Zer da Wolf-Hirschhorn sindromea? Zure haurrari eragin diezaioke?

Entzun al duzu inoiz Wolf-Hirschhorn sindromea izeneko egoera genetiko baten berri? Agian zure haurrarekiko sintoma batzuk nabaritu dituzu eta ez dakizu zer den. Hala bada, artikulu hau oso garrantzitsua izango da zuretzat. Hitz egin dezagun modu sinplean, ulertzeko moduan. Ez izan beldurrik, kontzientzia da lehen urratsa.

Zer da zehazki Wolf-Hirschhorn sindromea?

Laburbilduz, Wolf-Hirschhorn sindromea egoera genetiko arraroa da. Gure zelulen barruko kromosometan aldaketa txiki batek eragiten du. Pentsa ezazu plan konplexu baten arabera eraikitako eraikin bat bezala. Plan hori gure geneetan dago. Kromosomak dira informazio genetiko hau gordetzen duten egiturak.

Zehazkiago esateko, Wolff-Hirschhorn sindromea izeneko egoera hau 4. kromosomaren beso laburraren muturrean material genetikoa galtzen edo ezabatzen denean gertatzen da, gure zelula guztietan dagoena. Horregatik deitzen zaio batzuetan '4p- sindromea'. 'P' letrak kromosomaren beso laburra adierazten du.

Aldaketa genetiko honek haurraren gorputzeko hainbat atal eragin ditzake, batez ere bihotzean eta garunean . Haur batzuek krisiak ere izan ditzakete. Egoera hau duten haurrek aurpegiko ezaugarri batzuk izan ditzakete. Adibidez, begien arteko distantzia ohi baino zabalagoa da, kopetan altuagoa da eta burua ohi baino txikiagoa da. Ez hori bakarrik, haurraren garapen intelektualean eta garapen fisikoan ere eragin handia izan dezake.

Nork du egoera honek gehien kaltetzen?

Wolff-Hirschhorn sindromea gaixotasun genetikoa denez, edonori gerta dakioke . Kasu gehienetan, ez da heredatzen. Horrek esan nahi du ez dela gurasoengandik seme-alabengana transmititzen. Kasu gehienetan, gaixotasuna ausazko kromosoma-aldaketa batek (de novo) eragiten du. Hau amaren obuluen garapenean, aitaren espermatozoideen garapenean edo enbrioiaren hasieran gerta daiteke. "De novo" aldaketa hau gertatzen denean, ez da beharrezkoa familiako inork lehenago gaixotasuna izatea.

Hala ere, ikerketek erakutsi dute neskek mutilek baino zertxobait gehiago dutela egoera hau garatzeko aukera.

Zein ohikoa da Wolff-Hirschhorn sindromea?

Oso egoera arraroa da hau. Estatistiken arabera, 50.000 jaiotza bizidunetatik batek gutxi gorabehera eragiten du.Kalkulatzen da egoera honek 100.000 pertsona ingururi bakarrik eragiten diela. Hala ere, baliteke kalkulu hau gutxietsia izatea. Baliteke haur batzuek ez izatea diagnostiko ofizialik, haien sintomak hain arinak edo arinak direlako, ezen baliteke egoera ez izatea. Edo, sintomak beste egoera genetiko baten sintoma gisa diagnostikatu izana oker.

Zeintzuk dira Wolff-Hirschhorn sindromearen sintomak?

Wolff-Hirschhorn sindromearen sintomak haur batetik bestera alda daitezke, eta haien larritasuna ere alda daiteke . Sintoma hauek haurraren gorputzeko atal desberdinei eragiten diete.

Aurpegian ikusten diren ezaugarri bereziak

Badira aurpegiko ezaugarri espezifiko batzuk egoera hau duten haurrengan ikus daitezkeenak. Hauek dira:

• Ahosabai-arraildura edo ezpain-arraildura: Haur batzuk ahobai-arraildura edo goiko ezpain-arraildurarekin jaio daitezke.
• Aurpegiko ezaugarri asimetrikoak: Horrek esan nahi du aurpegiaren eskuineko eta ezkerreko aldeak ez direla berdinak, eta tamaina edo forma aldetik desberdintasunak egon daitezkeela.
• Sudur-zubi laua: Sudurraren goialdea laua izan daiteke.
• Kopeta altua: Kopeta-eremua ohi baino altuagoa izan daiteke.
• Belarriak baxuak edo gaizki kokatuta: Belarriak ohi baino baxuago kokatuta egon daitezke edo belarri-lobuluen forman aldaketak egon daitezke.
• Hortz falta edo hortz anormalak: Baliteke hortz batzuk ez agertzea edo hortzen forman anomaliak egotea.
• Kokots txikia (mikrognatia): Kokotsaren eremua ohi baino txikiagoa izan daiteke.
• Buru txikia: Burua ohi baino txikiagoa izan daiteke.
• Begi zabal eta irtenak: Begien arteko tartea handitu egiten da, eta begiak apur bat handiagoak eta irtenak ager daitezke. Batzuetan "greziar gerlariaren kaskoaren itxura" deitzen zaio horri, baina ez da guztientzat berdina.

Hazkunde eta garapenaren ezaugarriak

Haurra oraindik sabelean dagoen bitartean, poliki garatzen da . Horrek arazo batzuk sor ditzake jaiotzean:

• Giharren ahultasuna (hipotonia) edo gihar gutxi garatuak: Haurtxoak gorputz herrenka eta ahula izan dezake. Hori gerta daiteke giharrak guztiz garatu gabe daudelako.
• Garapen-mugarri atzeratuak: Beste haurtxoek bezala, denbora behar da lepoa indartzeko, buelta emateko, esertzeko, zutik jartzeko eta ibiltzeko bezalako gauzak gertatzeko.
• Elikatzeko zailtasunak: Zurrupatzeko ezintasuna edo janaria irensteko zailtasunak bezalako gauzek eragotzi diezaiokete haurrari behar duen elikadura jasotzea.
• Pisua irabazteko zailtasuna: Elikatzeko zailtasun hauek direla eta, haurraren pisua motela da.

Hazkunde eta garapen atzerapen horien ondorioz, haurrarenAltuera baxua ere eragin dezake.

Garuneko sintomak

Wolff-Hirschhorn sindromearekin jaiotako haurrek adimen-desgaitasunen bat izan dezakete. Haur batzuentzat arina izan daiteke eta beste batzuentzat larriagoa. Ikerketek erakutsi dute haur hauek gizarte-trebetasun onak izan ditzaketela, baina hizkuntza eta komunikazioarekin zailtasunak izan ditzaketela . Horrek esan nahi du, nahiz eta besteekin barre egin eta jolasteko gai izan, zailtasunak izan ditzaketela ahoz adierazteko eta hitz egiteko.

Gainera, haur hauek krisiak izan ditzakete haurtzaroan zehar . Batzuetan, krisi hauek tratamenduarekiko erresistenteak izan daitezke. Hala ere, haurra hazten doan heinean, krisi hauen maiztasuna gutxitu edo erabat desager daiteke.

Gorputzeko beste sistema batzuei eragiten dieten sintomak

Wolff-Hirschhorn sindromeak haurraren gorputzeko beste atal batzuk ere eragin ditzake:

• Bizkarrezurraren kurbadura (eskoliosia edo kifosia): Bizkarrezurraren alboko kurbadura edo aurrerantz tolestura (kifosia) bezalako baldintzak gerta daitezke.
• Azal lehorra: Azala etengabe lehortu daiteke.
• Bihotzaren garapenaren konplikazioak (aurikula-septal akatsa): Bihotzeko sortzetiko gaixotasunak gerta daitezke, hala nola bihotzeko aurikulen arteko horman zulo bat.
• Immunitate-sistemaren gabezia: Gorputzak gaixotasunei aurre egiteko duen gaitasuna murriztuta dagoenez, infekzioak maiz gerta daitezke.
• Giltzurrunetako funtzio arazoak: Giltzurrunetako funtzioa kaltetuta egon daiteke.
• Gernu-aparatuaren eta ugalketa-aparatuaren (genitalo-aparatuaren) arazoak: Gernu-aparatuaren edo ugalketa-organoen arazo batzuk gerta daitezke.
• Ikusmen arazoak: Ikusmen arazo batzuk gerta daitezke.

Zergatik gertatzen da Wolff-Hirschhorn sindromea?

Aurretik eztabaidatu dugun bezala, Wolff-Hirschhorn sindromearen kausa nagusia 4. kromosomaren beso laburrean (4p) material genetikoaren zati baten galera (ezabatzea) da. Kromosomaren zati baten galera hau amaren obulua edo aitaren espermatozoidea eratzen den bitartean edo enbrioiaren hasierako faseetan gertatzen da. Garai honetan, ugalketa-zelulak zatitzen direnean, kromosomak ez dira zehatz-mehatz kopiatzen, eta kromosoma zati bat hautsi eta galtzen da.

Oso gutxitan, Wolff-Hirschhorn sindromea eraztun-kromosoma izeneko egoera batek ere eragin dezake. Kromosoma bat bi lekutan hausten denean gertatzen da, eta bi mutur hautsiak elkartzen direnean eraztun itxurako forma bat osatzeko. Hori gertatzen denean, kromosomaren zati bat hautsi eta kentzen da.

Haur batek kromosoma zati bat galtzen duenean, zati horretako geneek ez dituzte gorputza eraikitzeko behar diren argibideak jasotzen. Hori da Wolff-Hirschhorn sindromearen sintomak eragiten dituena. Kromosomaren zati faltaren tamaina pertsona batetik bestera alda daiteke. Haur bati laugarren kromosomaren zati handi bat falta bazaio, sintomak larriagoak izan daitezke.

Belaunaldiz belaunaldi datorren zerbait al da hau?

Gehienetan (% 90 inguru) ausazko aldaketa genetiko berri eta "de novo" baten ondorioz gertatzen da hau, baina ehuneko oso txikian (% 10-15 inguru) guraso batetik heredatu daiteke . Kasu horietan, gurasoetako batek (normalean amak) translokazio orekatua izeneko egoera izan dezake.

Laburbilduz, translokazio orekatua pertsona baten bi kromosoma edo gehiago hausten direnean gertatzen da, zatiak elkarren artean trukatzen direnean eta gero modu ezberdinean berriro lotzen direnean. "Translokazio orekatu" mota hau duten pertsonek normalean ez dute osasun arazorik izaten eta osasuntsu daude. Hala ere, seme-alabak dituztenean, litekeena da translokazioaren forma desorekatu bat seme-alabei transmititzea. Horrek esan nahi du haurrak 4. kromosomaren zati gehigarri edo falta izan dezakeela. Translokazio honek 4. kromosoman 4p16.3 izeneko eskualde baten galera edo murrizketa eragiten badu , haurrak Wolff-Hirschhorn sindromea garatuko du. Batzuetan, "translokazio orekatu" hau belaunaldiz belaunaldi heredatu daiteke.

Nola diagnostikatzen duzu zehaztasunez gaixotasun hau?

Zure medikuak Wolff-Hirschhorn sindromea susma dezake zure haurraren haurtzaroan, batez ere sintoma hauek nabaritzen baditu:

• Aurpegiko ezaugarri bereziak.
• Hazkunde arazoak.
• Garapen-atzerapenak
• Konbultsioa

Sintoma hauetako bat edo gehiago badituzu, medikuak sakonago aztertuko du zalantzarik gabe.

Zeintzuk dira diagnostikoa baieztatzen duten probak?

Diagnostikoa berresteko modu nagusia proba genetikoak dira. Kromosoma-mikroarray proba deitzen zaio horri. Hau egiten da haurraren kromosometan aldaketa txikienak ere aurkitzeko. Proba honek odol-lagin bat, listu-lagin bat edo masaileko frotis bat erabil dezake. Lagin hau erabiliz, medikuek haurraren DNA aztertzen dute.

Proba honek 4. kromosomaren zati espezifiko bat, hain zuzen ere 4p16.3 izeneko eskualdea, ezabatuta dagoela baieztatzen badu, haurrari Wolff-Hirschhorn sindromea diagnostikatzen zaio.

Zer egiten ari zara tratamendu gisa?

Wolff-Hirschhorn sindromea gaixotasun genetikoa denez, ez dago sendabiderik gaur egun . Hala ere,Hainbat tratamendu daude sintomak kontrolatzen eta haurra ahalik eta ondoen bizitzen lagun dezaketenak. Tratamendua haur bakoitzaren sintoma espezifikoen arabera planifikatzen da.

Tratamendu nagusiak hauek dira:

• Kirurgia: Kirurgia beharrezkoa izan daiteke haurraren garapenean izandako anomalia batzuk zuzentzeko, batez ere bihotzeko konplikazioak (adibidez, aurikula-septal akatsa).
• Fisioterapia edo terapia okupazionala: Tratamendu hauek giharren indarra garatzen, oreka mantentzen eta eguneroko zereginak modu independentean egiteko trebatzen laguntzen dute.
• Hezkuntza bereziko programak: Hezkuntza bereziko programak eta estrategiak haurraren garapen intelektuala eta ikaskuntza gaitasunak laguntzeko erabiltzen dira.
• Medikazioa: Krisiak kontrolatzeko medikazioa ematen da.

Horrez gain, oso onuragarria izan daiteke zure familiarentzat aholkularitza genetikoa jasotzea. Aholkulari genetikoek zure haurraren egoera hobeto ulertzen lagun zaitzakete, baita zure haurrari nola lagundu eta etorkizunean izan ditzakeen erronkak zeintzuk diren ere.

Zein espezialistengandik bilatu beharko nuke tratamendua?

Wolff-Hirschhorn sindromea duen haurrak hainbat espezialistarengana joan beharko du haurtzaroan zehar. Hori dela eta, haien osasuna eta sintomek nola eragiten dioten haien bizitzan kontrolatuko dira. Diagnostiko baten ondoren, askotan aldizkako probak eta espezialisten aholkuak beharko dituzte, hala nola:

• Neurologoa: Garunaren funtzioa eta krisiak bezalako baldintzak aztertzen ditu.
• Kardiologoa: Bihotzeko arazoak aztertzen ditu.
• Dentista: Beti arreta jarri zure hortzen osasunari.
• Optometrista: Ikusmen arazoei buruzko informazioa ematen du.

Zure lehen mailako arretako hornitzaileak edo familiako medikuak odol-analisi erregularrak gomendatu ditzake urteko azterketetan zure haurraren giltzurrun-funtzioa bezalako gauzak kontrolatzeko.

Badago egoera hau saihesteko modurik?

Aurretik eztabaidatu dugun bezala, Wolff-Hirschhorn sindromea ausazko mutazio genetiko berri eta "de novo" baten ondorioa da gehienetan . Beraz, ez dago egoera hau gertatzea saihesteko modurik . Hala ere, kasu bakanetan, haur batzuek gurasoengandik heredatu dezakete egoera. Gaixotasun genetikoen familia-aurrekariak badituzu, edo zure seme-alabak egoera genetiko bat heredatzeko arriskuaz jakin nahi baduzu, hobe da zure medikuarekin hitz egitea proba genetikoei eta aholkularitza genetikoei buruz.

Haur batek Wolff-Hirschhorn sindromea badu, zer espero daiteke?

Wolff-Hirschhorn sindromearentzako sendabiderik ez dagoen arren, haurraren sintomen tratamenduak emaitza onak ekar ditzake eta ahalik eta bizitza zoriontsu eta osasuntsuena bizitzeko behar duten laguntza eman diezaieke.

Gaixotasun hau duen norbaiten pronostikoa sintomen larritasunaren araberakoa da. Sintomak, batez ere bihotzari eta garunari eragiten diotenak, bizi-itxaropena laburtu dezakete. Hala ere, tratamendu eta arreta mediko egokiarekin, gaixotasun honekin jaiotako haur askok helduarora arte bizirik irauten dute .

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Zure haurrak sintoma hauetakoren bat badu, joan medikuarengana berehala:

• Sendatu ez den zauria (zauria koska bihurtu bada eta zorne itxurako likido gardena edo horia jariatzen badu).
• Katarroaren antzeko gaixotasun maiztasunak (sukarra, eztula, eztarriko mina) eta erraz sendatzeko ezintasuna.
• Garapen-mugarrien atzerapena.
• Ez jatea aldizka.
• Bihotz-taupada irregularrak, arnasa gutxitzea edo neke handia (hauek bihotzeko gaixotasun baten seinaleak izan daitezke, hala nola aurikula-kongestioaren akatsa).

Larrialdietako tratamendua bilatu behar den egoerak

Wolf-Hirschhorn sindromea duen zure haurrak krisiak izateko arriskua du. Krisi bat gertatzen bada, haurrak honako hauek izan ditzake:

• Kontzientzia galtzea aldi baterako, 30 segundo eta bi minutu artean.
• Gorputz-adarren kontrolik gabeko dardara (konbultsioak).

Horrelako zerbait gertatzen bada, deitu berehala 1990era edo eraman haurra Larrialdietako Tratamendu Unitate (ETU) hurbilenera.

Galdera garrantzitsuak zure medikuari egiteko

Oso zaila izan daiteke zure seme-alabak Wolf-Hirschhorn sindromea bezalako gaixotasun genetiko bat duela jakitea. Hala ere, garrantzitsua da une honetan zure medikuarekin dituzun galderak edo kezkak eztabaidatzea. Honelako galderak egin ditzakezu:

• Haurrari agindutako botikek al dute albo-ondoriorik?
• Zein larria da nire haurraren egoera?
• Zer egin behar dut nire haurra garapen-mugarrietara berandu iristen bada?
• Nire haurrak beste espezialista batzuk ikusi behar ditu?
• Aholkularitza genetikoa jaso al dezakegu? Zer laguntza emango digu?

Azkenik, gogoratu behar dituzun gauzak

Zure seme-alabak Wolf-Hirschhorn sindromea bezalako gaixotasun genetiko bat duela jakitea esperientzia zaila izan daiteke. Baina gogoratu ez zaudela bakarrik. Gaixotasun honen sintomak bizitza alda dezaketen arren, zure medikuak tratamendu plan bat emango dizu. Eta, beste espezialista batzuekin batera lanean, zure seme-alabak bizitza zoriontsu eta osasuntsu bat izaten lagunduko diote.

Garrantzitsuena zure haurraren egoerari buruz ondo informatuta egotea eta beharrezko laguntza ematea da. Aholkularitza genetikoa jasotzeak ere indar handia emango dizu bidaia honetan. Aurre egin erronka honi beldurrik gabe, gogo sendo batekin. Zorte onena opa dizugu zuri eta zure haurrari!

` Wolf-Hirschhorn sindromea, gaixotasun genetikoak, kromosomak, 4. kromosoma, 4p- sindromea, garapen-atzerapena, aurpegiko ezaugarriak, konbultsioak, aholkularitza genetikoa