Ebaki txiki batetik odoljario handia duzu? Hemofiliaz hitz egin dezagun.

Inoiz sentitu al duzu zuk edo zure familiako norbaitek odoljario kontrolaezina duela zauri txiki bat jasaten duzunean? Edo orban urdin handiak agertzen zaizkizu gorputzean lesio arin baten ondoren ere? Ez baztertu gauza hauek normaltzat. Izan ere, hemofilia izeneko gaixotasun baten sintoma izan liteke. Ez kezkatu, gaur dena modu sinplean hitz egingo dugu.

Laburbilduz, zer da hemofilia?

Hemofilia odol-koagulazioan eragina duen egoera genetiko bat da. Normalean, min hartzen dugunean, odoljarioa denbora baten ondoren gelditzen da. Hori gertatzen da gure odoleko proteina bereziek ( koagulazio-faktoreak deiturikoak) elkarrekin lan egiten dutelako odol-koagulu bat sortzeko. Hala ere, hemofilia duten pertsonek ez dute odol-koagulazioa laguntzen duten proteina horietako bat. Horregatik, odoljarioa ez da erraz gelditzen min hartzen dugunean.

Bi hemofilia mota nagusi daude.

Horrez gain, hemofilia C izeneko mota oso arraroa dago. XI faktorearen gabeziak eragiten du.

Zeintzuk dira hemofiliaren sintomak?

Sintomak egoeraren larritasunaren arabera aldatzen dira. Batzuetan odoljarioa arrazoirik gabe gerta daiteke. Sintoma hauek erraz antzeman daitezke, batez ere haur txikietan .

Haur txikietan eta haurtxoetan ikusten diren sintomak:

• Buruan odoljarioa jaiotzean: Haur batzuek buruaren barruan odoljarioa izan dezakete jaiotzean.
• Ibiltzen hasten denean artikulazioen hantura: kezkatu beharko zenuke zure haurraren artikulazioak, hala nola belaunak eta ukondoak, puztuta eta urdinduta badaude ibiltzen edo arakatzen hasten den bezain laster.
• Orban urdin handiak ubeldura txiki batetik ere: Kolpe txiki batek ere orban urdin ilun handiak ager ditzake gorputzean.
• Sudur-odoljario eta hortzetako odoljario maiz: hortzetako odoljario maiztasuna hortzak ateratzean edo hortzak garbitzean.
• Odola gernuan edo gorotzetan.

Hemofilia arina duen pertsona batek ez du sintomarik erakutsiko helduaroan arte. Batzuetan, egoera hau antzematen da prozedura txiki batean, hala nola hortz erauzketa batean, odoljario gehiegi dagoenean.

Nola gertatzen da gaixotasun hau?

Apur bat konplikatua dirudien arren, erraza da ulertzeko. Hemofilia gaixotasun genetiko bat da. Horrek esan nahi du amarengandik edo aitarengandik datozen geneetan akats batek eragiten duela.

• Amagandik semearengana: Hemofilia eragiten duen gene akastuna X kromosoman dago. Mutil batek (semeak) X kromosoma bat jasotzen du amarengandik eta Y kromosoma bat aitarengandik. Beraz, ama gaixotasunaren eramailea bada, hau da, akats hori bere X kromosoma batean badu, % 50eko aukera dago bere semeak X kromosoma akastuna beragandik jasotzeko. Hori gertatzen bada, semeak hemofilia garatuko du.
• Emeak (alabak) eramaile bihurtzen dira: Neska batek bi X kromosoma jasotzen ditu (bat amarengandik, bestea aitagandik). Amarengandik X kromosoma akastuna jaso arren, normalean ez du gaixotasuna garatzen aitaren X kromosoma osasuntsua duelako. Hala ere, gaixotasunaren eramaile bihurtzen dira. Horrek esan nahi du gaixotasuna seme-alabei transmititu diezaieketela.
• Aitak hemofilia badu: Hemofilia duen aita batek ez die inoiz gaixotasuna semeei transmitituko, semeek Y kromosoma bakarrik heredatzen baitute aitarengandik. Hala ere, bere alaba guztiek X kromosoma akastuna heredatzen dutenez, alaba horiek guztiak gaixotasunaren eramaile izango dira.

Batzuetan, haur batek gaixotasuna mutazio espontaneo baten bidez garatu dezake, familiako inork ez badu hemofiliarik izan arren.

Nola diagnostikatu gaixotasuna? (Diagnostikoa)

Egoera hau jaio eta gutxira diagnostikatzen da normalean. Familia-historia aztertuz edo haurrak odoljario ezohikoa badu diagnostikatu daiteke. Haurra jaio ondoren zilbor-hestetik odol-lagin bat hartuz ere egin daiteke proba.

Zuk edo zure seme-alabak sintoma hauek badituzu, joan medikuarengana berehala. Medikuak lehenik galdetuko dizu ea zure familiako inork egoera hau duen. Ondoren, odol-analisi batzuk egingo dizkizu.

• Odolaren koagulazio-probak: Hauek odolak zein azkar eta zein ondo koagulatzen duen egiaztatzen dute.
• Faktoreen azterketa: Arazoren bat detektatzen bada, proba honek zehazki zehaztu dezake zein hemofilia mota duzun (A edo B) eta zein larria den.

Zeintzuk dira tratamenduak?

Ez dago beldurrik izan beharrik, gaur egun hemofiliaren aurkako tratamendu oso eraginkorrak daude. Helburu nagusia gorputzean falta den odol-koagulazio faktorea berreskuratzea da.

• Koagulazio Faktoreen Ordezkapena: Hau da tratamendu nagusia. VIII faktorea zain barnetik ematen da A hemofiliarako eta IX faktorea zain barnetik B hemofiliarako. Ospitalean egin daiteke, edo etxean egiteko trebatu zaitezke.
• Hormona terapia:Desmopresina A hemofilia arina tratatzeko erabiltzen den botika bat da. Gorputzak VIII faktorea askatzea estimulatuz funtzionatzen du. Injekzio edo sudur-spray gisa eskuragarri dago.
• Antikoagulatzaileak: Medikamentu hauek odol-koagulu bat azkarregi disolbatzea eragotziz funtzionatzen dute. Hortzak ateratzean bezalako egoeretan erabiltzen dira.
• Fisioterapia: Artikulazioetan maiz gertatzen den odoljarioak mugikortasuna galtzea eragin dezake. Fisioterapiak artikulazio horien funtzioa berreskuratzen lagun dezake.

Hemofiliaren ondorioz gerta daitezkeen konplikazioak

Tratamendu egokia jasotzen ez bada, konplikazio batzuk gerta daitezke, batez ere hemofilia kasu larrietan.

• Artikulazioetako kalteak: Belaunetan, ukondoetan eta orkatiletan maiz gertatzen den odoljarioak betiko deformatu, mindu eta mugitzeko zailak eragin ditzake.
• Garuneko odoljarioa: Hau da konplikaziorik arriskutsuena. Garuneko odoljarioa buruko lesio baten ondorioz gerta daiteke edo, kasu larri batzuetan, arrazoirik gabe. Honek ezintasun iraunkorra edo baita heriotza ere eragin dezake. Buruko lesio larria baduzu, joan berehala ospitaleko Larrialdi Zerbitzura (LSU).
• Arnasketa zailtasuna: Eztarriko eremuan odoljarioa badago, hanturak arnasa hartzeko zailtasunak sor ditzake.

Haur bat izateko asmoa baduzu eta hemofiliaren aurrekariak badituzu familian, aholkularitza genetikoa jaso dezakezu. Horrek eramailea zaren eta zure haurrarentzat zein den zure arriskua jakiten lagun zaitzake. Enbrioi osasuntsu bat aukeratu eta umetokian txertatzea ere posible da, in vitro ernalketa bezalako metodoen bidez.