki? (adibidez, `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Zein funtziotan eragiten du gehien `SCA` mota honek nire gorputzean?
• Zein espezialista motarengana (neurologoa, fisioterapeuta, adibidez) joan beharko nuke egoera hau kudeatzeko?
• Zenbatetan etorri behar dut azterketa medikoetara? Zer proba berezi egin behar ditut?
• Zein tratamendu daude eskuragarri niretzat oraintxe bertan? Zeintzuk dira onurak?
• Egoera honek nire bizitza laburtu al dezake? (Galdera zaila da hau egiteko, baina garrantzitsua da jakitea.)
• Posible al da nire seme-alabek gaixotasun hau heredatzea? Hala bada, zein da probabilitatea?
• Ideia ona al da nire familiako beste kide batzuek (adibidez, anai-arrebek, seme-alabek) proba genetikoak egitea?
• Zer nolako laguntza taldeak ezagutzen dituzu egoera honi aurre egiten eta mentalki sendo mantentzen lagun diezadaketenak? Ba al dago horrelako talderik Sri Lankan?

Ez izan beldurrik galdera hauek egiteko. Zenbat eta hobeto ulertu zure egoera, orduan eta errazagoa izango zaizu harekin bizitzea.

Zer egin behar dut SCArekin ondo bizitzeko?

Normala da galdera asko sentitzea, beldurra, tristura eta haserrea SCA duzula jakiten duzunean. Gauza bera da guztiontzat. Ez zaude bakarrik. Honako hauek egoera zail honi aurre egiten eta hobeto kudeatzen lagun zaitzakete:

• Eskatu laguntza eta babesa konfiantzazko eta gertuko pertsonengandik (familia, lagunak) . Ez borrokatu gauza hauekin bakarrik. Partekatu zure sentimenduak haiekin.
• Izan zaitez parte-hartzaile aktiboa zure tratamenduan . Joan zaitez zure medikuaren hitzorduetara, jarraitu haren argibideak arretaz, egin dituzun galderak eta egin fisioterapia bezalako gauzak.
• Kontuan hartu osasun mentaleko aholkulari edo psikiatra batekin hitz egitea . Egoera honi aurre egiten, nola moldatu ikasten eta mentalki indartsuago izaten lagun zaitzakete.
• Ez gorde zure sentimenduak, ez egin kasurik . Negar egin triste bazaude, adierazi haserre bazaude (baina besteak asaldatzen ez dituen moduan).
• Ahal bada, sartu laguntza-talde batean, non zurekin arazo berdinak dituzten beste batzuk ezagutu ahal izango dituzun . Horrek bakarrik gutxiago sentitzen lagunduko dizu eta besteen esperientzietatik ere ikas dezakezu.
• Izan itxaropen errealistak . Ulertu zer egin dezakezun eta zer ezin duzun egin. Baliteke gauza batzuk alde batera utzi behar izatea, beraz, prestatu zaitez horretarako.
• Lehen egin ahal zenituen gauzak egin ezin izateagatik triste sentitu beharrean, oraindik egin ditzakezun gauzetan zentratu . Saiatu gauza txikiekin ere pozik izaten.
• Jan dieta ona eta nutritiboa, egin ariketa ahalik eta gehien eta lo egin behar adina. Gauza hauek onak dira zure osasun orokorrerako.

Gogoratu, SCA zure bizitzaren zati bat besterik ez dela. Ez utzi erabat definitzen zaituela. Oraindik ere familia maitekorra, lagunak eta egin ditzakezun gauzak dituzu.

Beraz, zer atera beharko genuke etxera istorio honetatik?

Ataxia espinocerebelarra (AES) garunari eta batzuetan bizkarrezur-muinari eragiten dion egoera genetiko bat da. Batez ere gorputzaren orekari eta mugimenduen koordinazioari eragiten dio. Egoera pixkanaka okerrera egiten du denborarekin.

Gauzarik garrantzitsuena hau da:

• Gaur egun ez dago SCArako sendabiderik . Hala ere, badira tratamenduak (fisioterapia, laguntza-gailuak eta botikak, adibidez) sintomak kontrolatzeko eta bizitza errazteko.
• `SCA`-rekin lotutako sintomak badituzu, eskatu berehala medikuaren aholkua . Diagnostiko goiztiarra jasotzeak tratamendua hasten laguntzen dizu.
• Egoera genetikoa denez, garrantzitsua da familiak horren jakitun izatea eta, beharrezkoa izanez gero, aholkularitza eta proba genetikoak egitea.
• SCArekin bizitzea erronka bat da. BainaMedikuen aholku egokiarekin, familiaren laguntzarekin eta indar mentalarekin, bidaia hau burutu daiteke.

Honi buruzko galdera gehiago badituzu, ez izan zalantzarik zure medikuarekin hitz egiteko.

` Ataxia espinocerebelarra, SCA, ataxia, oreka, nerbio-sistema, gaixotasun genetikoak, zerebeloa, Machado-Joseph gaixotasuna