آیا همیشه احساس خستگی و کوفتگی میکنید؟ شاید پوستتان کمی رنگپریده است؟ اینها فقط چیزهای تصادفی نیستند، شاید این کمخونی، یعنی کمبود خون، میتواند به همین دلیل باشد. امروز ما در مورد «تالاسمی»، یک بیماری مادرزادی مرتبط با خون، که در بین بسیاری از مردم کشور ما رایج است، صحبت میکنیم. وقتی این نام را میشنوید، نترسید. بیایید همه چیز را در مورد این موضوع به سادگی درک کنیم.
تالاسمی دقیقاً چیست؟
به عبارت ساده، تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که از بدو تولد به ارث میرسد . این بیماری مسری نیست. این بیماری مانع از تولید هموگلوبین سالم کافی در بدن ما میشود.
حالا ممکن است از خود بپرسید هموگلوبین چیست؟ هموگلوبین پروتئین خاصی است که در داخل گلبولهای قرمز خون ما یافت میشود. این پروتئین مانند یک «سرویس تحویل» عمل میکند که اکسیژن را در سراسر بدن ما حمل میکند. این بسته که هموگلوبین نام دارد، توسط وسایل نقلیهای به نام گلبولهای قرمز خون به هر سلول بدن تحویل داده میشود.
فرد مبتلا به تالاسمی، تولید هموگلوبین سالم در بدنش کاهش مییابد. بنابراین، تعداد گلبولهای قرمز سالم در بدن نیز کاهش مییابد. این وضعیت کاهش گلبولهای قرمز خون همان چیزی است که ما آنمی یا «کمبود خون» مینامیم. وقتی سلولهای بدن اکسیژن مورد نیاز خود را دریافت نمیکنند، علائم مختلفی شروع به ظاهر شدن میکنند.
یعنی ممکن است چیزهایی مثل این را حس کنید:
- احساس مداوم خستگی و کسالت شدید.
- دشواری در تنفس.
- احساس سرما.
- احساس سرگیجه.
- پوست رنگ پریده.
چه چیزی باعث تالاسمی میشود؟ چه کسی در معرض خطر بیشتری است؟
تالاسمی ناشی از نقص در ژنهای ما است. این ژنها را به عنوان یک «کد برنامه» در نظر بگیرید که حاوی دستورالعملهایی در مورد نحوه تشکیل همه چیز در بدن ما است. پروتئین هموگلوبین طبق دستورالعملهای این ژنها تشکیل میشود. اگر مشکلی در این دستورالعملها وجود داشته باشد یا بخشی از آنها از بین رفته باشد، بدن نمیتواند هموگلوبین سالم بسازد. ما این ژنهای معیوب را از والدین خود به ارث میبریم. به همین دلیل است که به آن یک بیماری ارثی گفته میشود.
یک مولکول هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی تشکیل شده است: دو زنجیره آلفا گلوبین و دو زنجیره بتا گلوبین.
- برای ساخت زنجیرههای آلفا گلوبین، چهار ژن مورد نیاز است (دو ژن از هر والد).
- برای ساخت زنجیرههای بتا گلوبین، دو ژن مورد نیاز است (یکی از هر والد).
اگر نقصی در ژنهای سازنده این زنجیرههای آلفا یا بتا وجود داشته باشد، تالاسمی رخ میدهد. شدت بیماری با تعداد ژنهای معیوب تعیین میشود.
اعتقاد بر این است که این جهشهای ژنتیکی به عنوان نوعی محافظت در برابر مالاریا، به ویژه در مناطقی مانند آفریقا، اروپای جنوبی و آسیا (از جمله کشور ما)، که مالاریا در طول تاریخ شایع بوده است، پدید آمدهاند. بنابراین، تالاسمی معمولاً در بین مردم این مناطق مشاهده میشود.
انواع اصلی تالاسمی کدامند؟
تالاسمی را میتوان بر اساس شدت بیماری به چندین سطح اصلی تقسیم کرد. یعنی میتواند از حالت ناقل بدون علامت (صفت) تا خفیف، متوسط و شدید متغیر باشد. شدیدترین نوع، تالاسمی ماژور، معمولاً نیاز به درمان مداوم دارد.
تالاسمی بسته به اینکه نقص ژنتیکی در زنجیرههای آلفا یا زنجیرههای بتا باشد، به دو نوع اصلی تقسیم میشود.
۱. تالاسمی آلفا
۲. بتا تالاسمی
بیایید این دو نوع را با جزئیات بیشتری از جدول زیر درک کنیم.
| نوع تالاسمی | تأثیر ژنها | ماهیت و علائم بیماری |
|---|---|---|
| تالاسمی آلفا | ||
| نقص در یک ژن | نقص در یکی از ۴ ژن آلفا گلوبین. | هیچ علامتی وجود ندارد. معمولاً این افراد فقط ناقل بیماری هستند. |
| دو نقص ژنی | نقص در ۲ ژن از ۴ ژن آلفا گلوبین. | ممکن است هیچ علامتی نداشته باشید، یا علائم بسیار خفیفی از کمخونی (مانند خستگی خفیف) را نشان دهید. |
| سه نقص ژنی (بیماری هموگلوبین H) | نقص در ۳ ژن از ۴ ژن آلفا گلوبین. | علائم از متوسط تا شدید متغیر است. کمخونی در تمام طول زندگی ادامه مییابد. |
| نقص در هر چهار ژن | هر 4 ژن آلفا گلوبین معیوب هستند. | یک بیماری بسیار جدی. اغلب نوزاد در رحم یا کمی پس از تولد میمیرد. |
| بتا تالاسمی | ||
| نقص در یک ژن (بتا تالاسمی مینور) | نقص در یکی از دو ژن بتا گلوبین. | علائم کم خونی خفیف مشاهده میشود. بسیاری از افراد به عنوان ناقل این بیماری زندگی سالمی دارند. |
| نقص در هر دو ژن (بتا تالاسمی ماژور / کم خونی کولی) | هر دو ژن بتا گلوبین معیوب هستند. | علائم از متوسط تا شدید متغیر است. شدیدترین حالت، کمخونی کولی نام دارد و نیاز به درمان مداوم دارد. |
علائم احتمالی تالاسمی چیست؟
علائمی که تجربه میکنید بستگی به نوع تالاسمی و شدت آن دارد.
موارد بدون علامت
اگر نقص تک ژنی آلفا یا بیماری خفیفی مانند بتا تالاسمی مینور داشته باشید، ممکن است اصلاً هیچ علامتی نداشته باشید. یا ممکن است چیزی شبیه خستگی خفیف احساس کنید.
علائم خفیف و متوسط
در موارد خفیفتر، مانند بتا تالاسمی اینترمدیا، علاوه بر علائم کمخونی خفیف، موارد زیر ممکن است رخ دهد:
- رشد آهسته کودکان.
- بلوغ دیررس.
- ناهنجاریهای استخوانی (مثلاً پوکی استخوان).
- بزرگ شدن طحال (این عضوی است که با عفونتها مبارزه میکند).
علائم جدی
در شرایط شدید، مانند نقص در سه ژن آلفا (بیماری هموگلوبین H) یا بتا تالاسمی ماژور (کمخونی کولی)، علائم قبل از ۲ سالگی کودک ظاهر میشوند. علاوه بر علائم فوق، موارد زیر نیز ممکن است مشاهده شود:
- از دست دادن اشتها.
- پوست رنگپریده یا زرد (مانند یرقان).
- ادرار تیره و به رنگ چای .
- رشد غیرطبیعی استخوانهای صورت.
چگونه این بیماری را به طور دقیق تشخیص دهیم؟
تالاسمی متوسط و شدید اغلب در اوایل کودکی تشخیص داده میشود. این به این دلیل است که علائم در دو سال اول زندگی کودک شروع به ظاهر شدن میکنند. پزشک شما ممکن است آزمایشهای خون مختلفی را برای تشخیص این بیماری تجویز کند.
- شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش تعداد گلبولهای قرمز، اندازه آنها و سطح هموگلوبین را اندازهگیری میکند. افراد مبتلا به تالاسمی گلبولهای قرمز سالم کمتری دارند و ممکن است از نظر اندازه نیز کوچکتر باشند.
- آزمایش سطح آهن: این آزمایش برای تمایز بین کمبود آهن و تالاسمی مهم است.
- الکتروفورز هموگلوبین: این آزمایش به طور خاص برای تشخیص بتا تالاسمی استفاده میشود.
- آزمایش ژنتیک: این آزمایشها برای تأیید تالاسمی آلفا و شناسایی ناقلین بیماری استفاده میشوند.
درمانهای تالاسمی چیست؟
گزینههای درمانی به شدت بیماری بستگی دارد. موارد خفیف اغلب نیازی به درمان ندارند. با این حال، چندین درمان اصلی برای موارد جدی وجود دارد.
- انتقال خون: به عبارت ساده، «اهدای خون» . خون از یک فرد سالم از طریق ورید به بیمار داده میشود تا گلبولهای قرمز و سطح هموگلوبین سالم بازیابی شوند. بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور نیاز به انتقال خون منظم، معمولاً هر ۲ تا ۴ هفته دارند.
- درمان با کی لیت آهن: تزریق مکرر خون میتواند باعث افزایش غیرضروری سطح آهن در بدن شود. به این حالت «اضافه بار آهن» میگویند. این آهن اضافی میتواند به اندامهایی مانند قلب و کبد آسیب برساند. بنابراین، داروهایی که این آهن اضافی را از بدن خارج میکنند «کی لیت آهن» نامیده میشوند. این داروها را میتوان به شکل قرص مصرف کرد.
- مکملهای اسید فولیک: اسید فولیک برای کمک به بدن در ساخت سلولهای خونی سالم ارائه میشود.
- پیوند مغز استخوان: این تنها درمانی است که میتواند تالاسمی را به طور کامل درمان کند . با این حال، این یک جراحی بسیار پرخطر و پیچیده است. این عمل نیاز به یک اهداکننده سالم دارد که کاملاً با بیمار سازگار باشد، معمولاً خواهر یا برادر.
درباره عوارض، درمان و طول عمر آن اطلاعات کسب کنید.
در صورت عدم درمان، عارضه اصلی آسیب به قلب، کبد و غدد تولیدکننده هورمون، به ویژه به دلیل اضافه بار آهن است. بنابراین، مصرف درمان آهنزدایی طبق دستور پزشک بسیار مهم است .
اگرچه این بیماری با پیوند مغز استخوان قابل درمان است، اما به دلیل دشواری یافتن اهداکننده مناسب و خطرات جراحی، همه نمیتوانند تحت این درمان قرار گیرند.
از نظر امید به زندگی، اگر تالاسمی مینور دارید، میتوانید انتظار یک زندگی کاملاً طبیعی را داشته باشید. حتی اگر بیماری متوسط یا شدید داشته باشید، اگر درمان تجویز شده (تزریق خون و دفع آهن) را دقیقاً دنبال کنید، شانس خوبی برای داشتن یک زندگی طولانی و سالم دارید . بیماری قلبی عامل اصلی خطر مرگ است. بنابراین، انجام درمان دفع آهن بدون از دست دادن آن ضروری است.
آیا میتوان از این بیماری پیشگیری کرد؟ و مراقبتهای مداوم مورد نیاز
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین نمیتوانیم از بروز آن جلوگیری کنیم. با این حال، آزمایش ژنتیک میتواند به شما کمک کند تا متوجه شوید که آیا شما یا همسرتان ناقل ژن تالاسمی هستید یا خیر. اگر قصد بچهدار شدن دارید، دانستن این اطلاعات مهم است. برای مشاوره بیشتر، به یک مشاور ژنتیک یا پزشک خود مراجعه کنید.
اگر تالاسمی دارید، باید آزمایش خون (CBC) و سطح آهن شما به طور منظم بررسی شود. پزشک شما همچنین ممکن است توصیه کند که حداقل سالی یک بار عملکرد قلب و کبد خود را آزمایش کنید.
پیام مفید برای خانه
- تالاسمی یک بیماری مسری نیست، بلکه یک بیماری ژنتیکی است که از والدین به ارث میرسد.
- این بیماری میتواند از یک حالت ناقل بدون علامت تا یک بیماری جدی که نیاز به درمان مداوم دارد، متغیر باشد.
- برای اینکه بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور زندگی طولانی و سالمی داشته باشند، تزریق منظم خون و درمان حذف آهن ضروری است.
- اگر سابقه تالاسمی در خانواده شما وجود دارد، عاقلانه است که قبل از بچه دار شدن با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید و آزمایش ژنتیک انجام دهید.
- علائمی مانند خستگی و رنگپریدگی را نادیده نگیرید. همیشه به پزشک مراجعه کنید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න