مامانها و باباها، آیا همیشه نگران سلامتی کوچولویتان هستید؟ گاهی اوقات، حتی کوچکترین بیماریهایی که با کودکتان همراه میشوند میتوانند ترسناک باشند. امروز، ما در مورد بیماریای صحبت خواهیم کرد که کمی نادر است، اما دانستن آن بسیار مهم است. این بیماری سندرم شارژه نام دارد. این ممکن است برای شما جدید به نظر برسد، اما نگران نباشید. بیایید به زبان ساده و به روشی که بتوانید آن را درک کنید، در مورد آن صحبت کنیم.
سندرم شارژه چیست؟ به عبارت ساده...
سندرم شارژه یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری میتواند چندین قسمت از بدن کودک شما را تحت تأثیر قرار دهد. در مورد آن فکر کنید، چشمها، سیستم عصبی، قلب، مجاری بینی، اندام تناسلی و گوشها نواحی اصلی آسیبدیده هستند. کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است ویژگیهای چهرهای متمایز و ترکیبی از علائم داشته باشند. پزشکان این بیماری را بر اساس همه این عوامل تشخیص میدهند.
نکته مهم این است که همه کودکان مبتلا به سندرم شارژه یکسان نیستند. علائم و ماهیت آنها میتواند از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد. برخی از ناهنجاریها میتوانند از رحم مادر شروع شوند و این بیماری میتواند سالها به طرق مختلف بر کودک تأثیر بگذارد.
چه کسی ممکن است به سندرم شارژه مبتلا شود؟
این یک بیماری ژنتیکی است که میتواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. اغلب اوقات، این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی جدید است. این بدان معناست که هیچ کس در خانواده قبلاً آن را نداشته است. گاهی اوقات، کودک میتواند این ژن جهش یافته را از یکی از والدین در زمان لقاح به ارث ببرد. این جهش ژنتیکی به طور تصادفی رخ میدهد. بنابراین، والدین نمیتوانند کاری برای جلوگیری از این بیماری، چه قبل و چه در دوران بارداری، انجام دهند.
این وضعیت چقدر رایج است؟
سندرم شارژه یک بیماری بسیار نادر است. تخمین زده میشود که در سراسر جهان، تنها یک نفر از هر ۸۵۰۰ تا ۱۰۰۰۰ نوزاد به این بیماری مبتلا است.
سندرم شارژه چگونه بر بدن فرزند من تأثیر میگذارد؟
وقتی ژنی که باعث این بیماری میشود جهش مییابد، سلولهای ما دستورالعملهای لازم برای رشد و عملکرد صحیح را دریافت نمیکنند. به همین دلیل است که بسیاری از قسمتهای بدن را تحت تأثیر قرار میدهد. علائم گاهی اوقات میتوانند خفیف باشند، اما گاهی اوقات میتوانند بسیار شدید و حتی تهدیدکننده زندگی باشند . این امر به ویژه در صورتی صادق است که قلب و اندامهای داخلی کودک در حین رشد در رحم به درستی رشد نکرده باشند.
پزشک شما حتی قبل از تولد، رشد کودک شما را از نزدیک زیر نظر خواهد داشت. این کار برای آماده شدن برای ورود کودک و برنامهریزی برای درمان فوری جهت جلوگیری از عوارض تهدیدکننده زندگی است. این امر به ویژه در صورتی که علائم بر مواردی مانند قلب، تنفس یا غذا خوردن تأثیر بگذارند، بسیار مهم است.
علائم سندرم شارژه چیست؟
حروف موجود در نام CHARGE میتواند به شما کمک کند تا برخی از علائم اصلی این بیماری را به خاطر بسپارید.
- ج - کولوبوما و ناهنجاریهای اعصاب جمجمهای:
- از بین رفتن مقداری از بافت چشم. این ممکن است مانند یک بریدگی کوچک در عنبیه چشم به نظر برسد.
- مشکلات مربوط به تعادل و هماهنگی.
- فلج یک طرف صورت.
- کاهش حس بویایی.
- ح - نقصهای قلبی:
- بیماری قلبی که از بدو تولد وجود دارد (مادرزادی). به عنوان مثال، بیماریهایی مانند تترالوژی فالوت ، نقص دیواره بین بطنی ، نقص کانال دهلیزی-بطنی و/یا ناهنجاریهای قوس آئورت .
- الف - آترزی کوآنا:
- تنگی یا انسداد کامل مجاری بینی میتواند باعث مشکلات تنفسی و آپنه خواب شود.
- ر - محدودیت رشد و نمو:
- کودک برای رسیدن به اهداف قد و وزن متناسب با سن خود به زمان بیشتری نیاز دارد.
- همچنین رسیدن به نقاط عطف رشدی متناسب با سن، زمان بیشتری میبرد.
- ز - ناهنجاریهای دستگاه تناسلی:
- در پسران، آلت تناسلی کوچک است (میکروپنیس) و/یا بیضهها پایین نیامدهاند (کریپتورکیدیسم) .
- ه - ناهنجاریهای گوش:
- ناهنجاریهایی مانند گوشهای بیرونزده و فقدان لاله گوش.
- اختلال شنوایی، احتمالاً حتی ناشنوایی.
اگرچه بسیاری از علائم در بدو تولد قابل مشاهده هستند، اما گاهی اوقات این بیماری میتواند در مراحل بعدی زندگی، زمانی که علائم دیرتر ظاهر میشوند، تشخیص داده شود.
علائم اضافی دیگر چیست؟
علاوه بر این علائم اصلی، علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشکل در بلعیدن غذا و نوشیدنی.
- مشکلات رشد فکری.
- شکاف لب یا شکاف کام.
- ضعف عضلانی (هیپوتونی).
- ناهنجاریهای کلیوی: وجود مایع اضافی در کلیهها (هیدرونفروز) ، رفلاکس ادرار به کلیهها، یا کوچک بودن یا فقدان کلیه.
- نقص در مسیر مری به معده (آترزی مری) .
- اضطراب یا رفتارهای اضطرابی.
- اسکولیوز
ویژگیهای خاصی که در چهره دیده میشود
کودکان مبتلا به سندرم شارژه ممکن است ویژگیهای چهرهای خاصی نیز داشته باشند:
- صورت مربع شکل.
- پیشانی پهن.
- ابروهای گره خورده.
- چشمان درشت.
- افتادگی پلک.
- دهان و چانه کوچک.
- صورت نامتقارن.
چه چیزی باعث سندرم شارژه میشود؟
این به احتمال زیاد ناشی از یک جهش ژنتیکی در ژنی به نام CHD7 است. این ژن CHD7 به سلولهای ما دستور میدهد پروتئینی بسازند که DNA ما را مانند بستهبندی یک هدیه، در کروموزومها بستهبندی میکند. این DNA بستهبندی شده میتواند بازسازی شود، به این معنی که میتواند بسته به نیاز هر کروموزوم، محکم یا شل بستهبندی شود.
در فرد مبتلا به سندرم CHARGE، ژن «CHD7» به درستی پروتئین تولید نمیکند. در نتیجه مولکولهای DNA نمیتوانند طبق دستورالعمل بستهبندی شوند. به همین دلیل است که این علائم ظاهر میشوند.
به ندرت، برخی از افراد مبتلا به سندرم CHARGE جهشی در ژن «CHD7» ندارند. یا ممکن است جهشی در ژن دیگری در DNA خود داشته باشند. این علل نادر هنوز در دست بررسی هستند. مشاوره ژنتیک در چنین مواردی بسیار مهم است.
آیا سندرم شارژه میتواند ارثی باشد؟
بله، این بیماری میتواند ارثی باشد. اگر فردی در زمان لقاح یک کپی از ژن جهشیافته CHD7 را به ارث ببرد، علائم ممکن است بروز کنند. به این حالت انتقال اتوزومال غالب گفته میشود. با این حال، اغلب اوقات، این تغییرات ژنتیکی به صورت جهشهای جدید رخ میدهند. این بدان معناست که هیچکس در خانواده قبلاً این بیماری را نداشته است. والدینی که دو فرزند مبتلا به سندرم CHARGE دارند یا فردی که مبتلا به سندرم CHARGE است، 50٪ احتمال دارد فرزندی با این بیماری داشته باشد.
سندرم شارژه چگونه تشخیص داده میشود؟
پزشک فرزند شما ابتدا کودک شما را معاینه فیزیکی میکند تا علائم اصلی این بیماری را بررسی کند. برای تأیید تشخیص، پزشک آزمایش ژنتیک انجام میدهد. این شامل گرفتن نمونه خون کوچک و جستجوی تغییرات در ژن CHD7 است.
برای اطمینان از اینکه علائم فرزندتان تهدیدکننده زندگی نیست، ممکن است نیاز به آزمایشهای خون، ادرار یا تصویربرداری بیشتری داشته باشید. این آزمایشها برای بررسی سلامت اندامهای داخلی فرزندتان انجام میشوند. این آزمایشها بسته به علائم از کودکی به کودک دیگر متفاوت خواهد بود. در مورد هرگونه آزمایش اضافی که ممکن است برای اطمینان از سلامت فرزندتان لازم باشد، با پزشک خود صحبت کنید.
سندرم شارژه چگونه درمان میشود؟
درمان سندرم شارژه از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. تمرکز اصلی بر تسکین علائم کودک است. گزینههای درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- جراحی برای بیماریهایی مانند شکاف لب یا کام، بیماری قلبی یا آترزی کوآن.
- شرکت در کاردرمانی، فیزیوتراپی یا گفتاردرمانی برای آموزش عادات غذایی مناسب به فرزندتان و غلبه بر چالشهای گفتار و زبان.
- قرار دادن لوله تغذیه برای کمک به کودک در غذا خوردن تا زمانی که بلعیدن را یاد بگیرد.
- استفاده از دستگاه تنفس مصنوعی یا دستگاه CPAP برای کمک به مشکلات تنفسی یا آپنه خواب.
- استفاده از سمعک یا کاشت حلزون برای رفع اختلالات شنوایی.
- ارجاع به آموزش ویژه برای افزایش رشد فکری.
- تجویز دارو برای علائم خاص.
یک هماهنگکننده مراقبت، فرد کلیدی برای مدیریت موفقیتآمیز این وضعیت و ارائه پشتیبانی عاطفی است. برای اطلاعات بیشتر از ارائهدهنده خدمات درمانی خود سوال کنید.
چگونه از فرزندم که مبتلا به سندرم شارژه است مراقبت کنم؟
کودکی که مبتلا به سندرم شارژه است ممکن است برای رشد و نمو به زمان بیشتری نیاز داشته باشد. آنها ممکن است کمی از نقاط عطف متناسب با سن خود، مانند نشستن بدون کمک و صحبت کردن، عقب بمانند. در طول چند سال اول زندگی، مراقب نقاط عطف رشدی فرزندتان باشید. اگر فرزندتان هیچ نقطه عطفی را از دست داده است، به پزشک خود اطلاع دهید. پزشک شما رشد فرزندتان را در کلینیکها و پیشرفت او را در طول سالها زیر نظر خواهد داشت. معاینات و آزمایشهای منظم را انجام دهید تا مطمئن شوید که فرزندتان در حین رشد سالم است و در معرض هیچ گونه عوارض جانبی تشخیص قرار ندارد.
آیا میتوان از سندرم شارژه پیشگیری کرد؟
خیر، سندرم شارژه یک بیماری ژنتیکی است و قابل پیشگیری نیست . جهش ژنی که باعث آن میشود، اغلب به طور تصادفی و بدون اینکه کسی در خانواده قبلاً به این بیماری مبتلا بوده باشد، رخ میدهد. بنابراین، تشخیص زودهنگام آن دشوار است.
از فرد مبتلا به سندرم شارژه چه انتظاری میتوان داشت؟
وقتی برای اولین بار این بیماری در نوزادی تشخیص داده میشود، پزشک آزمایشهایی انجام میدهد تا ببیند آیا قلب و اندامهای داخلی نوزاد به درستی کار میکنند و آیا علائم تهدیدکننده زندگی وجود دارد یا خیر. در صورت وجود هرگونه ناهنجاری رشدی، به ویژه ناهنجاریهای مؤثر بر قلب، ممکن است برای اصلاح آنها به جراحی نیاز باشد. بسیاری از نوزادان برای بلعیدن به کمک نیاز دارند. بنابراین، پزشک ممکن است یک لوله تغذیه در معده نوزاد قرار دهد تا مواد مغذی مورد نیاز برای زنده ماندن تا زمانی که بتواند به تنهایی غذا را ببلعد، فراهم کند. درمانها و پشتیبانیهای اضافی زیادی برای رفع نیازهای سلامتی نوزاد شما وجود دارد.
هیچ درمان کاملی برای سندرم شارژه وجود ندارد.
امید به زندگی فرد مبتلا به سندرم شارژه چقدر است؟
امید به زندگی یک نوزاد مبتلا به سندرم شارژه بسته به شدت علائم آنها متفاوت است. نوزادانی که علائم شدید دارند، میزان مرگ و میر بالاتری در پنج سال اول زندگی دارند. با این حال، کودکانی که علائم خفیفی دارند میتوانند با مراقبتهای حمایتی مادام العمر، زندگی عادی داشته باشند.
اگر فرزند شما به سندرم شارژه مبتلا شده است، در مورد علائم و امید به زندگی او با پزشک صحبت کنید تا به او کمک کنید زندگی شاد و سالمی داشته باشد.
چه زمانی باید به پزشک فرزندم مراجعه کنم؟
اگر فرزند شما هر یک از موارد زیر را دارد، به پزشک مراجعه کنید:
- اگر محل جراحی عفونت داشته باشد.
- اگر به نقاط عطف رشدی متناسب با سن دست نیافته باشند.
- اگر نمیتوانید غذا بخورید یا بنوشید.
- اگر هرگونه مشکل شنوایی یا بینایی دارید.
- اگر در بلعیدن مشکل دارید.
اگر فرزندتان دچار مشکل تنفسی، تغییر رنگ بدن، مشکل شدید در غذا خوردن یا ضربان قلب غیرطبیعی شد، فوراً به بیمارستان مراجعه کنید.
چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟
- علائم فرزند من چقدر شدید است؟
- امید به زندگی فرزندم چقدر است؟
- آیا فرزند من نیاز به جراحی دارد؟
- آیا داروهایی که برای شما تجویز شده اند عوارض جانبی دارند؟
طبیعی است که وقتی متوجه میشوید نوزادتان به یک بیماری ژنتیکی نادر مبتلا است، احساس سردرگمی کنید. برخی از والدین و مراقبان، مشاوره ژنتیک را راهی عالی برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد تشخیص بیماری فرزندشان و چگونگی کمک به او برای داشتن زندگی بهتر میدانند. علائم فرزندتان و اینکه آیا در کلینیک به نقاط عطف رشدی متناسب با سنش دست یافته است یا خیر را ثبت کنید. در صورت داشتن هرگونه سوال یا نگرانی در مورد سلامت فرزندتان، با پزشک خود تماس بگیرید.
مهمترین نکاتی که باید در نظر داشته باشید (پیام مفید)
اگرچه سندرم شارژه یک بیماری چالش برانگیز است، اما تشخیص زودهنگام، درمان پزشکی مناسب و مراقبت محبت آمیز میتواند به کودک کمک کند تا بهترین زندگی ممکن را داشته باشد.
- هر کودکی متفاوت است: علائم و شدت آنها از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. بنابراین آنها را با کودکان دیگر مقایسه نکنید.
- پشتیبانی تیمی چندرشتهای: مدیریت این بیماری نیاز به متخصصان، درمانگران و خدمات پشتیبانی متنوعی دارد.
- صبر و درک: به فرزندتان زمان و حمایت بیشتری برای رشدش بدهید.
- شما تنها نیستید: با خانوادههای دیگری که چنین کودکانی دارند ارتباط برقرار کنید، به گروههای حمایتی بپیوندید. این به شما قدرت زیادی میدهد.
- دستورالعملهای پزشک خود را دنبال کنید: قرار ملاقاتها و آزمایشهای برنامهریزیشده را از دست ندهید. در صورت بروز هرگونه مشکل با پزشک خود مشورت کنید.
به یاد داشته باشید، حتی اگر فرزندتان این بیماری را داشته باشد، عشق، حمایت و راهنمایی مناسب شما میتواند تفاوت بزرگی در زندگی او ایجاد کند.
سندرم شارژه ، بیماریهای ژنتیکی، بیماریهای دوران کودکی، تأخیر در رشد، نقصهای قلبی، اختلال شنوایی، کولوبوما
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න