آیا فرزند شما این علائم را دارد؟ بیایید در مورد «آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» صحبت کنیم!

آیا فرزند کوچک شما هنگام راه رفتن بیشتر از سایر کودکان تلو تلو می‌خورد، یا به نظر می‌رسد که در حفظ تعادل خود مشکل دارد؟ آیا گاهی اوقات تارهای عنکبوت قرمز کوچکی روی سفیدی چشم یا گونه‌هایش دارد؟ اینها چیزهای کوچکی هستند که گاهی اوقات نادیده می‌گیریم، اما می‌توانند علائم اولیه یک بیماری ژنتیکی نادر به نام «آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» باشند. بنابراین، اگرچه این موضوع کمی پیچیده است، بیایید به روشی ساده که بتوانید آن را درک کنید، در مورد آن صحبت کنیم.

«آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، «آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» که برخی آن را «سندرم لویی-بار» نیز می‌نامند، یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که در درجه اول سیستم عصبی ما، شبکه اعصابی که پیام‌ها را از مغز، نخاع و سراسر بدن حمل می‌کنند، و سیستم ایمنی بدن که بدن ما را از بیماری محافظت می‌کند، تحت تأثیر قرار می‌دهد.

این یک بیماری «(نورودژنراتیو)» است. یعنی با گذشت زمان، سلول‌های سیستم عصبی ما به تدریج ضعیف می‌شوند و عملکرد آنها کاهش می‌یابد. آن را مانند ماشینی در نظر بگیرید که قبلاً خوب کار می‌کرد، به تدریج پیر می‌شود و قطعات آن فرسوده شده و از کار می‌افتد. وقتی این سلول‌های عصبی ضعیف می‌شوند، وضعیتی به نام «(آتاکسی)» رخ می‌دهد که در آن بدن در سنین پایین تعادل خود را از دست می‌دهد و حرکات نامنظم می‌شوند. به همین دلیل است که «آتاکسی» به این نام نامیده می‌شود.

علامت اصلی دیگر، تلانژکتازی است. این زمانی است که رگ‌های خونی کوچک قرمز و نخ مانند روی سفیدی چشم‌ها و گاهی روی گونه‌ها و لاله گوش‌ها ظاهر می‌شوند. این رگ‌ها معمولاً بدون درد هستند، اما نشانه‌ای از بیماری هستند.

چه کسی ممکن است به این بیماری مبتلا شود؟

«آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» ناشی از تغییر در ژن‌ها، یعنی یک «جهش ژنی» است. هر کسی می‌تواند این بیماری را به ارث ببرد. اما از کجا می‌دانید؟ این بیماری تنها در صورتی رخ می‌دهد که کودک یک نسخه جهش‌یافته از این ژن «ATM» را هم از مادر و هم از پدر دریافت کند. در پزشکی، ما به این وراثت «(اتوزومال مغلوب)» می‌گوییم.

تصور کنید که هر دو والدین فقط یک کپی از این ژن جهش‌یافته را داشته باشند. در این صورت علائمی نشان نخواهند داد، زیرا برای ابتلا به بیماری به دو کپی از ژن جهش‌یافته نیاز است. اما آنها "حامل" این ژن خواهند بود. بنابراین، کودکی که از دو والد ناقل به دنیا می‌آید، احتمال دریافت هر دو کپی از این ژن جهش‌یافته را دارد. اگر این اتفاق بیفتد، کودک به بیماری "AT" مبتلا خواهد شد. طبق آمار در ایالات متحده، حدود ۱٪ از جمعیت آن کشور حامل این کپی جهش‌یافته از ژن "ATM" هستند.

«آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» چقدر شایع است؟

این یک بیماری بسیار نادر است. در سراسر جهان، تخمین زده می‌شود که تقریباً از هر ۴۰،۰۰۰ تا ۱۰۰،۰۰۰ نفر، یک نفر به این بیماری مبتلا باشد. این بدان معناست که در سریلانکا نیز بسیار نادر است.

این بیماری چگونه بر بدن کودک تأثیر می گذارد؟

«آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» بیماری‌ای است که به تدریج با گذشت زمان بدتر می‌شود . یعنی علائم آن با گذشت زمان افزایش می‌یابد. کودکی که «AT» دارد معمولاً حدود ۵ سالگی علائم را نشان می‌دهد.

اولین علائمی که ظاهر می‌شوند، مشکلات حرکتی هستند.

• موقع راه رفتن انگار پاهام بهم گره میخوره و تعادلمو از دست میدم .
• دست و پا به طور غیرطبیعی تکان می‌خورد.
• ماهیچه‌ها فقط تکان می‌خورند.
• وقتی صحبت می‌کنم ، کلماتم در هم گره می‌خورند و احساس می‌کنم صحبت کردن برایم سخت است .

با بزرگتر شدن فرزندتان و ورود به دوران نوجوانی، ممکن است برای جابجایی به وسایل کمکی حرکتی مانند ویلچر نیاز داشته باشد. من درک می‌کنم که کنار آمدن با این موضوع برای والدین می‌تواند دشوار باشد، اما آگاهی از این وضعیت مهم است.

علائم «آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» چیست؟

همانطور که قبلاً بحث کردیم، این بیماری دو علامت اصلی دارد:

۱. مشکل در هماهنگی حرکات (آتاکسی) : مشکل در راه رفتن، از دست دادن تعادل و غیره.

۲. رگ‌های خونی قرمز کوچک که در چشم‌ها و پوست ظاهر می‌شوند (تلانژکتازی) : این رگ‌ها معمولاً در سفیدی چشم‌ها، گونه‌ها و گوش‌ها دیده می‌شوند.

علاوه بر این، تعدادی از علائم مرتبط با حرکت دیگر را می‌توان در وضعیت «AT» مشاهده کرد:

• مشکل در راه رفتن (این یکی از علائم اصلی است که ابتدا مشاهده می‌شود).
• ناتوانی در حرکت دادن چشم‌ها از یک طرف به طرف دیگر «آپراکسی حرکتی چشم» یا حرکات غیرطبیعی چشم «نیستاگموس».
• حرکات غیرارادی و تند و تیز (کره).
• پرش عضلانی (میوکلونوس).
• از دست دادن تدریجی عملکرد عصب (نوروپاتی).
• لکنت زبان : بسیاری از کودکان در تلفظ صحیح کلمات و استفاده از تأکید مناسب در گفتار خود مشکل دارند. در نتیجه، گفتار آنها مانند گفتار "عادی" به نظر نمی‌رسد.
• مشکلات تعادل .
• اختلال رشد یا اختلال عملکرد سیستم غدد درون ریز: این وضعیت می‌تواند با عفونت‌های مکرر و تغییرات در هورمون‌های رشد تشدید شود.

آتاکسی-تلانژکتازی (AT) بیماری است که سیستم ایمنی بدن فرد را تضعیف می‌کند . این ضعف به مرور زمان افزایش می‌یابد. علائم سیستم ایمنی ضعیف عبارتند از:

• وقوع مکرر عفونت‌های مزمن ریه.
• احساس خستگی مداوم (خستگی مفرط).
• زودتر از دیگران بیمار می‌شود .
• عفونت‌های مکرر و بهبود آهسته زخم‌ها.
• افزایش خطر ابتلا به سرطان‌هایی مانند «لوسمی» (سرطان خون) یا «لنفوم» (سرطان غدد لنفاوی).
• حساسیت به قرار گرفتن در معرض اشعه (به عنوان مثال، اشعه ایکس).

یکی دیگر از علائم، افزایش سطح پروتئینی به نام «آلفا فتوپروتئین (AFP)» در خون است. علت دقیق این افزایش سطح «AFP» مشخص نیست.

چه چیزی باعث «آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» می‌شود؟

این بیماری ناشی از جهش در ژنی به نام «ATM» است.

حالا بیایید به طور ساده ببینیم این ژن‌ها و کروموزوم‌ها چه هستند. تصور کنید که یک کتاب بزرگ وجود دارد که تمام دستورالعمل‌های رشد بدن ما را در خود جای داده است. آن کتاب «DNA» نام دارد. فصل‌های این کتاب «DNA» «ژن» نامیده می‌شوند. این «DNA» درون چیزهایی به نام «کروموزوم» ذخیره می‌شود. به طور معمول، یک انسان ۴۶ کروموزوم دارد که در ۲۳ جفت مرتب شده‌اند. ما یکی را از مادر و دیگری را از پدر خود دریافت می‌کنیم تا این جفت‌های کروموزومی را تشکیل دهیم.

وقتی سلول‌های اندام‌های تولید مثلی تشکیل می‌شوند، این سلول‌ها تقسیم می‌شوند و از خودشان کپی می‌سازند. گاهی اوقات، مانند چاپگری که یک ورق کاغذ را گیر می‌کند، این سلول‌ها می‌توانند در ژن‌های خود اشتباه کنند که به آن جهش می‌گویند. برخی از کپی‌های دستورالعمل‌ها دقیقاً همانطور که هستند ساخته می‌شوند و برخی دیگر به اشتباه ساخته می‌شوند.

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، این ژن جهش‌یافته با الگوی «اتوزومال مغلوب» به ارث می‌رسد. این بدان معناست که هم مادر و هم پدر حامل این ژن جهش‌یافته «ATM» هستند و اگر هر دو ژن جهش‌یافته را به ارث ببرند، کودک به این بیماری مبتلا خواهد شد. اگر بیماری فقط از یکی از والدین به کودک برسد، کودک فقط حامل بیماری خواهد بود و علائمی از خود نشان نخواهد داد.

این ژن «ATM» بسیار مهم است. زیرا پروتئین‌هایی تولید می‌کند که به بدن می‌گویند چگونه «DNA» ما را هنگام آسیب‌دیدگی ترمیم کند. پروتئین‌های «ATM» مانند کارآگاه هستند. آن‌ها سلول‌های آسیب‌دیده و قطعات «DNA» را پیدا می‌کنند و «(آنزیم‌های)» لازم برای ترمیم آن‌ها را می‌آورند. به دلیل همین فرآیند ترمیم «DNA» است که صفحات کتاب دستورالعمل بدن ما به راحتی ورق می‌خورد.

همچنین، پروتئین «ATM» به سیستم عصبی و سیستم ایمنی ما می‌گوید: «شما باید به درستی کار کنید.» بنابراین، وقتی جهشی در ژن «ATM» رخ می‌دهد، عملکرد پروتئین «ATM» به مرور زمان کاهش می‌یابد. این بدان معناست که سلول‌ها بخش‌هایی از دستورالعمل خود را از دست می‌دهند و نمی‌توانند به درستی کار کنند. این دلیل اصلی علائم «آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» است. متوجه شدید؟

«آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک با بررسی علائم شما و انجام آزمایش‌های تصویربرداری و آزمایش خون، جهش ژنتیکی عامل علائم شما را تعیین می‌کند. پزشک همچنین برای تشخیص، نگاهی دقیق به سلامت فرزند شما و سابقه پزشکی خانواده خواهد داشت. اگر مشکوک به ابتلا به AT هستید، مراجعه به یک متخصص ایمونولوژی برای ارزیابی کامل ضروری است.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص «آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» استفاده می‌شوند؟

چندین آزمایش وجود دارد که می‌تواند به تشخیص این بیماری کمک کند:

• آزمایش ژنتیک : این یک آزمایش خون است که می‌تواند جهش ژنتیکی خاصی را که باعث علائم شما می‌شود، مشخص کند.
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) : اسکن MRI تصاویری از مغز می‌گیرد و به دنبال نشانه‌هایی از ضعیف شدن سلول‌های عصبی یا سلول‌های مخچه (آتروفی مخچه) می‌گردد. این نشانه‌ی بدتر شدن آتاکسی است.
• کاریوتایپ : این آزمایش نیز نوعی آزمایش خون است. کروموزوم‌ها را برای شناسایی بیماری‌های ژنتیکی بررسی می‌کند.
• آزمایش خون : آزمایش خون برای بررسی سطح بالای آلفا فتوپروتئین (AFP) انجام می‌شود.

در بسیاری از کشورها، از غربالگری نوزادان برای تشخیص بیماری آتاکسی-تلانژکتازی (AT) استفاده می‌شود. در غیر این صورت، پزشکان معمولاً این بیماری را در اوایل کودکی تشخیص می‌دهند.

درمان‌های «آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» چیست؟

درمان «آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» فقط برای کنترل علائم است. هنوز درمانی برای این بیماری وجود ندارد . گزینه‌های درمانی فردی هستند، به این معنی که ممکن است از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشند. این گزینه‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• برای کنترل تلانژکتازی، که شبکه‌ای از رگ‌های خونی است که روی پوست ظاهر می‌شوند ، از قرار گرفتن بیش از حد در معرض آفتاب خودداری کنید .
• اگر سرطان ایجاد شود ، از شیمی درمانی استفاده می‌شود.
• فیزیوتراپی برای تقویت عضلات.
• تزریق گاماگلوبولین برای عفونت‌های تنفسی
• دریافت ایمونوگلوبولین درمانی برای حمایت از سیستم ایمنی ضعیف.
• مصرف آنتی‌بیوتیک برای درمان عفونت‌ها.
• مصرف داروهایی مانند دیازپام برای کنترل مشکلات گفتاری و حرکات غیرارادی عضلات.

آیا می‌توانم خطر ابتلای فرزندم به «آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» را کاهش دهم؟

از آنجا که «آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» نتیجه یک جهش ژنتیکی است، هیچ راهی برای جلوگیری از وقوع آن وجود ندارد . با این حال، به طور کلی، کارهایی وجود دارد که می‌توانید برای کاهش خطر داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی انجام دهید، مانند اجتناب از سیگار کشیدن و اجتناب از قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی. اگر قصد بارداری دارید، بهتر است با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید تا از خطر داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی مانند «آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» مطلع شوید.

اگر فرزندی مبتلا به «AT» داشته باشم، چه انتظاری باید داشته باشم؟

آتاکسی-تلانژکتازی (AT) بیماری‌ای است که با گذشت زمان بدتر می‌شود. علائم خفیفی که بر حرکات کودک شما تأثیر می‌گذارند، همراه با شبکه‌های رگ‌های خونی قابل مشاهده در پوست، از دوران کودکی شروع می‌شوند. با بزرگتر شدن کودک، سلول‌های او توانایی کار طبق دستورالعمل را از دست می‌دهند. این بدان معناست که علائم کودک شدیدتر می‌شود و ممکن است اغلب تا رسیدن به بزرگسالی نیاز به استفاده از ویلچر داشته باشند.

یکی از علائم این بیماری، ضعف سیستم ایمنی است، بنابراین حتی یک عفونت جزئی می‌تواند تأثیر جدی بر سلامت کودک داشته باشد.

سیستم ایمنی ضعیف همچنین خطر ابتلا به سرطان‌هایی مانند لوسمی یا لنفوم را افزایش می‌دهد. با این حال، درمان‌هایی برای بهبود عملکرد سیستم ایمنی وجود دارد که می‌تواند به حفظ سلامت فرزند شما کمک کند.

امید به زندگی برای AT بسته به شدت علائم متفاوت است. با این حال، اکثر افراد مبتلا به این بیماری تا بزرگسالی جوان (حدود 30 سال، به طور متوسط ​​25 سال) زندگی می‌کنند. درمان زودهنگام عفونت‌های شایع و غربالگری‌های پیشگیرانه برای سرطان می‌تواند به افزایش امید به زندگی کمک کند.

آیا درمانی برای «آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» وجود دارد؟

خیر، هنوز درمانی برای «آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» وجود ندارد . هدف از درمان‌ها تسکین علائم، آسان‌تر کردن زندگی برای هر فرد مبتلا به این بیماری و کمک به افزایش طول عمر آنهاست.

چگونه از فرزندم که به «AT» مبتلا است مراقبت کنم؟

وقتی متوجه می‌شوید که فرزندتان به «آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» مبتلا است، درک ماهیت کامل این بیماری و دانستن چگونگی کمک به فرزندتان می‌تواند دشوار باشد. پزشک فرزند شما یک برنامه درمانی متناسب با علائم او ارائه می‌دهد و برای پاسخ به هر سؤالی که دارید در دسترس خواهد بود.

پزشک شما همچنین ممکن است پیشنهاد کند که با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید. مشاوران ژنتیک متخصص ژنتیک هستند. آنها می‌توانند به خانواده شما کمک کنند تا اطلاعات بیشتری در مورد آتاکسی-تلانژکتازی (AT) کسب کنند و به فرزندتان کمک کنند تا زندگی راحت و رضایت‌بخشی داشته باشد. آنها همچنین می‌توانند به شما در مقابله با استرسی که ممکن است هنگام تشخیص بیماری فرزندتان با آن مواجه شوید، کمک کنند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

از آنجا که آتاکسی-تلانژکتازی (AT) بر سیستم ایمنی بدن تأثیر می‌گذارد، اگر فرزند شما علائم عفونت را نشان می‌دهد، باید فوراً برای درمان به پزشک مراجعه کنید. علائم عفونت ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تغییر رنگ پوست در ناحیه آلوده.
• لرز.
• سرفه.
• تب.
• احساس درد یا آسیب در یک قسمت از بدن یا کل بدن.
• ورم کردن جایی از بدن.
• تنگی نفس.
• استفراغ یا اسهال.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

• آیا باید برای بهبود قدرت عضلانی فرزندم به فیزیوتراپیست مراجعه کنم؟
• آیا درمان‌های تجویز شده برای علائم فرزندم عوارض جانبی دارند؟
• اگر من حامل ژن جهش یافته باشم، آیا در معرض خطر داشتن فرزندی با «آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» هستم؟

فهمیدن تشخیص «آتاکسی-تلانژکتازی (AT)» فرزندتان می‌تواند برای شما به عنوان مراقب، تجربه‌ای بسیار دشوار و استرس‌زا باشد. با این حال، پزشک شما یک برنامه درمانی مناسب متناسب با علائم فرزندتان ارائه خواهد داد. مهمترین چیز این است که به فرزندتان عشق و حمایتی را که در طول زندگی به آن نیاز دارد، بدهید. همچنین، از هرگونه علائم جدیدی که ظاهر می‌شوند آگاه باشید، آنها را به سرعت درمان کنید و سعی کنید تا حد امکان عمر فرزندتان را طولانی‌تر کنید.

## نکات مهمی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

آتاکسی-تلانژکتازی (AT) یک اختلال ژنتیکی نادر است که می‌تواند تأثیر عمیقی بر کودک و خانواده‌اش داشته باشد. طبیعی است که هنگام اطلاع از آن احساس ترس و اضطراب کنید.

• تشخیص علائم اولیه بسیار مهم است : اگر متوجه تغییر در الگوی راه رفتن، تعادل، مشکل در صحبت کردن یا لکه‌های قرمز عجیب روی پوست/چشم‌های فرزندتان شدید، به پزشک مراجعه کنید.
• اگرچه درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما علائم آن قابل مدیریت هستند : درمان مناسب و خدمات حمایتی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی کودک و افزایش طول عمر او کمک کند.
• مراقب سیستم ایمنی خود باشید : کودکان مبتلا به «AT» در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به عفونت‌ها هستند. بنابراین از علائم عفونت آگاه باشید و فوراً به دنبال درمان باشید.
• شما تنها نیستید : شما و فرزندتان می‌توانید حمایت مورد نیاز خود را از پزشکان، مشاوران ژنتیک و گروه‌های حمایتی دریافت کنید.
• عشق و حمایت مهمترین چیزها هستند : عشق، صبر و حمایت شما ارزشمندترین چیزها برای فرزندتان در این مسیر هستند.

امیدوارم این اطلاعات به شما در درک این وضعیت پیچیده کمک کرده باشد. اگر سؤال دیگری دارید، از صحبت با پزشک دریغ نکنید.

آتاکسی -تلانژکتازی، AT، سندرم لویی-بار، بیماری‌های ژنتیکی، سیستم عصبی، سیستم ایمنی، اختلالات حرکتی، بیماری‌های نادر، بیماری‌های کودکان