نکاتی که باید در مورد سندرم داون بدانید

وقتی پزشک به شما می‌گوید که فرزندتان مبتلا به سندرم داون است، ممکن است احساس ترس و شوک شدیدی داشته باشید. این بسیار طبیعی است. احتمالاً سوالاتی مانند «حالا چه کار کنم؟» و «آینده فرزندم چگونه خواهد بود؟» از ذهن شما می‌گذرد. ​​نگران نباشید. ما در مورد همه چیز به روشی بسیار ساده که برای شما قابل درک باشد صحبت خواهیم کرد. تا زمانی که خواندن این مقاله را تمام کنید، درک بهتری از این بیماری خواهید داشت.

به زبان ساده، سندرم داون چیست؟

بسیار خب، برای فهمیدن این موضوع، بیایید با اساسی‌ترین چیز در بدنمان شروع کنیم. بدن ما از میلیون‌ها سلول کوچک تشکیل شده است. درون هر یک از این سلول‌ها مجموعه‌ای از «دستورالعمل‌ها» وجود دارد که شامل تمام اطلاعات مربوط به نحوه عملکرد بدن ما، ظاهر ما، قد ما و رنگ چشم ما می‌شود. در پزشکی، ما این دفترچه‌های راهنما را کروموزوم می‌نامیم.

به طور معمول، هر سلول در یک فرد سالم ۲۳ جفت از این کروموزوم‌ها را دارد که در مجموع ۴۶ کروموزوم می‌شود. اتفاقی که در کودک مبتلا به سندرم داون می‌افتد این است که یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ وجود دارد. این بدان معناست که سلول‌های کودک به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند.

آیا دلیل خاصی برای این وضعیت وجود دارد؟ چه کسانی در معرض خطر بیشتری هستند؟

این سوالی است که بسیاری از والدین می‌پرسند. آنها با خود فکر می‌کنند: «آیا این تقصیر ماست؟» البته که نه. سندرم داون بیماری نیست که والدین قبل یا در دوران بارداری مرتکب آن شده باشند. این بیماری تقریباً به طور پراکنده رخ می‌دهد. یعنی به طور اتفاقی در طول تقسیم سلولی که هنگام ملاقات اسپرم و تخمک در لحظه لقاح رخ می‌دهد، اتفاق می‌افتد.

با این حال، تحقیقات نشان داده است که خطر ابتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر، کمی افزایش می‌یابد. این خطر به ویژه برای زنان بالای ۳۵ سال بیشتر است. با این حال، این بدان معنا نیست که این بیماری در مادران زیر ۳۵ سال رخ نمی‌دهد. در واقع، از آنجا که زنان زیر ۳۵ سال فرزندان بیشتری به دنیا می‌آورند، اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علائم شایع کودک مبتلا به سندرم داون چیست؟

کودکان مبتلا به سندرم داون ویژگی‌های جسمی، فکری و رفتاری مشترکی دارند. با این حال، باید به خاطر داشته باشیم که همه این ویژگی‌ها در هر کودکی وجود ندارد و ماهیت این ویژگی‌ها ممکن است از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد.

علاوه بر این علائم، ممکن است با رشد کودک، مشکلات سلامتی دیگری نیز ایجاد شود. به عنوان مثال، عفونت گوش، مشکلات بینایی، مشکلات دندانی، آپنه انسدادی خواب و برخی از کودکان ممکن است بیماری مادرزادی قلبی داشته باشند . بنابراین، پزشک مرتباً این کودکان را معاینه خواهد کرد.

سه نوع اصلی سندرم داون وجود دارد.

سندرم داون بسته به محل قرارگیری کروموزوم اضافی بیست و یکم در سلول‌ها، به سه نوع اصلی تقسیم می‌شود.

۱. تریزومی ۲۱: این شایع‌ترین نوع است. ۹۵٪ از افراد مبتلا به سندرم داون را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این نوع با وجود سه نسخه از کروموزوم ۲۱ در هر سلول بدن، به جای دو نسخه، مشخص می‌شود.

۲. سندرم داون جابجایی: این مورد کمی نادر است. حدود ۴٪ از بیماران سندرم داون به این نوع تعلق دارند. اتفاقی که در اینجا می‌افتد این است که تمام یا بخشی از کروموزوم ۲۱ اضافی به کروموزوم دیگری منتقل شده و به آن متصل می‌شود.

۳. سندرم داون موزاییکی: این نادرترین نوع است (کمتر از ۱٪). اتفاقی که در اینجا می‌افتد این است که کروموزوم ۲۱ اضافی فقط در برخی از سلول‌های بدن وجود دارد. سلول‌های دیگر معمولاً ۴۶ کروموزوم دارند. به همین دلیل، علائم این کودکان ممکن است کمی کمتر از حد معمول باشد.

چگونه این حالت را تشخیص دهیم؟

سندرم داون را می‌توان قبل یا بعد از تولد تشخیص داد.

قبل از تولد نوزاد (در دوران بارداری)

دو نوع آزمایش در دوران بارداری انجام می‌شود.

• آزمایش‌های غربالگری: این آزمایش‌ها برای تعیین خطر ابتلای نوزاد به سندرم داون استفاده می‌شوند. این کار از طریق آزمایش خون مادر و سونوگرافی انجام می‌شود. در این اسکن مواردی مانند میزان مایع پشت گردن نوزاد اندازه‌گیری می‌شود. اگر این آزمایش نشان دهد که خطری وجود دارد، برای تأیید آن، برای آزمایش‌های بیشتر ارجاع داده خواهید شد.
• آزمایش‌های تشخیصی: این آزمایش‌ها در تعیین ابتلای نوزاد به سندرم داون ۱۰۰٪ دقیق هستند. آزمایش‌های اصلی برای این منظور آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) هستند. این آزمایش شامل گرفتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک یا جفت اطراف نوزاد و آزمایش کروموزوم‌ها است.

بعد از تولد نوزاد

به محض تولد نوزاد، پزشکان ظاهر فیزیکی نوزاد را بررسی می‌کنند. آنها به دنبال ویژگی‌های مشترکی خواهند بود که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم. اگر به سندرم داون مشکوک باشند، آزمایش خونی به نام کاریوتایپ برای تأیید آن انجام می‌شود. یک نمونه خون کوچک گرفته شده از نوزاد را می‌توان زیر میکروسکوپ بررسی کرد تا با اطمینان مشخص شود که آیا یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ وجود دارد یا خیر.

درمان و پشتیبانی - چگونه به کودک کمک کنیم؟

سندرم داون یک بیماری کاملاً قابل درمان نیست. این یک بیماری مادام العمر است. با این حال، با درمان مناسب، تراپی و حمایت محبت‌آمیز، می‌توان به کودک کمک کرد تا تا حد امکان زندگی شاد و سالمی داشته باشد.

گزینه‌های درمانی عبارتند از:

• فیزیوتراپی: به تقویت عضلات و بهبود مهارت‌های حرکتی مانند راه رفتن و شنا کمک می‌کند.
• کاردرمانی: مهارت‌های لازم برای انجام آسان کارهای روزانه، مانند لباس پوشیدن، غذا خوردن و نگه داشتن خودکار را توسعه می‌دهد.
• گفتاردرمانی: به شما کمک می‌کند تا واضح صحبت کنید، حرف‌های دیگران را بفهمید و منظور خود را بیان کنید.
• برنامه‌های آموزشی ویژه: فعالیت‌های آموزشی در مدرسه به شیوه‌ای انجام می‌شود که متناسب با توانایی یادگیری کودک باشد.
• درمان سایر مشکلات سلامتی: در صورت وجود هرگونه بیماری مانند بیماری قلبی یا مشکلات تیروئید، درمان پزشکی لازم را ارائه دهید.

نکات ویژه ای که باید در مورد سلامت کودک رعایت شود

کودکان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی مشکلات سلامتی هستند، بنابراین آگاهی از این موضوع مهم است.

• بیماری قلبی: بسیاری از کودکان می‌توانند بیماری مادرزادی قلبی داشته باشند. برخی از آنها نیاز به جراحی دارند.
• مشکلات تیروئید: سطح هورمون تیروئید ممکن است کم یا زیاد باشد.
• مشکلات دستگاه گوارش: بیماری‌هایی مانند یبوست و گاستریت شایع هستند.
• بیماری آلزایمر: افراد مبتلا به سندرم داون با افزایش سن در معرض خطر ابتلا به بیماری آلزایمر، بیماری که باعث از دست دادن حافظه می‌شود، قرار دارند. مشخص شده است که ژنی روی کروموزوم ۲۱ در این امر دخیل است.

بنابراین، ضروری است که به طور منظم در مورد رشد و سلامت کودک به پزشک مراجعه کنید.

حمایتی که به عنوان والدین دریافت می‌کنید

وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان سندرم داون دارد، به تنهایی با احساساتی که دارید دست و پنجه نرم نکنید. شما تنها نیستید.

• پزشکان و درمانگران: با تیم سلامت فرزندتان مشورت کنید. سوالات خود را بپرسید.
• مشاوره: می‌توانید برای صحبت در مورد ترس‌ها و نگرانی‌هایتان به مشاوره مراجعه کنید.
• گروه‌های حمایتی: به دیگر والدینی که فرزندان مبتلا به سندرم داون دارند بپیوندید. می‌توانید از تجربیات آنها چیزهای زیادی یاد بگیرید. همچنین دانستن اینکه شما تنها کسی نیستید که این مسیر را طی می‌کند، دلگرمی بزرگی است.

مراقبت از کودکی که مبتلا به سندرم داون است می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. اما در عین حال یک تجربه‌ی تغییر دهنده‌ی زندگی و دوست‌داشتنی نیز هست. این کودکان بسیار دوست‌داشتنی هستند و می‌خواهند شاد باشند. با حمایت مناسب، آنها نیز می‌توانند به مدرسه بروند، دوست پیدا کنند، شغل پیدا کنند و زندگی موفقی داشته باشند.

سندرم داون، سندرم داون، کروموزوم ۲۱، تریزومی ۲۱، بیماری‌های ژنتیکی، سلامت کودکان، تأخیر رشدی، بیماری‌های کودکان