آیا به نظر می‌رسد عضلات فرزند شما ضعیف‌تر شده‌اند؟ درباره دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) اطلاعات کسب کنید

شاید متوجه شده باشید که کوچولوی شما از زمانی که می‌دوید و بازی می‌کرد، در راه رفتن و بالا رفتن از پله‌ها مشکل دارد. یا احساس می‌کنید که مدام زمین می‌خورد و خیلی خسته است؟ این‌ها ممکن است چیزهای کوچکی به نظر برسند که زیاد به آن‌ها توجه نمی‌کنیم، اما می‌توانند نشانه‌های اولیه بیماری‌های جدی باشند. این دقیقاً همان چیزی است که امروز در مورد آن صحبت خواهیم کرد، بیماری‌ای که به تدریج عضلات را ضعیف می‌کند، به خصوص در پسران.

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) چیست؟

به عبارت ساده، دیستروفی عضلانی دوشن یا به اختصار DMD ، بیماری است که در آن عضلات اسکلتی بدن ما، عضلاتی که به حرکت اندام‌های ما کمک می‌کنند و عضله قلب، به تدریج ضعیف شده و با گذشت زمان غیرفعال می‌شوند. این شایع‌ترین و شدیدترین نوع دیستروفی عضلانی است.

به این شکل به آن فکر کنید: عضلات ما مانند نوارهای لاستیکی کشسان هستند. در این بیماری، قدرت آن عضلات کشسان کاهش می‌یابد و دیگر به درستی عمل نمی‌کنند. با گذشت زمان، این وضعیت فقط بدتر می‌شود، نه بهتر.

DMD اغلب ژنتیکی است، به این معنی که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود . به طور خاص، به عنوان یک صفت مغلوب وابسته به X منتقل می‌شود. این بدان معناست که اگر مادر ناقل این بیماری باشد، فرزندش می‌تواند آن را از او دریافت کند. با این حال، در برخی موارد، حدود 30٪ موارد، این بیماری می‌تواند به دلیل جهش ژنتیکی جدید نیز رخ دهد، حتی اگر هیچ کس در خانواده قبلاً به این بیماری مبتلا نبوده باشد. این بدان معناست که گاهی اوقات می‌تواند به طور تصادفی نیز اتفاق بیفتد.

چه کسی بیشتر تحت تأثیر این بیماری DMD قرار دارد؟

دیستروفی عضلانی دوشن عمدتاً پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، دخترانی که حامل ژن عامل این بیماری هستند، گاهی اوقات می‌توانند علائم خفیفی را نشان دهند. با این حال، این خیلی رایج نیست.

علائم ضعف عضلانی معمولاً بین سنین ۲ تا ۴ سالگی شروع می‌شوند. با این حال، برخی از کودکان ممکن است این علائم را تا حدود ۶ سالگی نشان ندهند. بنابراین، اگر شک دارید، بهتر است به پزشک مراجعه کنید.

DMD چقدر شایع است؟

اگرچه این یک بیماری جدی است، اما آنقدرها هم که فکر می‌کنید نادر نیست. آمارها نشان می‌دهد که از هر ۳۶۰۰ نوزاد پسر متولد شده در سراسر جهان، حدود یک نفر از DMD رنج می‌برد. DMD یکی از شایع‌ترین میوپاتی‌های ارثی شدید یا بیماری‌های عضلات اسکلتی است.

آیا DMD یک بیماری کشنده است؟

بله، متأسفانه، DMD بیماری‌ای است که در نهایت کشنده است. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری در اثر عوارضی که بر ریه‌ها و قلب تأثیر می‌گذارند، جان خود را از دست می‌دهند. اما نگران نباشید، با درمان‌های فعلی، راه‌هایی برای افزایش طول عمر و حفظ کیفیت زندگی تا حدودی بهتر وجود دارد.

علائم DMD چیست؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، علائم DMD معمولاً بین سنین ۲ تا ۴ سالگی شروع می‌شوند. با این حال، گاهی اوقات می‌توانند از اوایل نوزادی شروع شوند یا حتی در دوران کودکی ظاهر شوند.

از آنجایی که DMD باعث کاهش ضعف عضلانی به مرور زمان می‌شود، شایع‌ترین علائم عبارتند از:

• ضعف و تحلیل عضلانی (آتروفی عضلانی) که به تدریج افزایش می‌یابد و از پاها و باسن شروع می‌شود. این وضعیت بازوها، گردن و سایر قسمت‌های بدن را به میزان کمتری تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• هیپرتروفی عضله ساق پا (به معنی بزرگتر شدن عضله ساق پا). این اتفاق زمانی می‌افتد که فیبرهای عضلانی با بافت چربی و بافت همبند جایگزین می‌شوند.
• مشکل در بالا رفتن از پله‌ها.
• مشکل در راه رفتن به مرور زمان.
• زمین خوردن‌های مکرر.
• راه رفتن اردک‌وار.
• راه رفتن روی پنجه پا.
• احساس خستگی سریع (کوفتگی).

تصور کنید، اگر پسرتان از بازی روی زمین بلند شود، دستانش را به زمین فشار دهد، سپس دستانش را روی زانوهایش قرار دهد و به آرامی و با سختی زیاد بدنش را بلند کند، این نیز می‌تواند نشانه این بیماری باشد (این بیماری علامت گاورز نیز نامیده می‌شود).

علاوه بر این، DMD می‌تواند علائم دیگری نیز ایجاد کند:

• بیماری عضله قلب (کاردیومیوپاتی).
• مشکل در تنفس و تنگی نفس.
• اختلال شناختی و تفاوت‌های یادگیری
• تأخیر در رشد گفتار و زبان.
• تأخیرهای رشدی.
• اسکولیوز
• قد کوتاه.

بین ۲.۵ تا ۲۰ درصد از دخترانی که ژن عامل DMD را دارند (حاملان) ممکن است علائم خفیفی را نشان دهند، اما معمولاً شدید نیستند.

چرا چنین چیزی اتفاق می‌افتد؟

علت اصلی DMD جهش در ژنی است که تولید دیستروفین را کد می‌کند، پروتئینی که برای سالم نگه داشتن عضلات ما ضروری است. این پروتئین، دیستروفین، برای کمپلکس دیستروفین-گلیکوپروتئین (DGC) ضروری است که به عنوان یک واحد ساختاری عضلات عمل می‌کند.

در DMD، هم پروتئین‌های دیستروفین و هم DGC از بین می‌روند که در نهایت منجر به مرگ سلول‌های عضلانی (نکروز) می‌شود. فرد مبتلا به DMD کمتر از ۵٪ از مقدار دیستروفین مورد نیاز برای عضله سالم را دارد.

با افزایش سن افراد مبتلا به DMD، عضلات آنها قادر به جایگزینی این سلول‌های مرده با سلول‌های جدید نیستند. در عوض ، بافت همبند و بافت چربی جایگزین فیبرهای عضلانی می‌شوند.

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، DMD یک بیماری مغلوب وابسته به X است. با این حال، در حدود 30٪ موارد، می‌تواند به طور تصادفی و بدون هیچ سابقه خانوادگی نیز رخ دهد.

«وابسته به X» به این معنی است که ژن مسئول DMD روی کروموزوم X قرار دارد. همانطور که می‌دانید، مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y و زنان دو کروموزوم X دارند.

«مغلوب» به این معنی است که فرد فقط در صورتی به این بیماری مبتلا می‌شود که دو نسخه از ژن عامل بیماری را داشته باشد. اما مردان یک کروموزوم X دارند. بنابراین اگر جهش ژنی که باعث DMD می‌شود روی آن کروموزوم X باشد، به DMD مبتلا می‌شوند. برای اینکه یک دختر به DMD مبتلا شود، باید این جهش ژنی را روی هر دو کروموزوم X خود داشته باشد. این بسیار نادر است. اما اگر او فقط روی یک کروموزوم X جهش داشته باشد، ناقل بیماری خواهد بود.

DMD چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اگر فرزند شما علائم DMD را نشان دهد، پزشک ابتدا معاینه فیزیکی ، معاینه عصبی و معاینه عضلانی انجام می‌دهد. آنها همچنین در مورد علائم و سابقه پزشکی فرزند شما سؤال خواهند کرد.

اگر پزشک به DMD در کودک مشکوک شود، ممکن است آزمایش‌های زیر انجام شود:

• آزمایش خون کراتین کیناز (CK): وقتی عضلات آسیب می‌بینند، آنزیمی به نام کراتین کیناز در خون تجمع می‌یابد. بنابراین، اگر سطح CK بالا باشد، می‌تواند نشانه DMD باشد. این سطح معمولاً در حدود ۲ سالگی به اوج خود می‌رسد و می‌تواند ۱۰ تا ۲۰ برابر بیشتر از حد طبیعی باشد.
• آزمایش خون ژنتیکی: DMD را می‌توان با یک آزمایش ژنتیکی که فقدان کامل یا جزئی ژن دیستروفین را نشان می‌دهد، تأیید کرد.
• بیوپسی عضله: پزشک ممکن است نمونه کوچکی از عضله ران یا ساق پای کودک شما را بردارد. متخصص نمونه را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند تا ببیند آیا علائمی از DMD وجود دارد یا خیر.
• الکتروکاردیوگرام (EKG): از آنجا که DMD اغلب قلب را تحت تأثیر قرار می‌دهد، پزشک برای بررسی هرگونه علائم خاص DMD و ارزیابی سلامت قلب، EKG انجام می‌دهد.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمانی برای DMD وجود ندارد . بنابراین، هدف اصلی درمان، کنترل علائم و حفظ کیفیت زندگی کودک تا حد امکان است.

درمان‌های حمایتی برای DMD به شرح زیر است:

• کورتیکواستروئیدها: داروهای استروئیدی مانند پردنیزولون و دفلازاکورت به کاهش سرعت تحلیل عضلات، بهبود عملکرد ریه، کاهش اسکولیوز، کاهش سرعت ضعف عضلات قلب (کاردیومیوپاتی) و افزایش طول عمر کمک می‌کنند.
• داروهای کاردیومیوپاتی: شروع زودهنگام داروهایی مانند مهارکننده‌های ACE و/یا مسدودکننده‌های بتا می‌تواند ضعف عضلات قلب را کنترل کرده و از حملات قلبی جلوگیری کند.
• فیزیوتراپی: هدف اصلی فیزیوتراپی جلوگیری از انقباضات است که سفت شدن دائمی عضلات، تاندون‌ها و پوست است. این معمولاً شامل تمرینات کششی خاص می‌شود.
• جراحی برای تنگی کانال نخاعی و گرفتگی عضلات: در موارد شدید، ممکن است برای رفع گرفتگی عضلات، جراحی لازم باشد. جراحی برای اصلاح تنگی کانال نخاعی می‌تواند عملکرد ریه و تنفس را بهبود بخشد.
• ورزش: پزشک فرزند شما اغلب ورزش‌های ملایم را برای جلوگیری از آتروفی بیشتر عضلات ناشی از عدم استفاده توصیه می‌کند. این کار معمولاً همراه با تمرینات استخر و فعالیت‌های تفریحی انجام می‌شود.

سایر درمان‌های حمایتی عبارتند از:

• وسایل کمک حرکتی: بریس، عصا و ویلچر.
• تراکئوستومی و تهویه کمکی برای مشکلات تنفسی

در طول چند دهه گذشته، با پیشرفت در خدمات مراقبت‌های حمایتی، امید به زندگی افراد مبتلا به DMD به طور قابل توجهی افزایش یافته است.

در حال حاضر چندین داروی جدید در مرحله آزمایش بالینی هستند که ممکن است امیدی برای درمان DMD ایجاد کنند. چندین درمان جدید، مانند "پرش اگزون" (روشی که بخش گمشده یا جهش یافته ژن دیستروفین را "پیوند" می‌دهد)، اخیراً توسط FDA (سازمان غذا و داروی آمریکا) تأیید شده است. با این حال، این درمان‌ها فقط در اقلیتی از افراد با جهش‌های ژنتیکی بسیار خاص قابل استفاده هستند. اگرچه این درمان‌ها میزان پروتئین دیستروفین را در عضلات افزایش می‌دهند، اما هنوز بهبود قابل توجهی در قدرت و عملکرد فیزیکی نشان نداده‌اند.

آیا می‌توان از این بیماری DMD پیشگیری کرد؟

از آنجا که DMD یک بیماری ارثی است، هیچ کاری برای پیشگیری از آن نمی‌توانید انجام دهید . حدود یک سوم موارد به طور تصادفی و بدون سابقه خانوادگی رخ می‌دهند.

اگر قبل از اقدام به بچه‌دار شدن نگران خطر انتقال DMD یا سایر بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان خود هستید، با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید. در برخی موارد، آزمایش‌های قبل از تولد در اوایل بارداری ممکن است بتواند DMD را تشخیص دهد.

چه نوع وضعیتی را می‌توان در آینده انتظار داشت (پیش‌آگهی)؟

افراد مبتلا به DMD اغلب پیش‌آگهی ضعیفی دارند . این امر باعث ناتوانی پیشرونده می‌شود و بسیاری از کودکان مبتلا به DMD تا سن ۱۲ سالگی مجبور به استفاده از ویلچر می‌شوند. DMD همچنین می‌تواند منجر به مرگ زودرس شود.

امید به زندگی فرد مبتلا به DMD چقدر است؟

افراد مبتلا به DMD اغلب تا سن ۲۵ سالگی بر اثر این بیماری جان خود را از دست می‌دهند. با این حال، با پیشرفت در مراقبت‌های حمایتی، بسیاری از افراد اکنون عمر طولانی‌تری دارند.

مرگ اغلب به دلیل عوارض تنفسی یا قلبی رخ می‌دهد. ذات‌الریه، آسپیراسیون جسم خارجی مانند غذا یا انسداد راه هوایی نیز می‌تواند باعث مرگ شود.

چگونه از فرد مبتلا به DMD مراقبت کنیم؟

اگر از فردی مبتلا به DMD مراقبت می‌کنید، مهم است که از او حمایت کنید و به او کمک کنید تا بهترین مراقبت‌های پزشکی و درمانی ممکن را دریافت کند تا بتواند بهترین کیفیت زندگی ممکن را داشته باشد.

همچنین ممکن است ایده خوبی باشد که شما و خانواده‌تان به یک گروه حمایتی بپیوندید تا با افراد دیگری که تجربیات مشابهی داشته‌اند آشنا شوید. همچنین می‌تواند دلگرمی بزرگی باشد که بدانید تنها نیستید.

چه زمانی فرزندم باید برای DMD به پزشک مراجعه کند؟

اگر فرزند شما به DMD مبتلا شده است، باید به طور منظم به تیم پزشکی خود مراجعه کند تا تحت درمان قرار گیرد و علائم را تحت نظر داشته باشد.

درک وضعیت DMD فرزندتان می‌تواند برای شما دشوار باشد. اما تیم پزشکی شما یک برنامه مدیریتی ساختار یافته متناسب با علائم فرزندتان در اختیار شما قرار خواهد داد. مهم است که مراقب سلامت فرزندتان باشید و مطمئن شوید که حمایت مورد نیاز خود را دریافت می‌کند. به یاد داشته باشید، تیم پزشکی شما همیشه برای کمک به شما، خانواده و فرزندتان در کنارتان است.

در نهایت، این را به خاطر داشته باشید (پیام مهم)

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک بیماری جدی و مادام العمر است. با این حال، آگاهی، تشخیص زودهنگام و توصیه‌های پزشکی مناسب و مراقبت‌های حمایتی می‌تواند به حفظ کیفیت زندگی کودک تا حد امکان کمک کند.

به یاد داشته باشید: شما تنها نیستید. پزشکان، فیزیوتراپیست‌ها، مشاوران و سایر گروه‌های حمایتی برای کمک به شما و فرزندتان در کنارتان هستند. تحقیقات در مورد درمان‌های جدید همیشه در حال انجام است. پس امیدتان را از دست ندهید. مهمترین چیز این است که به فرزندتان عشق، مراقبت و تشویق بدهید.

اگر در مورد مشکلات عضلات یا راه رفتن فرزندتان نگرانی دارید، آنها را جزئی تلقی نکنید. فوراً از یک پزشک متخصص مشاوره بگیرید. هر چه زودتر این بیماری تشخیص داده شود، مدیریت آن آسان‌تر خواهد بود.

دیستروفی عضلانی دوشن ، DMD، ضعف عضلانی، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های پسران، دیستروفین، سلامت کودکان