آیا فرزند شما تومور مغزی غیرمعمولی مانند این دارد؟ بیایید در مورد AT/RT (تومور آتیپیک تراتوئید/رابدوئید) صحبت کنیم.

به عنوان والدین، یکی از سخت‌ترین و دلخراش‌ترین خبرهایی که می‌توانید بشنوید، شنیدن خبر ابتلای فرزندتان به سرطان است. طبیعی است که وقتی در مورد یک سرطان نادر و جدی مانند AT/RT (تومور آتیپیک تراتوئید/رابدوئید) می‌شنوید، احساس ترس، نگرانی و حتی غم کنید. اما مهم است به یاد داشته باشید که در این مسیر دشوار تنها نیستید. تیم پزشکی فرزندتان در هر قدم از مسیر با شما خواهد بود.

تومور آتیپیک تراتوئید/رابدوئید (AT/RT) چیست؟

به عبارت ساده، AT/RT نوعی سرطان است که خیلی سریع رشد می‌کند و از سیستم عصبی مرکزی (CNS) شروع می‌شود. سیستم عصبی مرکزی ما از مغز و نخاع تشکیل شده است. این سلول‌های سرطانی یا در مغز یا در نخاع شروع می‌شوند. در حدود نیمی از افراد مبتلا به AT/RT، این سرطان از مخچه یا ساقه مغز شروع می‌شود. این بیماری بیشتر کودکان خردسال را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

علائم می‌توانند به طور ناگهانی ظاهر شوند. در ابتدا، ممکن است فکر کنید فرزندتان یک بیماری جزئی مانند سرماخوردگی معمولی دارد. اما این علائم با گذشت زمان یا با درمان منظم از بین نمی‌روند. در این صورت پزشک آزمایش‌هایی را برای تشخیص مشکل واقعی فرزندتان تجویز می‌کند. پس از تشخیص AT/RT، پزشک در مورد بهترین گزینه‌های درمانی برای وضعیت فرزندتان با شما صحبت خواهد کرد.

راستش را بخواهید، نتایج این نوع سرطان اغلب خیلی خوب نیست. زیرا خیلی سریع گسترش می‌یابد و گاهی اوقات برداشتن کامل آن دشوار است. بنابراین، ممکن است امید به زندگی کودک کوتاه شود. با این حال، همه افراد نتیجه بدی ندارند. محققان همیشه در تلاشند تا درمان‌های جدیدی برای افزایش شانس نجات کودکان پیدا کنند.

طبیعی است که وقتی سرطان، به خصوص سرطان نادری مانند AT/RT، در شما تشخیص داده می‌شود، سوالات و ابهامات زیادی داشته باشید. اما به یاد داشته باشید، تیم پزشکی فرزندتان در طول این مسیر با شما همراه است. حمایت زیادی از خانواده و مراقبان وجود دارد.

AT/RT چه نوع سرطانی است؟

AT/RT نوعی سرطان مغز بسیار نادر است که سیستم عصبی مرکزی (CNS)، یعنی مغز و نخاع را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

این چقدر نادر است؟

یک مطالعه در ایالات متحده نشان داد که تنها ۴۷۰ نفر با AT/RT زندگی می‌کنند. این بدان معناست که سالانه تنها حدود ۷۳ نفر با این بیماری تشخیص داده می‌شوند. به طرز شگفت‌آوری، از بین این ۷۳ نفر، تنها ۴ نفر بزرگسال هستند. بنابراین می‌توانید تصور کنید که این بیماری چقدر بیشتر کودکان خردسال را تحت تأثیر قرار می‌دهد و چقدر نادر است.

علائم AT/RT چیست؟

علائم AT/RT می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. این علائم به عواملی مانند سن کودک و محل تومور بستگی دارد. با این حال، این علائم می‌توانند به طور ناگهانی ظاهر شوند و به سرعت شدید شوند:

• سردرد: این مورد به خصوص در صبح‌ها شایع است. گاهی اوقات پس از استفراغ فروکش می‌کند.
• حالت تهوع و استفراغ: حالت تهوع و استفراغ مکرر.
• خستگی: کودک دائماً احساس خستگی می‌کند.
• تغییر در سطح فعالیت: مثل قبل نمی‌دود و بازی نمی‌کند، احساس بی‌حالی می‌کند.
• مشکل در راه رفتن، حفظ تعادل و هماهنگی: هنگام راه رفتن احساس می‌کنید تعادل ندارید و گرفتن اشیا برایتان دشوار است.

تصور کنید، چند روزی است که کوچولوی شما صبح‌ها از خواب بیدار می‌شود و می‌گوید: «مامان، سرم درد می‌کند» یا بالا می‌آورد. او برای انجام تکالیف مدرسه خیلی تنبل است و همیشه خواب‌آلود به نظر می‌رسد. اگر فرزندتان که قبلاً این طرف و آن طرف می‌دوید و بازی می‌کرد، حالا سعی می‌کند یک جا بماند، این هم می‌تواند نشانه‌ای از چیزی شبیه به این باشد.

در نوزادان کوچک، این تومور ممکن است باعث شود سر کمی بزرگتر به نظر برسد. با این حال، در کودکان بزرگتر، ممکن است به این اندازه آشکار نباشد.

چه چیزی باعث AT/RT می‌شود؟

علت اصلی AT/RT جهش در یکی از دو ژن SMARCB1 یا SMARCA4 است. این ژن‌ها "ژن‌های سرکوب‌کننده تومور" نامیده می‌شوند. به عبارت ساده، این ژن‌ها پروتئینی می‌سازند که سرعت و اندازه سلول‌های بدن ما را کنترل می‌کند. بنابراین، اگر تغییر یا نقصی در این ژن‌ها وجود داشته باشد، سلول‌ها شروع به رشد سریع و غیرقابل کنترل می‌کنند. به همین دلیل است که این تومورها تشکیل می‌شوند.

آیا این یک چیز ژنتیکی است؟

بله، برخی از موارد AT/RT می‌توانند ژنتیکی باشند. این بدان معناست که جهش ژرم‌لاین که باعث این سرطان می‌شود، می‌تواند از والدین به کودک به ارث برسد. با این حال، در بیشتر موارد، ارثی نیست. این بدان معناست که این جهش می‌تواند به صورت پراکنده در یک کودک رخ دهد، حتی اگر هیچ کس در خانواده قبلاً این بیماری را نداشته باشد.

چه کسانی بیشتر در معرض خطر هستند؟

AT/RT اغلب کودکان زیر ۳ سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، مهم است به یاد داشته باشید که می‌تواند در کودکان در هر سنی یا در بزرگسالان ایجاد شود.

AT/RT چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک با انجام معاینه فیزیکی، معاینه عصبی و چند آزمایش تخصصی دیگر، AT/RT را تشخیص می‌دهد. در طول این آزمایش‌های اولیه، پزشک از شما در مورد علائم فرزندتان، سابقه پزشکی گذشته و اینکه آیا کسی در خانواده شما این بیماری را داشته است یا خیر، سؤال خواهد کرد.

علاوه بر این، آزمایش‌های انجام شده عبارتند از:

• اسکن ام آر آی (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی): این روش می‌تواند تصاویر دقیقی از مغز و نخاع تهیه کند. این روش می‌تواند به تعیین محل دقیق و اندازه تومور کمک کند.
• پونکسیون کمری: این شامل گرفتن نمونه کوچکی از مایع اطراف نخاع (مایع مغزی نخاعی) و آزمایش آن برای بررسی شیوع سلول‌های سرطانی است.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش برای بررسی وجود هرگونه تغییر در ژن‌های SMARCB1 یا SMARCA4 که قبلاً ذکر شد، انجام می‌شود.
• بیوپسی: این شامل برداشتن یک قطعه کوچک از تومور و بررسی آن در زیر میکروسکوپ برای تأیید نوع سرطان است.

درمان‌های AT/RT چیست؟

پزشک فرزند شما ممکن است موارد زیر را به عنوان درمان برای AT/RT پیشنهاد کند:

جراحی برای برداشتن تومور

جراح مغز و اعصاب تا حد امکان تومور را با جراحی برمی‌دارد. با این حال، ممکن است شیمی‌درمانی و پرتودرمانی نیز برای از بین بردن سلول‌های سرطانی باقی‌مانده پس از جراحی مورد نیاز باشد.

شیمی درمانی

این نوعی دارو است که سلول‌های سرطانی را از بین می‌برد یا از تقسیم آنها جلوگیری می‌کند. گاهی اوقات این دارو از طریق دهان یا تزریق به رگ یا عضله (شیمی درمانی سیستمیک) تجویز می‌شود. روش دیگر تزریق مستقیم دارو به مایع اطراف نخاع (شیمی درمانی داخل نخاعی) است.

پرتو درمانی

در این روش از اشعه ایکس با انرژی بالا برای از بین بردن سلول‌های سرطانی یا جلوگیری از رشد آنها استفاده می‌شود. دستگاهی این پرتوهای تابشی را دقیقاً به سمت تومور هدایت می‌کند. کودکان زیر ۳ سال تحت پرتودرمانی با دوزهای بسیار پایین قرار می‌گیرند زیرا این امر می‌تواند بر رشد و نمو آنها تأثیر بگذارد.

پیوند سلول‌های بنیادی

پس از شیمی‌درمانی با دوز بالا، پیوند سلول‌های بنیادی برای جایگزینی سلول‌های از دست رفته بدن کودک انجام می‌شود. قبل از شروع شیمی‌درمانی، پزشکان مقداری از سلول‌های بنیادی را از کودک می‌گیرند و ذخیره می‌کنند. سپس، پس از پایان شیمی‌درمانی، سلول‌ها از طریق ورید (داخل وریدی) به کودک بازگردانده می‌شوند.

درمان هدفمند

این یک درمان جدید برای AT/RT است که در حال حاضر در مراحل آزمایش‌های بالینی قرار دارد. در این روش، داروهای خاصی با مسدود کردن عوامل خاصی که به رشد و تقسیم سلول‌های سرطانی کمک می‌کنند، عمل می‌کنند.

ایمونوتراپی

این روش درمانی که در حال حاضر در آزمایشات بالینی برای AT/RT در حال انجام است، با کمک به سیستم ایمنی بدن کودک برای مبارزه با سرطان عمل می‌کند.

مراقبت تسکینی

این کار برای کاهش علائم کودک، کاهش درد، ایجاد تسکین و بهبود کیفیت زندگی او انجام می‌شود.

مهم: پزشک تمام این آزمایش‌ها را انجام می‌دهد و تصمیم می‌گیرد که کدام درمان برای فرزند شما بهترین است. گاهی اوقات ممکن است بیش از یک درمان انجام شود. مهم است که پس از درمان همچنان تحت نظر پزشک باشید و آزمایش‌هایی انجام دهید. به این ترتیب می‌توانید ببینید که آیا درمان موفقیت‌آمیز بوده و آیا سرطان بازگشته است یا خیر.

چه کسانی در تیم پزشکی نوزاد شما حضور دارند؟

ممکن است هنگام درمان AT/RT به پزشکان و ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی مختلفی مراجعه کنید. تیم پزشکی فرزند شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• متخصص اطفال یا پزشک خانواده (پزشکان مراقبت‌های اولیه)
• جراحان مغز و اعصاب
• متخصصان پرتودرمانی سرطان
• متخصصان مغز و اعصاب
• مشاوران ژنتیک

آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟

بله، عوارض جانبی ممکن است در تمام درمان‌های AT/RT رخ دهد. پزشک فرزندتان این عوارض جانبی را برای شما توضیح خواهد داد و در طول درمان به شما خواهد گفت که مراقب چه مواردی باشید. برخی از عوارض جانبی ممکن است بلافاصله رخ دهند، در حالی که برخی دیگر ممکن است تا ماه‌ها بعد ظاهر نشوند. اگر سوالی دارید، از پزشک خود بپرسید.

دورنما/پیش‌آگهی AT/RT چیست؟

AT/RT نوعی سرطان بسیار تهاجمی و به سرعت در حال گسترش است و اگر درمان به طور کامل قابل درمان نباشد، ممکن است زندگی کودک به سرعت پایان یابد. با این حال، این موضوع از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. به عنوان مثال، اگر تومور را بتوان با جراحی به طور کامل برداشت، احتمال درمان وجود دارد.

چشم انداز توسط چندین عامل تعیین می شود:

• سن فرزندتان.
• وراثت ژنتیکی.
• چقدر می‌توان تومور را از طریق جراحی با خیال راحت برداشت؟
• اینکه آیا سرطان به سایر قسمت‌های بدن گسترش یافته است یا خیر.

فقط پزشک شما می‌تواند دقیق‌ترین اطلاعات را در مورد پیش‌آگهی فرزندتان به شما ارائه دهد. در صورت داشتن هرگونه سؤال، با تیم پزشکی فرزندتان صحبت کنید.

میزان بقا و درمان قطعی برای AT/RT چقدر است؟

از آنجا که AT/RT نوع نادری از سرطان است، داده‌های کافی برای پیش‌بینی دقیق میزان بقا و درمان این بیماری وجود ندارد. پزشک فرزند شما قادر خواهد بود جدیدترین اطلاعات مربوط به وضعیت فرزندتان را در اختیار شما قرار دهد.

آیا می‌توان از AT/RT جلوگیری کرد؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ راهی برای پیشگیری از AT/RT وجود ندارد. اگر امیدوار به داشتن فرزند دیگری هستید، بهتر است با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا مشخص شود که آیا شما یا همسرتان جهش ژنتیکی ایجاد کننده AT/RT دارید و خطر به ارث بردن آن برای فرزندتان چقدر است.

چه سوالاتی باید از پزشک نوزادتان بپرسید؟

طبیعی است که پس از آشنایی با AT/RT سوالات زیادی در ذهنتان داشته باشید. حتماً این سوالات را از پزشک فرزندتان بپرسید:

• تومور در کجای بدن فرزندم قرار دارد؟
• چه نوع درمانی را توصیه می‌کنید؟
• آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟
• آیا این درمان بر رشد و تکامل فرزند من تأثیر خواهد گذاشت؟
• پیش آگهی فرزند من چیست؟

در نهایت، مهمترین چیز (پیام اصلی)

«فرزند شما سرطان دارد.» اینها از سخت‌ترین کلماتی هستند که یک والدین می‌تواند بشنود. ممکن است نگران اتفاقات بعدی، آینده فرزندتان باشید. اگرچه ابهامات زیادی در مورد سرطان وجود دارد، به یاد داشته باشید که تیم پزشکی فرزندتان در هر قدم با شما است. آنها به شما در مسیر درمان، مدیریت علائم و مراقبت از فرزندتان در طول زندگی‌اش کمک خواهند کرد. تحقیقات برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد AT/RT (تومور آتیپیک تراتوئید/رابدوئید) و یافتن راه‌های جدید برای درمان آن ادامه دارد. بنابراین، هرگز امید خود را از دست ندهید.

AT /RT، سرطان مغز، سرطان دوران کودکی، علائم سرطان، درمان سرطان، جهش‌های ژنتیکی، سیستم عصبی