آیا از بیماری اردهایم-چستر اطلاعی دارید؟ بیایید در مورد این بیماری نادر صحبت کنیم!

آیا تا به حال نام بیماری اردهایم-چستر (ECD) را شنیده‌اید؟ شاید وقتی این نام را شنیده‌اید کمی تعجب کرده‌اید. زیرا این یک بیماری بسیار نادر است که به ندرت در جهان دیده می‌شود. با این حال، از آنجایی که می‌تواند سیستم‌های مختلف بدن ما را تحت تأثیر قرار دهد، آگاهی از این موضوع بسیار ارزشمند است. بنابراین امروز، بیایید در مورد بیماری اردهایم-چستر (ECD) صحبت کنیم.

بیماری اردهایم-چستر (ECD) چیست؟

به عبارت ساده، بیماری اردهایم-چستر (ECD) یک اختلال خونی بسیار نادر است. این بیماری به گروهی از بیماری‌ها به نام هیستوسیتوز تعلق دارد. حال ممکن است از خود بپرسید که این هیستوسیت‌ها چه هستند. هیستوسیت‌ها نوع خاصی از سلول در سیستم ایمنی بدن ما هستند. آن‌ها مانند سربازان کوچکی هستند که از بدن ما محافظت می‌کنند. این سلول‌ها معمولاً در مکان‌هایی مانند مغز استخوان، خون، پوست، ریه‌ها، طحال و کبد یافت می‌شوند.

با این حال، در فردی که مبتلا به بیماری اردهایم-چستر (ECD) است، این هیستوسیت‌ها به طور غیرقابل کنترلی رشد می‌کنند . مثل این است که تعداد زیادی سرباز داشته باشید. این هیستوسیت‌های اضافی در قسمت‌های مختلف بدن، جایی که نباید، شروع به رشد می‌کنند. سپس می‌توانند تومور تشکیل دهند و به بافت‌های سالم آسیب برسانند . این همان چیزی است که در ECD اتفاق می‌افتد.

این بیماری چقدر شایع است؟

همانطور که قبلاً گفتیم، این یک بیماری بسیار نادر است. فقط فکر کنید، از زمان کشف این بیماری در سال ۱۹۳۰، تنها حدود ۸۰۰ مورد در سراسر جهان گزارش شده است. با این حال، برخی از پزشکان معتقدند که این تعداد ممکن است حتی بیشتر باشد زیرا برخی از افراد مبتلا به این بیماری کمتر از حد تشخیص داده می‌شوند. این همچنین ممکن است به این دلیل باشد که کشورهای جهان در حال حاضر سیستم مشترکی برای ثبت سوابق این بیماران ندارند.

بیماری اردهایم-چستر (ECD) بیشتر در بزرگسالان میانسال شایع است. در ایالات متحده، میانگین سن تشخیص ۴۶ سال است. با این حال، در کودکان بسیار خردسال نیز گزارش شده است. نکته دیگر این است که مردان بیشتر احتمال دارد به این بیماری مبتلا شوند. گزارش شده است که بین ۷۰ تا ۷۵ درصد بیماران مرد هستند.

علائم چیست؟

نحوه‌ی تأثیر بیماری اردهایم-چستر (ECD) بر هر فرد بسیار متفاوت است . این بدان معناست که همه علائم یکسانی ندارند. علائم بستگی به این دارد که کدام قسمت‌های بدن توسط هیستوسیت‌های اضافی آسیب دیده‌اند، همانطور که قبلاً اشاره کردیم، و کدام سیستم‌های اندامی تحت تأثیر قرار گرفته‌اند. گاهی اوقات، این بیماری می‌تواند بدون هیچ علامتی وجود داشته باشد (بدون علامت). در این صورت، پزشک از طریق اسکن ("تصویربرداری") یا آزمایش خون ("آزمایش‌های آزمایشگاهی") که به دلیل دیگری انجام شده است، سرنخی در مورد آن به دست می‌آورد.

بیایید نگاهی به سیستم‌های اندامی که عمدتاً تحت تأثیر قرار می‌گیرند و علائم مرتبط با آنها بیندازیم.

چگونه بر استخوان‌ها تأثیر می‌گذارد

بیماری ECD می‌تواند باعث ضخیم شدن غیرطبیعی استخوان‌ها (استئواسکلروز) شود. این بیماری گاهی اوقات می‌تواند باعث درد استخوان شود. شایع‌ترین علامت این بیماری ضخیم شدن و درد استخوان، به خصوص در هر دو پا است. این ضخیم شدن استخوان را می‌توان به وضوح در اسکن مشاهده کرد.

تأثیر بر کلیه‌ها

کلیه‌های ما و بافت اطراف آن ("رتروپریتونئوم") نیز می‌توانند توسط این هیستوسیت‌ها آسیب ببینند. این می‌تواند منجر به شرایطی مانند موارد زیر شود:

• تورم کلیه.
• آتروفی کلیه.
• نارسایی کلیه.

تأثیر بر سیستم غدد درون ریز (سیستم هورمونی)

اگر این هیستوسیت‌ها به غدد تولیدکننده هورمون‌هایی که فرآیندهای مختلف بدن ما را کنترل می‌کنند آسیب برسانند، مشکلات هورمونی مختلفی ممکن است ایجاد شود. علائم بسته به غده آسیب‌دیده متفاوت است.

• اگر غده هیپوفیز آسیب دیده باشد: کاهش تولید یک یا چند هورمون هیپوفیز (کم کاری هیپوفیز).
• اگر غده تیروئید آسیب دیده باشد: کاهش هورمون‌های تیروئید (کم‌کاری تیروئید).
• اگر غدد جنسی آسیب دیده باشند: کاهش سطح هورمون‌های جنسی (مانند تستوسترون و استروژن) ("هیپوگنادیسم").
• اگر غده فوق کلیوی آسیب دیده باشد: کاهش هورمون‌های فوق کلیوی (نارسایی غده فوق کلیوی).

آسیب به غده هیپوفیز می‌تواند باعث ایجاد بیماری به نام دیابت بی‌مزه شود که علائمی مانند تکرر ادرار و تشنگی بیش از حد را ایجاد می‌کند. مشخص شده است که حدود نیمی از بیماران مبتلا به ECD نیز به این بیماری مبتلا هستند.

تأثیر بر سیستم عصبی

مغز و سیستم عصبی ما نیز می‌توانند توسط این هیستوسیت‌ها آسیب ببینند. در این صورت ممکن است علائمی مانند موارد زیر را مشاهده کنید:

• از دست دادن تعادل هنگام راه رفتن، مشکلات هماهنگی (آتاکسی).
• اختلال تکلم (دیس‌آرتری) به دلیل عدم توانایی در کنترل عضلات در حین گفتار.
• مشکل در تفکر، تمرکز یا به خاطر سپردن.
• سردرد.

تأثیر بر چشم‌ها

ECD می‌تواند یک یا هر دو چشم را تحت تأثیر قرار دهد.

• توده‌های زرد و نرم روی پلک‌ها (زانتلاسما).
• بیرون زدگی پلک ها (پروپتوز).
• درد چشم.
• کاهش یا از دست دادن بینایی.

تأثیر بر سیستم تنفسی

اگرچه اسکن‌ها نشان می‌دهند که ریه‌ها تحت تأثیر این هیستوسیت‌ها قرار گرفته‌اند، اما اغلب علائمی بروز نمی‌کنند . با این حال، اگر علائمی بروز کنند، ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• سرفه.
• تنگی نفس (دشواری تنفس).

اگر به درستی درمان نشود، می‌تواند منجر به زخم دائمی ریه‌ها (فیبروز ریوی) شود که یک بیماری جدی است.

تأثیر بر سیستم قلبی عروقی

پزشک شما همچنین ممکن است در اسکن‌ها ببیند که هیستوسیت‌ها قلب و رگ‌های خونی شما را تحت تأثیر قرار داده‌اند. در صورت عدم درمان، این می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. ECD می‌تواند باعث موارد زیر شود:

• تورم کیسه اطراف قلب (افیوژن پریکارد).
• فشار خون بالا (فشار خون کلیوی) به دلیل محدود شدن جریان خون به کلیه‌ها رخ می‌دهد.
• نارسایی قلبی.

تأثیر بر پوست

علامت اصلی مشاهده شده روی پوست، برآمدگی‌های زرد (گزانتلاسما) است که روی پلک‌ها ایجاد می‌شوند. علاوه بر این، برآمدگی‌های زرد-قهوه‌ای را می‌توان در این مکان‌ها نیز مشاهده کرد:

• روی صورت.
• روی گردن.
• سینه و شکم ("تنه").
• در ناحیه کشاله ران.

علاوه بر این، این هیستوسیت‌های اضافی می‌توانند در مکان‌هایی مانند طحال، کبد و مغز استخوان تجمع یافته و به بافت‌ها آسیب برسانند.

علل بیماری چیست؟

اکنون می‌دانیم که ECD بیماری‌ای است که در آن هیستوسیت‌ها به طور غیرقابل کنترلی تکثیر می‌شوند، گسترش می‌یابند و به بافت‌ها و اندام‌های سالم آسیب می‌رسانند. با این حال، دانشمندان هنوز دقیقاً نمی‌دانند که چرا این سلول‌ها به طور غیرقابل کنترل رشد می‌کنند. با این حال، تحقیقات اخیر نشان داده است که جهش‌های ژنی خاصی در این امر نقش دارند.

بیش از نیمی از افراد مبتلا به بیماری اردهایم-چستر (ECD) دارای جهش در ژن BRAF هستند که به رشد کنترل نشده هیستوسیت‌ها کمک می‌کند.

اگرچه ژن BRAF شایع‌ترین جهش است، دانشمندان چندین جهش ژنتیکی دیگر مرتبط با ECD را شناسایی کرده‌اند. این اکتشافات به دانشمندان این امکان را داده است که درمان‌هایی را توسعه دهند که آن ژن‌های جهش‌یافته را هدف قرار داده و رشد غیرطبیعی هیستوسیت‌ها را متوقف کنند.

این بیماری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

از آنجا که ECD یک بیماری بسیار نادر است و علائم آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است، پزشکان ممکن است بلافاصله به این بیماری مشکوک نشوند. بنابراین، تشخیص آن می‌تواند مدتی طول بکشد . ممکن است لازم باشد به چندین پزشک مراجعه کنید.

پزشک علائم شما را همراه با نتایج چندین آزمایش دیگر بررسی خواهد کرد تا مشخص شود که آیا شما ECD دارید یا خیر. موارد زیر برخی از مواردی هستند که می‌توانند به شما در تشخیص کمک کنند:

• روش‌های تصویربرداری: اسکن‌های مختلف (اشعه ایکس، اسکن استخوان، اسکن PET، سی‌تی‌اسکن، MRI) می‌توانند برای مشاهده محل تهاجم این هیستوسیت‌ها به بافت در بدن استفاده شوند. همچنین می‌توانند آسیب به بافت‌های نرم مانند مغز، قفسه سینه و اندام‌های شکمی را نشان دهند.
• تست‌های آزمایشگاهی:این آزمایش‌ها می‌توانند مشکلات خاصی را در عملکرد اندام‌ها (که ممکن است مربوط به ECD باشد) تشخیص دهند، و همچنین مواردی مانند التهاب، ناهنجاری‌های تعداد سلول‌های خونی و تغییرات در سطح هورمون‌ها را بررسی کنند.
• بیوپسی: بیوپسی شامل برداشتن نمونه کوچکی از بافت آسیب‌دیده و بررسی آن زیر میکروسکوپ است. سپس سلول‌ها برای یافتن علائم ECD و جهش‌های ژنتیکی مانند BRAF آزمایش می‌شوند. دانستن ویژگی‌های این سلول‌ها می‌تواند به پزشک شما کمک کند تا تصمیم بگیرد کدام درمان برای شما بهترین است.

چه درمان‌هایی وجود دارد؟

اگر هیچ علامتی ندارید و ECD شما بر سلامت شما تأثیری ندارد، پزشک ممکن است تصمیم به نظارت بر وضعیت شما بگیرد. با این حال، اکثر افراد مبتلا به ECD به درمان نیاز دارند . اگرچه درمانی وجود ندارد، اما چندین درمان وجود دارد که می‌تواند به مدیریت این بیماری کمک کند.

در اینجا روش‌های اصلی درمان ذکر شده است:

• درمان هدفمند: این شامل استفاده از داروهایی است که جهش‌های ژنتیکی را که باعث تکثیر غیرقابل کنترل هیستوسیت‌ها می‌شوند، هدف قرار می‌دهند. سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) دارویی به نام Vemurafenib را برای بیماران ECD با جهش ژن BRAF و دارویی به نام Cobimetinib را برای افراد دارای جهش ژن MEK تأیید کرده است. بسته به نوع جهش در سلول‌های شما، پزشک ممکن است این داروها یا سایر داروهای هدفمند یا ترکیبات دارویی را توصیه کند.
• ایمونوتراپی: این داروها به سیستم ایمنی بدن ما کمک می‌کنند تا سلول‌های سرطانی (در این مورد، هیستوسیت‌های غیرطبیعی) را بهتر تشخیص داده و با آنها مبارزه کند. اینترفرون آلفا یک داروی ایمونوتراپی رایج برای ECD است.
• شیمی‌درمانی: در شیمی‌درمانی از داروها برای از بین بردن سلول‌های سرطانی (سلول‌های غیرطبیعی) در سراسر بدن و متوقف کردن رشد تومورها استفاده می‌شود. رایج‌ترین داروی شیمی‌درمانی مورد استفاده برای ECD، کلادریبین است. با این حال، پزشک ممکن است سایر داروهای شیمی‌درمانی یا ترکیبی از داروها را توصیه کند.

علاوه بر این درمان‌های اصلی، پزشک ممکن است درمان‌های دیگری را برای کمک به تسکین علائم شما توصیه کند. اگرچه این درمان‌ها مانع از حمله هیستوسیت‌ها به بافت‌های شما نمی‌شوند، اما می‌توانند به کاهش ناراحتی که احساس می‌کنید کمک کنند.

• جراحی: ممکن است برای ترمیم برخی از آسیب‌های بافتی ناشی از ECD به جراحی نیاز باشد. به عنوان مثال، التهاب و بافت آسیب دیده می‌تواند لوله‌هایی که ادرار را حمل می‌کنند (حالب‌ها) را مسدود کند. در این صورت، ممکن است برای ترمیم آن به جراحی نیاز باشد.
• پرتو درمانی:ممکن است پرتودرمانی برای از بین بردن سلول‌های غیرطبیعی در ناحیه خاصی از بدن و کاهش علائم ناراحت‌کننده‌ای که ایجاد می‌کنند، توصیه شود.
• کورتیکواستروئیدها: این داروها می‌توانند التهاب ناشی از نفوذ هیستوسیت‌ها را کاهش دهند.

همچنین ممکن است فرصت شرکت در یک کارآزمایی بالینی را داشته باشید. کارآزمایی بالینی مطالعه‌ای است که ایمنی و اثربخشی درمان‌های جدید و ترکیبات درمانی جدید را آزمایش می‌کند. از پزشک خود بپرسید که آیا می‌توانید در یک کارآزمایی بالینی برای بیماری اردهایم-چستر (ECD) شرکت کنید یا خیر.

آیا می‌توان از این امر جلوگیری کرد؟

متأسفانه، هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری اردهایم-چستر (ECD) وجود ندارد . با این حال، این بیماری را می‌توان تا حد زیادی با درمان مدیریت کرد .

چه مدت می‌توان با این بیماری زندگی کرد؟

پیش‌آگهی شما بستگی به این دارد که کدام قسمت‌های بدن شما تحت تأثیر هیستوسیت‌ها قرار گرفته و چگونه به درمان پاسخ می‌دهید. با این حال، با توسعه درمان‌های جدید، مانند درمان هدفمند، نتایج بقا مرتبط با ECD اکنون به طور قابل توجهی بهبود یافته است.

تصور کنید، در سال ۱۹۹۶، میزان بقای پنج ساله برای بیماران مبتلا به ECD تنها ۴۳٪ بود. با این حال، طبق یک مطالعه اخیر، این میزان به ۸۳٪ افزایش یافته است!

با توجه به شرایط و پاسخ به درمان، در مورد سیر آینده بیماری خود با پزشک مشورت کنید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

ECD نیاز به درمان و نظارت مداوم دارد . پزشک شما در مورد اینکه چند وقت یکبار باید به پزشک مراجعه کنید و اینکه آیا باید اسکن و آزمایش خون انجام دهید یا خیر، به شما توصیه‌هایی خواهد کرد.

بسیاری از درمان‌های ECD می‌توانند عوارض جانبی ناخوشایندی ایجاد کنند. علاوه بر تیم درمانی ECD، دریافت کمک از یک تیم مراقبت تسکینی می‌تواند به شما در مدیریت عوارض جانبی این درمان‌ها و مقابله با استرس ناشی از تشخیص کمک کند.

در نهایت، مهمترین چیز (پیام اصلی)

بیماری اردهایم-چستر (ECD) بیماری است که هر فرد را به طور متفاوتی تحت تأثیر قرار می‌دهد و ناشی از تولید بیش از حد هیستوسیت‌ها است که به بافت آسیب می‌رسانند. علائم و نشانه‌های این بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است. این علائم می‌توانند بر تجربه کلی شما، از جمله درمان‌های موجود، تأثیر بگذارند.

اما خوشبختانه، با پیشرفت‌های اخیر، دانشمندان توانسته‌اند درمان‌هایی پیدا کنند که پیش‌آگهی ECD را بهبود می‌بخشند.با پزشک خود در مورد گزینه‌های درمانی مناسب برای خود و نتایجی که می‌توانید بر اساس ویژگی‌های خاص بیماری‌تان انتظار داشته باشید، آشکارا صحبت کنید. به یاد داشته باشید، حتی در این شرایط نادر، می‌توانید با مشاوره و پشتیبانی پزشکی مناسب، قوی‌تر به جلو حرکت کنید.

بیماری اردهایم -چستر، ECD، هیستیوسیتوز، بیماری‌های نادر، جهش‌های ژنتیکی، BRAF، علائم، درمان