Zure haurtxoak oka egiten al du esnea ematen diozunean? Galaktosemia izan liteke?

Oso egun zoriontsua da jaioberri bat etxera iristen denean. Amarentzat poz handiena bere haurrari bularra ematea da. Badakigu bularreko esnea dela haurrarentzat elikagairik onena. Haurtxoak behar dituen mantenugai guztiak ematen dizkio, baita gaixotasunetatik babesten duten antigorputzak bezalako gauza asko ere. Baina imajinatu, haurrari bularra eman ondoren, egun gutxiren buruan haurtxoak ezin du esnea edan, oka egiten du etengabe, horitzen da eta hiltzen da. Horrelako zerbait ikusita, edozein ama edo aita oso beldurtuta geratzen da. Batzuetan, horren kausa jende askok entzun ere egin ez duen gaixotasun arraro bat da. Gaur, halako egoera bati buruz ari gara, Galaktosemiari buruz.

Laburbilduz, zer da Galaktosemia?

Laburbilduz, galaktosemia gure gorputzaren prozesu metabolikoekin lotutako sortzetiko egoera arraroa da. Egoera hau duten haurtxoek ez dute gai galaktosa, edaten duten esnean aurkitzen den azukre mota bat, energia bihurtzeko, hau da, ezin dute digeritu.

Orain galdetuko diozu zeure buruari zer den galaktosa hau. Edaten dugun esneak, hau da, bularreko esneak eta esne hautsak, laktosa izeneko azukre mota bat dauka. Laktosa izeneko molekula hau beste bi azukre sinplez osatuta dago, glukosa eta galaktosa izenekoak. Haur osasuntsu baten gorputzeko entzimek laktosa hau deskonposatzen dute eta galaktosa zatia energia bihurtzen dute.

Hala ere, galaktosemia duen haurtxo batean, galaktosa energia bihurtzen duen entzimak ez du behar bezala funtzionatzen, edo ez da batere ekoizten . Fabrika bateko makina bat matxuratzen den bezala da. Orduan, digeritu gabeko galaktosa haurraren odolean pilatzen da. Horrela pilatzen den galaktosa oso toxikoa da jaioberri batentzat. Tratatzen ez bada, haurtxoarentzat bizitza arriskuan jar dezake.

Zerk eragiten du gaixotasun hau?

Galaktosemia gaixotasun hereditarioa da. Horrek esan nahi du geneen bidez transmititzen zaiola haurrari. Haur batek gaixotasun hau garatzeko, haurrak gene akastuna amarengandik eta aitarengandik jaso behar du.

Gene akastuna gurasoetako batek bakarrik badu, eramaile deitzen zaio. Eramaileek normalean ez dute sintomarik erakusten. Hala ere, bi eramaile elkartzen direnean, haien seme-alabak gaixotasuna garatzeko aukera dago.

Hiru galaktosemia mota nagusi daude.

Zure haurtxoak ere baditu sintoma hauek?

Galaktosemia Klasikoa (I mota) duen haurtxo bat jaiotzean guztiz osasuntsu agertzen da. Sintomak ama-esnea edo laktosa duen esne-formula edaten hasi eta egun batzuetara hasten dira agertzen.

Hasierako faseetan ikusten diren sintomak

• Esnea edateko erreparoa eta ez eskatzea.
• Esnea edan ondoren edo handik gutxira etengabeko oka egitea .
• Azalaren eta begien zuriaren horitzea (ikterizia) .
• Beherakoa .
• Haurraren hazkuntza eskasa eta hazteko gaitasunik eza .
• Haurra beti dago logura eta bizigabe.

Epe luzeko ondorioak tratatu gabe uzten badira

Gaixotasun hau goiz diagnostikatzen eta tratatzen ez bada, odolean pilatzen den galaktosak haurraren gorputzeko hainbat organo kaltetzen hasiko da.

• Kataratak .
• Infekzio larrien maiztasuna.
• Gibelaren kaltea eta gibelaren handitzea.
• Giltzurrunetako kaltea .
• Garunaren garapenean kalteak , eta horrek garapen-desgaitasunak eragiten ditu, hala nola ikaskuntza-desgaitasunak.
• Haur batzuek arazoak izan ditzakete trebetasun motorrekin, hala nola ibiltzeko eta eskuak erabiltzeko.
• Neskato baten kasuan, obulutegiko gutxiegitasuna pubertaroaren ondoren gerta daiteke. Ondorioz, askotan galtzen dute seme-alabak izateko gaitasuna.

Nola diagnostikatzen eta tratatzen da hau?

Zorionez, gaixotasun hau detektatu dezaketen probak daude. Herrialde batzuetan, jaioberri guztiei hainbat gaixotasun arraroren probak egiten zaizkie ospitalean. Horretarako, haurraren orpotik hartutako odol lagin txiki bat erabiltzen da (orpoko ziztadaren proba).

Zure haurtxoak goian aipatutako sintomak baditu, zure medikuak susmatuko du eta odol eta gernu analisi bereziak eskatuko ditu baieztatzeko.

Zein da tratamendua gaixotasuna baieztatzen bada?

Galaktosemia tratatzeko modu nagusia haurraren dietatik laktosa eta galaktosa erabat kentzea da.

• Horrek esan nahi du ezin diozula zure haurrari bularreko esnea eman . Eta ezin diozula ohiko formularik eman ere.
• Horren ordez, medikuak gomendatutako soja-oinarritutako formula bereziak eman behar dira.
• Haurra pixka bat hazten denean, esnea eta esnekiak (jogurta, gazta, gurina) ezin dira dietan gehitu.
• Fruta, barazki eta gozoki batzuek galaktosa kantitate txikiak ere izan ditzaketenez, zure medikuarekin eta dietistarekin hitz egin beharko zenuke zein elikagai diren seguruak jakiteko.
• Esnea erabat kentzen denez dietatik, medikuak gomendatzen du haurrari beharrezko kaltzioa, D bitamina eta K bitamina ematea nutrizio-osagarrien bidez.

Duarte Galaktosemia (DG) eta beste mota batzuk

Duarte Galaktosemia (DG) Galaktosemia Klasikoa baino egoera arinagoa eta ez hain larria da. Egoera hau duten haurtxoek zailtasunak dituzte galaktosa digeritzeko, baina baliteke dieta zorrotzik ez behar izatea. Haurtxo batzuek bularra ematen jarrai dezakete. Hala ere, erabaki hau zure medikuak bakarrik hartu beharko luke.

II eta III motako haurtxoek arazo gutxiago dituzte mota klasikokoek baino. Hala ere, oraindik ere badago kataratak, giltzurrunetako eta gibeleko arazoak bezalako gauzak garatzeko arriskua.