بیایید دقیقاً در مورد اختلالات ژنتیکی بیاموزیم

همه ما چیزهایی را از والدین خود به ارث می‌بریم، درست است؟ چیزهایی مانند رنگ پوست، بافت مو، رنگ چشم. اینها چیزهایی هستند که ما از ژن‌های والدین خود به ارث می‌بریم. اما در کنار این چیزهای خوب، برخی بیماری‌ها نیز می‌توانند از فرزندان ما به ارث برسند. ما به سادگی چنین بیماری‌هایی را که از طریق ژن‌ها به ما می‌رسند، «اختلالات ژنتیکی» می‌نامیم. دانستن این موضوع بسیار مهم است، زیرا به ما کمک می‌کند تا در مورد خود و آینده فرزندانمان تصمیم بگیریم.

اختلال ژنتیکی دقیقاً چیست؟

برای درک این موضوع، ابتدا کمی در مورد ژن‌ها و DNA صحبت می‌کنیم. تصور کنید که بدن ما یک ساختمان بزرگ است. یک نقشه کامل برای ساخت آن ساختمان وجود دارد، یک کتاب بزرگ که شامل تمام جزئیات کوچک است. به طور مشابه، درون هر سلول بدن ما، مجموعه‌ای از دستورالعمل‌ها وجود دارد که حاوی اطلاعاتی در مورد نحوه عملکرد آن سلول، ظاهر ما و تمام ویژگی‌های ما است. این مجموعه دستورالعمل‌ها همان چیزی است که ما آن را DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) می‌نامیم.

ما بخش‌هایی از این زنجیره طولانی DNA را که دستورالعمل‌های خاصی را ارائه می‌دهند، «ژن» می‌نامیم. برای مثال، ژنی وجود دارد که رنگ چشم‌های شما را تعیین می‌کند، ژنی که بافت موهای شما را تعیین می‌کند و غیره.

حال، اگر تغییر، آسیب یا خطایی در دستورالعمل‌های این ژن‌ها رخ دهد، چه اتفاقی می‌افتد؟ در این صورت، این تغییر بر عملکرد طبیعی بدن تأثیر می‌گذارد. چنین تغییر مضری در یک ژن، جهش نامیده می‌شود. ما بیماری‌هایی را که در اثر چنین جهشی یا تغییر در اندازه ساختارهایی (کروموزوم‌ها) که حاوی ژن‌های ما هستند، ایجاد می‌شوند، «بیماری‌های ژنتیکی» می‌نامیم.

انواع اصلی بیماری‌های ژنتیکی کدامند؟

بیماری‌های ژنتیکی را می‌توان به سه نوع اصلی تقسیم کرد. این طبقه‌بندی‌ها بر اساس نحوه بروز آنها انجام می‌شود.

شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی کدامند؟

هزاران بیماری ژنتیکی وجود دارد. برخی بسیار شایع و برخی بسیار نادر هستند. بیایید نگاهی به برخی از بیماری‌های شایع‌تر که در سه دسته‌ای که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم قرار می‌گیرند، بیندازیم.

علل بیماری‌های ژنتیکی چیست؟

همانطور که قبلاً بحث کردیم، علت اصلی جهش در ژن‌ها است. بیایید این موضوع را کمی ساده‌تر درک کنیم.

ژن‌های ما مانند مجموعه‌ای از دستورالعمل‌ها برای ساخت پروتئین‌های مورد نیاز بدن ما هستند. این پروتئین‌ها تقریباً هر فرآیندی را در بدن ما کنترل می‌کنند. وقتی یک ژن جهش می‌یابد، این دستورالعمل‌ها اشتباه عمل می‌کنند. در این صورت دو اتفاق ممکن است رخ دهد:

۱. یا پروتئین‌های لازم اصلاً تولید نمی‌شوند.

۲. یا نقصی در پروتئین‌های تولید شده وجود دارد، بنابراین آنها به درستی عمل نمی‌کنند.

هر دوی این عوامل فرآیندهای طبیعی بدن را مختل کرده و باعث بیماری می‌شوند. برخی جهش‌ها از نسلی به نسل دیگر به ارث می‌رسند. اما گاهی اوقات، بدون هیچ سابقه خانوادگی، فرد می‌تواند در طول زندگی خود جهش ژنی جدیدی ایجاد کند. عوامل محیطی (جهش‌زاها) متعددی وجود دارند که بر این امر تأثیر می‌گذارند.

• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی: مواردی مانند برخی از آفت‌کش‌ها و مواد شیمیایی که از کارخانه‌ها آزاد می‌شوند.
• قرار گرفتن در معرض اشعه: قرار گرفتن بیش از حد در معرض اشعه‌هایی مانند اشعه ایکس.
• سیگار کشیدن: مواد شیمیایی موجود در تنباکو می‌توانند به DNA آسیب برسانند.
• اشعه‌های مضر فرابنفش خورشید (قرار گرفتن در معرض اشعه فرابنفش): این اشعه‌ها می‌توانند باعث بیماری‌هایی مانند سرطان پوست شوند.

علائم این بیماری‌ها چیست؟

علائم یک بیماری ژنتیکی بسیار متفاوت است. این علائم به این بستگی دارد که کدام ژن تحت تأثیر قرار گرفته است، کدام قسمت از بدن تحت تأثیر قرار گرفته است و شدت بیماری چقدر است. برخی از علائم در بدو تولد قابل مشاهده هستند. برخی دیگر ممکن است در کودکی، نوجوانی یا حتی بزرگسالی ظاهر شوند.

اینها برخی از علائم رایج هستند:

• تغییرات یا مشکلات رفتاری.
• دشواری در تنفس.
• نقص‌های شناختی، مانند ناتوانی مغز در پردازش صحیح اطلاعات.
• مشکلات رشدی، مانند تأخیر در گفتار یا مهارت‌های اجتماعی.
• مشکل در بلع غذا یا عدم توانایی در جذب صحیح مواد مغذی.
• هرگونه ناهنجاری در اندام‌ها یا صورت، مانند فقدان انگشتان یا شکاف لب و کام.
• مشکل در حرکت به دلیل سفتی یا ضعف عضلات.
• مشکلات عصبی مانند تشنج یا سکته مغزی.
• کاهش رشد بدن یا کوتاهی قد.
• اختلال بینایی یا شنوایی.

چطور میشه فهمید بیماری ژنتیکی هست یا نه؟

اگر کسی در خانواده شما بیماری ژنتیکی دارد و شما مشکوک به ابتلای خودتان هستید، بهتر است به پزشک مراجعه کنید و مشاوره ژنتیک بگیرید . آزمایش ژنتیک اغلب می‌تواند تأیید کند که آیا شما جهش ژنتیکی مربوط به یک بیماری خاص را دارید یا خیر.

آزمایش‌های متعددی وجود دارد که می‌تواند توسط کسی که در حال تشکیل خانواده است یا یک مادر باردار انجام شود.

آزمایش حامل

این یک آزمایش خون است. این آزمایش می‌تواند مشخص کند که آیا شما یا همسرتان حامل ژن معیوب یک بیماری ژنتیکی هستید یا خیر، بدون اینکه هیچ علامتی نشان دهید (حامل بیماری باشید). این آزمایش گزینه بسیار خوبی برای هر کسی است که قصد بچه‌دار شدن دارد، حتی اگر سابقه خانوادگی این بیماری را نداشته باشد.

غربالگری قبل از تولد

این آزمایش می‌تواند با بررسی نمونه خون گرفته شده از مادر باردار، خطر ابتلای جنین به یک اختلال کروموزومی شایع مانند سندرم داون را تعیین کند.

آزمایش‌های تشخیصی قبل از تولد

این می‌تواند به تعیین دقیق‌تر اینکه آیا نوزاد بیماری ژنتیکی دارد یا خیر، کمک کند. برای این کار، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک گرفته و آزمایش می‌شود. این آزمایش آمنیوسنتز نام دارد.

غربالگری نوزادان

این آزمایش بر روی نمونه خون کوچکی که از پاشنه پای هر نوزاد تازه متولد شده گرفته می‌شود، انجام می‌شود. این آزمایش همچنین به طور معمول در بیمارستان‌های سریلانکا انجام می‌شود. این امر امکان تشخیص زودهنگام برخی از بیماری‌های ژنتیکی قابل درمان را فراهم می‌کند و به کودک اجازه می‌دهد تا در اسرع وقت درمان لازم را دریافت کند.

درمان بیماری‌های ژنتیکی چیست؟

این چیزی است که همه ما می‌خواهیم بدانیم. اما حقیقت این است که اکثر بیماری‌های ژنتیکی را نمی‌توان به طور کامل درمان کرد. اما، نگران نباشید. در حالی که این بیماری را نمی‌توان به طور کامل درمان کرد، درمان‌های زیادی وجود دارد که می‌توانند به کنترل علائم، جلوگیری از بدتر شدن بیماری و آسان‌تر کردن زندگی کمک کنند.

نوع درمانی که نیاز دارید به ماهیت و شدت بیماری بستگی دارد.

• درمان‌های شیمی‌درمانی ، مانند داروهایی برای کنترل علائم یا کنترل رشد غیرطبیعی سلول در شرایطی مانند سرطان.
• مشاوره تغذیه یا مکمل‌های غذایی برای کمک به بدن شما در دریافت مواد مغذی مورد نیاز.
• ممکن است برای حفظ حداکثر توانایی، فیزیوتراپی، کاردرمانی یا گفتاردرمانی مورد نیاز باشد.
• تزریق خون برای بازیابی سطح سلول‌های خونی سالم.
• جراحی برای اصلاح ساختارهای غیرطبیعی یا درمان عوارض.
• درمان‌های تخصصی مانند پرتودرمانی برای سرطان.
• پیوند عضو : جایگزینی یک عضو از کار افتاده با یک عضو سالم.

آینده کسی که با این نوع بیماری زندگی می‌کند چگونه است؟

دادن یک پاسخ واحد به این سوال دشوار است، زیرا از بیماری به بیماری دیگر بسیار متفاوت است. کودکی که به برخی از بیماری‌های مادرزادی بسیار نادر و شدید مانند آنانسفالی مبتلا است، ممکن است فقط چند روز زنده بماند.

اما شرایطی مانند شکاف لب منفرد، امید به زندگی را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. با این حال، آنها ممکن است هنوز هم برای داشتن یک زندگی عادی به درمان و مراقبت پزشکی منظم متخصص نیاز داشته باشند. نکته مهم این است که با مشاوره و مدیریت پزشکی مناسب، بسیاری از افراد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی می‌توانند زندگی معنادار و خوبی داشته باشند.

آیا می‌توان از ابتلا به یک بیماری ژنتیکی پیشگیری کرد؟

کارهای بسیار کمی وجود دارد که می‌توانیم برای پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی انجام دهیم، زیرا آنها در DNA ما هستند. با این حال، از طریق مشاوره و آزمایش ژنتیک، می‌توانید در مورد خطر ابتلا به آنها اطلاعات کسب کنید. همچنین می‌توانید بفهمید که احتمال به ارث بردن برخی بیماری‌ها توسط فرزندانتان چقدر است. این دانش می‌تواند به شما در تصمیم‌گیری‌های مهم، مانند برنامه‌ریزی برای تشکیل خانواده، کمک کند.

اختلالات ژنتیکی، DNA، جهش، کروموزوم‌ها، وراثت، سندرم داون، آزمایش ژنتیک