آنچه باید درباره سندرم بکویت-ویدمن بدانید

آیا نوزاد شما هنگام تولد کمی بزرگتر از سایر نوزادان است؟ وقتی این اتفاق می‌افتد، ممکن است خوشحال باشید، اما ممکن است کمی کنجکاو، شاید حتی عصبی نیز باشید و از خود بپرسید: "چرا نوزاد من اینقدر بزرگ است؟" اغلب اوقات، این به این دلیل است که شما با یک نوزاد قد بلند و سالم به دنیا آمده‌اید. با این حال، به ندرت، این می‌تواند ناشی از یک بیماری ژنتیکی نادر باشد. امروز، ما در مورد یکی از این بیماری‌ها، سندرم بکویت-ویدمن (BWS) صحبت می‌کنیم. از شنیدن این نام نترسید. اگر از این موضوع آگاه هستید، شما و پزشکتان می‌توانید با هم همکاری کنید تا از نوزاد خود به خوبی مراقبت کنید.

به عبارت ساده، سندرم بکویت-ویدمن (BWS) چیست؟

این یک بیماری ژنتیکی نادر است. اتفاقی که می‌افتد این است که برخی از ژن‌های دخیل در رشد بدن نوزاد بیش فعال می‌شوند. در نتیجه، برخی از قسمت‌های بدن نوزاد یا کل بدن سریع‌تر از حد معمول رشد می‌کنند.

این بیماری همچنین "طیف بکویت-ویدمن" نامیده می‌شود. "طیف" به معنای "شبیه طیف" است. این بدان معناست که این بیماری همه نوزادان را به یک شکل تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. برخی از نوزادان ممکن است فقط یک یا دو مورد از علائم مرتبط با این بیماری را داشته باشند. برخی دیگر از نوزادان ممکن است علائم زیادی داشته باشند. بنابراین، هیچ دو نوزادی که این بیماری را دارند، هرگز یکسان نیستند.

ویژگی‌های اصلی این وضعیت چیست؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، همه نوزادان همه این علائم را نخواهند داشت. اما چند مورد شایع وجود دارد. اگر پزشک شما یک یا چند مورد از این علائم را مشاهده کند، به سندرم بک وید وید مشکوک خواهد شد.

آیا واقعاً باید از خطر ابتلا به سرطان بترسیم؟

این موضوعی است که والدین را در مورد سندرم بک ویت ویدمن (BWS) بیشتر می‌ترساند. بله، کودکان مبتلا به BWS در مقایسه با سایر کودکان در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان دوران کودکی (به ویژه تومور ویلمز، نوعی سرطان کلیه و هپاتوبلاستوما، نوعی سرطان کبد) هستند.

اما، ما باید چند نکته را در اینجا به روشنی درک کنیم.

۱. اگرچه خطر بالا است، اما در کل هنوز پایین است. این خطر حدود ۷ تا ۸ کودک از هر ۱۰۰ کودک مبتلا به سندرم بک ویت ویدمن را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

۲. این خطر در ۸ سال اول زندگی در بالاترین حد خود است. پس از آن، این خطر به طور قابل توجهی کاهش می‌یابد.

۳. از همه مهم‌تر - معاینات پزشکی منظم! از آنجا که پزشکان از این خطر آگاه هستند، همه نوزادان مبتلا به سندرم بک وید وید وید (BWS) طبق یک برنامه منظم معاینه می‌شوند. معمولاً هر سه ماه یکبار سونوگرافی شکم و آزمایش خون (آزمایش AFP) انجام می‌شود.

چرا این اتفاق می‌افتد؟ دلایل آن چیست؟

دلیل این امر کمی پیچیده است. هر سلول در بدن ما چیزی به نام کروموزوم دارد. اینها مانند کتاب‌های راهنما برای ساخت بدن ما هستند. در سندرم بک ویت ویدمن (BWS)، تغییری در عملکرد چندین ژن روی کروموزوم ۱۱ که رشد را کنترل می‌کنند، رخ می‌دهد.

به عبارت ساده، ژن‌هایی که رشد را «کنترل» می‌کنند کمی آرام‌تر می‌شوند و ژن‌هایی که رشد را «محرک» می‌کنند فعال‌تر می‌شوند. به این پدیده نقش‌پذیری ژنومی می‌گویند.

• این اغلب یک تصادف است: حدود ۸۵٪ از کودکان مبتلا به سندرم بک وید وید هیچ سابقه خانوادگی از این بیماری ندارند. این بدان معناست که این تغییر ژنتیکی به طور تصادفی و اتفاقی رخ می‌دهد.
• به ندرت ارثی: درصد کمی، حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد، ممکن است تغییر ژنتیکی مربوط به این بیماری را از یکی از والدین خود به ارث ببرند.
• ارتباط با ART: تحقیقات نشان داده است که کودکانی که از طریق فناوری تولید مثل کمکی (ART)، مانند IVF (لقاح آزمایشگاهی) ، متولد می‌شوند، خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سندرم بک وید ویتمن را کمی افزایش می‌دهند. با این حال، تحقیقات در مورد این ارتباط هنوز ادامه دارد.

پزشکان چگونه این را تشخیص می‌دهند؟ (تشخیص)

سندرم بک وید وید وید وید وید را می‌توان قبل یا بعد از تولد نوزاد تشخیص داد.

تشخیص پیش از تولد

در طول سونوگرافی در دوران بارداری، پزشک ممکن است در صورت مشاهده موارد زیر به سندرم وندربیلت (BWS) مشکوک شود:

• نوزاد بزرگتر از حد معمول است.
• افزایش مایع آمنیوتیک اطراف جنین (پلی هیدرآمنیوس)
• بزرگ شدن جفت
• بزرگ شدن کلیه (نفرومگالی)
• مشکل دیواره شکم (امفالوسل)

در صورت مشاهده این علائم، پزشک می‌تواند با انجام آزمایش ژنتیکی خاصی مانند آمنیوسنتز (بررسی مایع آمنیوتیک) این بیماری را تأیید کند.

پس از تولد نوزاد (تشخیص پس از تولد)

پس از تولد نوزاد، پزشک نوزاد را معاینه می‌کند و علائم فیزیکی که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم (بزرگی زبان، بزرگ شدن یک طرف بدن و غیره) را بررسی می‌کند. در صورت وجود هرگونه شک، می‌توان از نوزاد نمونه خون گرفت و یک آزمایش ژنتیکی ویژه انجام داد تا تأیید شود که آیا نوزاد مبتلا به سندرم بک وید ویت و علت آن چیست.

چه درمان‌هایی وجود دارد؟ (درمان)

از آنجا که سندرم بک وید وید وید وید می‌تواند قسمت‌های مختلفی از بدن را تحت تأثیر قرار دهد، یک نوزاد فقط توسط یک پزشک درمان نمی‌شود. تیمی از متخصصان، شامل متخصص اطفال، جراحان و گفتاردرمانگران، از نوزاد مراقبت می‌کنند.

درمان بر اساس علائم نوزاد تعیین می‌شود.

نوزاد چه آینده‌ای خواهد داشت؟ (پیش‌آگهی)

این ممکن است بزرگترین سوال ذهن شما باشد. اگرچه سندرم بک وید ویت وید ویت وید یک بیماری پیچیده است، اما اکثر کودکان مبتلا به این بیماری زندگی بسیار خوب، شاد و عادی دارند.

عوامل متعددی وجود دارد که آینده کودک را تعیین می‌کند:

• علائمی که نوزاد دارد چیست و شدت آنها چقدر است؟
• چقدر سریع تشخیص داده شد.
• آیا درمان و غربالگری سرطان به موقع انجام می‌شود؟

اگر بیماری زود تشخیص داده شود، درمان مناسب انجام شود و تحت نظارت مداوم پزشک باشد، می‌توان انتظار نتایج بسیار خوبی را داشت.

وقتی متوجه می‌شوید که فرزندتان به سندرم بک ویت ویدمن مبتلا است، ممکن است شوکه، غمگین و ترسیده شوید. این طبیعی است. ممکن است سوالات زیادی داشته باشید. در مورد همه این موارد با پزشک خود صحبت کنید. او می‌تواند بهترین درک را از وضعیت خاص فرزندتان به شما ارائه دهد. به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. یک تیم عالی از پزشکان وجود دارند که می‌توانند به شما کمک کنند. با هم می‌توانید بهترین محیط را برای رشد شاد و سالم فرزندتان ایجاد کنید.