Uste duzu zure alaba beste haurrak baino baxuagoa dela? Kezkatuta zaude bere gorputza ez dela bere adineko beste haurrak bezala aldatzen ari, hau da, pubertaroa berandu hasten ari dela? Batzuetan, gauza hauen kausa gutxi entzuten dugun baina jakitea oso garrantzitsua den egoera bat izan daiteke. Gaur, egoera horietako bati buruz hitz egingo dugu, Turner sindromeari buruz. Horren jakitun izateak zure haurrari arreta onena ematen lagunduko dizu.
Zer da Turner sindromea?
Laburbilduz, gure gorputzak zelula txiki-txikiz osatuta daude. Zelula horietako bakoitzak gure forma, altuera eta azalaren kolorea zehazten duen plano bat du. Plano horri kromosoma deitzen diogu.
Normalean, neska baten zelulak kromosoma hauetatik 23 bikote ditu. Sexua zehazten duen 23. kromosoma bikotea 'X' eta 'X' (XX) da. Horrek esan nahi du neskak bi X kromosoma dituela. Hala ere, Turner sindromea duen neska batek bi X kromosoma horietako bat edo zati bat falta du .
Neskei bakarrik eragiten dien sortzetiko egoera bat da hau. Ez dira egoera hau duten haur guztiak berdinak. Hala ere, bi ezaugarri nagusi ikusten dira normalean:
1. Altuera laburra
2. Obulutegiek ez dute behar bezala funtzionatzen
Egoera hau normalean 2.000 edo 2.500 emakumezko haurtxotik bati gertatzen zaio.
Zein da egoera honen arrazoia?
Lehenik eta behin, esan behar da hau ez dela amaren edo aitaren errua . Kasualitatez gertatzen da erabat. Hau da, haurra sortzen denean, amaren obuluan edo aitaren espermatozoidean aldea egon daiteke, edo X kromosoman aldaketa bat egon daiteke haurraren sabelean garapenaren hasierako faseetan. Ikertzaileek oraindik ez dakite zehazki zerk eragiten duen hori.
Bi egoera mota nagusi daude.
- X monosomia: X kromosoma baten erabateko gabezia da. Mota larriena eta sintomatikoena da.
- Mosaic Turner sindromea: Egoera honetan, gorputzeko zelula batzuek bi X kromosoma dituzte, baina beste zelula batzuek bakarra. Honek sintoma arinak sor ditzake. Batzuetan, egoera ez da detektatzen.
Zeintzuk dira Turner sindromea duen haur baten sintomak?
Haur batzuek adin txikian erakusten dituzte sintomak, eta beste batzuek, berriz, pixka bat helduagoak direnean bakarrik nabaritzen dituzte. Batzuetan sintomak oso sotilak dira. Hori dela eta, batzuetan egoera helduaroa iritsi ondoren ere aurkitzen da. Bana ditzagun sintoma hauek hainbat kategoriatan.
Posible al da haurra jaio aurretik jakitea?
Bai, batzuetan haurdunaldian egindako probek pista bat eman dezakete honen inguruan.
- Medikuak zerbait susma dezake ultrasoinu batean zehar: haurraren bihotzean arazo bat, giltzurrunetako arazoak edo lepoaren atzean likido metaketa.
- Proba genetikoak: Egoera hau haurdunaldian egiten diren proba genetiko batzuen bidez detektatu daiteke.
Jaiotzean edo haurtzaroan agertzen diren sintomak
Sintoma hauek ez dira modu berean agertzen guztientzat, baina batzuk ikus ditzakezu.
| Ezaugarria | Deskribapen bat besterik ez |
|---|---|
| Belarrietan aldaketak. | Belarriak ohi baino baxuago kokatzea, belarri-lobuluak lodiagoak izatea, etab. |
| Lepoaren atzealdeko ilea | Batez bestekoaren azpitik hasita. |
| Lepoaren forma | Lepo motza eta zabala du. Batzuetan lepo palmatua ikus daiteke. |
| Kokotsa eta bularra | Beheko masailezurra txikiagoa eta hondoratuta agertzen da. Bularra zabalagoa bihurtzen da eta titiburuen arteko tartea handitu egiten da. |
| Eskuak eta oinak | Besoak ukondotik apur bat tolestuta, hatz edo behatz bat bestea baino laburragoa, oinak lauak. |
| Iltzeak | Eskuetako eta oineko azazkalen estutzea. |
Haurtzaroan, nerabezaroan eta helduaroan ikusten diren sintomak
Hauek dira gurasoek arreta gehien jarri behar dieten ezaugarriak.
- Hazkuntza-hutsegitea: Adinerako altuerarik ez haztea. Hau normalean 5 urte inguruan agertzen da.
- Hazkunde-boladarik eza: Normalean, haurrek bat-bateko altuera irabazteko aldiak izaten dituzte hazten diren heinean. Haur hauek ez dituzte hileko horiek izaten.
- Pubertaroaren atzerapena edo ez egotea: Hau da sintoma nagusietako bat. Bularren garapena eta hilekoa bezalako gauzak gerta daitezke.
- Hormona maila baxuak: sexu hormonen maila baxuak, hala nola estrogenoak.
- Obulutegiko gutxiegitasun primarioa: Obulutegiak oso txikiak dira. Baliteke urte batzuk igaro ondoren funtzionatzeari uztea, edo jaiotzetik funtzionatzen ez izatea.
- Antzutasuna: Obulutegiak funtzionatzen ez dutenez, ezinezkoa da modu naturalean haurrak izatea.
Gogoratu, ez direla haur guztiek sintoma horiek guztiak izango. Haur batzuek asko izan ditzakete, eta beste batzuek oso gutxi. Beraz, zure haurrari buruzko kezkarik baduzu, hobe da mediku batekin hitz egitea .
Zer beste osasun-arazo etor daitezke egoera honekin?
Turner sindromea duten haurrek beste osasun arazo batzuk garatzeko arrisku handiagoa dute, beraz, oso garrantzitsua da aldizkako azterketa medikoak egitea eta horren inguruan erne egotea.
| Sistema problematikoa. | Baldintza mediko posibleak |
|---|---|
| Bihotza eta odol-hodiak | Bihotzeko gaixotasun kongenitoak gerta daitezke, batez ere gorputzera odola eramaten duen odol-hodi nagusiarekin (aortarekin) arazoak. |
| Eskeleto-sistema | Osteoporosia, hezur-haustura errazak eta eskoliosia bezalako baldintzak. |
| Sistema immunologikoa | Gaixotasun autoimmuneak gorputzaren sistema immunologikoak bere buruari erasotzen dionean gerta daitezke. Adibideak: gaixotasun zeliakoa, Hashimotoren gaixotasuna (tiroide guruinaren arazoa). |
| Belarriak eta begiak | Entzumen-galera, erdiko belarriko infekzio maiz, ikusmen lausoa eta begi gurutzatuak. |
| Giltzurrunak | Giltzurrunetako arazo batzuk egon daitezke, eta horrek gernu-infekzio (UTI) maiz gerta daitezke. |
| Ikasteko gaitasuna | Oro har, adimena ona den arren, ikaskuntzan zailtasun batzuk gerta daitezke. Bereziki, memoria eta espazio-harremanak ulertzea (adibidez, gidatzea) bezalako gauzak zailak izan daitezke. |
| Osasun mentala | Egoera honekin bizitzeak arazo psikologikoak sor ditzake, hala nola autoestimu baxua, antsietatea eta depresioa. |
Nola aurkitzen du hau mediku batek?
Turner sindromea jaio aurretik edo ondoren diagnostikatu daiteke.
- Jaio aurretik:
- NIPT (haurdunaldiko proba ez-inbaditzaileak): haurdunaldian amaren odola aztertuz haurrarengan arazo genetikoak bilatzen dituen proba.
- Eskaneatzea: Aurretik aipatu bezala, susmoak sor daitezke eskanerrean ikusten diren ezaugarrietan oinarrituta.
- Amniozentesia eta CVS: Hauek baieztapen-probak dira. Likido amniotikoaren lagin bat edo plazenta zati bat hartu eta proba genetiko bat egitea dakarte. Proba hauek % 100ean zehatzak dira.
- Jaio ondoren:
- Kariotipo-proba: Hau da probarik garrantzitsuena. Odol kantitate txiki bat hartzea dakarren proba genetikoa. Honek zehatz-mehatz zehaztu dezake X kromosoma bat falta den ala ez.
Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?
Turner sindromea ez da guztiz senda daitekeen gaixotasuna. Hala ere,Sintomak kontrolatu eta haurrari bizitza normala izaten laguntzeko tratamendu on asko daude.
Tratamendua batez ere hormonala da.
- Giza hazkuntza-hormonaren terapia: Eguneroko injekzioak dira. Haurrek asko lagun dezakete altuera handitzen. Adin txikian hasten bada, haurraren azken altuera zentimetro gutxi batzuetara igo dezake.
- Estrogeno terapia: Ezinbestekoa da Turner sindromea duten haur askorentzat pubertaroa iristeko. Bularren garapenean eta hilekoaren zikloetan laguntzen du. Hezurrak indartzen eta bihotzaren osasuna hobetzen ere laguntzen du. Tratamendu hau normalean menopausiara arte jarraitzen du.
- Progestina terapia: Estrogenoa hasi eta urte batzuetara hasten da. Horrek hilekoaren ziklo naturala mantentzen laguntzen du.
Tratamendu hauetaz gain, aurretik aipatutako osasun arazoren bat baduzu (bihotza, giltzurrunak), espezialista batengana ere jo beharko zenuke.
Nola zaindu behar dut nire haurra?
Garrantzitsuena gaixotasuna diagnostikatzea eta tratamendua goiz hastea da.
Jarrai adi zure alabaren hazkundeari eta mugarriei. Uste baduzu ez dela nahi bezain azkar hazten ari, edo seinale fisiko ezohikoak erakusten baditu, hitz egin berehala zure familiako medikuarekin .
Zenbat eta lehenago hasi hormona-terapia bezalako gauzak, orduan eta emaitza hobeak izango dira. Gainera, haur hauek aldizkako azterketa medikoak izan behar dituzte.
Horrez gain, medikuek gomendatzen dute:
- Ikasteko arazoak dituzten pertsonen baheketa: Adin txikian identifikatzen direnean, irakasleekin kontsulta daiteke eta haurraren beharretara egokitutako irakaskuntza-metodoak ezar daitezke.
- Osasun mentaleko aholkulari baten laguntza bilatzea: Oso garrantzitsua da haur psikologo baten laguntza bilatzea. Horrek indar handia eman diezazuke arazo sozialak, autoestimu baxua, antsietatea eta depresioa bezalako arazoei aurre egiteko.
Egoera hau duen haur batek batez besteko pertsona batek baino bizi-itxaropen apur bat laburragoa izan dezake. Hala ere, tratamendu mediko eta proba egokiekin, askok bizitza normal eta osoa bizi dezakete .
Etxerako mezua
- Turner sindromea nesketan bakarrik gertatzen den egoera genetiko bat da.
- Hau ez da inoren errua, ausazko aldaketa genetiko bat da.
- Sintoma nagusiak altuera galtzea eta obulutegiko gutxiegitasuna dira, eta horrek pubertaroa atzeratzea ekar dezake.
- Erabat sendatu ezin bada ere, hormona-terapiak eta beste tratamendu batzuek sintomak kudeatzen eta bizitza normal eta osasuntsua eramaten lagun dezakete.
- Zure haurraren garapenari edo beste sintoma batzuei buruzko kezkarik baduzu, kontsultatu zure medikuarekin berehala . Diagnostiko goiztiarra oso garrantzitsua da tratamendu arrakastatsua lortzeko.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina