Gorputz osoan pikorrak ateratzen ari zaizkizu? Hitz egin dezagun Tubero Esklerosi Konplexuari buruz (TSK).

Baliteke beldurtuta egotea zure txikiaren gorputzean bat-batean orban argi batzuk ikusi zenituenean. Edo agian arrazoirik gabe agertu den krisi bat bezalako sintoma batengatik kezkatuta egon zinen. Batzuetan, Esklerosi Tuberoso Konplexua (EST) izeneko gaixotasun ez hain ohiko baten sintomak izan daitezke. Lehenik eta behin, ez izutu. Hori argi ulertzen duzunean, gaixotasun honekin arrakastaz bizi zaitezke. Hitz egin dezagun guztia modu sinplean.

Laburbilduz, zer da Tubero Esklerosi Konplexua (TSK)?

Pentsa ezazu honela: gure gorputzeko zelulak lanean ari diren langileen antzekoak dira. Behar dutenean zatitu eta hazten dira, eta gero zatitzeari uzten diote amaitzen dutenean. Baina TSC duen norbaitengan, akats txiki bat dago zelula-zatiketa horiek kontrolatzen dituen prozesuan. Beraz, gelditu behar duten lekuan gelditu beharrean, zelulek zatitzen jarraitzen dute.

Zelulak modu kontrolaezinean zatitzen direnean, tumoreak sortzen dira gorputzeko hainbat ataletan, adibidez, garunean, giltzurrunetan , bihotzean , biriketan , azalean eta begietan. Hemen jakin behar duzun gauzarik garrantzitsuena da tumore hauek ez direla minbizia . Baina hainbat arazo sor ditzakete sortzen diren lekuaren arabera. Mundu osoan milioi bat edo bi milioi pertsona inguru bizi dira egoera honekin. Berri ona da gaur egun tratamendu onak daudela sintoma horiek kontrolatzeko eta tumoreak txikitzeko.

Zein da TSCren kausa zehatza?

Arrazoi nagusia gure geneetan gertatzen den aldaketa (mutazio) bat da . Bi modutan gerta daiteke hori.

1. Ausazko aldaketa genetikoa: Jende gehienarentzat, bi heren ingururentzat, TSC ez da heredatzen. Geneetan ausazko aldaketa baten ondorioz gerta daiteke, amaren eta aitaren zelulak elkartzen direnean haurra osatzeko, edo haurra enbrioi gisa garatzen ari denean.

2. Gurasoengandik jasotako herentzia: Pertsonen heren batek gutxi gorabehera gurasoengandik jasotzen du gaixotasuna. Guraso batek TSC badu, seme-alabak % 50eko aukera du gaixotasuna garatzeko.

Zeintzuk dira sintomak? Berdinak al dira guztientzat?

Ez. TSCren sintomak asko aldatzen dira pertsona batetik bestera. Eta sintoma hauek denborarekin alda daitezke. Batzuek jaio eta berehala hasten dira sintomak erakusten. Beste batzuentzat, bizitzan beranduago ager daitezke. Sintomak tumoreen kokapenaren, tamainaren eta kopuruaren araberakoak dira.

Errazago ulertzeko, ikus dezagun nola eragiten dion honek gorputzeko atal desberdinei.

Nola diagnostikatzen du medikuak zehazki gaixotasun hau?

Gaixotasun honen sintomak hain anitzak direnez, batzuetan konplikatu samarra izan daiteke diagnostikatzea. Zure medikuak lehenik arretaz hitz egingo dizu eta xehetasunei buruz galdetuko dizu. Adibidez:

• Zein izan zen nabaritu zenuen lehenengo desberdintasuna? Noiz hasi zen?
• Zuk edo zure seme-alabak inoiz izan al duzue krisirik ? Zer gertatzen da bat duzunean? Zenbat denbora darama?
• Zenbatetan izaten dituzu buruko minak?
• Familiako beste inork ba al du konbultsioak edo TSC?

Ondoren, medikuak zure azala eta begiak aztertuko ditu eta, beharrezkoa izanez gero, beste hainbat proba egitera bideratuko zaitu.

• CT eskaneatzea : X izpien serie bat erabiltzen da gorputzaren barnealdearen argazki zehatzak ateratzeko. Horrek tumoreak aurkitzen lagun dezake.
• MRI eskaneatzea: Honek CT eskanerrak baino irudi argiagoak eta zehatzagoak sor ditzake. Garuneko eta bizkarrezur-muineko fluidoen fluxua ere azter dezake. Batzuetan, koloratzaile berezi bat injektatzen da irudiak argiagoak izan daitezen.
• Ekokardiograma: Bihotzaren ultrasoinu-proba bat da. Bihotzean tumoreak eta bestelako aldaketak dauden egiaztatu dezake.
• Gene probak: Odol lagin batekin egiten den proba honek behin betiko baieztatu dezake TSC duzun ala ez.

Zeintzuk dira tratamendu aukerak?

Tratamendua zure sintomen eta tumoreen kokapenaren araberakoa da. Medikuen helburu nagusia zure sintomak kontrolatzea eta bizitza eroso bat izaten laguntzea da.

• Giltzurrunetarako: Giltzurruneko tumoreetarako odol-hornidura blokeatzeko edo txikitzeko sendagaiak (everolimus bezalakoak) ematen dira. Batzuetan, tumoreak kirurgikoki kendu behar dira. Kasu larrietan, dialisia edo giltzurrun-transplantea beharrezkoa izan daiteke.
• Garunerako: Garuneko tumore batzuk txikiagoak egin daitezke botikekin. Krisiak kontrolatzeko botika bereziak daude. Tumore batzuk kirurgikoki kentzen dira. Haur baten krisiak goiz tratatzen direnean, asko lagun dezake haien garunaren garapenean eta ikasteko gaitasunean.
• Biriketarako: Biriketako arazoak dituzten pertsona batzuei sistema immunologikoan eragina duten sendagaiak ematen zaizkie, hala nola sirolimusa.
• Larruazalerako: Larruazaleko koska eta orbanak laser tratamenduarekin (dermoabrasioa) leundu daitezke handitu aurretik.

TSCarekin bizitzean kontuan izan behar dituzun gauzak

Horrelako gaixotasun kroniko batekin bizitzea mentalki erronka bat izan daiteke, baina behar bezala kudeatzen bada, bizitza arrakastatsua izan dezakezu.

• Zaindu zeure burua: Jarri arreta handia zure gorputzeko aldaketei. Esan berehala zure medikuari edozein sintoma berriren berri. Hartu zure botikak garaiz eta ez galdu zure medikuaren hitzorduak.
• Prestatu larrialdi baterako: hitz egin zure medikuarekin larrialdi batean zer egin eta ETUra (Larrialdietako Tratamendu Unitatea) noiz joan behar den argi izateko.
• Utzi zure haurra haur izaten: Zure haurrak TSC badu, ez ahaztu oraindik haur bat dela. Sortu jolastu, ikasi eta zoriontsu izan daitekeen ingurune bat.
• Familiaren eta lagunen laguntza: Hitz egin zure familiarekin eta lagun minekin egoera honi buruz. Galdetu nola lagundu zaitzaketen.
• Osasun mentala: Normala da estresatuta eta triste sentitzea batzuetan. Horrela sentitzen bazara, ez izan zalantzarik eta eskatu laguntza aholkulari bati.

TSCrako sendabide osorik ez dagoen arren, tratamendu eta kudeaketa egokiarekin , egoera duten pertsona gehienek bizitza normal, aktibo eta independentea izan dezakete.