Zure haurtxoak gaixotasun genetiko arraro hau al du? Hitz egin dezagun 13. trisomiaz (13. trisomia - Patau sindromea)!

Haurdun zaudenean edo ume txiki bat duzunean, normala da haien osasunaz kezkatuta edo jakin-min pixka bat sentitzea, ezta? Batzuetan, inoiz entzun ez ditugun izenekin gaixotasunak ezagutzen ditugu. Adibidez, jende askok ezagutzen ez duen baina haur bati eragin diezaiokeen gaixotasun genetiko arraro bati Trisomia 13 deitzen zaio. Batzuek Patau sindromea ere deitzen diote. Beldurgarria iruditu arren, garrantzitsua da ondo informatuta egotea horri buruz. Beraz, hitz egin dezagun modu sinplean, ulertzeko moduan?

Badakizu zer den 13. trisomia?

Laburbilduz, gure gorputzeko zelula bakoitzak kromosoma izeneko pakete txikiak ditu, informazio genetikoa gordetzen dutenak. Hauek gure gorputzak hazteko eta funtzionatzeko behar dituen instrukzio-eskuliburuen antzekoak dira. Pentsa ezazu liburu bateko kapituluak direla. Normalean, kromosoma bakoitzeko bikoteak edo bi ditugu. Bat amarengandik jasotzen dugu eta bestea aitagandik.

Hala ere, 13. trisomia duen haurtxo batek 13. kromosomaren hiru kopia ditu bi izan beharrean. Horregatik deitzen zaio 'trisomia' ('tri'-k hiru esan nahi du). Kromosoma gehigarri honek haurraren aurpegian, garunan, bihotzean eta gorputzaren garapenean eragiten du hainbat modutan. Askotan, haurraren bizitza arriskuan jar dezakeen egoera izan daiteke. Hori dela eta, batzuetan abortua izateko arriskua dago haurdunaldian, edo, zoritxarrez, haurra bizitzako lehen urtean galtzeko arriskua.

Nork du egoera honek gehien kaltetzen?

Hau edonori gerta dakiokeen zerbait da. Izan ere, kopiatze-errore batek eragiten du, eta hori ustekabean gertatzen da zelulak fetuaren garapenean zatitzen direnean. Hau da, ez da amaren edo aitaren errua. Hala ere, ikerketa batzuek aurkitu dute 35 urtetik gorako amek arrisku apur bat handiagoa dutela egoera genetiko hau garatzeko seme-alabak dituztenean . Hala ere, horrek ez du esan nahi ama gazteagoei ez zaienik gertatzen, ezta helduago guztiei ere.

Mota honetako egoera genetikorako arriskuan zauden jakiteko, komeni da zure medikuarekin proba genetikoei buruz hitz egitea, batez ere familia bat sortzeko asmoa baduzu edo haurdun bazaude.

Zein ohikoa da Patau sindromea (13. trisomia)?

Oso egoera arraroa da hau. Jaiotza bizidunetatik 10.000tik 20.000ra bitarteko bati eragiten dio. Hilkortasun-tasa altua da bizitzako lehen egunetan. Bihotzeko arazoak eta bizkarrezur-muineko anomaliak bezalako bizitza arriskuan jartzen duten baldintzak fetu-fasean garatu daitezkeenez, haurdunaldi asko abortu batekin amaitzen dira. 13. trisomiarekin jaiotako haurtxoen % 5etik % 10era bitartean bizirik irauten dute lehen urtea baino gehiago. Ulertzekoa da triste sentitzea estatistika hauek entzutean, baina garrantzitsua da egoera honen jakitun izatea.

Nola eragiten dio 13. trisomiak (Patau sindromeak) nire haurraren gorputzari?

13. trisomiak eragin handia izan dezake zure haurraren garapenean. Efektu hauek alda daitezke haur batetik bestera.

Adibidez,

• Ezpain-arraildura edo aho-zatidura
• Eskuetan eta oinetan hatz gehigarriak izatea (polidaktilia)
• Giharren ahultasuna (hipotonia) , hau da, haurraren gorputza bizigabea dela sentitzen da.
• Buru txikia (mikrozefalia)

Garapen fisikoan anomaliak ikus daitezke.

Haurraren barne-organoen garapenean ere eragina du. Horrek organo garrantzitsuetan arazoak sor ditzake, batez ere bihotzean, garunean eta giltzurrunetan. Horrek bizitza arriskuan jartzen duten sintomak sor ditzake. Haurra jaio ondoren, litekeena da haurra Jaioberrien Zainketa Intentsiboen Unitatean (NICU) gordetzea. Han, medikuek eta erizainek haurrari beharrezko tratamendu medikoa eta arreta emango diote, haurraren sintoma fisikoetan oinarrituta, bizirauteko aukera onenak izan ditzan.

Zeintzuk dira 13. trisomiaren (Patau sindromearen) sintomak?

Sintoma hauek pertsona batetik bestera alda daitezke, eta haien larritasuna ere alda daiteke. Haurtxo batzuek sintoma asko izan ditzakete, eta beste batzuek, berriz, gutxi.

Ezaugarri ikusgarri nagusiak hauek dira:

• Bihotzeko sortzetiko anomaliak. Oso ohikoa den egoera da.
• Garapen fisikoaren nahasmenduak, batez ere bizkarrezur-muineko anomaliak.
• Funtzio kognitiboaren arazo larriak. Horrek esan nahi du eragin handia duela haurraren garapen mentalean.
• Barneko organo gutxi garatuak.

Zeintzuk dira zeinu fisikoak?

Hauek dira kanpoko ezaugarri batzuk:

• Ezpain-arraildura edo ahosabai-arraildura.
• Pisua irabazteko zailtasuna, hau da, haurrak ez du nahikoa esne hartzen eta ez du ondo heltzen.
• Hatz edo behatz gehigarriak izatea (polidaktilia).
• Belarriak behean sartuta.
• Besoen eta hanken garapenean anomaliak.
• Giharren ahultasuna (hipotonia).
• Buru txikia (mikrozefalia) eta masailezur txikia (mikrognatia).
• Begi oso txikiak, elkarrengandik hurbil edo garatu gabeak.

Zeintzuk dira barneko organoei eragiten dieten sintomak?

Egoera honek gorputzeko organoei ere eragiten die:

• Jateko zailtasunak eragiten dituzten digestio-aparatuko (GI) arazoak.
• Bihotz-gutxiegitasuna.
• Entzumen arazoak, hau da, entzumen urritasunak.
• Birikak garatu gabe.
• Ikusmen arazoak.

Barne-organoen sintoma hauek bizitza arriskuan jar dezaketenez, 13. trisomia diagnostikatzen zaien haurtxoen % 80 inguru hiltzen dira lehen urtebetetzea baino lehen.Horrela bizi direnek ere beste gaixotasun batzuk garatu ditzakete lehen urtearen ondoren, hala nola minbizia eta konbultsioak.

Zerk eragiten du Patau sindromea (Trisomia 13)?

Aurretik aipatu dugun bezala, 13. trisomia 13. kromosomari kromosoma gehigarri bat gehitzeagatik gertatzen da. Beraz, 13. trisomia duen pertsona batek 47 kromosoma ditu guztira, ohiko 46en ordez.

Imajinatu, gure gorputzek kromosoma izeneko zerbait dute. Hauek gure zeluletan dauden DNA (azido desoxirribonukleikoa) dira, eta gure gorputzek hazteko eta funtzionatzeko behar dituzten argibideak gordetzen dituzte. Geneak DNA horren atalak dira, instrukzio-liburu bateko kapituluak bezala.

Zelulak lehen aldiz ugalketa-organoetan sortzen dira, espermatozoide bat eta obulu bat elkartzen direnean ernaldutako zelula bat osatzeko. Zelula berriak zatitu eta beren buruaren kopiak egiten dituzte jatorrizko zelularen DNAren erdiarekin. Zelula-zatiketa prozesu honetan, batzuetan hirugarren kromosoma bat gehi dakioke kromosoma pare bati kasualitatez; horri trisomia deitzen zaio. Testuliburu batean hitzez hitz kopiatzen duzunean letra gehigarri bat bezalakoa da. 'Ortografia-akats' hau gertatzen denean, 13. trisomiaren sintomak agertzen dira. Zelulek ez dituztelako behar bezala hazteko eta funtzionatzeko behar dituzten argibideak jasotzen.

13. trisomia gertatzeko hiru modu daude:

13. trisomia gertatzeko hiru modu nagusi daude, 13. kromosoma nola lotzen den arabera:

1. 13. trisomia osoa: Hau da ohikoena. Hemen gertatzen dena da kontzepzioaren aurretik, espermatozoideak eta obuluak sortzen direnean, kopiatze-errore ausazko batek 13. kromosomari behar dena baino material genetiko gehiago gehitzea eragiten duela. Horrek esan nahi du haurraren zelula bakoitzak 13. kromosomaren hiru kopia dituela. Material genetiko gehigarri horrek eragiten ditu sintomak.

2. Translokazioa: 13. trisomia duten pertsonen % 20 ingururi gertatzen zaio hau. Enbrioiaren garapenean, 13. kromosomaren zati bat gertuko beste kromosoma bati lotzen zaionean gertatzen da (adibidez, 14. kromosomari). Kasu honetan, normalean 13. kromosomaren bi bikote daude, baina, gainera, 13. kromosomaren zati bat beste kromosoma bati lotuta dago.

3. 13. trisomia mosaikoa: Oso arraroa da hau. Hemen gertatzen dena da gorputzeko zelula batzuek bakarrik dutela 13. kromosomaren kopia gehigarri bat, ez zelula guztiek. Hau da, zelula batzuek 13 kromosometatik hiru dituzte, eta beste zelula batzuek, berriz, bi bikote normalak dituzte (euploideak). 13. trisomia mosaikoaren sintomen larritasuna kromosoma gehigarria duten zelulen kopuruaren araberakoa da. Zenbat eta zelula gehiagok izan kopia gehigarria, orduan eta larriagoak dira sintomak.

Nola diagnostikatzen da 13. trisomia (Patau sindromea)?

Haurdunaldiko lehen hiruhilekoan, 11-14 aste inguruan, zure medikuak ohiko haurdunaldiko ekografiak egingo ditu.Horrez gain , baheketa genetikoko probak egitea gomendatzen da. Eskaneatze hauek likido amniotiko gehiegizkoa eta haurraren garapenean anomaliak dauden bezalako gauzak bilatzen dituzte. Horien artean odol-analisiak ere sartzen dira.

Hasierako proba hauek arriskuren bat adierazten badute, medikuak beste proba diagnostiko batzuk iradoki ditzake. Diagnostikoa haurra jaio ondoren berretsi daiteke. Ondoren, medikuak haurra fisikoki aztertu dezake sintomak bilatzeko eta, beharrezkoa izanez gero, kromosoma-proba espezializatuak egin ditzake, hala nola kariotipo-proba . Kariotipo-proba hau kromosoma-anomalia zehatza baieztatzeko erabiltzen da.

Nola tratatzen da 13. trisomia (Patau sindromea)?

13. trisomia duen haurtxo batek tratamendua beharko du jaiotzean eta epe luzera, sintomak kontrolatzeko eta ahalik eta erosoen egon dadin. Hala ere, ulertu behar dugu ez dagoela sendabide osorik egoera honetarako . Tratamendua batez ere sintomak kudeatzera eta bizi-kalitatea hobetzera zuzenduta dago.

13. trisomia duten haurrentzako tratamenduen artean daude:

• Hezkuntza-laguntza: Behar bereziak dituzten haurrei egokitutako hezkuntza-programak.
• Sintomak murrizteko botikak: Adibidez, krisiak kontrolatzeko edo bihotzeko gaixotasunetarako botikak.
• Hizketa, portaera eta fisioterapia: Tratamendu hauek haurraren gaitasunak garatzen laguntzen dute.
• Anomalia fisikoak zuzentzeko ebakuntza: Adibidez, ebakuntza egin daiteke ahosabai-arraildura edo bihotzeko akats batzuk konpontzeko. Hala ere, ebakuntza hauek haurraren osasun orokorra kontuan hartu ondoren egiten dira.

13 trisomiaren kasu batzuetan, haurra ez da bere lehen urtebetetzeraino biziko, baina sintomen larritasunak bere lehen urtebetetzera iristea eragotzi diezaioke. Kasu askotan, 13 trisomiaren diagnostikoak abortua edo haurdunaldiaren galera eragiten du. Garai zail honetan, garrantzitsua da lagunen, senideen eta osasun-langileen laguntza bilatzea aurre egiten laguntzeko. Dolu-aholkularitza edo dolu-aholkularitza modu bikaina izan daiteke maite duzun norbaiten galerari aurre egiten laguntzeko, batez ere haur batena.

Nola murriztu dezaket nire seme-alabak Patau sindromea (Trisomia 13) izateko arriskua?

13. trisomia ausaz gertatzen den akats genetiko bat da, beraz, ez dago prebenitzeko modurik. Horrek esan nahi du ezin dela zuk egin edo egin ez duzun ezergatik eragin. Hala ere, lehen aipatu dugun bezala, haurdun geratzen zarenean 35 urtetik gorakoa bazara, egoera genetiko hori duen haurra izateko arriskua apur bat handiagoa da.

Haur bat izateko asmoa baduzu, hitz egin zure medikuarekin aholkularitza genetikoari buruz.Garrantzitsua da proba genetikoen berri izatea eta gaixotasun genetiko bat duen haur bat izatearen arriskua ulertzea.

Zer espero dezakezu Patau sindromea (13. trisomia) duen haur bat baduzu?

Hau entzutea zaila izan daitekeen arren, egia esatea garrantzitsua da. Zaila da ezer onik esatea 13. trisomia diagnostikatu zaion haurtxo baten pronostikoari buruz. Hau horrela da, fetu-fasean konplikazio larriak gerta daitezkeelako, batez ere haurraren organo garrantzitsuei eraginez, hala nola garunari, bihotzari, bizkarrezur-muinari eta birikei.

Haurtxo batek 13 trisomia badu, abortua ohikoa da lehen hiruhilekoan. 13 trisomiarekin jaiotako haurtxoen % 80k bizi-itxaropen laburra dute. Haurtxo gehienak bizitzako lehen asteetan edo lehen urtebetetzea baino lehen hiltzen dira. % 10 inguruk bakarrik bizirik irauten dute lehen urtea baino gehiago. Haur hauek osasun arazo larriekin eta garapen-atzerapenekin bizi behar izaten dute epe luzera.

Nola zaindu behar dut neure burua 13. trisomia (Patau sindromea) diagnostikatu ondoren?

13. trisomiaren diagnostikoa jasotzea, edo horregatik seme-alaba bat galtzea, oso esperientzia zaila da aurre egiteko. Oso garrantzitsua da zeure burua eta zure familia zaintzea une honetan.

• Triste, antsietate, depresio edo itxaropenik gabe sentitzen bazara, eta zure haurraren galerari aurre egiteko zailtasunak badituzu, jo medikuarengana edo osasun mentaleko aholkulari batengana.
• Aholkularitza jasotzea laguntza handia izan daiteke dolu hau kudeatzeko.
• Partekatu zure sentimenduak zure familiarekin eta lagun minekin.
• Gogoratu ez zaudela bakarrik. Era berean, bilatu laguntza taldeak, non antzeko esperientziak izan dituzten beste guraso batzuen laguntza jaso dezakezun.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Joan medikuarengana berehala zure haurtxoak 13. trisomiaren sintoma larriak baditu. Horrek esan nahi du:

• Jatea zaila bada, esnea eztarrian itsatsita dagoela dirudienean.
• Arnasketa zaila bada, arnasketa-eredua desberdina bada.
• Bihotz-taupadak irregularrak badira.
• Krisiak gertatzen badira.

Era berean, seme-alaba baten galeraren edo diagnostiko honen ondorioz jasanezina den tristura, antsietatea edo depresioa jasaten ari bazara, ziurtatu medikuarengana joatea eta horri buruz hitz egitea.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Normala da galdera asko izatea une honetan. Ez izan beldurrik zure medikuari galdera hauek egiteko:

• "Zein da nire/gure arriskua gaixotasun genetiko bat duen haur bat izateko?"
• "Zer tratamendu gomendatzen dituzu nire haurra jaio ondoren bizirauten laguntzeko?"
• "Zer gauza berezi jakin behar ditut egoera honekin jaiotako haur bat zaintzerakoan?"
• "Nire haurra galtzen badut, esan al didazu doluari aurre egiten lagunduko didaten aholkularitza zerbitzuei edo bestelako baliabideei buruz?"

Zein da 13. trisomiaren eta 18. trisomiaren arteko aldea?

13. trisomia eta 18. trisomia –Edwards sindromea bezala ere ezagutzen dena– antzekoak dira, biek kromosoma gehigarri bat gehitzen baitiote bikote bati. Aldea kromosoma gehigarria 13. kromosomari edo 18. kromosomari gehitzen zaion da. Bi kasuetan, pazienteak 47 kromosoma ditu guztira, ohiko 46en ordez.

Bi egoeren sintomak oso antzekoak dira, eta biak oso larriak. Ondorioak askotan bizitza arriskuan jartzen dute. Guraso askok abortuak, heriotzak edo haurra urtebetetzea baino lehen hiltzen dira.

Erabakia hartzeko mezu garrantzitsu bat

Zure haurtxoak 13. trisomia duela eta, beraz, bizitza laburra izango duela espero dela jakiten duzunean, shock, tristura eta min handia senti dezakezu. Emozio asko senti ditzakezu aldi berean, hala nola tristura, haserrea, nahasmena, ezintasuna edo galduta senti zaitezke. Sentimendu horiek guztiak normalak dira.

Gogoratu ez zaudela bakarrik garai zail honetan. Garrantzitsua da inguruan jendea laguntzea, besteak beste, zure familia, ezkontidea eta konfiantzazko lagunak, baita osasun mentaleko profesionalak ere, hala nola medikuak, erizainak eta dolu-aholkulariak, esperientzia zail honetatik aurrera egiten lagun zaitzaketenak. Ez izan beldurrik zure sentimenduez hitz egiteko eta laguntza eskatzeko.

Espero dut informazio honek Trisomia 13 (Patau sindromea) izeneko egoera ulertzen lagundu izana.

` 13. trisomia, Patau sindromea, gaixotasun genetikoak, anomalia kromosomikoak, haurdunaldia, haurraren osasuna, sortzetiko akatsak