آزمایش CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی) برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی جنین

آزمایش CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی) برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی جنین

اگر مادری هستید که قرار است بچه‌دار شوید، احتمالاً پزشکتان در مورد آزمایش خاصی به شما گفته است که می‌تواند از قبل اطلاعات زیادی در مورد سلامت نوزاد به شما بدهد. CVS یکی از این آزمایش‌هاست. اسمش ممکن است کمی ترسناک به نظر برسد، اما برای بسیاری از مادران آزمایش مهمی است. بیایید نگاهی به چیستی، دلیل انجام آن، نحوه انجام آن و اینکه آیا چیزی برای ترسیدن است یا خیر، بیندازیم.

این آزمایش CVS دقیقاً چیه؟

به عبارت ساده، CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی) یک آزمایش ویژه است که در دوران بارداری انجام می‌شود. این آزمایش برای بررسی وجود هرگونه بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی در نوزاد متولد نشده شما استفاده می‌شود. پزشک شما فقط در صورتی این آزمایش را توصیه می‌کند که به هرگونه اختلال ژنتیکی یا نقص مادرزادی در نوزاد شما مشکوک باشد.

اما این یک آزمایش اجباری نیست. این چیزی است که شما باید کاملاً بر اساس خواسته‌های خود در مورد آن تصمیم بگیرید. فقط در صورتی که احساس می‌کنید پس از صحبت در مورد تمام مزایا، معایب و خطرات با پزشک، این کار را انجام دهید.

این آزمایش معمولاً بین هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می شود. مزیت دیگر این آزمایش این است که می تواند جنسیت نوزاد (دختر یا پسر بودن) را نیز به طور دقیق تعیین کند.

چگونه آزمایش را انجام دهیم؟

اتفاقی که در این آزمایش می‌افتد این است که یک نمونه بسیار کوچک از سلول‌ها از جفت نوزاد شما گرفته می‌شود. ما به این سلول‌ها «پرزهای کوریونی» می‌گوییم. حال ممکن است از خود بپرسید که چرا از جفت نمونه گرفته می‌شود و نه از نوزاد. به این فکر کنید که یک نوزاد از یک سلول تشکیل شده است. بخش‌های جفت نیز از همان سلول‌ها تشکیل شده‌اند. بنابراین، اطلاعات ژنتیکی نوزاد نیز در این بخش‌های جفت قرار دارد. به عبارت دیگر، این سلول‌ها مانند دوقلوهای ژنتیکی نوزاد هستند. بنابراین این نمونه سلولی گرفته شده و به آزمایشگاه ارسال می‌شود و مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد تا مشخص شود که آیا نوزاد مشکلات ژنتیکی دارد یا خیر.

چه کسانی باید آزمایش CVS انجام دهند؟

این آزمایش CVS یک آزمایش روتین برای همه زنان باردار نیست. پزشک ممکن است در صورت وجود عوامل خطر خاص یا مشاهده هرگونه ناهنجاری در اسکن یا آزمایش قبلی، آن را توصیه کند.

پزشک ممکن است در شرایط زیر در مورد این آزمایش به شما اطلاع دهد:

  • اگر در حال حاضر فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی دارید.
  • اگر سن شما (در زمان لقاح) بالای ۳۵ سال است. خطر ابتلا به برخی بیماری‌های ژنتیکی با افزایش سن کمی افزایش می‌یابد.
  • اگر نتایج اسکن یا آزمایش قبلی نشان داده باشد که نوزاد در معرض خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی است.
  • اگر شما، همسرتان یا هر یک از اعضای خانواده‌تان بیماری ژنتیکی دارید یا داشته‌اید.

نکته مهم این است که شما تصمیم می‌گیرید که آیا آزمایش بدهید یا نه، حتی اگر این عوامل خطر را دارید. شما کاملاً حق دارید که از این آزمایش صرف نظر کنید.

در برخی موارد، پزشک ممکن است توصیه کند که این آزمایش را انجام ندهید. این موارد عبارتند از:

  • اگر در طول این بارداری خونریزی واژینال داشته‌اید.
  • اگر عفونت دارید، به خصوص عفونت‌های منتقله از راه جنسی (STI).

چه بیماری‌هایی با این آزمایش قابل تشخیص هستند؟

آزمایش CVS عمدتاً به دنبال مشکلات کروموزوم‌های نوزاد است. کروموزوم‌ها مانند بسته‌های کوچکی هستند که اطلاعات ژنتیکی بدن ما (DNA) را ذخیره می‌کنند. اگر تغییری در این موارد، مانند افزایش، کاهش یا شکستگی کروموزوم، ایجاد شود، ممکن است نوزاد دچار یک اختلال مادرزادی باشد.

در اینجا برخی از بیماری‌های اصلی که می‌توانند با آزمایش CVS تشخیص داده شوند، آورده شده است:

  • سندرم داون (سندرم داون یا تریزومی ۲۱): این بیماری ژنتیکی، بحث‌برانگیزترین بیماری در بین ماست.
  • فیبروز سیستیک
  • بیماری سلول داسی‌شکل
  • بیماری تای-ساکس
  • تریزومی ۱۸ (تریزومی ۱۸ یا سندرم ادوارد)
  • تریزومی ۱۳ (تریزومی ۱۳ یا سندرم پاتو)

آیا مواردی وجود دارد که آزمایش CVS قادر به تشخیص آنها نباشد؟

بله. این آزمایش نمی‌تواند همه نقص‌های مادرزادی را تشخیص دهد. نمی‌تواند مواردی مانند نقص لوله عصبی (NTD) را تشخیص دهد. به عنوان مثال، نمی‌تواند مشکلی به نام اسپینا بیفیدا را تشخیص دهد. آزمایش‌های دیگری مانند آمنیوسنتز وجود دارد که می‌توانند مواردی از این دست را تشخیص دهند.

همچنین، CVS نمی‌تواند نقایص ساختاری مانند سوراخ در قلب کودک یا شکاف لب یا کام را تشخیص دهد. این موارد را می‌توان با اسکن ناهنجاری که بین هفته‌های ۱۸ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود، تشخیص داد.

قبل و در طول آزمایش چه اتفاقی می‌افتد؟

قبل از تعیین وقت آزمایش، با یک مشاور ژنتیک یا متخصص ژنتیک ملاقات خواهید کرد. آنها مزایا، خطرات و کل فرآیند را برای شما توضیح خواهند داد. آنها هرگونه سوال یا نگرانی که داشته باشید را از شما خواهند پرسید. سپس اسکنی انجام می‌دهند تا مشخص شود چند هفته باردار هستید. بر اساس آن، بهترین روز برای آزمایش CVS تعیین می‌شود.

این آزمایش چگونه انجام می‌شود؟ آیا درد دارد؟

این آزمایش خیلی دردناک نیست، اما ممکن است کمی احساس ناراحتی کنید. دو روش اصلی برای انجام این کار وجود دارد. پزشک شما بسته به محل قرارگیری جفت، بهترین روش را انتخاب خواهد کرد.

۱. ترانس سرویکال: در این روش، وسیله‌ای به نام اسپکولوم وارد واژن شما می‌شود و یک لوله پلاستیکی بسیار نازک از طریق آن از طریق دهانه رحم به جایی که جفت قرار دارد، منتقل می‌شود. همه این کارها تحت نظارت اسکن انجام می‌شود. سپس، از طریق آن لوله، نمونه کوچکی از سلول‌ها از جفت گرفته می‌شود.

۲. ترانس ابدومینال: در این روش، یک سوزن بسیار نازک از طریق پوست شکم شما و با هدایت اسکن، به ناحیه ای که جفت قرار دارد وارد می شود و نمونه سلولی گرفته می شود. اگر این روش را انجام دهید، درد زیادی احساس نخواهید کرد زیرا مقدار کمی دارو تزریق می شود تا فقط ناحیه ای که سوزن وارد شده است، بی حس شود.

در هر صورت، کل فرآیند کمتر از 30 دقیقه طول می‌کشد.

بعد از آزمایش چه اتفاقی می‌افتد؟

شما می‌توانید کمی پس از پایان آزمایش به خانه بروید. بهتر است آن روز را استراحت کنید. اکثر افراد می‌توانند روز بعد به فعالیت‌های عادی خود بازگردند. با این حال، پزشک به شما خواهد گفت که به مدت دو تا سه روز از فعالیت‌هایی مانند رابطه جنسی، ورزش و بلند کردن اجسام سنگین خودداری کنید.

بعد از آزمایش، ممکن است گرفتگی خفیف معده، شبیه به دوران قاعدگی، داشته باشید. همچنین ممکن است مقدار بسیار کمی خونریزی واژینال داشته باشید. این طبیعی است. اگر آزمایش از طریق شکم انجام شده باشد، ممکن است در محل ورود سوزن کمی احساس درد کنید.

خطرات و مزایای آزمایش CVS چیست؟

مانند هر آزمایش پزشکی، خطر کمی وجود دارد. اما بسیار کم است. ما باید با مقایسه آن با مزایای آن تصمیم بگیریم.

خطرات مزایا
سقط جنین: این چیزی است که بسیاری از مردم از آن می‌ترسند. با این حال، خطر سقط جنین ناشی از آزمایش CVS کمتر از ۱٪ است. این بدان معناست که از هر ۱۰۰ نفری که این آزمایش را انجام می‌دهند، کمتر از یک نفر این احتمال را دارد. دریافت نتایج زودهنگام: بزرگترین مزیت، اطلاع از وضعیت نوزاد در اوایل بارداری است که به شما زمان بیشتری برای تصمیم گیری و آمادگی ذهنی برای آینده می دهد.
عفونت: مانند هر روش پزشکی، خطر بسیار کمی برای عفونت وجود دارد. دقت بالا: این آزمایش ۹۹٪ دقیق است، بنابراین می‌توانید کاملاً به نتایج آن اطمینان داشته باشید.
بدشکلی اندام‌ها: خیلی به ندرت، به خصوص اگر این آزمایش قبل از ۱۰ هفتگی انجام شود، گزارش‌هایی مبنی بر وجود نقص در یکی از دست‌ها یا پاهای نوزاد وجود دارد. به همین دلیل است که این آزمایش در زمان مناسب انجام می‌شود. زمان آماده شدن: اگر نتایج نشان دهد که نوزاد پس از تولد به درمان خاصی نیاز دارد، این به شما کمک می‌کند تا از قبل برای آن موارد آماده شوید و به بیمارستان اطلاع دهید.
سایر خطرات جزئی: خطرات بسیار جزئی مانند خونریزی بیش از حد، نشت مایع آمنیوتیک در اطراف نوزاد و حساسیت به Rh وجود دارد. آسایش روانی: وقتی عوامل خطر وجود دارند و نتایج آزمایش مثبت می‌شوند، آسایش روانی ناشی از توانایی گذراندن بقیه دوران بارداری با خوشحالی و بدون هیچ ترس یا شکی، بسیار ارزشمند است.

چقدر طول می‌کشد تا نتایج مشخص شوند؟ اگر نتایج مثبت باشند چه؟

پس از ارسال نمونه سلولی به آزمایشگاه، سلول‌ها رشد داده شده و آزمایش می‌شوند. برخی از نتایج اولیه ظرف چند روز آماده می‌شوند. با این حال، آزمایش برخی از بیماری‌ها زمان بیشتری می‌برد. بنابراین دریافت گزارش کامل می‌تواند 10 روز تا دو هفته طول بکشد. پزشک یا مشاور ژنتیک با شما تماس خواهد گرفت تا در مورد نتایج به شما اطلاع دهد.

اگرچه آزمایش CVS 99٪ دقیق است، اما نمی‌تواند شدت بیماری را پیش‌بینی کند. در تعداد بسیار کمی از موارد، حدود 1٪ تا 2٪، ناهنجاری ممکن است محدود به جفت باشد و هیچ تاثیری بر نوزاد نداشته باشد.

اگر نتایج متأسفانه تأیید کند که نوزاد شما دارای یک بیماری ژنتیکی است، دوران بسیار سختی برای شما خواهد بود. در آن زمان، پزشک و مشاور شما به طور واضح در مورد این بیماری، چگونگی تأثیر آن بر آینده نوزاد و گزینه‌های موجود برای شما با شما صحبت خواهند کرد. در آن زمان، شما باید با شوهرتان صحبت کنید و در مورد مراحل بعدی با دقت فکر کنید.

تفاوت بین CVS و آمنیوسنتز چیست؟

بسیاری از افراد این دو آزمایش را با هم اشتباه می‌گیرند. آمنیوسنتز آزمایش دیگری است که وضعیت ژنتیکی نوزاد را بررسی می‌کند. بین این دو تفاوت‌های کلیدی وجود دارد.

نکته آزمایش CVS آزمایش آمنیوسنتز
وقتشه انجامش بدی اوایل بارداری، بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ اواسط بارداری، بعد از ۱۶ هفته.
نمونه گرفته شده سلول‌های گرفته شده از جفت (پرزهای کوریونی) مایع آمنیوتیک اطراف جنین
چه چیزی قابل شناسایی است ناهنجاری‌های کروموزومی و بیماری‌های ژنتیکی. ناهنجاری‌های کروموزومی، بیماری‌های ژنتیکی و نقص لوله عصبی (NTD) .
خطر سقط جنین کمی بالاتر (کمتر از ۱٪). کمی کمتر.

پزشک شما بسته به شرایط شما، برای شما توضیح خواهد داد که کدام آزمایش برای شما مناسب‌تر است.

سوالاتی که باید از پزشک پرسید

طبیعی است که هنگام صحبت در مورد چنین آزمایشی، سوالات زیادی در ذهن شما ایجاد شود. هیچ چیز را پنهان نکنید. همه چیز را از پزشک بپرسید.

  • «واقعاً لازم است در این نوع آزمون شرکت کنم؟»
  • «آیا من در معرض خطر بیشتری برای ابتلای فرزندم به بیماری ژنتیکی هستم؟ چرا اینطور است؟»
  • «آیا CVS یا آمنیوسنتز برای من بهتر است؟»
  • «خطر سقط جنین ناشی از این دقیقاً چقدر است؟»
  • «بعد از آزمایش باید نگران چه علائمی باشم؟»
  • «دقیقاً از نتایج چه چیزی می‌توانم یاد بگیرم؟»

پیام مفید برای خانه

  • نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) آزمایشی است که در اوایل بارداری (هفته‌های ۱۰ تا ۱۳) برای تعیین بیماری‌های ژنتیکی نوزاد انجام می‌شود.
  • این آزمایش برای همه مناسب نیست. فقط برای افرادی که عوامل خطر خاصی دارند توصیه می‌شود.
  • تصمیم نهایی در مورد شرکت یا عدم شرکت در آزمون با شماست.
  • این روش ۹۹٪ نتایج دقیقی ارائه می‌دهد و خطر سقط جنین بسیار کم است (کمتر از ۱٪).
  • بزرگترین مزیت این کار این است که شما زمان بیشتری دارید تا بر اساس نتایج در مورد آینده تصمیم بگیرید و در صورت لزوم نوزاد را برای درمان های ویژه آماده کنید.
  • در مورد هرگونه سوال یا ترسی که دارید، با پزشک خود صریحاً صحبت کنید.

آزمایش CVS، نمونه‌برداری از پرزهای جفتی، آزمایش‌های بارداری، بیماری‌های ژنتیکی، سندرم داون، آزمایش‌های قبل از تولد، جفت، سلامت نوزاد

💬 අදහස් (0)

තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.

ඔබේ අදහස එක් කරන්න

කරුණාකර ගණනය කරන්න: 4 + 4 =