قبل از بچه‌دار شدن بدانید: آیا از پنل ژنتیک یهودیان اشکنازی اطلاع دارید؟

همه ما می‌دانیم که کودکان چیزهایی مانند ظاهر و استعداد را از والدین خود به ارث می‌برند. به طور مشابه، گاهی اوقات، بدون اینکه حتی متوجه شویم، فرزندان ما نیز می‌توانند ژن‌های مربوط به بیماری‌های خاص را به ارث ببرند. برخی از این بیماری‌ها در بین گروه‌های قومی خاصی در جهان شایع‌تر هستند. امروز ما در مورد چنین آزمایش ژنتیکی خاصی صحبت می‌کنیم. این امر به ویژه برای افرادی از تبار یهودیان اشکنازی که از مناطق خاصی از اروپا می‌آیند، بسیار مهم است.

به عبارت ساده، این پنل ژنتیکی یهودیان اشکنازی چیست؟

اول، بیایید ببینیم این یهودیان اشکنازی چه کسانی هستند. آنها یهودیانی هستند که از کشورهای اروپای مرکزی یا شرقی تبار دارند. مطالعات نشان داده است که این جمعیت، میزان ابتلا به برخی بیماری‌های ژنتیکی را بالاتر از حد متوسط ​​​​دارند.

درک کلمه "حامل" در اینجا بسیار مهم است. تصور کنید که شما ژن یک بیماری خاص را در بدن خود دارید، اما هیچ علامتی از آن بیماری ندارید. شما سالم هستید. اما می‌توانید آن ژن را به فرزندتان منتقل کنید. این همان چیزی است که ما برای چنین شخصی "حامل" می‌نامیم.

جالب توجه است که مشخص شده است که حدود یک چهارم از افراد اشکنازی تبار ممکن است ناقل این بیماری ژنتیکی باشند. بنابراین، این پنل آزمایش ژنتیکی برای پیش‌بینی خطر ناقل بودن طراحی شده است.

بیماری‌های اصلی که این آزمایش تشخیص می‌دهد کدامند؟

این آزمایش ژنتیکی بر تعدادی از بیماری‌های جدی تمرکز دارد که می‌توانند به شدت بر زندگی کودک تأثیر بگذارند. اگرچه برخی از این بیماری‌ها درمان دارند، اما کاملاً قابل درمان نیستند. در برخی موارد، این بیماری‌ها حتی می‌توانند کشنده باشند.

بیایید نگاهی ساده به برخی از بیماری‌های اصلی در جدول زیر بیندازیم.

علاوه بر این، آزمایش‌هایی برای تعدادی از بیماری‌های دیگر مانند دیس‌اتونومی خانوادگی، موکولیپیدوز نوع IV، ذخیره گلیکوژن 1a و بیماری ادرار شربت افرا انجام می‌شود.

چه کسانی باید این آزمایش را انجام دهند؟ بهترین زمان چه زمانی است؟

حالا ممکن است از خود بپرسید، «آیا من هم باید این آزمایش را انجام دهم؟» این آزمایش به ویژه اگر شما، شریک زندگی‌تان یا هر دوی شما از تبار یهودیان اشکنازی باشید، بسیار مهم است.

چرا اینطور است؟ چون در این صورت شما زمان کافی برای یادگیری نتایج، فکر کردن در مورد آنها و بحث و تصمیم‌گیری در مورد تصمیماتی که باید بدون هیچ فشاری اتخاذ شوند، خواهید داشت.

آزمایش چگونه انجام می‌شود و نتایج آن چه معنایی دارند؟

این یک آزمایش بسیار ساده است. گاهی اوقات نمونه خون گرفته می‌شود، گاهی اوقات از نمونه بزاق استفاده می‌شود. پزشک شما می‌تواند شما را برای این آزمایش ارجاع دهد. معمولاً چند هفته طول می‌کشد تا نتایج پس از دادن نمونه آماده شوند.

حالا ببینیم نتایج چی میگن.

• اگر نتیجه منفی باشد: به این معنی است که شما حامل هیچ یک از بیماری‌های آزمایش شده نیستید. این خبر بسیار خوبی است. کار دیگری از دست شما بر نمی‌آید.
• اگر فقط یکی از زوجین ناقل باشد: اگر هر دوی شما آزمایش شوید و فقط یکی از شما ناقل باشد، فرزند شما در معرض خطر ابتلا به بیماری نیست. با این حال، 50٪ احتمال وجود دارد که کودک نیز ناقل باشد. این بدان معناست که کودک می‌تواند ژن را در آینده به فرزند خود منتقل کند.
• اگر هر دو طرف ناقل باشند: این جایی است که باید بیشترین نگرانی را داشته باشیم. اگر هر دوی شما ناقل یک بیماری باشید، در هر بارداری، 25٪ یا یک چهارم خطر ابتلای کودک به بیماری وجود دارد . همچنین، 50٪ احتمال ناقل بودن کودک و 25٪ احتمال عدم ابتلای کودک وجود دارد.

اگر هر دو ناقل باشیم، چه گزینه‌هایی پیش روی ماست؟

طبیعی است که وقتی چنین نتیجه‌ای دریافت می‌کنید، احساس غم و اضطراب کنید. اما مهمترین چیز این است که بدانید تنها نیستید و گزینه‌های مختلفی برای انتخاب دارید. مهم است که در مورد همه این موارد با پزشک خود صحبت کنید.

در اینجا برخی از گزینه‌های اصلی آورده شده است:

۱. استفاده از تخمک یا اسپرم اهدایی: تخمک یا اسپرمی که از فردی که ناقل بیماری نیست، گرفته می‌شود، می‌تواند برای بچه‌دار شدن استفاده شود.

۲. فرزندخواندگی: تصمیم به فرزندخواندگی یک کودک، یکی دیگر از گزینه‌های خوب است.

۳. تصمیم به بچه دار نشدن: برخی از زوج ها ممکن است تصمیم بگیرند بچه دار نشوند زیرا نمی خواهند این ریسک را بپذیرند.

۴. تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD): این کار با فناوری IVF انجام می‌شود. به عبارت ساده، تخمک‌های مادر و اسپرم پدر در آزمایشگاه با هم ترکیب می‌شوند تا چندین جنین ایجاد شود. سپس، هر یک از آن جنین‌ها آزمایش می‌شوند و فقط جنین‌های سالم که ژن بیماری را ندارند انتخاب شده و در رحم مادر کاشته می‌شوند.

۵. غربالگری در دوران بارداری: برخی از زوج‌ها ترجیح می‌دهند پس از گذراندن یک بارداری طبیعی، در ماه‌های اولیه بارداری، نوزاد خود را آزمایش کنند. این می‌تواند به تعیین اینکه آیا نوزاد به این بیماری مبتلا شده است یا خیر، کمک کند.

در چنین شرایطی، مراجعه به یک مشاور ژنتیک ، مشاوری که آموزش ویژه در زمینه بیماری‌های ژنتیکی و آزمایش‌ها دیده باشد، بسیار مهم است. آنها می‌توانند به وضوح توضیح دهند که چه گزینه‌هایی برای شما مناسب‌تر است و بر اساس نتایج شما، چه کاری باید انجام دهید.

آزمایش ژنتیک، یهودیان اشکنازی، بارداری، ناقل، آزمایش ژنتیک، غربالگری ناقل، بیماری‌های ارثی