آیا از بتا تالاسمی اطلاعی دارید؟ بیایید به زبان ساده در مورد آن صحبت کنیم!

آیا تا به حال نام بیماری «تالاسمی» را شنیده‌اید؟ شاید کسی در خانواده یا دوست شما این بیماری را داشته باشد. این در واقع یک بیماری مرتبط با خون است. امروز قصد داریم در مورد یکی از انواع اصلی تالاسمی ، بتا تالاسمی ، صحبت کنیم. اگرچه این نام ممکن است کمی پیچیده به نظر برسد، اما ما خیلی ساده و به روشی که بتوانید آن را درک کنید، در مورد آن صحبت خواهیم کرد.

بتا تالاسمی چیست؟

به عبارت ساده، بتا تالاسمی یک اختلال خونی است که در آن بدن ما نمی‌تواند به درستی هموگلوبین تولید کند. حال ممکن است بپرسید: "هموگلوبین چیست؟" هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز خون ما یافت می‌شود و حاوی مقدار زیادی آهن است. در واقع، این ماده اصلی تشکیل دهنده گلبول‌های قرمز خون است.

به این شکل به آن فکر کنید: هموگلوبین مانند وسیله نقلیه‌ای است که به گلبول‌های قرمز خون ما کمک می‌کند تا اکسیژن را حمل کنند. این گلبول‌های قرمز خون اکسیژن را به سلول‌ها و بافت‌های دیگر در سراسر بدن منتقل می‌کنند. بنابراین، سلول‌های ما از این اکسیژن برای تولید انرژی استفاده می‌کنند.

تالاسمی بتا یکی از دو نوع اصلی تالاسمی است. در این نوع، تغییراتی (جهش‌های ژنی) وجود دارد، یعنی یک خطای کوچک، در ژن‌های موجود در پروتئین هموگلوبین ما. به دلیل این خطای ژنی، بدن ما قادر به ساخت صحیح پروتئین بتا گلوبین در هموگلوبین نیست.

تالاسمی بتا چگونه بر بدن من تأثیر می‌گذارد؟

وقتی تولید بتا گلوبین در بدن ما کاهش می‌یابد، گلبول‌های قرمز خون ما آسیب می‌بینند. سپس این گلبول‌های قرمز آسیب‌دیده به سرعت از خون حذف می‌شوند. حال تصور کنید، اگر گلبول‌های قرمز جدید نتوانند جایگزین گلبول‌های از دست رفته شوند، چه اتفاقی می‌افتد؟ در این صورت است که کم‌خونی یا کمبود خون ایجاد می‌شود.

علائم کم‌خونی زمانی رخ می‌دهد که گلبول‌های قرمز کافی برای حمل اکسیژن به بافت‌های بدن نداریم. سپس آن بافت‌ها اکسیژن کافی دریافت نمی‌کنند. علائم کم‌خونی ناشی از بتا تالاسمی می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد، بسته به اینکه تعداد گلبول‌های قرمز خون شما چقدر کم است.

چه کسانی بیشتر در معرض خطر ابتلا به تالاسمی بتا هستند؟

بتا تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که به ارث می‌رسد . این بدان معناست که کودکان نقص ژنی مربوط به این بیماری را از والدین خود به ارث می‌برند. اکثر افراد مبتلا به بتا تالاسمی در کشورهایی مانند آفریقا، منطقه مدیترانه، خاورمیانه، هند و آسیای جنوب شرقی زندگی می‌کنند. با این حال، به دلیل مهاجرت در سراسر جهان، بیماران بتا تالاسمی اکنون در اروپای شمالی و آمریکای شمالی نیز گزارش می‌شوند. این بیماری در کشور ما، سریلانکا، نیز مشاهده می‌شود.

تالاسمی بتا چقدر شایع است؟

آیا می‌دانستید که تالاسمی علت اصلی کم‌خونی ارثی است؟ هزاران بیمار جدید بتا تالاسمی هر ساله تشخیص داده می‌شوند. با این حال، خبر خوب این است که با بهبود اقدامات پیشگیرانه مانند غربالگری برای شناسایی افراد مبتلا به نقص ژن تالاسمی، تعداد موارد تا حدودی کاهش یافته است .

چه چیزی باعث تالاسمی بتا می‌شود؟

علت اصلی بتا تالاسمی یک نقص ژنتیکی (جهش) است که تولید بتا گلوبین را در بدن ما محدود می‌کند. همانطور که قبلاً گفتیم، هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی تشکیل شده است: دو زنجیره آلفا گلوبین و دو زنجیره بتا گلوبین . نقص در زنجیره آلفا گلوبین باعث آلفا تالاسمی و نقص در زنجیره بتا گلوبین باعث بتا تالاسمی می‌شود. اگر هر یک از این زنجیره‌های گلوبین دچار کمبود باشند، گلبول‌های قرمز خون آسیب دیده و از بین می‌روند.

شما نقص ژن بتا تالاسمی را با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌برید. این اتفاق زمانی می‌افتد که هر دو والد بیولوژیکی یک کپی از ژن معیوب و یک کپی از ژن طبیعی را حمل می‌کنند. در شدیدترین نوع بتا تالاسمی، شما یک کپی از ژن معیوب را از هر دو والد به ارث می‌برید.

با این حال، به ندرت، بتا تالاسمی می‌تواند در اثر به ارث بردن تنها یک ژن بتا گلوبین معیوب ایجاد شود. این الگوی اتوزومال غالب نامیده می‌شود.

انواع بتا تالاسمی چیست؟

شدت بیماری شما به تعداد ژن‌های معیوبی که به ارث می‌برید و محل نقص بستگی دارد. برخی از نقص‌های ژنی باعث می‌شوند که اصلاً بتا گلوبین تولید نشود (به نام تالاسمی بتا صفر ). سایر نقص‌ها باعث می‌شوند که بتا گلوبین بسیار کمی تولید شود (به نام تالاسمی بتا پلاس ).

چند نوع اصلی بتا تالاسمی وجود دارد:

• بتا تالاسمی ماژور (کم‌خونی کولی): این شدیدترین نوع بتا تالاسمی است. در این نوع، هر دو ژن بتا گلوبین وجود ندارند یا معیوب هستند. بتا تالاسمی ماژور اکنون "تالاسمی وابسته به تزریق خون" نامیده می‌شود، زیرا افراد مبتلا به این بیماری نیاز به تزریق خون مادام‌العمر دارند.
• بتا تالاسمی اینترمدیا: این می‌تواند باعث کم‌خونی خفیف تا متوسط ​​شود. در این وضعیت، هر دو ژن بتا گلوبین وجود ندارند یا معیوب هستند. با این حال، افراد مبتلا به بتا تالاسمی اینترمدیا معمولاً تا آخر عمر نیازی به اهدای خون ندارند.
• تالاسمی بتا مینور (همچنین به عنوان صفت تالاسمی بتا شناخته می‌شود): این بیماری اغلب باعث کم‌خونی خفیف می‌شود. فقط یک ژن بتا گلوبین وجود ندارد یا معیوب است. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی بتا مینور ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند.

علائم تالاسمی بتا چیست؟

علائم شما به شدت بتا تالاسمی شما بستگی دارد. به عنوان مثال، فردی که بتا تالاسمی مینور دارد ممکن است بدون علامت باشد یا ممکن است کم خونی بسیار خفیفی داشته باشد. افراد مبتلا به بتا تالاسمی اینترمدیا و به ویژه بتا تالاسمی ماژور ممکن است علائم متوسط ​​یا شدیدتری داشته باشند.

علائم خفیف

بتا تالاسمی مینور (بتا تالاسمی خصیصه) معمولاً با علائم کم‌خونی خفیف مانند موارد زیر همراه است:

• خستگی مکرر.
• سرگیجه یا ضعف .
• سردردهای مکرر.
• پوست رنگ پریده .

علائم متوسط ​​و شدید

شدیدترین علائم با بتا تالاسمی ماژور مرتبط هستند. برخی از این علائم، بسته به شدت بیماری شما، ممکن است در افراد مبتلا به بتا تالاسمی اینترمدیا نیز وجود داشته باشد. علاوه بر علائم خفیف‌تر، ممکن است موارد زیر را تجربه کنید:

• مشکل در تنفس هنگام ورزش.
• افزایش ضربان قلب ( تپش قلب ).
• زرد شدن پوست یا سفیدی چشم‌ها ( یرقان ).
• ادرار تیره یا به رنگ چای.
• رشد آهسته یا تأخیر در رشد.
• نفخ شکم .
• ضعیف شدن یا تغییر شکل استخوان‌های بازوها، پاها و صورت.

نوزادان خردسال مبتلا به بتا تالاسمی متوسط ​​یا شدید می‌توانند به طور ویژه بی‌قرار باشند و همچنین ممکن است مرتباً دچار عفونت شوند.

تالاسمی بتا چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تالاسمی بتا اغلب در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. شدیدترین نوع آن، بتا تالاسمی ماژور، قبل از سن ۲ سالگی، یعنی در اوایل کودکی، تشخیص داده می‌شود. پزشک شما بر اساس علائم و نتایج آزمایش خون شما، بتا تالاسمی را تشخیص می‌دهد.

آزمایش‌های تشخیصی کدامند؟

پزشک شما با گرفتن یک نمونه خون ساده و تجزیه و تحلیل آن، بتا تالاسمی را تشخیص می‌دهد. آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• شمارش کامل خون (CBC): آزمایش CBC اطلاعاتی در مورد سلول‌های خون شما، از جمله گلبول‌های قرمز خون شما ارائه می‌دهد. این آزمایش می‌تواند نشان دهد که آیا تعداد گلبول‌های قرمز خون شما کم است، آیا آنها کوچکتر از حد معمول هستند، شکل عجیبی دارند یا رنگ پریده (قرمز روشن) هستند. این علائم می‌توانند نشانه‌های تالاسمی باشند.
• تعداد رتیکولوسیت‌ها: گلبول‌های قرمز نابالغ، رتیکولوسیت نامیده می‌شوند. تعداد کم رتیکولوسیت‌ها به این معنی است که بدن شما به اندازه کافی گلبول قرمز تولید نمی‌کند. با این حال، در تالاسمی ماژور، تعداد رتیکولوسیت‌ها معمولاً بالا است. این به این دلیل است که بدن شما در تلاش است تا گلبول‌های قرمز بیشتری تولید کند تا تخریب گلبول‌های قرمز با هموگلوبین غیرطبیعی را جبران کند.
• آزمایش ژنتیک مولکولی: این آزمایش به پزشک شما اجازه می‌دهد تا هموگلوبین شما را از نزدیک بررسی کرده و نقص ژنتیکی مرتبط با بتا تالاسمی را شناسایی کند.
• الکتروفورز هموگلوبین: این آزمایش انواع مختلف پروتئین‌های هموگلوبین را در خون شما اندازه‌گیری می‌کند. در تالاسمی بتا، برخی از انواع پروتئین‌های هموگلوبین افزایش و برخی دیگر کاهش می‌یابند.

اگر مشکوک به این باشید که جنین شما ژن معیوب را به ارث برده است، پزشک شما ممکن است آزمایشی به نام نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز را در دوران بارداری انجام دهد. CVS بخشی از جفت را آزمایش می‌کند تا علائم نقص ژنتیکی را بررسی کند. جفت عضوی است که به شما و جنین در دوران بارداری کمک می‌کند تا مواد مغذی را تبادل کنند. آمنیوسنتز مایع اطراف جنین شما را آزمایش می‌کند تا علائم تالاسمی بتا را بررسی کند.

تالاسمی بتا چگونه درمان می‌شود؟

شما اغلب مجبور خواهید بود با یک تیم مراقبتی که شامل متخصصان مختلفی است، همکاری کنید. همکاری با متخصصی که بیماری‌های مرتبط با خون را درمان می‌کند، یعنی یک هماتولوژیست ، بسیار مهم است.

گزینه‌های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• انتقال خون: فرد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور ممکن است نیاز به اهدای خون مکرر (شاید هر دو هفته یکبار) داشته باشد. در طول این فرآیند، شما از یک اهداکننده خون دریافت می‌کنید. گلبول‌های قرمز حاصل از این اهدای خون به حمل اکسیژن به بافت‌های سراسر بدن کمک می‌کنند.
• درمان با کیلیت آهن: آهن بخش مهمی از پروتئین هموگلوبین است که به حمل اکسیژن کمک می‌کند. با این حال، آهن بیش از حد می‌تواند مضر باشد. درمان با کیلیت آهن می‌تواند از تجمع بیش از حد آهن جلوگیری کند.
• مکمل‌های اسید فولیک: اسید فولیک می‌تواند به بدن شما در ساخت گلبول‌های قرمز خون کمک کند. اگر بتا تالاسمی مینور دارید، پزشک ممکن است این مکمل را توصیه کند. اگر وضعیت شما شدید باشد، ممکن است علاوه بر اهدای منظم خون، نیاز به مصرف اسید فولیک نیز داشته باشید.
• لوسپاترسپت: اگر تالاسمی ماژور دارید، ممکن است هر سه هفته یک بار تزریقی به نام لوسپاترسپت به شما داده شود تا به بدن شما کمک کند گلبول‌های قرمز بیشتری تولید کند. لوسپاترسپت به کاهش کم‌خونی در بیماران بتا تالاسمی که خون اهدا می‌کنند، کمک می‌کند.
• پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی: شما می‌توانید سلول‌های بنیادی مغز استخوان را از یک اهداکننده دریافت کنید. این سلول‌های بنیادی بعداً به گلبول‌های قرمز خون تبدیل می‌شوند. تالاسمی بتا را می‌توان با جایگزینی سلول‌های بنیادی مغز استخوان خود با سلول‌های بنیادی از یک اهداکننده سالم درمان کرد. با این حال، پیدا کردن یک اهداکننده منطبق می‌تواند چالش برانگیز باشد. همچنین، این نوع پیوند یک روش پرخطر محسوب می‌شود.

عوارض یا پیامدهای جانبی درمان چیست؟

شایع‌ترین عارضه اهدای خون، تجمع بیش از حد آهن است. وقتی خون اهدا می‌کنید، بدن شما گلبول‌های قرمز و آهن اضافی دریافت می‌کند. وقتی مرتباً خون اهدا می‌کنید، این آهن اضافی می‌تواند تجمع یابد و به اندام‌های حیاتی مانند کبد، قلب و لوزالمعده آسیب برساند. اگر مرتباً خون اهدا می‌کنید، با پزشک خود در مورد اینکه چند وقت یکبار باید از درمان کی‌لیت آهن برای حذف آهن اضافی از بدن خود استفاده کنید، صحبت کنید.

چگونه می‌توان خطر ابتلا به تالاسمی بتا را کاهش داد؟

شما نمی‌توانید خطر به ارث بردن نقص ژنی مرتبط با بتا تالاسمی را کاهش دهید. با این حال، می‌توانید از به ارث بردن آن توسط فرزندتان جلوگیری کنید. اگر شما یا همسرتان در معرض خطر ناقل بودن این نقص ژنی هستید و امیدوار به بچه‌دار شدن هستید، با پزشک خود در مورد غربالگری بتا تالاسمی صحبت کنید.

آیا تالاسمی بتا قابل درمان است؟

تنها درمان فعلی برای بتا تالاسمی ، پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی از یک اهداکننده‌ی همسان است. با این حال، پیدا کردن یک اهداکننده‌ی همسان اغلب دشوار است. حتی ممکن است اعضای خانواده به عنوان اهداکننده‌ی مناسب در نظر گرفته نشوند.

محققان در حال حاضر در حال مطالعه سایر درمان‌های بتا تالاسمی، مانند جایگزینی ژن‌های معیوب با ژن‌های سالم ( ژن درمانی ) هستند. این کار هنوز در مراحل اولیه خود است.

امید به زندگی فرد مبتلا به بتا تالاسمی چقدر است؟

تالاسمی بتا یک بیماری قابل درمان است. افرادی که به انواع خفیف و متوسط ​​تالاسمی بتا، مانند مینور و اینترمدیا، مبتلا هستند، در صورت رعایت دستورالعمل‌های درمانی پزشک خود می‌توانند انتظار طول عمر طبیعی داشته باشند. با این حال، تالاسمی بتا ماژور می‌تواند طول عمر آنها را کوتاه کند. شایع‌ترین علت مرگ در این بیماری نارسایی قلبی ناشی از تجمع بیش از حد آهن است.

با توجه به شدت بیماری خود، در مورد پیش‌آگهی با پزشک خود صحبت کنید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

از پزشک خود بپرسید که چند وقت یکبار باید آزمایش خون و درمان انجام دهید و برای مدیریت بیماری خود چه تغییراتی در سبک زندگی باید ایجاد کنید.

برخی از سوالاتی که می‌توانید بپرسید:

• من چه نوع تالاسمی بتا دارم؟
• برای مدیریت وضعیتم به چه نوع درمانی نیاز خواهم داشت؟
• چگونه می‌توان خطر عوارض ناشی از درمان را کاهش داد؟
• برای بررسی وضعیتم، هر چند وقت یکبار باید آزمایش خون بدهم؟
• چه نوع آزمایش خونی از من گرفته خواهد شد؟
• برای مدیریت بیماری‌ام چه تغییراتی در سبک زندگی‌ام (مثلاً رژیم غذایی، ورزش) باید ایجاد کنم؟
• آیا من کاندید پیوند سلول‌های بنیادی هستم؟
• احتمال ابتلای فرزندانم به تالاسمی بتا چقدر است؟

اینکه تالاسمی بتا چگونه در شما بروز می‌کند، به شدت بیماری شما بستگی دارد. صرف نظر از نوع تالاسمی بتا، همکاری با متخصصانی که در تشخیص و درمان تالاسمی تجربه دارند، بسیار مهم است.

دریافت درمان مناسب می‌تواند از کم‌خونی جلوگیری کند و خطر عوارضی مانند تجمع بیش از حد آهن را کاهش دهد.

همکاری با یک تیم مراقبت‌های بهداشتی که وضعیت شما را از نزدیک زیر نظر دارد و یک برنامه مراقبتی سفارشی ارائه می‌دهد، می‌تواند به بهبود پیش‌آگهی شما کمک کند.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

بتا تالاسمی چیزی نیست که از آن بترسید، اما بیماری‌ای است که باید به درستی مدیریت شود . اگر شما یا کسی که می‌شناسید به این بیماری مبتلا است، بسیار مهم است که توصیه‌های پزشکی مناسب را دنبال کنید، آزمایش‌ها و درمان‌های لازم را انجام دهید . به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید و پزشکان و کارکنان بهداشتی وجود دارند که می‌توانند به شما کمک کنند. بنابراین، اگر سوالی دارید، از صحبت با آنها نترسید. امیدواریم این اطلاعات به شما کمک کند تا زندگی سالمی داشته باشید!

تالاسمی بتا ، تالاسمی، کم خونی، هموگلوبین، جهش های ژنتیکی، اهدای خون، اضافه بار آهن