هموکروماتوز: داستانی که نمی‌دانیم اما باید بدانیم

همه ما از کودکی شنیده‌ایم که آهن چقدر برای بدن مفید است و اگر آهن کافی نداشته باشیم، به بیماری مبتلا می‌شویم. ما همیشه در مورد "کمبود آهن" یا همان کم‌خونی صحبت می‌کنیم. اما آیا تا به حال فکر کرده‌اید که داشتن آهن بیش از حد در بدن نیز می‌تواند یک مشکل جدی باشد؟ بله، درست است. این وضعیت همان چیزی است که ما در پزشکی "هموکروماتوز" یا به سادگی "اضافه بار آهن" می‌نامیم. امروز در مورد این بیماری صحبت می‌کنیم که بسیاری از مردم از آن اطلاعی ندارند، اما همه باید از آن آگاه باشند.

هموکروماتوز دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، این زمانی است که بدن شما آهن بیشتری از غذایی که می‌خورید نسبت به نیازش جذب می‌کند. به طور معمول، بدن ما فقط مقدار آهن مورد نیاز خود را جذب می‌کند و بقیه را دفع می‌کند. اما در فردی که مبتلا به هموکروماتوز است، مشکلی در این سیستم کنترل وجود دارد.

بنابراین، از آنجایی که هیچ راهی برای حذف این آهن اضافی از بدن وجود ندارد، بدن شروع به ذخیره آن در اندام‌های مختلف می‌کند. درست مانند ما که وسایل ناخواسته را در گوشه‌ای از خانه خود انبار می‌کنیم. با گذشت زمان، این آهن در اندام‌های اصلی مانند قلب، کبد و لوزالمعده تجمع می‌یابد و باعث آسیب به آن اندام‌ها می‌شود. در صورت عدم درمان، این می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. اما بهترین بخش این است که این یک بیماری کاملاً قابل درمان و کنترل است.

علائم این بیماری چیست؟ چگونه تشخیص داده می‌شود؟

بزرگترین مشکل این است که مدت زیادی طول می‌کشد تا علائم ظاهر شوند. اگرچه این بیماری معمولاً مادرزادی است، اما سال‌ها طول می‌کشد تا بدن سطوح مضر آهن را جمع کند. بنابراین، بسیاری از افراد پس از سن ۴۰ یا ۵۰ سالگی علائم را تجربه می‌کنند. گاهی اوقات این علائم نادیده گرفته می‌شوند و تصور می‌شود که این‌ها شرایط طبیعی هستند که با افزایش سن رخ می‌دهند.

بیایید ببینیم علائم اصلی این بیماری در جدول زیر چیست.

چرا این اتفاق می‌افتد؟ دلایل آن چیست؟

دو دسته اصلی از علل هموکروماتوز وجود دارد.

۱. علل ارثی (هموکروماتوز ارثی)

این رایج‌ترین نوع است. به عبارت ساده، این یک بیماری ژنتیکی است که از والدین خود به ارث می‌برید . ژنی وجود دارد که آهن را در بدن ما کنترل می‌کند. به آن «ژن HFE» می‌گویند. اگر جهشی (تغییری) در این ژن وجود داشته باشد، بدن نمی‌تواند آهن را کنترل کند.

تصور کنید، برای اینکه این بیماری ایجاد شود، باید دو نسخه از این ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث ببرید. اگر فقط یک نسخه از هر دو را به ارث ببرید، فقط ناقل هستید و معمولاً به این بیماری مبتلا نمی‌شوید. بنابراین حتی اگر والدین شما این ژن را داشته باشند، ممکن است به این بیماری مبتلا نشوند. شایع‌ترین جهش‌های ژنتیکی «(C282Y)» و «(H63D)» هستند.

علاوه بر این، یک نوع نادر به نام "هموکروماتوز نوجوانان" وجود دارد که در سنین جوانی، یعنی بین سنین ۱۵ تا ۳۰ سالگی، ظاهر می‌شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن‌های `(HJV)` یا `(HAMP)` است. در این حالت، تجمع آهن بسیار سریع رخ می‌دهد.

۲. ناشی از بیماری‌ها یا درمان‌های دیگر (هموکروماتوز ثانویه)

این اتفاق زمانی می‌افتد که سطح آهن در بدن به دلیل بیماری یا درمان پزشکی دیگری افزایش می‌یابد.

• تزریق مکرر خون: بیماران مبتلا به کم خونی مانند تالاسمی نیاز به تزریق مداوم خون دارند. این وضعیت می‌تواند با تجمع آهن موجود در خون در بدن رخ دهد.
• بیماری مزمن کبدی: اگر کبد به شدت آسیب دیده باشد، نمی‌تواند آهن را به درستی متابولیزه کند.
• مصرف بیش از حد الکل: الکل نه تنها به کبد آسیب می رساند، بلکه جذب آهن توسط بدن را نیز افزایش می دهد.

عوارض ناشی از مصرف بیش از حد آهن چیست؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، آهن اگر از مقدار مورد نیاز بدن بیشتر شود، برای بدن سمی است. از آنجایی که هیچ راهی برای دفع این آهن اضافی وجود ندارد، بدن آن را در بافت‌ها ذخیره می‌کند. آسیبی که این امر می‌تواند ایجاد کند، ناچیز نیست.

کبد، قلب و پانکراس به طور خاص تحت تأثیر قرار می‌گیرند. در صورت عدم درمان، عوارض جدی زیر ممکن است رخ دهد:

• نارسایی مزمن کبد: سیروز ناشی از تجمع آهن در کبد است که در نهایت می‌تواند منجر به نارسایی کامل کبد شود.
• نارسایی احتقانی قلب: رسوبات آهن در عضله قلب می‌تواند باعث ضعیف شدن قلب و ناتوانی آن در پمپاژ خون کافی به بدن شود.
• دیابت: رسوبات آهن در پانکراس به سلول‌های تولیدکننده انسولین آسیب می‌رساند که می‌تواند منجر به دیابت نوع ۳c شود.

علاوه بر این، می‌تواند بر عملکرد غده تیروئید، غده هیپوفیز، غدد فوق کلیوی و سیستم تولید مثل نیز تأثیر بگذارد.

پزشک چگونه این را تشخیص می‌دهد؟

اگر هر یک از علائم بالا را دارید یا اگر کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا است، مراجعه به پزشک ضروری است. پزشک ابتدا چند سوال از شما خواهد پرسید.

• آیا والدین یا کسی از اعضای خانواده‌تان بیماری کبدی یا تجمع آهن داشته است؟
• آیا مکمل آهن یا ویتامین C (که جذب آهن را افزایش می‌دهد) مصرف می‌کنید؟
• چقدر الکل مصرف می‌کنید؟

سپس، معاینه فیزیکی انجام می شود و در صورت لزوم، آزمایش های زیر انجام می شود.

بهترین درمان‌ها کدامند؟

هدف اصلی درمان هموکروماتوز، کاهش میزان آهن اضافی در بدن و حفظ آن در سطح طبیعی است. این امر می‌تواند از آسیب بیشتر به اندام‌ها جلوگیری کند.

با این شرایط زندگی چطوره؟

این ممکن است برای شما ترسناک به نظر برسد. اما حقیقت این است که اگر هموکروماتوز زود تشخیص داده شود و به درستی درمان شود، یک بیماری بسیار قابل کنترل است . شما می‌توانید یک زندگی کاملاً طبیعی و سالم داشته باشید. در برخی موارد، برخی از آسیب‌های اندامی را می‌توان با شروع درمان معکوس کرد.

مشکل این است که اگر برای مدت طولانی درمان نشوید، آسیب وارد شده به اندام‌های شما ممکن است برگشت‌پذیر نباشد. به همین دلیل است که در صورت بروز هرگونه نگرانی، مراجعه فوری به پزشک بسیار مهم است.