بیماری شارکو-ماری-توث (CMT) چیست؟ بیایید به زبان ساده در مورد آن صحبت کنیم!

آیا گاهی اوقات احساس می‌کنید که اندام‌هایتان کمی بی‌حس هستند، یا عضلاتتان کمی ضعیف شده‌اند؟ شاید هنگام راه رفتن پاهایتان در هم گره می‌خورد، یا احساس می‌کنید که تغییر جزئی در شکل پاهایتان ایجاد شده است؟ یکی از دلایل این موارد، بیماری شارکو-ماری-توث (CMT) است که امروز قصد داریم در مورد آن صحبت کنیم. این نام ممکن است کمی عجیب به نظر برسد، اما دانستن در مورد آن بسیار مهم است.

خب، این شاکو-ماری-توث (CMT) چیست؟

به عبارت ساده، CMT شرایطی است که بر اعصابی که عضلات بدن ما را کنترل می‌کنند تأثیر می‌گذارد . این بیماری عمدتاً ناشی از یک جهش ژنتیکی است. این بدان معناست که شما می‌توانید این ژن را از مادر، پدر یا هر دو به ارث ببرید.

CMT یکی از شایع‌ترین نوروپاتی‌های محیطی ژنتیکی است. «اعصاب محیطی» به تمام اعصابی اشاره دارد که از مغز و نخاع ما (یعنی سیستم عصبی مرکزی) منشعب می‌شوند. این اعصاب مانند جاده‌هایی هستند که از شهرهای اصلی کشور ما به مناطق دورافتاده منتهی می‌شوند. این اعصاب همان چیزی هستند که حس را به اندام‌ها، انگشتان و عضلات ما منتقل می‌کنند.

چه کسانی بیشتر به این بیماری مبتلا می‌شوند؟

این بیماری که CMT نامیده می‌شود، می‌تواند افراد را از هر نژاد یا قومیتی تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری هم مردان و هم زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، این بیماری در سراسر جهان یک بیماری نسبتاً نادر محسوب می‌شود. تحقیقات نشان می‌دهد که تقریباً یک میلیون نفر در سراسر جهان از این بیماری رنج می‌برند.

CMT چگونه بر بدن ما تأثیر می‌گذارد؟

برای درک این موضوع، ابتدا باید کمی در مورد سلول‌های عصبی یا نورون‌های خود بدانیم. نورون‌ها مانند پیام‌رسان‌های کوچکی هستند که اطلاعات را در بدن ما حمل می‌کنند.

کمی بیشتر در مورد نورون‌ها

هر نورون از چندین بخش اصلی تشکیل شده است:

• جسم سلولی: این قسمت مانند مرکز کنترل اصلی نورون است.
• آکسون: این بخش بلند و بازو مانندی است که از جسم سلولی امتداد می‌یابد. آن را مانند یک سیم برق در نظر بگیرید. اینجاست که سیگنال‌های الکتریکی حرکت می‌کنند. در انتهای آکسون، ساختارهای کوچک انگشت مانندی به نام سیناپس وجود دارد. این سیناپس‌ها سیگنال‌های الکتریکی را به سیگنال‌های شیمیایی تبدیل می‌کنند و اطلاعات را به سایر نورون‌های مجاور منتقل می‌کنند.
• دندریت‌ها: اینها ساختارهای کوچک و شاخه‌مانندی هستند که از جسم سلولی امتداد می‌یابند. آنها به این دلیل نامگذاری شده‌اند که شبیه شاخه‌های درخت هستند. این دندریت‌ها سیگنال‌های شیمیایی را از سایر نورون‌ها دریافت می‌کنند.
• میلین: این غلاف چربی محافظ است که آکسون‌های اکثر نورون‌ها را احاطه کرده است. مانند پوشش پلاستیکی اطراف سیم برق است. این غلاف میلین به سیگنال‌ها اجازه می‌دهد تا به سرعت در امتداد آکسون حرکت کنند.

حال، در بیماری CMT، این نورون‌ها به دو روش اصلی آسیب می‌بینند.

۱. از بین رفتن میلین: CMT گاهی اوقات می‌تواند به این غلاف میلین آسیب برساند. یا ممکن است میلین از ابتدا به درستی تشکیل نشود. با این حال، این امر سرعت حرکت سیگنال‌های عصبی را کاهش می‌دهد. مانند سیمی است که غلاف پلاستیکی آن شکسته و جریان الکتریکی از آن نشت می‌کند.

۲. مشکلات آکسون: وقتی آکسون‌ها به دلیل CMT شروع به کوچک شدن یا ضعیف شدن می‌کنند، قدرت سیگنال‌های عبوری از آن نورون کاهش می‌یابد.

در برخی از انواع CMT، سرعت سیگنال‌های عصبی فقط کمی کاهش می‌یابد، اما همین مقدار برای ایجاد علائم کافی است. اما به سختی می‌توان با اطمینان گفت که مشکل از میلین است یا آکسون. متخصصان این نوع را "میانی" می‌نامند.

همه نورون‌های بدن ما از نظر طول یا اندازه یکسان نیستند. طولانی‌ترین نورون‌هایی که در امتداد نخاع ما تا پاها امتداد دارند، اولین نورون‌هایی هستند که در CMT تحت تأثیر قرار می‌گیرند . دست‌ها و بازوها نیز می‌توانند تحت تأثیر قرار گیرند، اما این معمولاً در اوایل بیماری اتفاق نمی‌افتد.

علائم بیماری CMT چیست؟

علائم CMT معمولاً در نوجوانی، حدود ده یا دوازده سالگی شروع می‌شوند. با این حال، می‌توانند زودتر، در کودکی یا در میانسالی شروع شوند. علائم به تدریج ظاهر می‌شوند و به مرور زمان افزایش می‌یابند.

بسته به اینکه کدام سیگنال‌های عصبی تحت تأثیر قرار می‌گیرند، دو نوع اصلی علائم در CMT وجود دارد. این سیگنال‌ها حرکتی و حسی نامیده می‌شوند.

• سیگنال‌های حرکتی: اینها سیگنال‌هایی هستند که از مغز ما به عضلات ما می‌روند. این سیگنال‌ها به عضلات ما می‌گویند که "اینجا و آنجا حرکت کنند". بنابراین، وقتی مشکلی در انتقال این سیگنال‌های حرکتی وجود دارد، ما نمی‌توانیم عضلات خود را به درستی کنترل کنیم. به خصوص در اندام‌هایمان.
• ضعف عضلانی.
• شاید شرایطی مثل فلج .
• آتروفی عضلانی به کوچک شدن بافت عضلانی گفته می‌شود .
• کاهش یا از دست دادن رفلکس‌ها.
• برای مثال، بدشکلی انگشتان پا، وضعیتی به نام انگشت چکشی .
• افتادگی پا ، که به معنای عدم توانایی در بلند کردن کف پا و افتادن آن به سمت پایین یا قوس بیش از حد زیاد پا است.
• زمین خوردن و افتادن مکرر به دلیل تغییر در الگوهای راه رفتن ( اختلالات راه رفتن ).
• پیچ خوردگی مکرر مچ پا .
• مشکل در تنفس (این حالت معمولاً فقط در موارد شدید مشاهده می‌شود).

• سیگنال‌های حسی: اینها سیگنال‌هایی هستند که از قسمت‌های مختلف بدن ما به مغز می‌روند. این سیگنال‌ها به مغز می‌گویند: «این حس به این صورت است.» بنابراین، وقتی مشکلی در این سیگنال‌های حسی وجود دارد، ما تغییراتی را در حس‌های پاها، کف پا و دست‌های خود تجربه می‌کنیم.
• بی‌حسی یا سوزن سوزن شدن .
• از دست دادن احساس گرما یا درد در ساق پا، کف پا یا کف دست‌ها.
• یه حسی مثل اینکه یه چیزی داره روی پاهام راه میره.
• درد مزمن .
• کاهش یا از دست دادن حس در سایر حواس، به ویژه بینایی و شنوایی (این موارد خیلی رایج نیستند، فقط در زیرگروه‌های خاصی از CMT مشاهده می‌شوند).

چه چیزی باعث CMT می‌شود؟

هر سلول عصبی در بدن ما چیزی به نام DNA دارد. این DNA مانند یک دفترچه راهنما است. این DNA است که به سلول‌ها دستورالعمل می‌دهد تا کار خود را به درستی انجام دهند. یک جهش ژنتیکی مانند یک اشتباه در یک حرف در این دفترچه دستورالعمل DNA است. سلول‌های ما دقیقاً از دستورالعمل‌های این DNA پیروی می‌کنند. بنابراین، به دلیل چنین جهش‌هایی، سلول‌ها شروع به عملکرد نادرست می‌کنند. به این ترتیب CMT ایجاد می‌شود.

CMT می‌تواند ناشی از جهش در یک ژن واحد یا جهش در چندین ژن باشد. محققان اکنون ده‌ها جهش ژنتیکی را شناسایی کرده‌اند که باعث انواع مختلف CMT می‌شوند.

دو راه اصلی برای ایجاد جهش DNA وجود دارد:

• ارثی: شما این جهش‌های DNA را از مادر، پدر یا هر دو دریافت می‌کنید.
• خودبه‌خودی: این جهش‌ها در دوران جنینی در رحم مادر رخ می‌دهند. این جهش‌ها گاهی اوقات جهش‌های "de novo" نامیده می‌شوند که به معنی "جدید" است.

آیا انواع مختلفی از CMT وجود دارد؟

بله، هفت نوع اصلی CMT وجود دارد. با این حال، CMT نوع 1 (CMT1) و CMT نوع 2 (CMT2) شایع‌ترین هستند. انواع دیگر بسیار نادرتر هستند.

• CMT نوع ۱ (CMT1): این نوع میلین را تحت تأثیر قرار می‌دهد، بنابراین سیگنال‌ها به آرامی حرکت می‌کنند. علائم معمولاً بین سنین ۱۰ تا ۴۰ سالگی ظاهر می‌شوند. با این حال، برخی از افراد ممکن است برای دهه‌ها بدون علامت باقی بمانند. این شایع‌ترین نوع CMT است. تقریباً دو برابر CMT2 شایع است.
• CMT2: این نوع بر آکسون‌ها تأثیر می‌گذارد. سیگنال‌های عصبی ضعیف هستند و ممکن است کمی کندتر حرکت کنند. حدود یک سوم از بیماران CMT در این نوع قرار می‌گیرند.

جدا از این، انواع دیگری از CMT نیز وجود دارد:

• CMT3 (که بیماری دژرین-سوتا نیز نامیده می‌شود).
• CMT وابسته به X (CMTX).
• CMT متوسط ​​غالب (CMTDI).
• CMT مغلوب میانی (CMTRI).

آیا این بیماری واگیردار است؟

خیر، CMT یک بیماری مسری نیست. این بیماری از فردی به فرد دیگر منتقل نمی‌شود.

چگونه بیماری CMT به طور دقیق تشخیص داده می‌شود؟

پزشک معمولاً از چندین روش برای تعیین دقیق نوع CMT و شدت آن استفاده می‌کند. این روش‌ها شامل معاینه فیزیکی و عصبی ، آزمایش‌های آزمایشگاهی، تصویربرداری و سایر آزمایش‌های تشخیصی است. پزشک همچنین در مورد سابقه پزشکی خانواده، علائم و اطلاعات سبک زندگی شما سؤال خواهد کرد.

چه نوع آزمایش‌هایی برای این منظور انجام می‌شود؟

اگر مشکوک به ابتلا به CMT هستید، به احتمال زیاد این آزمایش‌ها را انجام خواهید داد:

• الکترومیوگرام (EMG) ، به ویژه آزمایش‌های هدایت عصبی ، سرعت و قدرت هدایت سیگنال‌ها توسط اعصاب شما را اندازه‌گیری می‌کنند.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش می‌تواند تشخیص دهد که آیا جهش‌های ژنتیکی باعث ایجاد CMT می‌شوند یا خیر.
• پونکسیون کمری / نمونه‌برداری از مایع مغزی نخاعی: این روش برای بررسی مایع مغزی نخاعی استفاده می‌شود. این روش برای همه افراد مناسب نیست.
• تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) .
• معاینه سونوگرافی .
• آزمایش‌های پتانسیل برانگیخته: این آزمایش به بررسی وجود زیرگروه‌های CMT، به ویژه آن‌هایی که شنوایی و بینایی را تحت تأثیر قرار می‌دهند، کمک می‌کند.
• بیوپسی عصبی: این کار خیلی رایج نیست. این شامل برداشتن یک تکه کوچک از بافت عصب و بررسی آن است.

چه درمان‌هایی برای CMT وجود دارد؟ آیا می‌توان آن را به طور کامل درمان کرد؟

راستش را بخواهید، در حال حاضر هیچ راهی برای درمان کامل CMT یا درمان مستقیم بیماری وجود ندارد . با این حال، علائم و اثرات ناشی از این بیماری معمولاً قابل درمان هستند.

چه نوع دارو/درمانی استفاده می‌شود؟

رایج‌ترین درمان‌های مورد استفاده برای CMT عبارتند از:

• فیزیوتراپی و کاردرمانی: این موارد می‌توانند به شما در تقویت عضلات، بهبود تعادل و آسان‌تر کردن کارهای روزمره کمک کنند.
• وسایل کمکی حرکتی مانند بریس پا ، واکر و صندلی چرخدار .
• کفش‌های مخصوصی که با تغییرات شکل پا سازگار می‌شوند.
• جراحی برای اصلاح تغییرات شکل بازوها، پاها، باسن یا کمر.
• داروهایی برای برخی علائم، به ویژه درد مزمن.

درمان‌های دیگری نیز برای CMT وجود دارد، اما بسته به زیرگروه خاص بیماری، متفاوت هستند. پزشک شما بهتر می‌تواند در مورد اینکه کدام درمان‌ها برای شما مفیدتر خواهند بود، به شما مشاوره دهد، زیرا می‌تواند اطلاعات را با شرایط و نیازهای خاص شما تطبیق دهد.

پزشک شما همچنین در مورد عوارض جانبی و مشکلاتی که ممکن است با درمان‌های مختلف رخ دهد، و مدت زمان بهبودی و بازگشت به زندگی عادی، اطلاعات بیشتری به شما خواهد داد.

از زندگی با CMT چه انتظاری می‌توان داشت؟ آینده چه چیزی را در انتظار دارد؟

به طور کلی، CMT یک بیماری جدی نیست . با این حال، برخی از زیرگروه‌های شدیدتر این بیماری می‌توانند جدی باشند. بسیاری از افراد مبتلا به CMT در راه رفتن، حرکت کردن یا تجربه برخی از احساسات مشکل دارند. با این حال، این مشکلات به ندرت طول عمر آنها را کوتاه می‌کند. با استفاده از وسایل کمکی ویژه، به خصوص بریس یا کفش پا و مچ پا، بسیاری از افراد مبتلا به CMT می‌توانند زندگی عادی داشته باشند و زندگی شاد و رضایت‌بخشی داشته باشند.

به یاد داشته باشید، حتی با وجود CMT هم می‌توانید زندگی خوبی داشته باشید. تنها چیزی که نیاز دارید مشاوره و پشتیبانی پزشکی مناسب است.

در اشکال شدید بیماری، خطرناک‌ترین چیز، ضعیف شدن عضلاتی است که تنفس و بلع را کنترل می‌کنند. این می‌تواند منجر به نارسایی تنفسی ، ذات‌الریه و حتی شرایط تهدیدکننده زندگی شود. اگر علائم CMT در اوایل زندگی، به ویژه در دوران کودکی، شروع شود، احتمال بروز این شرایط جدی بیشتر است.

CMT چقدر طول می‌کشد؟

CMT یک بیماری دائمی و مادام العمر است. شما با آن متولد می‌شوید، اما اکثر افراد تا بزرگسالی علائمی از خود نشان نمی‌دهند. در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد و خود به خود بهبود نمی‌یابد.

آیا راهی برای جلوگیری از ابتلا به CMT وجود دارد؟

بیماری شاکلو-ماری-توث یا ارثی است یا به طور غیرمنتظره‌ای رخ می‌دهد. بنابراین، هیچ راهی برای پیشگیری از آن یا کاهش خطر ابتلا به آن وجود ندارد .

اگرچه نمی‌توان از CMT پیشگیری کرد، اما آزمایش و مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا بفهمید آیا فرزندانتان در معرض خطر ابتلا به آن هستند یا خیر. پزشک یا مشاور ژنتیک می‌تواند در این مورد اطلاعات بیشتری به شما بدهد.

اگر فردی که مبتلا به CMT است باردار شود، چه اتفاقی می‌افتد؟

اکثر افراد مبتلا به CMT می‌توانند بچه‌دار شوند. با این حال، ممکن است برخی عوارض رخ دهد یا احتمال بروز آنها بیشتر باشد. بسیاری از زنان باردار مبتلا به CMT ممکن است در دوران بارداری یا زایمان به مراقبت‌های بیشتری نیاز داشته باشند. همچنین خطر خونریزی پس از زایمان در آنها کمی بیشتر است.

پزشک شما در مورد اینکه آیا این موضوع در مورد شما صدق می‌کند یا خیر و اینکه چه کاری می‌توانید انجام دهید، اطلاعات بیشتری به شما خواهد داد. آنها ممکن است شما را به متخصصان، به ویژه پزشکان متخصص طب مادر و جنین که در بارداری‌های پیچیده تخصص دارند، ارجاع دهند.

چگونه می‌توانم از خودم مراقبت کنم و علائمم را مدیریت کنم؟

اگر به CMT مبتلا هستید، پزشک شما بهترین منبع اطلاعات در مورد کارهایی است که می‌توانید و باید برای مراقبت از خود و مدیریت این بیماری انجام دهید. آنها می‌توانند پیشرفت بیماری شما را زیر نظر داشته باشند و درمان‌ها یا راهکارهایی را برای کمک به شما توصیه کنند.

معمولاً باید این کارها را انجام دهید:

• طبق توصیه پزشک خود به او مراجعه کنید. این بسیار مهم است زیرا پزشک شما می‌تواند ببیند که وضعیت شما چگونه پیش می‌رود و چگونه بر شما تأثیر می‌گذارد. آنها ممکن است بتوانند برنامه درمانی شما را تغییر دهند یا در مورد مواردی که ممکن است به شما کمک کند، پیشنهاداتی ارائه دهند.
• برنامه درمانی خود را دقیقاً دنبال کنید. این به معنای مصرف داروها و استفاده از تجهیزات پزشکی طبق تجویز پزشک است. این موارد بسیار مهم هستند، زیرا می‌توانند به شما در تسکین علائم یا کاهش سرعت بدتر شدن برخی از علائم کمک کنند.
• از داروها یا موادی که برای سیستم عصبی مضر هستند (مواد نوروتوکسیک) اجتناب کنید. اینها مواردی هستند که خطر آسیب رساندن به سیستم عصبی شما را بالا می‌برند. پزشک احتمالاً به شما خواهد گفت که مصرف الکل را محدود یا به طور کامل قطع کنید. زیرا نوشیدن زیاد الکل نیز می‌تواند به سیستم عصبی آسیب برساند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟ چه زمانی به درمان اورژانسی نیاز است؟

پزشک شما ویزیت‌های منظمی را برای پیگیری وضعیت و علائم شما برنامه‌ریزی خواهد کرد. همچنین، اگر متوجه هرگونه تغییری در علائم خود شدید، به خصوص اگر در فعالیت‌های عادی شما اختلال ایجاد کنند، باید به پزشک مراجعه کنید.

چه زمانی باید برای درمان اورژانسی به بیمارستان (ETU) مراجعه کنید؟

اکثر افراد مبتلا به CMT نیازی به درمان اورژانسی ندارند، مگر اینکه در کنترل عضلات پای خود مشکل داشته باشند و بیفتند. در صورت زمین خوردن، در صورت وجود هرگونه خطر آسیب به سر ، گردن یا کمر ، باید به پزشک مراجعه کنید. دلیل این امر این است که CMT در صورت آسیب دیدن هر بخشی از سیستم عصبی مرکزی شما می‌تواند عوارض جدی ایجاد کند.

چند سوال کوچک دیگر...

آیا بیماری شاکلو-ماری-توث همان بیماری ام اس (مولتیپل اسکلروزیس) است؟

خیر. مولتیپل اسکلروزیس (MS) بیماری است که در آن غلاف میلین اطراف نورون‌ها در مغز و نخاع ملتهب می‌شود. برخی از انواع CMT علائم مشابهی دارند، اما جدا از این، این دو بیماری بسیار متفاوت هستند.

آیا CMT یک بیماری خودایمنی است؟

خیر، CMT یک بیماری خودایمنی نیست. با این حال، جهش‌های خاصی در ژن PMP22، که اغلب باعث CMT می‌شود، ممکن است خطر ابتلا به برخی بیماری‌های خودایمنی را افزایش دهد.

آیا بیماری CMT بر مغز تأثیر می‌گذارد؟

به طور کلی، CMT مستقیماً بر مغز تأثیر نمی‌گذارد . CMT بیشتر بر نورون‌های بلند و فیبرهای عصبی تأثیر می‌گذارد. این نورون‌ها در نخاع و اعصاب محیطی یافت می‌شوند، نه در مغز. برخی از زیرگروه‌های CMT می‌توانند تغییرات کوچکی در ساختار مغز ایجاد کنند، اما متخصصان هنوز دریافته‌اند که این امر تأثیر قابل توجه و نگران‌کننده‌ای بر عملکرد مغز دارد.

مهمترین نکاتی که باید از آنچه بحث کردیم به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

بیماری چاسر-ماری-توث (CMT) گروهی از بیماری‌ها است که سیستم عصبی محیطی شما، شبکه‌ای از اعصاب که مغز و نخاع شما را به هم متصل می‌کند، را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری عمدتاً بر توانایی شما در کنترل حرکت عضلات و نحوه احساس و درک دنیای اطرافتان تأثیر می‌گذارد. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری به وسایل یا لوازم کمکی نیاز دارند. برخی نیز به جراحی یا مواردی مانند فیزیوتراپی یا کاردرمانی نیاز دارند.

با این حال، CMT معمولاً یک بیماری خطرناک یا تهدیدکننده زندگی نیست. اکثر افراد مبتلا به آن طول عمر طبیعی دارند و زندگی شاد و رضایت‌بخشی را سپری می‌کنند. نکته مهم این است که به یاد داشته باشید که شما تنها نیستید و می‌توانید برای زندگی موفق با این بیماری کمک بگیرید. اگر در مورد این موضوع سؤال یا نگرانی دارید، حتماً با پزشک صحبت کنید.

شاکو -ماری-توث، CMT، بیماری‌های عصبی، بیماری‌های ژنتیکی، ضعف عضلانی، نوروپاتی محیطی، نورون‌ها