آیا تا به حال متوجه برآمدگیهای کوچکی روی پوست خود، به خصوص روی صورت، گردن یا پوست سرتان شدهاید که شما را آزار میدهند؟ گاهی اوقات ممکن است ندانید که آنها چه هستند یا چرا اتفاق میافتند. امروز قصد داریم در مورد یک بیماری پوستی صحبت کنیم که میتواند باعث چنین برآمدگیهایی شود، اما کمی نادر است، به این معنی که برای همه اتفاق نمیافتد. به این سندرم بروک-اشپیگلر میگویند. نگران نباشید، بیایید به زبان ساده در مورد این موضوع صحبت کنیم.
سندرم بروک-اشپیگلر چیست؟
به عبارت ساده، سندرم بروک-اشپیگلر یک بیماری پوستی نادر است. این بیماری باعث ایجاد تودههایی (که تومور نیز نامیده میشوند) روی پوست شما، به خصوص روی صورت، گردن و پوست سر شما میشود. گاهی اوقات این تودهها میتوانند در سایر قسمتهای بدن نیز تشکیل شوند. اغلب اوقات، آنها در جوانی، حدود هجده یا بیست سالگی ، شروع به ظاهر شدن میکنند.
وقتی صحبت از این تودهها میشود، اغلب اوقات آنها سرطانی نیستند (یعنی «خوشخیم» هستند)، یعنی خوشخیم هستند. با این حال، باید به خاطر داشته باشیم که به ندرت، با گذشت زمان، میتوانند سرطانی شوند (یعنی «بدخیم» هستند). گاهی اوقات، وقتی این تودههای خوشخیم رشد میکنند، میتوانند آسیب ببینند، به «زخمهای باز» تبدیل شوند و حتی میتوانند باعث عفونت شوند.
این بیماری معمولاً از والدین به ارث میرسد، به این معنی که یک بیماری ژنتیکی است. با این حال، به ندرت، ممکن است کسی به سندرم بروکس-اشپیگل مبتلا شود، حتی اگر هیچ کس در خانواده به این بیماری مبتلا نباشد.
بهترین چیز این است که درمانی برای این بیماری وجود دارد. اغلب، جراحی تنها گزینه است. با درمان مناسب، اکثر افراد مبتلا به این بیماری میتوانند زندگی عادی، شاد و فعالی داشته باشند.
آیا نامهای دیگری هم برای این وجود دارد؟
بله، پزشکان از نامهای دیگری برای این سندرم بروک-اشپیگلر استفاده میکنند. شما همچنین ممکن است این نامها را بشنوید:
- سیلندروماهای آنسل-اشپیگلر
- سندرم پوستی CYLD (CCS)
- سیلندروماتوز خانوادگی (FC)
- تریکواپیتلیوماهای متعدد خانوادگی (MFT)
اگرچه این نامها ممکن است کمی پیچیده به نظر برسند، اما همه آنها نامهایی برای یک بیماری هستند.
این وضعیت چقدر رایج است؟
این در واقع یک بیماری بسیار نادر است. محققان میگویند که حدود یک نفر از هر یک میلیون نفر به سندرم بروکس-اشپیگل مبتلا میشود. بنابراین، این چیزی نیست که خیلی رایج باشد.
علائم چیست؟ ببینید آیا شما هم این علائم را دارید یا خیر...
علامت اصلی این بیماری تشکیل برآمدگیهای پوستی است. این برآمدگیها معمولاً روی صورت، گردن و پوست سر ظاهر میشوند. این برآمدگیها معمولاً گرد هستند و اندازه آنها میتواند از 0.5 تا 3 سانتیمتر باشد.
با گذشت زمان، تعداد و اندازه این تودهها میتواند افزایش یابد. گاهی اوقات میتوانند بدشکل باشند. اغلب، این تودهها دردناک هستند . همچنین، اگر روی پوست ناحیه تناسلی ایجاد شوند، میتوانند باعث اختلال عملکرد جنسی شوند. نکته دیگر این است که گاهی اوقات این تودهها میتوانند در سراسر سر پخش شوند و باعث ریزش مو شوند . این موارد همچنین میتوانند باعث افسردگی شوند.
علاوه بر این برآمدگیها، ممکن است گاهی اوقات چیزهای کوچک، سفید و تاولمانندی (میلیا) روی پوست خود ببینید. این «میلیا»ها مضر نیستند، اما میتوانند برای برخی افراد آزاردهنده باشند.
این نوع تومورها چه هستند؟ (انواع تومورهای پوستی در سندرم بروسلوز)
سه نوع اصلی توده در سندرم بروک-اشپیگلر مشاهده میشود:
۱. سیلندروما: اینها معمولاً تودههای صاف و صورتی هستند. آنها اغلب روی پوست سر، جایی که فولیکولهای مو وجود دارد، ایجاد میشوند. آنها همچنین میتوانند روی صورت، گوشها و به ندرت در ریهها ایجاد شوند. اندازه آنها میتواند از چند میلیمتر تا چند سانتیمتر متغیر باشد. وقتی روی پوست سر ایجاد میشوند، میتوانند به هم بچسبند و مانند قطعات یک پازل به نظر برسند.
۲. اسپیرادنومها: اینها تودههای سفت و برآمدهای هستند. آنها بیشتر در پوست سر، گردن و قسمت بالای بدن یافت میشوند. اندازه آنها میتواند از کمتر از یک سانتیمتر تا چند سانتیمتر متغیر باشد. آنها اغلب آبی یا به رنگ پوست هستند. اما میتوانند خاکستری، صورتی، بنفش، قرمز یا زرد نیز باشند. اسپیرادنومها گاهی اوقات میتوانند دردناک باشند.
۳. تریکواپیتلیوما: اینها نیز تودههای سفت و براقی هستند. آنها اغلب روی صورت، در نواحی دارای مو، ایجاد میشوند. آنها معمولاً کوچکتر از یک سانتیمتر هستند. آنها میتوانند آبی، قهوهای، به رنگ پوست، صورتی یا زرد باشند.
نکته مهم این است که گاهی اوقات در این سندرم بروک-اشپیگلر، ویژگیهای دو یا سه نوع از این تومورها را میتوان در یک تومور مشاهده کرد.
آیا این بیماری روی سایر قسمتهای بدن نیز تأثیر میگذارد؟
بله، گاهی اوقات این تودهها میتوانند در سایر قسمتهای بدن ایجاد شوند. در چنین مواردی، عملکرد آن اندامها میتواند تحت تأثیر قرار گیرد. به عنوان مثال:
- اگر در مجاری هوایی تشکیل شود، میتواند باعث مشکلات تنفسی شود.
- اگر در گوش ایجاد شود، ممکن است شنوایی را تحت تأثیر قرار دهد.
- اگر در چشمها رخ دهد، ممکن است بینایی تحت تأثیر قرار گیرد.
- اگر روی اندام تناسلی تشکیل شوند، عملکرد جنسی ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد.
- اگر در دهان و غدد بزاقی ایجاد شود، جویدن و بلعیدن ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد.
- اگر در بینی رخ دهد، میتواند بر حس بویایی تأثیر بگذارد.
چرا سندرم بروک-اشپیگلر رخ میدهد؟
دلیل اصلی این امر، تغییرات ژنتیکی ("جهشها") در ژن "CYLD" در بدن ماست. برای اینکه شما به این بیماری مبتلا شوید، حداقل یکی از والدین شما باید حامل این جهش ژنتیکی باشد. این بدان معناست که این جهش از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود .
با این حال، به ندرت، فردی که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارد، میتواند این جهش ژنی ("جهش جدید") را در بدن خود ایجاد کند. در چنین مواردی، جهش ژنی ممکن است فقط در قسمتهای خاصی از بدن وجود داشته باشد. سپس، تومورها ممکن است فقط در آن قسمتها ایجاد شوند.
چه کسی بیشتر احتمال دارد که به این بیماری مبتلا شود؟
در واقع، هر کسی در هر سن، نژاد یا جنسیتی میتواند به سندرم بروکس-اشپیگل مبتلا شود. با این حال، اگر یکی از والدین شما جهش ژنی مرتبط با این بیماری را داشته باشد، شما در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به آن هستید.
سندرم بروک-اشپیگلر یک اختلال اتوزومال غالب است. به عبارت ساده، اگر یکی از والدین شما ناقل باشد (یعنی علائم را داشته باشد)، 50٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارید .
بیشتر افراد اولین علائم را در جوانی، حدود هجده یا بیست سالگی ، تجربه میکنند. تعداد این تودهها در دهههای ۳۰ و ۴۰ زندگی شروع به افزایش میکند. همچنین مشاهده شده است که زنان نسبت به مردان تودههای بیشتری ایجاد میکنند.
پزشکان چگونه این را تشخیص میدهند؟
اگر این علائم را دارید، پزشک ابتدا در مورد علائم، سابقه پزشکی و سابقه پزشکی خانواده شما سؤال میکند. سپس معاینه فیزیکی انجام میدهد.
اگر پزشک به سندرم بروک-اشپیگلر مشکوک شود، ممکن است بیوپسی پوست را پیشنهاد کند، که شامل گرفتن نمونه کوچکی از سلولهای توده و ارسال آن به آزمایشگاه برای بررسی زیر میکروسکوپ است.
پزشک شما همچنین ممکن است آزمایش ژنتیک را پیشنهاد کند، که میتواند تغییرات در ژنهای ایجاد کننده سندرم بروکس-اشپیگل را بررسی کند.
آیا درمان قطعی برای این مشکل وجود دارد؟
متاسفانه، در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم بروک-اشپیگل وجود ندارد . اما نگران نباشید. درمانهای موثری برای کمک به خلاص شدن از شر این تودهها و کنترل پیشرفت بیماری وجود دارد.
بنابراین درمانهای BSS چیست؟
پزشک شما احتمالاً برای برداشتن این تودهها ، عمل جراحی را توصیه میکند. این عمل شامل بریدن تودهها با وسیلهای تیز به نام اسکالپل است. هنگام انجام این کار، پزشکان مراقب هستند که تا حد امکان به پوست سالم اطراف آسیب نرسانند.
گاهی اوقات، اگر نیاز به برداشتن قسمت بزرگی از پوست سر شما باشد، پزشک ممکن است پیوند پوست با ضخامت تقسیمشده را پیشنهاد کند. این شامل برداشتن لایهای از پوست از قسمت دیگری از بدن شما، اغلب از باسن یا بالای ران، برای بستن زخم و کمک به بهبود آن است.
علاوه بر این، چندین روش دیگر برای درمان سندرم بروک-اشپیگلر وجود دارد:
- لیزر دی اکسید کربن: در این روش از پرتوهای لیزر برای برداشتن لایههای نازک پوست بدون آسیب رساندن به بافت اطراف استفاده میشود.
- کرایوتراپی: این روش شامل اعمال سرمای شدید برای منجمد کردن و از بین بردن بافت توده است. این روش مانند سوزاندن آن با یخ است.
- درم ابریژن: این روش شامل استفاده از یک دستگاه چرخشی سریع برای برداشتن لایه بالایی پوست است.
- خشک کردن الکتریکی: از جریان الکتریکی برای خشک کردن بافت داخل توده استفاده میشود.
- برقدرمانی: استفاده از شوک الکتریکی برای از بین بردن تومور.
- هایفرکشن: یک پالس الکتریکی از طریق یک سوزن کوچک ارسال میشود که توده را میسوزاند و از بین میبرد.
- جراحی موهس: در این روش، جراح تومور را به همراه مقدار کمی از بافت سالم اطراف آن برداشته و برای معاینه میفرستد.
- درمان فتودینامیک: در این روش، داروهای مخصوص (حساسکنندههای نوری) تجویز میشوند و سپس نور به سمت تومور تابانده میشود که باعث فعال شدن داروها و از بین رفتن تومورها میشود.
علاوه بر این درمانها، پزشکان ممکن است داروهایی را نیز پیشنهاد کنند که به توقف رشد تومورها کمک میکنند.
وقتی با این شرایط زندگی میکنید، چه انتظاری میتوانید داشته باشید؟
سندرم بروکس-اشپیگل یک بیماری مادامالعمر است. با این حال، همانطور که قبلاً ذکر شد، افراد مبتلا به این بیماری میتوانند زندگی طبیعی و کاملی داشته باشند.
با این حال، خطر کمی وجود دارد. بین ۵ تا ۱۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم بروک-اشپیگل دچار تومورهای بدخیم میشوند . افراد مبتلا به این بیماری همچنین خطر ابتلا به انواع دیگر سرطان را کمی افزایش میدهند. به عنوان مثال:
- سرطانهای آدنوکارسینوما
- سرطان سلول بازال (همچنین یک سرطان پوست)
- سرطان غدد بزاقی، به عنوان مثال کارسینوم آدنوئید کیستیک
- کارسینوم سلول سنگفرشی (همچنین یک سرطان پوست)
آینده چه خواهد شد؟ (چشمانداز)
اغلب، این تودهها میتوانند دوباره ظاهر شوند . در این صورت، ممکن است برای برداشتن تودههای جدید به جراحی بیشتر یا درمانهای دیگر نیاز باشد.
آیا راهی برای کاهش این پدیده وجود دارد؟
متأسفانه، هیچ راه خاصی برای پیشگیری یا کاهش خطر ابتلا به سندرم بروک-اشپیگل وجود ندارد . با این حال، همانطور که قبلاً ذکر شد، درمان میتواند تعداد تودههای شما و اندازه آنها را کاهش دهد.
چگونه به عنوان فردی مبتلا به سندرم بروک-اشپیگلر از خود مراقبت میکنید؟
وقتی با این شرایط زندگی میکنید، نکات مهمی وجود دارد که میتوانید برای مراقبت از خود انجام دهید:
- برای معاینه پوست، مرتباً به متخصص پوست مراجعه کنید. این کار باید حداقل سالی یک بار انجام شود. برخی از افراد در صورت بروز مکرر جوش، ممکن است هر سه تا چهار ماه یکبار نیاز به مراجعه به پزشک داشته باشند.
- حداقل ماهی یک بار پوست خود را معاینه کنید. به دنبال برآمدگیهای جدید یا تغییرات در برآمدگیهای موجود باشید.
- هنگام بیرون رفتن در معرض نور خورشید حتماً از کرم ضد آفتاب استفاده کنید. این کار به کاهش آسیب نور خورشید به پوست شما کمک میکند و خطر ابتلا به سرطان پوست را کاهش میدهد.
در چه مواقعی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر متوجه هر یک از این تغییرات در برآمدگیهای پوستی خود شدید، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید :
- اگر تودهها دردناک شوند.
- اگر تودهها خونریزی داشته باشند .
- اگر رنگ تودهها تغییر کند .
- اگر تودهها به سرعت بزرگتر میشوند .
- اگر توده شبیه زخم (زخمدار) باشد.
همچنین، اگر منتظر بچهدار شدن هستید، یعنی اگر قصد بارداری دارید، صحبت با پزشک و دریافت مشاوره ژنتیک میتواند بسیار مهم باشد.
تفاوت بین سندرم بروک-اشپیگلر و نوروفیبروماتوز چیست؟
هر دوی این بیماریها ژنتیکی هستند. هر دو عمدتاً تومورهای خوشخیم (غیرسرطانی) ایجاد میکنند. با این حال، یک تفاوت جزئی وجود دارد.
- در سندرم بروک-اشپیگلر (BSS)، تودهها عمدتاً روی پوست ایجاد میشوند.
- در نوروفیبروماتوز، تودههایی میتوانند روی پوست، زیر پوست و در امتداد اعصاب شما ایجاد شوند.
سه نوع اصلی نوروفیبروماتوز وجود دارد. بیایید کمی در مورد آنها بیاموزیم:
- نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1): در این بیماری، تودههایی (نوروفیبروما) روی یا زیر پوست ایجاد میشوند.
- نوروفیبروماتوز نوع ۲ (NF2): در این نوع نوروفیبروماتوز، تومورها (شوانوماها) در اعصاب مغز و نخاع (سیستم عصبی محیطی) ایجاد میشوند. اغلب، اعصاب شنوایی تحت تأثیر قرار میگیرند.
- شوانوماتوز: این مورد نیز شامل تشکیل تومورهایی به نام شوانوما میشود، اما آنها در سیستم عصبی محیطی رخ میدهند. معمولاً بر اعصاب دخیل در شنوایی تأثیری نمیگذارد.
بنابراین، اگرچه هر دوی این بیماریها بیماریهای ژنتیکی هستند که باعث ایجاد توده میشوند، اما تفاوتهای جزئی در نواحی تحت تأثیر و نوع تودهها وجود دارد.
پیام مفید برای خانه
خب، امیدوارم حالا درک بهتری از سندرم بروک-اشپیگلر که امروز در موردش صحبت کردیم، داشته باشید.
به یاد داشته باشید، اگر متوجه برآمدگیهای جدیدی روی پوست خود، به خصوص روی صورت، گردن یا پوست سر خود شدید، یا اگر متوجه تغییری در یک برآمدگی موجود شدید، آن را نادیده نگیرید. بهتر است به پزشک مراجعه کنید و آن را بررسی کنید.
اگرچه سندرم بروک-اشپیگل یک بیماری نادر است، اما آگاهی از آن مهم است. اگرچه این تودهها اغلب خوشخیم هستند، اما به ندرت میتوانند سرطانی باشند، بنابراین مراجعه به پزشک و درمان مناسب ضروری است . اگر زود تشخیص داده شوند و به درستی مدیریت شوند، شما نیز میتوانید یک زندگی عادی و سالم داشته باشید. هیچ جای نگرانی وجود ندارد، هر چیزی را میتوان با صحبت با پزشک حل کرد.
سندرم بروک -اشپیگلر، ندولهای پوستی، بیماریهای ژنتیکی، سیلندروما، اسپیرادنوم، تریکواپیتلیوما، ژن CYLD
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید